UNIDAD ACADMICA DE MEDICINA

GINECOLOGA

CATEDRTICO: DR. ARTURO VARGAS

Martnez Jurez Sharon Lerith
Morales Reynoso Horia Abril
Palma Ramrez Paola Selene

GRUPO 804
 INTRODUCCIN
Los trastornos cromosmicos constituyen una entidad propia dentro de las
enfermedades gnicas.

Representan una gran proporcin del conjunto de problemas reproductivos,

malformaciones congnitas y retraso mental.

0.3-1% NV
50%+ 20%
abortos
 INTRODUCCIN
Cromosoma (del griego chroma, color y soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los
pequeos cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del ncleo
celular durante las divisiones celulares .

Informacin gentica ADN +histonas

material gentico organizado

Cromosoma :"cuerpo que se tie"; mientras

que la palabra cromatina significa "sustancia
que se tie"
 TIPOS DE CROMOSOMAS
organelos como las
Cromosomas procarioticos: cadena nica
plsmidos mitocondrias y los
circular DNA, (Nucleoide),
cloroplastos

Cromosomas eucarioticos:
Son molculas muy largas de ADN (histonas y no histonas)
-Ncleos de las clulas en interfase
-Metafase mittica.
 PARTES DE UN CROMOSOMA
CROMTIDA: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que
est unida a su cromtida hermana.

Las cromtidas hermanas son idnticas molcula de ADN que se duplic.

CENTRMERO :es la regin estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromtida . El
cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosmicos
durante las fases de la mitosis y la meiosis.

BRAZO CORTO: el brazo corto resulta de la divisin, por el centrmero, de la cromtida. Se

lo denomina brazo q.

BRAZO LARGO: Se lo denomina brazo p

TELMERO: corresponde a la porcin terminal de los cromosomas.
Funcin especfica de impedir que los extremos cromosmicos se fusionen.

CONSTRICCIN SECUNDARIA: es la regin del cromosoma, ubicada en los extremos de

los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la regin organizadora del
nuclolo, donde se sitan los genes que se transcriben como ARN.

SATLITE: es el segmento esfrico del cromosoma, separado del resto por la constriccin
secundaria.

EL CINETOCORO: se encuentra en el centrmero, es la regin del cromosoma por la que

ste se une al huso mittico.
 CRITERIOS DE CLASIFICACIN DE LOS
CROMOSOMAS
Posicin de su centrmero

Cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22

 DIFERENCIA ENTRE CROMTIDA
HERMANA Y CROMOSOMA HOMLOGO
Cromosomas de forma y tamao
semejante que forman un par y se
recombinan durante la meiosis.

Tienen la misma estructura y los

mismo genes pero pueden tener
distintos alelos, ya que cada uno
procede de un progenitor
diferente.

A las cromtidas de los

cromosomas homlogos se les
nombran cromtidas no hermanas
o cromtidas homlogas.
 DIFERENCIA ENTRE CROMTIDA
HERMANA Y CROMOSOMA HOMLOGO

Dos cromtidas de un cromosoma,

unidas por el centrmero.

Los intercambios entre cromtidas

hermanas son la manifestacin
citolgica de la rotura de la doble
cadena del ADN y la reorganizacin
entre sitios homlogos de las
cromtidas de un mismo
cromosoma, manteniendo la
polaridad.
 CARIOTIPO
Se llama cariotipo al nmero, forma y tamao de los
cromosomas de una determinada especie. Los cromosomas
de una clula pueden ser observados al microscopio ptico,
fotografiados y sobre estas fotografas pueden contarse y
medirse con toda facilidad.

El cariotipo representa la constitucin cromosmica de un

individuo y es un estudio de rutina en gentica mdica.
 CARIOTIPO
De los 23 pares, el par de cromosomas sexuales es sealado
por separado para indicar el sexo del individuo.

Entonces, para citar el cariotipo de un individuo se indica

primero el nmero total de cromosomas y seguidamente los
componentes del par sexual, precedidos de una coma.

