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Dfinitions:

Les fonctions des protines:


Les fonctions des protines sont caractristiques pour chaque type et cest grce elles
que les cellules peuvent se protger des agents externes, maintenir leur intgrit,
contrler et rgulariser les fonctions. Chaque typologie de protines exerce sa propre
fonction.
Transport:
Plusieurs protines possdent une fonction de transport en assurant le transfert de
diffrentes molcules dans et en dehors des cellules. Un type de transport est assur par
les canaux ioniques ; Un autre type de transport transmembranaire est assure par les
transporteurs, qui, au contraire des canaux ioniques, ncessitent un apport nergtique
pour remplir leur fonction.
Protine transmembranaire:
Une protine est dite transmembranaire lorsquelle traverse au moins une fois
entirement la membrane cellulaire. Il existe donc trois environnements de composition
diffrente en contact avec la protine : le milieu extracellulaire, les lipides de la
membrane, le cytosol .
Protines sriques:
Les protines sriques sont des protines contenues dans le srum ou plasma sanguin,
la partie liquide du sang. Elles exercent diffrentes fonctions, de transport, de dfense
de l'organisme, de rgulation des changes d'eau entre le sang et le milieu extrieur

Exemple 1 :Hmoglobine
L'hmoglobine est une protine qui se trouve l'intrieur des globules rouges du sang
et responsable de sa couleur rouge. Elle existe sous plusieurs formes, notamment
l'hmoglobine A1 qui reprsente 98% de l'hmoglobine d'un individu normal.
Exemple 2 :Albumine
L'albumine est la protine la plus reprsente dans le sang, reprsentant 60% des
protines sanguines.
Elle est en effet ncessaire, entre autres, la bonne rpartition des liquides entre les
diffrentes structures qui sont les vaisseaux, les tissus et l'espace qui les spare,
appel milieu interstitiel. Par ailleurs, elle vhicule un certain nombre d'hormones,
des acides gras, la bilirubine. Elle sert galement assurer le passage de l'eau du
sang vers les cellules.
Adressage des protines vers le rticulum endoplasmique:
Lors de la biosynthse des protines ,un tiers des protines dune cellule sont
diriges vers le rticulum endoplasmique pour y tre replies et y subir:
Des maturations diverses
un contrle de leur repliement correct
De nombreuses protines prsentent des mutations qui provoquent des
anomalies:

La mucoviscidose :
La mucoviscidose est une maladie gntique grave qui affecte principalement les
poumons mais galement lappareil digestif et gnital .elle est du a la prsence
dun gene dfectueux CFTR qui code pour une protine du mme nom CFTR
:cystic fibrosis transmembrane conductance regulator qui permet le passage a
travers la membrane des cellules les ions cl- indispensable a la fluidification du
mucus ; chez les personnes atteintes du mucoviscidose le gene CFTR est mut
entrainant une altration de la protine CFTR a cause de cette anomalie les ions
cl- ne traversent plus correctement la membrane.
La mutation la plus frquente est la mutation delta F 508 qui consiste a une
dltion de tris nuclotides au niveau du deuxime exon du gene ; aboutissant a
llimination dun acide amin la phnylalanine .
La protine CFTR :
Structure :
La protine est compose de 1480 acides amines
Elle contient deux motifs rptes constitues chacun dun domaine hydrophobe
transmembranaire contenant six hlices alpha et dune importante rgion
hydrophile contenant des squences susceptibles de lier lATP (NBF ou nuclotide
binding fold ).ces deux motifs sont relies par un domaine cytoplasmique (domaine
R) contenant de nombreux rsidus charges et la majorit des sites potentiels de
phosphorylation .
L'activation du canal dpend de multiples phnomnes de phosphorylation du
domaine de rgulation (R) et de l'hydrolyse d'une molcule d'Adnosine
triphosphate (ATP) sur les domaines d'interaction avec les nuclotides. L'hydrolyse du
NBF en situation N-terminal permet l'ouverture du canal transmembranaire slectif
aux ions chlorure. L'hydrolyse de l'ATP sur le domaine NBF C-terminal, conduit sa
fermeture.

La drpanocytose :
La drpanocytose est une maladie gntique d a une mutation du gne codant pour la
principale protine des globules rouges chez les tres humains qui est lhmoglobine
(Hb) et plus prcisment cest le gne codant pour la chaine beta de lHb ce gene est
port par le chromosome 11 .
La version mut (lallle s) est rsponsable de lanmie falciforme.la mutation porte sur
le code du sixime acide amine de la chaine beta ; o une base azote adnosine est
remplace par une thymine ;ce qui remplace dans la chaine beta un glutamine par une
valine .
Lhmoglobine qui en rsulte est appele HbS (Sikle-cell disease ;dnomination anglaise
de la maladie ) elle a donc la structure alpha2beta2S .
Les deux acides amines ont des
caractristiques diffrentes
Glutamine(hydrophile) et le valine
(hydrophobe) qui est lacide amine
mut

et il se trouve dans le coude de la


chaine beta dHb cest a dire en
contact avec le milieu aqueux
la valine tant hydrophobe ;elle dteste leau elle va sarranger pour tre en contact
avec dautre chaine beta dHb pour former les poches hydrophobes et ceci donne
naissance a des fibres dHb qui vont dformer lhmatie .
Transporteur de glucose :
protines membranaires, qui assurent le transport du glucose des cellules pithliales
au sang, et du sang aux cellules en passant la barrire intestinale dans le sens du
gradient par transport passif.
Ils sont insulino dpendants.
Les transporteurs GLUT sont rangs dans trois classes :
Classe I
GLUT1
GLUT2
GLUT3
GLUT4
Classe II
GLUT5
GLUT7
GLUT9
GLUT11
Classe III
GLUT6
GLUT8
GLUT10
GLUT12
GLUT 1 est un transporteur de glucose associ la membrane plasmique de
certaines cellules de l'organisme. Le transporteur GLUT1 comme tous les GLUT
associs sont des transporteurs de type Uniport.
De Vivo disease : Dficit en
transporteur de glucose de type 1
Le dficit en transporteur de glucose de type
1 est une maladie gntique rcemment
individualise se manifestant chez un
nouveau-n, issu d'une grossesse sans
particularit et d'un poids normal .
Insulin receptor mutations (Donohue
syndrome):
Le syndrome de Donohue est un trouble gntique autosomique
rcessif. Les mutations responsables du trouble se retrouvent sur le
chromosome 19 du bras court (19p13.2) au sein de la squence
codante du gne INSR (rcepteur de l'insuline) provoquant la
production de molcules rceptrices inactives.
conclusion:
By by BCF
bonne chance pour
tout le monde