UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA

UNIDAD ACADEMICA DE CIENCIAS QUÍMICAS Y DE LA SALUD
CIENCIAS MEDICAS

Variación genética: Su origen y detección
DOCENTE: Dr. Castro Castillo Jorge Rodrigo,
Esp.

Segundo Semestre “C”
INTEGRANTES:
Domenica Echeverria
Nastia Cueva
Alejandro Cadena
Shirley Elizalde
MISIÓN Y VISIÓN DE LA CARRERA DE CIENCIAS MEDICAS

Formar Profesionales en atención medica general, con responsabilidad,
humanismo y bioética; contribuyendo en la solución de problemas de salud
individual, familiar y comunitaria; mediante sus conocimientos, investigación y
vinculación con la sociedad para la construcción del buen vivir.

La Carrera de Medicina para el año 2021 estará acreditada y enmarcada en la Unidad Académica de Ciencias de la Salud, con
infraestructura adecuada, formará profesionales con excelencia académica, con vocación científica y humanística, contribuyendo
con soluciones a los problemas de salud del país.
VARIACION GENETICA: SU ORIGEN Y
DETECCION
Humanos poseen Homocigoto-
variación genética Heterocigoto Genotipo

Mutación causa
Mutación Locus enfermedades
genéticas

Poliformismos
Células germinales •Diabetes
Alelos •Cardiopatia
Células somáticas
Demostración de Gregor Mendel: efectos
de un alelo en un locus puede ocultar otro
alelo en el mismo locus.

H
Dominante
h Recesivo

Homocigotos HH y hh Heterocigotos Hh
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Sexualidad Fenotípicas

Evolución
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Tipos de variación
genética

Sin variabilidad
genética, no podrían
actuar algunos de los
mecanismos básicos
del cambio evolutivo

Mutaciones Flujo Genético Sexualidad
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Mutaciones

Son aleatorias

No todas son
relevantes para
la evolución
TIPOS DE MUTACION
2.- Deleciones o
1.- Sustitución de inserciones de uno
pares de bases o mas pares de
bases

Mutaciones de Finalizadoras o
cambio de sentido o mutaciones sin
de sentido erróneo sentido Suelen ser perjudiciales

Ejemplo: Delecion de
tres pares de bases
presentes en la
mayoría de pacientes
con fibrosis quística
3.- Duplicaciones 4.- Mutaciones de
de genes la región
completos promotora

Reducir la afinidad
Charcot-Marie- de la RNA
Tooth polimerasa para un
promotor

(Tipo 1A)
duplicación de 1,5 Resulta producción Producción menor
millones de pares reducida de mRNA de proteínas
de bases del
cromosoma 17
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El ADN no logra • Mutaciones de forma
copiarse con
precisión espontanea

Las influencias • Mutagenos
externas pueden
producir mutaciones • Radiación ionizante
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Flujo Genético

Es cualquier
desplazamiento de
genes desde
una población hasta
otra.
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Sexualidad y Variación
Genética

La sexualidad puede introducir
nuevas combinaciones de genes
en una población y es una
fuente importante de
variabilidad genética.
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VARIACION
GENETICA.
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Ia

Sistema Cromoso Ib
ABO ma 9 Io

El sistema Rh varía
Sistema considerablemente
Rh entre individuos y
poblaciones
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RFLP (Restriction Fragment Site Polymorphism): sitios particulares de restricción

Hibridan con sondas de ADN
construidas específicamente para
reconocerlos.

H de H, polimorfismo
codominantes.
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AFLP (Amplified Fragment Lenght Polymorphism): PCR ADN doble
hebra.

enzima ADN ligasa.

Al igual que con los
RAPDs, los polimorfismos
generados son
dominantes
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Microsatelites
Los heterocigotos generan
dos bandas electroforéticas y
hibridan secuencias
Polimorfismos de ADN: los homocigotos una cuyo
tamaño depende del número

Minisatelites. de secuencias repetidas.
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Conjunto de iniciadores de PCR

conjunto de iniciadores de PCR bandas electroforéticas fragmentos de ADN

una sola banda
en las
electroforesis

polimorfismos son

dominantes.
Secuenciación del dna
Secuenciación

Lectura manual de
una secuencia
Secuenciación
Secuenciación

Analizador de ADN

Aunque en ocasiones se han realizado secuenciaciones manuales, ahora se utilizan los analizadores de ADN, popularmente
llamados secuenciadores automáticos.
Secuenciación

Analizador de ADN

6
3

4

5
En un secuenciador de capilaridad, las muestras se 2 1
desplazan desde el cátodo (1) hasta el ánodo (2) a
lo largo de un capilar (3) para pasar a través del haz
de un láser (4). Hay una gradilla con muestras al
principio del recorrido (5) y un émbolo que inyecta
polímero entre cada muestra para limpiar y rellenar
el capilar (6).
Secuenciación

El resultado es un electroferograma como el de la figura.
APLICACIÓN DE SECUENCIAS DE ADN

•Detección de mutaciones
Método de diagnóstico rutinario (relación entre enfermedad y mutación puntual)

•Secuenciación de ADNs fósiles
Posibilidad de aislar secuencias de ADN a partir de unas pocas copias (la mayoría
están dañadas o degradadas)

•Diagnóstico de enfermedades genéticas
Diagnóstico prenatal / Diagnóstico preimplantación de enfermedades hereditarias o
determinación del sexo del feto previamente a su implantación en procesos de
fecundación in vitro

•Identificación de especies y control de cruces entre animales
Para descubrir fraudes comerciales, tales como vender carne de una especie más
barata a los precios de otra más cara, o el comercio ilegal de especies en peligro

•Secuenciación de genomas
Conocimiento básico y aplicado de diferentes organismos (incluido el genoma humano)
DETECCIÓN DE MUTACIONES EN EL NIVEL
DEL DNA
ALGUNOS METODOS DE DETECCIÓN DE
MUTACIONES.
Técnica de Southrn

Detección de inserciones, deleciones, reordenamiento,
ordenación de fragmentos de ADN.

Análisis de tamaño de producto de la PCR

Detección de pequeñas inserciones, deleciones,
expansiones por repeticiones de triplete.

Hibridación de oligonucleótidos específicos de alelos.

Detección de alelos de composición conocida.
VARIACION GENÉTICA EN LAS POBLACIONES
VARIACION GENETICA EN LA POBLACION

cuatro fuerzas evolutivas:
• selección natural
• deriva génica
• mutación
• migración.
CONCEPTOS BÁSICOS DE LA PROBABILIDAD
Transmisión
genética Permite comprender y
estimar los riesgos
genéticos y comprender la
variación genética entre
poblaciones.
FRECUENCIA GÉNICA Y GENOTÍPICA

Proporciones de
cada alelo y cada
genotipo en una
población.
PRINCIPIOS DE HARDY - WEINBERG

Calcula frecuencia
Génicas

Genotípicas

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