UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA

UNIDAD ACADEMICA DE CIENCIAS QUÍMICAS Y DE LA SALUD
CIENCIAS MEDICAS

Variación genética: Su origen y detección
DOCENTE: Dr. Castro Castillo Jorge Rodrigo,
Esp.

Segundo Semestre “C”
INTEGRANTES:
Domenica Echeverria
Nastia Cueva
Alejandro Cadena
Shirley Elizalde

MISIÓN Y VISIÓN DE LA CARRERA DE CIENCIAS MEDICAS

Formar Profesionales en atención medica general, con responsabilidad,
humanismo y bioética; contribuyendo en la solución de problemas de salud
individual, familiar y comunitaria; mediante sus conocimientos, investigación y
vinculación con la sociedad para la construcción del buen vivir.

La Carrera de Medicina para el año 2021 estará acreditada y enmarcada en la Unidad Académica de Ciencias de la Salud, con
infraestructura adecuada, formará profesionales con excelencia académica, con vocación científica y humanística, contribuyendo
con soluciones a los problemas de salud del país.

VARIACION GENETICA: SU ORIGEN Y
DETECCION
Humanos poseen Homocigoto-
variación genética Heterocigoto Genotipo

Mutación causa
Mutación Locus enfermedades
genéticas

Poliformismos
Células germinales •Diabetes
Alelos •Cardiopatia
Células somáticas

Demostración de Gregor Mendel: efectos de un alelo en un locus puede ocultar otro alelo en el mismo locus. H Dominante h Recesivo Homocigotos HH y hh Heterocigotos Hh .

UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA Sexualidad Fenotípicas Evolución .

no podrían actuar algunos de los mecanismos básicos del cambio evolutivo Mutaciones Flujo Genético Sexualidad . UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA Tipos de variación genética Sin variabilidad genética.

UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA Mutaciones Son aleatorias No todas son relevantes para la evolución .

Deleciones o 1.. TIPOS DE MUTACION 2..Sustitución de inserciones de uno pares de bases o mas pares de bases Mutaciones de Finalizadoras o cambio de sentido o mutaciones sin de sentido erróneo sentido Suelen ser perjudiciales Ejemplo: Delecion de tres pares de bases presentes en la mayoría de pacientes con fibrosis quística .

. 3.Mutaciones de de genes la región completos promotora Reducir la afinidad Charcot-Marie.5 Resulta producción Producción menor millones de pares reducida de mRNA de proteínas de bases del cromosoma 17 . de la RNA Tooth polimerasa para un promotor (Tipo 1A) duplicación de 1.Duplicaciones 4..

UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA El ADN no logra • Mutaciones de forma copiarse con precisión espontanea Las influencias • Mutagenos externas pueden producir mutaciones • Radiación ionizante .

.UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA Flujo Genético Es cualquier desplazamiento de genes desde una población hasta otra.

UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA Sexualidad y Variación Genética La sexualidad puede introducir nuevas combinaciones de genes en una población y es una fuente importante de variabilidad genética. .

UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA .

.UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA VARIACION GENETICA.

UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA Ia Sistema Cromoso Ib ABO ma 9 Io El sistema Rh varía Sistema considerablemente Rh entre individuos y poblaciones .

. UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA RFLP (Restriction Fragment Site Polymorphism): sitios particulares de restricción Hibridan con sondas de ADN construidas específicamente para reconocerlos. H de H. polimorfismo codominantes.

UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA AFLP (Amplified Fragment Lenght Polymorphism): PCR ADN doble hebra. los polimorfismos generados son dominantes . enzima ADN ligasa. Al igual que con los RAPDs.

de secuencias repetidas. UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA Microsatelites Los heterocigotos generan dos bandas electroforéticas y hibridan secuencias Polimorfismos de ADN: los homocigotos una cuyo tamaño depende del número Minisatelites. .

UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA Conjunto de iniciadores de PCR conjunto de iniciadores de PCR bandas electroforéticas fragmentos de ADN una sola banda en las electroforesis polimorfismos son dominantes. .

Secuenciación del dna .

Secuenciación Lectura manual de una secuencia .

Secuenciación .

popularmente llamados secuenciadores automáticos. . ahora se utilizan los analizadores de ADN. Secuenciación Analizador de ADN Aunque en ocasiones se han realizado secuenciaciones manuales.

. Secuenciación Analizador de ADN 6 3 4 5 En un secuenciador de capilaridad. las muestras se 2 1 desplazan desde el cátodo (1) hasta el ánodo (2) a lo largo de un capilar (3) para pasar a través del haz de un láser (4). Hay una gradilla con muestras al principio del recorrido (5) y un émbolo que inyecta polímero entre cada muestra para limpiar y rellenar el capilar (6).

Secuenciación El resultado es un electroferograma como el de la figura. .

o el comercio ilegal de especies en peligro •Secuenciación de genomas Conocimiento básico y aplicado de diferentes organismos (incluido el genoma humano) .APLICACIÓN DE SECUENCIAS DE ADN •Detección de mutaciones Método de diagnóstico rutinario (relación entre enfermedad y mutación puntual) •Secuenciación de ADNs fósiles Posibilidad de aislar secuencias de ADN a partir de unas pocas copias (la mayoría están dañadas o degradadas) •Diagnóstico de enfermedades genéticas Diagnóstico prenatal / Diagnóstico preimplantación de enfermedades hereditarias o determinación del sexo del feto previamente a su implantación en procesos de fecundación in vitro •Identificación de especies y control de cruces entre animales Para descubrir fraudes comerciales. tales como vender carne de una especie más barata a los precios de otra más cara.

DETECCIÓN DE MUTACIONES EN EL NIVEL DEL DNA .

deleciones. Hibridación de oligonucleótidos específicos de alelos. Detección de alelos de composición conocida. deleciones. Técnica de Southrn Detección de inserciones. ordenación de fragmentos de ADN. reordenamiento. expansiones por repeticiones de triplete. . Análisis de tamaño de producto de la PCR Detección de pequeñas inserciones.ALGUNOS METODOS DE DETECCIÓN DE MUTACIONES.

VARIACION GENÉTICA EN LAS POBLACIONES .

VARIACION GENETICA EN LA POBLACION cuatro fuerzas evolutivas: • selección natural • deriva génica • mutación • migración. .

. CONCEPTOS BÁSICOS DE LA PROBABILIDAD Transmisión genética Permite comprender y estimar los riesgos genéticos y comprender la variación genética entre poblaciones.

FRECUENCIA GÉNICA Y GENOTÍPICA Proporciones de cada alelo y cada genotipo en una población. .

PRINCIPIOS DE HARDY .WEINBERG Calcula frecuencia Génicas Genotípicas .