FRECUENCIA DE LA PATOLOGA GENTICA

EN 1000 INDIVIDUOS
FRECUENCIA EN
TIPO 1000 R.N.
DE POBLACIN
GENERAL

Cromosmicas 6 3.8
Monognicas 10 20
Multifactoriales 50 600
CARIOTIPO HUMANO
 ABERRACIONES

CROMOSMICAS

DRA. ARIADNA GONZLEZ DEL ANGEL

 ABERRACIONES CROMOSMICAS EN
ABORTOS ESPONTNEOS
ANOMALA INCIDENCIA (%)
Trisoma 13 2
16 15
18 3
21 5
Otras 25
Monosoma X 20
Triploidia 15
Tetraploidia 5
Otras 10
ABERRACIONES CROMOSMICAS EN RECIN
NACIDOS
AUTOSOMAS
Trisoma 21 1: 700
Trisoma 18 1: 6,000
Trisoma 13 1: 12,000
Rearreglos desbalanceados 1: 17,000
Rearreglos balanceados
Translocaciones robertsonianas 1: 1,000
Translocaciones recprocas 1: 11,000
ABERRACIONES CROMOSMICAS EN RECIN
NACIDOS

CROMOSOMAS SEXUALES
47,XXY 1: 1000 nacimientos de varones
47,XYY 1: 1000 nacimientos de varones
45,X 1: 2500 nacimientos de mujeres
47,XXX 1: 1000 nacimientos de mujeres
 MEIOSIS NORMAL

MEIOSIS I
2n
23 DUPLICADOS

MEIOSIS II
n
23 SENCILLOS
 MECANISMOS DE FORMACIN
ABERRACIONES NMERICAS

No disyuncin meiosis I No disyuncin meiosis II

 MECANISMOS DE FORMACIN
ABERRACIONES NMERICAS

Mitosis normal No disyuncin mittica Rezago anafsico

 SNDROME DE DOWN
GENERALIDADES

65 a 80% de las gestaciones con

trisoma 21 son abortos espontneos

Frecuencia en R.N.: 1 / 700

Aneuploidia ms comn compatible con

la vida
 SNDROME DE DOWN
GENERALIDADES
Peso y talla bajos pre y postnatal
IQ: 30-50
Causas de mortalidad
Infancia: cardiopata congnita, infecciones
respiratorias, leucemia
Adulto: Alzheimer, infecciones
 SNDROME DE DOWN
CARACTERSTICAS CRANEOFACIALES
Braquicefalia
 SNDROME DE DOWN
CARACTERSTICAS CRANEOFACIALES
Puente nasal deprimido
Hipoplasia medio facial
 SNDROME DE DOWN
CARACTERISTICAS CLINICAS
OJOS
Fisuras palpebrales hacia arriba
Epicanto interno
Manchas de Brushfield
Estrabismo
Nistagmos
PABELLONES AURICULARES
Malformados y pequeos
Ausencia de lbulos
 SNDROME DE DOWN
CARACTERSTICAS CLNICAS

CAVIDAD ORAL
Boca abierta
Fisuras en labios
Protrusin lingual
Macroglosia
Surcos linguales
Paladar angosto
Malposicin dentaria
 SNDROME DE DOWN
CARACTERSTICAS CLNICAS
CUELLO

Corto y ancho

TORAX
Pectus excavatum
Pectus carinatum
Xifosis dorsolumbar
 SNDROME DE DOWN
CARACTERSTICAS CLNICAS
ABDOMEN

Diastasis de rectos
Hernia umbilical
GENITALES
Pene pequeo
Criptorquidia
Escroto pequeo
 SNDROME DE DOWN
CARACTERSTICAS CLNICAS
MANOS

Anchas y pequeas
Braquidactilia
Pliegue palmar nico
5to dedo pequeo
Pliegue de flexin
nico en 5to dedo
 SNDROME DE DOWN
CARACTERSTICAS CLNICAS
PIES

Diastasis entre 1ro y 2do

dedos
Surco plantar
 SNDROME DE DOWN

Los varones son infrtiles mientras

que las mujeres son frtiles
 SNDROME DE DOWN
MALFORMACIONES ASOCIADAS
Cardiopata congnita: 45%
Canal atrioventricular 45%
CIV 35%
CIA 8%
PCA 7%
Tetraloga de Fallot 4%
 SNDROME DE DOWN
MALFORMACIONES ASOCIADAS
Gastrointestinales: 10 18%
Atresia duodenal 2 -3%
Hirschsprung 2%
Onfalocele, bandas duodenales, pancreas
anular, atresia de ileo o yeyuno, microcolon,
alteraciones de recto y ano
 SNDROME DE DOWN
PROBLEMAS MDICOS ASOCIADOS
Infecciones recurrentes
Leucemia aguda linfoblstica (15 a 20
veces ms frecuente)
Hipotiroidismo (1 : 10)
Hipoacusia conductiva o neurosensorial
Inestabilidad atlanto-axoidea
Alzheimer
 SNDROME DE DOWN
FRECUENCIA DE CONSTITUCIN CROMOSMICA

CARIOTIPO FRECUENCIA EN %

Trisoma 21 regular 95
Translocacin 3
Mosaicismo 2
CARIOTIPO POR TRISOMIA 21 REGULAR
 SNDROME DE DOWN
ETIOLOGA
FRECUENCIA EN %

No disyuncin materna 95
Meiosis I 75
Meiosis II 25
RIESGO DE RECURRENCIA 1%
RIESGO DE TRISOMA 21 REGULAR DE
ACUERDO A EDAD MATERNA
EDAD FRECUENCIA
<20 1:1,150
20-24 1:1,400
25-29 1:1,100
30-34 1: 700
35-39 1: 275
40-44 1: 100
>45 1: 35
CARIOTIPO CON TRISOMIA 21 POR t (14;21)
 SNDROME DE DOWN
ETIOLOGA
TIPO DE TRANSLOCACION