As, el cariotipo normal:

De un varn se escribe 46,XY
El de una mujer 46,XX
 LOS GRUPOS CROMOSMICOS
Existen 23 cromosomas humanos distintos: los 22 autosomas, el X y el Y. Estos se pueden clasificar en
7 grupos, A, B, C, D, E, F y G, de acuerdo a su morfologa y su tamao de mayor a menor.
Grupos Cromosomas Morfologa

Grupo A 1, 2 y 3 Metacntricos grandes

Grupo B 4y5 Submetacntricos grandes

CARIOTIPO NORMAL
Grupo C 6 al 12 y X Submetacntricos medianos

Grupo D 13, 14 y 15 Acrocntricos grandes

Grupo E 16, 17 y 18 Submetacntricos pequeos

Grupo F 19 y 20 Metacntricos pequeos

Grupo G 21, 22 e Y Acrocntricos pequeos

 CARIOTIPO
RESULTADO ALTERADO:
Alteraciones numricas: Anomalas en la cantidad de cromosomas.
Alteraciones estructurales: Modificaciones en alguna regin
especfica de un cromosoma. Los cromosomas pueden presentar
regiones duplicadas o ausentes. Tambin se puede producir
un intercambio entre dos cromosomas, lo que se
denomina translocacin.
Poniendo +13 o -16 y se interpreta como la
presencia de un cromosoma 13 extra o la
ausencia de un cromosoma 16
respectivamente.

Cuando ocurre una translocacin recproca

entre dos cromosomas se pone
t(8;14)(q24;q32).
 FUNDAMENTOS DE LAS
TCNICAS PARA REALIZAR
UN CARIOTIPO
Ante todo, deben guardarse las mximas condiciones de esterilidad.
Las clulas deben encontrarse en divisin. Para ello, se har la
incubacin de la muestra en presencia de productos inductores de
la mitosis.
Las clulas deben pararse en prometafase, empleando colchicina, la
cual interfiere en la polimerizacin de los microtbulos del huso
mittico.
Con el objetivo de conseguir una buena separacin cromosmica,
las clulas deben someterse a choque osmtico.
Las clulas tienen que ser fijadas.
Hay que proceder a la tincin de los cromosomas para que sean
identificables.
 IDEOGRAMA
Ideograma o Cariograma: Es la
representacin grfica del cariotipo.

El ideograma es la representacin esquemtica del

tamao, forma y patrn de bandas de todo el
complemento cromosmico.
Es la representacin esquemtica de los genes
conocidos en los cromosomas en estado
metafsico.
Se sitan alineados por el centrmero, y con el
brazo largo siempre hacia abajo.
Suele denominar mapa cromosmico.
 Fundamentos del bandeo GTG
(Giemsa- Tripsina), hibridacin in
situ con fluorescencia (FISH) e
hibridacin genmica
comparativa en microarreglos
(ACGH)
 BANDEO PARA QUE SIRVE?
En algunas especies los pares cromosmicos no pueden
diferenciarse claramente considerando solo sus componentes
distintivos en sentido longitudinal.

Se debe recurrir a tcnicas citolgicas especiales para la tincin

de los cromosomas.

Se evidencian bandas transversales (oscuras y claras) que

corresponden a los distintos tipos de cromatina.
 TCNICAS MAS USADAS
Bandeo G
Bandeo Q
Bandeo R
Bandeo C
Bandeo NOR
 BANDEO G
Se utiliza tx con tripsina previo a la utilizacin de Giemsa ya que
la tripsina degrada las protenas y da lugar a bandas claras y
oscuras.

Bandas oscuras: regiones de ADN ricas en A-T y pobres en

genes constitutivos.
Bandas claras: regiones de ADN con G-C y en genes
constitutivos.
Regiones A-T son
resistentes a la tripsina
lo cual genera una
coloracion oscura en el
bandeamiento.
 BANDEO Q
Se basa en el uso de
colorantes fluorescentes
como la quinacrina. Dando
a lugar bandas brillantes y
oscuras.

