Esferocitosis hereditaria.

Hevert Galindo Hernndez.

 Definicin
Esferocitosis hereditaria EH o tambin
llamada Enfermedad de Minkowsky
Chauffard.
Grupo de padecimientos hereditarios (en la
mayora de los casos).
Se caracteriza por un defecto en el
citoesqueleto de los glbulos rojos que
condiciona hemolisis.
Incremento en la fragilidad osmtica y una
respuesta clnica favorable a la esplenectoma.
Se transmite como un rasgo autosmico
dominante y recesivo.
Epidemiologa
Es un padecimiento
autosmico dominante en un Es la ms comn de las
66-75% y en un 25-30% anemias hemolticas en
Europa. Incidencia de
recesivo. 1:2000.

Pueden darse por mutaciones En el norte de Mxico

de novo. tambin se reconoce
La prevalencia en
como la causa de AHH
poblacin asitica y
ms frecuente, en cambio
africana se desconoce.
en el sur se reporta una
prevalencia casi nula.
 Causa
Existe un defecto en algunas protenas de membrana como la y espectrina, la
anquirina y la banda 4.2, ste defecto debilita la unin del esqueleto a la membrana
lipdica.
La mutacin del gen de la anquirina
es el defecto ms frecuente en la EH
autosmica dominante y las
mutaciones del gen que codifica la
protena de la banda 3 suponen un
20% de los casos.
Los genes que codifican otras
protenas del citoesqueleto sufren
mutaciones con menos frecuencia.
Cuando la espectrina no se une a la
banda 4.1 se le llama Esferocitosis
acantoctica.
 Patogenia
Hay cuatro condiciones que ocasionan este
padecimiento:
1) Prdida del rea de la superficie de la
membrana, que ocasiona disminucin de la
relacin rea/volumen y reduccin de la
capacidad de deformacin del eritrocito.
2) La prdida del rea de superficie es
causada por un incremento de la fragilidad
de la membrana.
3) La fragilidad produce vesiculacin y con
ello la prdida de la membrana.
4) Una actividad esplnica normal que
afectar a los esferocitos.
 Cuadro clnico
El 25% de los casos presentan un cuadro clnico
recesivo, es decir, asintomtico.
Anemia moderada, ictericia acolrica y
esplenomegalia.
Generalmente comienza a los 5 o 6 aos de edad,
aunque puede presentarse en recin nacidos, de
manera lenta, como una anemia crnica con ictericia
(hiperbilirrubinemia no conjugada
por hemlisis intravascular) y esplenomegalia
(aumento del tamao del bazo). Tambin puede
cursar con palidez, fatiga, debilidad, orina
oscura, dolor abdominal, fiebre, clculos biliares.
Las infecciones pueden desencadenar crisis
hemolticas.
Complicaciones
Una de las ms comunes es la colelitiasis y
los eventos asociados a ella: obstruccin
Biliar, colecistitis y colangitis.
La coexistencia del sndrome de Gilbert
incrementa el riesgo de la ictericia neonatal
y colelitiasis en estos pacientes.
Las crisis hemolticas y megaloblsticas son
otros ejemplos.
En algunos casos de EH hay crecimiento
retardado, cambios en el esqueleto, lceras
en las piernas y tumores hematopoyticos
extramedulares.
Esplenomegalia.
Hemosiderosis heptica.
Pronstico
Por lo regular ya detectado el problema de manera clnica el pronstico
se torno bueno si se lleva el tratamiento. En ocasiones se sugiere un
procedimiento quirrgico para extirpar el bazo y esto suele dar buenos
resultados al paciente, el periodo de vida de los GR vuelve a la
normalidad.
Diagnstico
El diagnstico se basa en:
Historia clnica del paciente.
Antecedentes familiares.
Los hallazgos de laboratorio.
(Dx diferencial)
Examen fsico.
Las manifestaciones clnicas incluyen
anemia, ictericia leve y esplenomegalia.
Tratamiento
Las formas moderadas de esferocitosis
hereditaria y los portadores
asintomticos no requieren
tratamiento, nicamente se sugiere un
suplemento de cido flico.

La esplenectoma es una va de alivio

para muchos pacientes.
Prevencin
Este es un trastorno hereditario y no se puede prevenir. Sin embargo,
ser consciente del riesgo, como tener antecedentes familiares del
trastorno, puede ayudar a obtener un diagnstico y tratamiento
oportunos.
BIBLIOGRAFA
Patologa humana de Robbins.
Patologa humana. Secretos de Ivan Dejamov.
Fundamentos de hematologa de Ruiz Arguelles.
http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/IM
SS-708-14-Esferocitosis_hereditaria/708GER.pdf