D/21(%) G/21(%)
De novo 53 91
Heredada 47 9
CARIOTIPO DE PORTADOR DE t(14;21)
SNDROME DE DOWN EN MOSAICO

Rescate trisoma

Riesgo de recurrencia: 1%
 TRISOMA 18 (EDWARDS)
GENERALIDADES
Frecuencia: 1/6,000 R. N.
Representa la segunda alteracin
cromosmica de autosomas despus de
Down
Vida media: 48 das
Fallecimientos cardiopata, apnea central?
30% en el primer mes
50% en los primeros 6 meses
90% en el primer ao
 TRISOMA 18 (EDWARDS)
MANIFESTACIONES CLNICAS
Retraso en el crecimiento
96%
Retraso severo del desarrollo
psicomotor 96%
Hipertonia
Dolicocefalia 93%
Occipucio prominente 91%
Micrognatia 96%
Pabellones auriculares bajos
y malformados 88%
TRISOMA 18 (EDWARDS)
MANIFESTACIONES CLNICAS
 TRISOMA 18 (EDWARDS)
MANIFESTACIONES CLNICAS
Esternn corto
Teletelia 90%
Hernia umbilical o
inguinal
Criptorquidia 100%
Clitoromegalia 89%
Pelvis pequea
 TRISOMA 18 (EDWARDS)
MANIFESTACIONES CLNICAS
Sobreposicin de dedos
89%
Uas hipoplsicas 100%
Dermatoglifos: arcos 96%
Pie equinovaro
Calcneo prominente
Pies en mecedora
Dorsiflexin del primer
ortejo
Sindactilia de 2do y 3ro
 TRISOMA 18 (EDWARDS)
MALFORMACIONES ASOCIADAS
Cardiopata congnita: 85%
Enfermedad polivalvular
CIV
PCA
Foramen oval permeable
Urogenitales: 30%
Riones poliqusticos
En herradura
 TRISOMA 18 (EDWARDS)
ETIOLOGA

CARIOTIPO FRECUENCIA EN %

Trisoma 18 regular 94
Meiosis II el 50%
Translocacin 1
Mosaicismo 5
 TRISOMA 13 (PATAU)
GENERALIDADES
Frecuencia: 1/12,000 R. N.
Representa el 1% de los abortos
espontneos
Vida media: 130 das
Fallecimientos cardiopata, apnea central?
45% en el primer mes
70% en los primeros 6 meses
86% en el primer ao
 TRISOMA 13 (PATAU)
MANIFESTACIONES CLNICAS
Retraso del crecimiento
Microcefalia
Holoprosencefalia
Episodios de apnea y
convulsiones
Retraso severo del
desarrollo psicomotor
 TRISOMA 13 (PATAU)
CARACTERSTICAS CLNICAS

50 % micro o anoftalmia, 60-70% LPH, 76% polidactilia postaxial

TRISOMA 13 (PATAU)
CARACTERSTICAS CLNICAS

Aplasia cutis 75%

 TRISOMA 13 (PATAU)
MALFORMACIONES ASOCIADAS
Cardiopata congnita: 90%
Persistencia del conducto arterioso
CIV
CIA
Urogenitales 30-60%
Riones poliqusticos
Hiperlobulacones renales
Hidronefrosis
Criptorquidia
Utero bicorne
 TRISOMA 13 (PATAU)
ETIOLOGA

CARIOTIPO FRECUENCIA EN %

Trisoma 13 regular 90
Translocacin 5-10
Mosaicismo 1
 SNDROME DE 5p- o CRI DU CHAT
GENERALIDADES
Frecuencia: 1/50,000 R. N.
Delecin 5p14 a p15
Delecin de novo 85%, heredada 15%
Retraso severo del crecimiento y mental
Llanto dbil de origen central no larngeo
Cardiopatas en el 30 a 50%
SNDROME DE 5p- o CRI DU CHAT
 SNDROME DE 5p- o CRI DU CHAT

Microcefalia
Epicanto interno
Telecanto
Facies redonda
SNDROME DE 5p- o CRI DU CHAT
Pabellones auriculares con rotacin posterior
Apndices preauriculares 20 %
Puente nasal ancho
Raz nasal prominente
SNDROME DE 5p- o CRI DU CHAT
SNDROME DE 4p- o WOLF-HIRSCHHORN
GENERALIDADES
Frecuencia: 1/50,000 R. N.
Regin crtica 4p16, pero la mayora 1/3 o
2/3 de p deletado
Delecin de novo 85%, heredada 15%
35% fallecen en los primeros dos aos de
vida
Retraso severo del crecimiento y mental con
crisis convulsivas
 SNDROME DE 4p- o WOLF-HIRSCHHORN
Datos clnicos prcticamente constantes:
Microcefalia leve
Frente amplia
Puente nasal ancho con glabela
prominente
Narz hacia abajo
Hipertelorismo

Epicanto interno
 SNDROME DE 4p- o WOLF-HIRSCHHORN

En el 50% ptosis, fisuras palpebrales hacia abajo, estrabismo divergente

 SNDROME DE 4p- o WOLF-HIRSCHHORN

Coloboma de iris 35%

Conducto auditivo externo
estrecho
Apndices preauriculares
Filtrum corto y profundo
Comisuras bucales hacia
abajo
Micrognatia 50%
 SNDROME DE 4p- o WOLF-HIRSCHHORN
MALFORMACIONES ASOCIADAS

Labio hendido 10%

Paladar hendido 40%
Cardiopatas 50% :
CIA o CIV
Criptorquidia e hipospadias
Alteraciones renales