Grupo: 1

Integrantes:
Gabriel Garrido
Pablo Gutirrez
Alejandro Rosero
Katy Torres
Paralelo: 5
 El sndrome de MELAS (miopata, encefalopata, acidosis
lctica y episodios semejantes a apoplejas), enfermedad
mitocondrial de origen hereditario caracterizada por los
desrdenes neurolgicos que causa.

Origen gentico asociado a mutaciones especficas en el

ADN mitocondrial y anomalas en cadenas enzimticas

Causada por mutaciones en el ADN mitocondrial y se

transmite por herencia materna.

La madre presenta la mutacin y puede o no manifestar

sntomas (transmite la mutacin).

Un hombre con la mutacin es incapaz de transmitirlo

(solo casos extraos)
 Comienza en la infancia o adolescencia, entre
los 2 y 15 aos. Afecta al sistema nervioso y a la
estructura muscular del organismo

Caractersticas clnicas cardinales que lo

definen: Encefalomiopata Mitocondrial ME;
Acidosis lctica LA; episodios stroke-like S

El sndrome de MELAS suele categorizarse

como una enfermedad mitocondrial
o encefalomiopata mitocondrial.
 Cefaleas con vmitos, pseudoapopleja
(confusin, hemiparesia y hemianopsia).

Se producen en pacientes con sntomas crnicos

como debilidad muscular, sordera, diabetes, baja
estatura, miocardiopata, retraso en el desarrollo,
prdidas de memoria o trastornos de atencin.
 (EEG), (TAC), (RMN), estudio gentico (sustitucin
de A por G en el gen tRNALeu en el nuclotido
32433-4), exmenes completos de sangre
(medicin de lactato), estudios neurofisiolgicos,
biopsia muscular, valoracin por neuro-
oftalmologa y cardiologa,

No existe una cura para el sndrome de MELAS.

Los abordajes teraputicos se centran en el
control sintomatolgico y los cuidados paliativos

Alteraciones cardiopulmonares, renales,

metablicas y neurolgicas)
 Las enfermedades mitocondriales
se caracterizan por mutaciones en
genes del ADN mitocondrial por lo
cual afecta el funcionamiento de la
cadena respiratoria y la
fosforilacin oxidativa
 Cambio de un nucletido de A-G en
la posicin 3243 del genoma
mitocondrial .
Especficamente en el gen MT_TL1
 Esta enfermedad hereditaria se da por una
deficiencia de NAHD-Q oxidoreductasa
(complejo I) o del citocromo oxidasa ( complejo
IV) por una mutacin en el ADN Mitocondrial.
 Entre ellos, una marcada alteracin
del metabolismo de los
carbohidratos y de la -oxidacin.
 Es posible encontrar un incremento
en plasma de los niveles de lactato,
detectada frecuentemente en estos
pacientes.
Lifeder.com(2016)N. Gilibert. Sndrome de MELAS: Sintomas, Causas, Tratamento. Citado el 16 de
Octubre del 2017. Disponible
https://www.lifeder.com/sindrome-de-melas/
Arch Neurocien (Mex) INNN, (2012). D. Espinoza; E. Vargas; et al. Reporte de caso Encefalopata
mitocondrial, acidosis lctica y episodios stroke like (MELAS). Vol. 17, No. 2: 138-141; 2012. Citado el 16
de Octubre del 2017. Disponible
http://www.medigraphic.com/pdfs/arcneu/ane-2012/ane122j.pdf