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UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA

UNIDAD ACADEMICA DE CIENCIAS QUÍMICAS Y DE LA SALUD
CIENCIAS MEDICAS

Variación genética: Su origen y detección
DOCENTE: Dr. Castro Castillo Jorge Rodrigo,
Esp.

Segundo Semestre “C”
INTEGRANTES:
Domenica Echeverria
Nastia Cueva
Alejandro Cadena
Shirley Elizalde

MISIÓN Y VISIÓN DE LA CARRERA DE CIENCIAS MEDICAS

Formar Profesionales en atención medica general, con responsabilidad,
humanismo y bioética; contribuyendo en la solución de problemas de salud
individual, familiar y comunitaria; mediante sus conocimientos, investigación y
vinculación con la sociedad para la construcción del buen vivir.

La Carrera de Medicina para el año 2021 estará acreditada y enmarcada en la Unidad Académica de Ciencias de la Salud, con
infraestructura adecuada, formará profesionales con excelencia académica, con vocación científica y humanística, contribuyendo
con soluciones a los problemas de salud del país.

VARIACION GENETICA: SU ORIGEN Y
DETECCION
Humanos poseen Homocigoto-
variación genética Heterocigoto Genotipo

Mutación causa
Mutación Locus enfermedades
genéticas

Poliformismos
Células germinales •Diabetes
Alelos •Cardiopatia
Células somáticas

Demostración de Gregor Mendel: efectos de un alelo en un locus puede ocultar otro alelo en el mismo locus. H Dominante h Recesivo Homocigotos HH y hh Heterocigotos Hh .

UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA Sexualidad Fenotípicas Evolución .

no podrían actuar algunos de los mecanismos básicos del cambio evolutivo Mutaciones Flujo Genético Sexualidad . UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA Tipos de variación genética Sin variabilidad genética.

UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA Mutaciones Son aleatorias No todas son relevantes para la evolución .

Sustitución de inserciones de uno pares de bases o mas pares de bases Mutaciones de Finalizadoras o cambio de sentido o mutaciones sin de sentido erróneo sentido Suelen ser perjudiciales Ejemplo: Delecion de tres pares de bases presentes en la mayoría de pacientes con fibrosis quística . TIPOS DE MUTACION 2..Deleciones o 1..

5 Resulta producción Producción menor millones de pares reducida de mRNA de proteínas de bases del cromosoma 17 ...Mutaciones de de genes la región completos promotora Reducir la afinidad Charcot-Marie.Duplicaciones 4. de la RNA Tooth polimerasa para un promotor (Tipo 1A) duplicación de 1. 3.

UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA El ADN no logra • Mutaciones de forma copiarse con precisión espontanea Las influencias • Mutagenos externas pueden producir mutaciones • Radiación ionizante .

.UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA Flujo Genético Es cualquier desplazamiento de genes desde una población hasta otra.

.UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA Sexualidad y Variación Genética La sexualidad puede introducir nuevas combinaciones de genes en una población y es una fuente importante de variabilidad genética.

UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA .

UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA VARIACION GENETICA. .

UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA Ia Sistema Cromoso Ib ABO ma 9 Io El sistema Rh varía Sistema considerablemente Rh entre individuos y poblaciones .

. polimorfismo codominantes. UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA RFLP (Restriction Fragment Site Polymorphism): sitios particulares de restricción Hibridan con sondas de ADN construidas específicamente para reconocerlos. H de H.

UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA AFLP (Amplified Fragment Lenght Polymorphism): PCR ADN doble hebra. los polimorfismos generados son dominantes . Al igual que con los RAPDs. enzima ADN ligasa.

. UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA Microsatelites Los heterocigotos generan dos bandas electroforéticas y hibridan secuencias Polimorfismos de ADN: los homocigotos una cuyo tamaño depende del número Minisatelites. de secuencias repetidas.

UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA Conjunto de iniciadores de PCR conjunto de iniciadores de PCR bandas electroforéticas fragmentos de ADN una sola banda en las electroforesis polimorfismos son dominantes. .

Secuenciación del dna .

Secuenciación Lectura manual de una secuencia .

Secuenciación .

Secuenciación Analizador de ADN Aunque en ocasiones se han realizado secuenciaciones manuales. . popularmente llamados secuenciadores automáticos. ahora se utilizan los analizadores de ADN.

. Hay una gradilla con muestras al principio del recorrido (5) y un émbolo que inyecta polímero entre cada muestra para limpiar y rellenar el capilar (6). las muestras se 2 1 desplazan desde el cátodo (1) hasta el ánodo (2) a lo largo de un capilar (3) para pasar a través del haz de un láser (4). Secuenciación Analizador de ADN 6 3 4 5 En un secuenciador de capilaridad.

Secuenciación El resultado es un electroferograma como el de la figura. .

APLICACIÓN DE SECUENCIAS DE ADN •Detección de mutaciones Método de diagnóstico rutinario (relación entre enfermedad y mutación puntual) •Secuenciación de ADNs fósiles Posibilidad de aislar secuencias de ADN a partir de unas pocas copias (la mayoría están dañadas o degradadas) •Diagnóstico de enfermedades genéticas Diagnóstico prenatal / Diagnóstico preimplantación de enfermedades hereditarias o determinación del sexo del feto previamente a su implantación en procesos de fecundación in vitro •Identificación de especies y control de cruces entre animales Para descubrir fraudes comerciales. o el comercio ilegal de especies en peligro •Secuenciación de genomas Conocimiento básico y aplicado de diferentes organismos (incluido el genoma humano) . tales como vender carne de una especie más barata a los precios de otra más cara.

DETECCIÓN DE MUTACIONES EN EL NIVEL DEL DNA .

deleciones. Hibridación de oligonucleótidos específicos de alelos. reordenamiento. Técnica de Southrn Detección de inserciones. . Análisis de tamaño de producto de la PCR Detección de pequeñas inserciones.ALGUNOS METODOS DE DETECCIÓN DE MUTACIONES. deleciones. expansiones por repeticiones de triplete. Detección de alelos de composición conocida. ordenación de fragmentos de ADN.

VARIACION GENÉTICA EN LAS POBLACIONES .

VARIACION GENETICA EN LA POBLACION cuatro fuerzas evolutivas: • selección natural • deriva génica • mutación • migración. .

. CONCEPTOS BÁSICOS DE LA PROBABILIDAD Transmisión genética Permite comprender y estimar los riesgos genéticos y comprender la variación genética entre poblaciones.

. FRECUENCIA GÉNICA Y GENOTÍPICA Proporciones de cada alelo y cada genotipo en una población.

PRINCIPIOS DE HARDY .WEINBERG Calcula frecuencia Génicas Genotípicas .