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Rosalind Franklin
Maurice Wilkins
ESTRUCTURA DEL DNA
Las hebras estan formadas de
nucletidos unidos por enlace
fosfodiester generando el
esqueleto azcar fosfato
transcripcin
Reversa
RNA CCUGAGCCAACUAUUGAUGAA
traduccin
Protena PEPTIDE
El ordenamientos de los genes es propio de cada organismo
Organizacin de genes humano
Estadisticas sobre el genoma Humano
(TTAGGG)muchos
El problema de la duplicacin en los extremos (telomeros) puede resolverse por distintos
mecanismos.
La telomerasa usa su propia molcula de RNA y por transcripcin reversa extiende la hebra en
el extremo 3
Es mas activa en clulas germinales que en las somticas por lo que se encuentra relacionada
con la edad
(TTAGGG)poco
REPARACION DE ERRORRES EN EL DNA :
Sistemas de reparacin corrigen el dao en el DNA
Algunos sndromes
heredados con defectos en
la reparacin de ADN
2) Acoplada a la transcripcin
Cockaine
CSA CSB
Trichothiodystrophy
XPD
El sistema de
reparacin
excision de
base BER,
repara daos
de deaminacion
o rupturas en
una sola
cadena
El sistema de
reparacin por
recombinacin
homologa HR y
de unin de
extremos EJ,
reparan la ruptura
de las cadenas de
DNA
El sistema de
reparacin por
recombinacin
homologa HR y de
unin de extremos
EJ, reparan la
ruptura de las
cadenas de DNA
Sistema de reparacin de una mala
incorporacin o mal apareamiento MMR
La recombinacin homologa en
meiosis genera el croosovers
TIPOS DE MUTACIONES
En el ADN
Sustitucion de bases
Transiciones PuPu o PiPi
Transversiones PuPi o PiPu
Efecto de las mutaciones en las protenas
Mutaciones conservativas
Mutacin silenciosa:Tripletes que codifican para el mismo aminocido:
AGG(arg)CGG(arg)
Mutacin con sentido o neutra:Tripletes que codifican para aminocidos
equivalentes distintos. AAA(lys)AGA(arg). Ambos son aminocidos bsicos
Mutaciones no conservativas
Mutacin cambio de sentido: aparece un nuevo triplete que codifica para un
aminocido de distinto tipo. La protena pierde su funcin si afecta su sitio catalitico
Mutacin sin sentido: Aparece un triplete de terminacin o stop:
CAG(gln)UAG(stop)
Mutacin con cambio de marco de lectura (insercin, delecin, duplicacin
inversin y transposicin) cambian el marco de lectura y la posicin del codon stop
ARNs en E. coli
Terminacin :
En algunas celulas existe
una secuencia seal que
desencadena la
terminacion, en otras el
proceso no es claro
Transcripcin procariotes
Promotor
El promotor reconocido por la polimerasa conteniendo el factor sigma
tiene dos secuencias conservadas, cada una de seis nucleotidos,
separadas por 17-19 nucleotidos, en la posicion menos 10 y menos 35
Elementos adicionales UP element promotores de genes rRNA
aumentan la interaccion enzima DNA
Extended 10 element carece de la region -35 (genes gal)
Elemento discriminador hebra bajo del elemento -10
Inicio de la transcripcin en procariotes
Factor sigma mantiene estable la unin de la RNA polimerasa
al promotor en el DNA. Este factor de iniciacin es especifico para la transcripcion de
diferentes grupos de genes en E. coli. El factor 70 puede dividirse en 4 regiones. La
region 2 se une a una hebra del elemento -10.
La subunidad sigma es posicionada dentro de la estructura holoenzima para hacer
factible el reconocimiento de varios elementos promotor
Terminacin de la transcripcin procariote
Terminacin Rho dependiente
En la terminacin dependiente de r no se
presenta el tramo de poliA, aunque s se
forma una horquilla en la que la RNA
polimerasa hace una pausa y si se
encuentra la protena r presente se
detiene la transcripcin.
No se conoce a detalle el mecanismo de
disociacin, pero en este se produce la
hidrlisis de ATP por efecto de r.
Terminacin de la transcripcin Procariote
Rho independiente