Bandas Brillantes:
Contienen regiones ricas
Regiones con G-C reprimen la
en A-T. fluorescencia y por eso
no setien, al contrario que las
Bandas oscuras: G-C regiones con A-T
 BANDEO R
Tcnica opuesta al bandeamiento y se utiliza el
calor como desnaturalizante o BrdU
(Bromodesoxiuridina)
El calor desnaturaliza las
regiones ricas en A-T por
Bandas oscuras: G-C eso se visualizanmas las
regiones con G-C

Bandas claras: A-T

 BANDEO C
Marcan las regiones
Centromericas y
pericentromericas.

Permite la tincin de la
heterocromatina
constitutiva.
Se utiliza hidrxido de
sodio e hidrxido de bario
para desnaturalizar el ADN.
 BANDEO NOR
Marcan las regiones de los
organizadores nucleolares acrocentricos.
(regiones cromosmicas que forman y
mantienen el nuclolo)
 HIBRIDACION IN SITU
FLUORESCENTE
Consiste en preparar cortas secuencias de ADN de una sola
hebra, llamadas sondas.
deteccin de anomalas cromosmicas: aneuploidia, perdida de una
regin cromosmica, o para monitorizar la progresin de una
aberracin
Dx de una enfermedad gentica
Investigacin: mapeo de genes, identificacin de nuevos oncogenes.
 SONDAS
son secuencias cortas de ADN de una sola hebra,
que son complementarias de las secuencias de
ADN que se quieren marcar y examinar.
Sondas especificas
Sondas centromericas
Sondas para cromosomas completos
Sondas especificas Hibridan a una regin particular de un
de un locus gen, til cuando se a aislado una
pequea parte de un gen y se quiere
averiguar en que cromosoma se
encuentra

Sondas Contienen secuencias complementarias

centromericas de las secuencias repetidas que se
encuentran en los centrmeros de los
cromosomas. Como pueden utilizarse
sondas de diferentes colores, cada
cromosoma puede ser marcado de
manera distinta, con lo que se puede
averiguar si un individuo tiene el numero
correcto
Sondas para Son colecciones de sondas de un tamao
cromosomas reducido, cada una de las cuales hibrida a
completos una secuencia diferente a lo largo de
todo un cromosoma. Utilizando estas
libreras de sodnas, se puede marcar
todo un cromosoma generando un
cariotipo espectral
HIBRIDACIN GENMICA COMPARATIVA (CGH)

Tcnica relacionada con FISH

Permite analizar el nmero de
cromosomas totales
Control positivo: clulas adultas
normales
Resultados analizados por un software

NORMAL igual cantidad de rojo y verde =

amarillo

TRISOMIA > rojo (ADN muestra analizada)

MONOSOMIA > verde (ADN control)

ganancia material gentico
prdida material gentico
 COMPARACION
tcnicas de bandas se limitan a clulas mitticas activas.
(cromosomas policntricos, cromosomas en anillo,
intercambios de cromatida y fragmentos).

Translocaciones e inversiones reciprocas con FISH

Microarreglos analiza diferentes tipos de muestras biolgicas

(tejidos, protenas y material gentico), estudios dosis-
respuesta, para establecer perfiles de expresin diferencial
de genes en condiciones experimentales distintas
(enfermedades y tratamientos)
 SOPA DE LETRAS
A N T J S I C K S N A E I V G J S
C A A T E U C A R I O N T E I I H
E S J A H J K L A U O A K O E O I
N L L C A R I O T I P O L O M A B
T A H I I O D A I A O A Y G S J R
R J K I N A N U M U I D F H A K I
O I O A I I U O J B A U J V W D
M C L S S J S D A H D S A A H I A
E G I P L O H J J K A A L L T A C
R J I A M E T A C E N T R I C O I
O R O O C I T O G E N E T I C A O
T F R O A H A P L O I D E K O H N
A C I A B A N D E O C B J F I A A
K H I C R O M A T I D A V I S O L
L I D E O G R A M A S A R Y R I L
 RESPUESTAS
Eucarionte
Cariotipo
Giemsa
Centromero
Tripsina
Cromosoma
Metacentrico
Hibridacin
Haploide
Bandeo
Cromatida
Ideograma
Citogenetica