ACTUALIZACIONES EN

TRASTORNO DEL ESPECTRO

AUTISTA (TEA) Y TRATAMIENTOS
Nathalia Martnez Avils
Interna De Medicina
Dra. Andrea Arriagada
Psiquiatra Infantil
Chilln,23 de Marzo de 2016
 ACTUALIZACIN

Kim, S. K. (2015). Recent update of autism spectrum disorders. Korean Journal of Pediatrics, 58(1), 814. http://doi.org/10.3345/kjp.2015.58.1.8
Na Young Ji; Robert L. Findling. (2015). An Update on Pharmacotherapy for Autism Spectrum Disorder in Children and Adolescents. 2016, Marzo
23, de Medscape.
 DEFINICIN
Los trastornos del espectro autista (TEA) son trastornos del
neurodesarrollo que se caracterizan por sntomas principales como
deterioro en la interaccin social y la comunicacin, as como conductas
repetitivas y restringidas.

Existe una alta variabilidad fenotpica dentro del espectro con respecto a, por
ejemplo, el idioma o las capacidades cognitivas, y la gravedad de los sntomas
principales. Es importante tener en cuenta esta heterogenicidad para los
resultados de planificacin de intervencin y de larga duracin.

Asociado a este trastorno se ha visto una alta prevalencia de

comorbilidades.

Vllasaliu Leonora. (2016). Diagnostic instruments for autism spectrum disorder (ASD). 2016, Marzo 23, de Cochrane Database of Systematic Reviews Sitio web:
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/14651858.CD012036/full
 DEFINICIN
Anteriormente, se utilizaba la clasificacin de trastornos generalizados del desarrollo
(TGD) segn el DSM-IV y DSM-IV-TR, Dentro de los que existan 5 posibles
diagnsticos. (trastorno autista, trastorno de Asperger, el trastorno desintegrativo
infantil, sndrome de Rett, y TGD-no especificado).

El autismo, conocido clsicamente como el prototipo de los trastornos generalizados del

desarrollo, se caracterizaba por un inicio anterior a los 3 aos, y sntomas y signos del
comportamiento: incluyendo (1) el desarrollo anormal en el uso del lenguaje; (2) falta de
interaccin social recproca y capacidad de respuesta; y (3) Patrones de intereses restringidos,
estereotipados y ritualizados.

En la actualidad, en base a la actualizacin del DSM-V, se cambi la clasificacin a

Trastornos del Espectro Autista (con 3 niveles segn gravedad), en cuyos criterios
diagnsticos se incluyeron los criterios previos para el trastorno autista, sndrome de
Asperger, el trastorno desintegrativo infantil, y TGD-no especificado.

Kim, S. K. (2015). Recent update of autism spectrum disorders. Korean Journal of Pediatrics, 58(1), 814. http://doi.org/10.3345/kjp.2015.58.1.8
 EPIDEMIOLOGA
Prevalencia a aumentado
drsticamente en el ltimo
tiempo
Antiguamente la
prevalencia era aprox. de
2-4 nios por 10.000

Segn el DSM-V(1):
1% de pob. EEUU.

Segn Sung Koo Kim(2):

11 nios por 1000
habitantes en EEUU.

(1)American Psychiatric Association. (2014). Manual Diagnstico y Estadstico de los Trastornos Mentales DSM 5. Espaa: Panamericana.
(2)Kim, S. K. (2015). Recent update of autism spectrum disorders. Korean Journal of Pediatrics, 58(1), 814. http://doi.org/10.3345/kjp.2015.58.1.8

Gentica
Heredabilidad: 37-90%
segn estudios con gemelos
15% de los TEA se asocian
a una mutacin gentica
conocida
En el resto el riesgo sera de
carcter polignico
Algunos casos pueden
resultar de una
homeostasis anormal de
Ca2+ durante el
neurodesarrollo
Kim, S. K. (2015). Recent update of autism spectrum disorders. Korean Journal of Pediatrics, 58(1), 814. http://doi.org/10.3345/kjp.2015.58.1.8
FISIOPATOLOGA Y ETIOLOGA
Ambiente
La expresin del gen puede
estar influenciada por factores
ambientales
Aumento de la edad de la
madre
Mutgenos en ambiente:
mercurio, cadmio, nquel,
cloruro de vinilo, etc.
Deficiencia de Vit. D puede
generar mutaciones
NeuroImagen
90% de TEA tiene un volumen
cerebral superior
37% tiene macrocefalia del
desarrollo
RNM apuntan a cambios en la
activacin y sincronizacin de
redes corticales
Conectividad funcional
reducida en reas afectadas.
Neuropatologa
Kemper y Bauman describe
tres hallazgos:
1) Reduccin del desarrollo
normal de las neuronas del
cerebro anterior
2) Disminucin congnita
aparente en el nmero de
clulas de Purkinje
3) cambios con la edad en
tamao celular y en nmero
de neuronas en banda
diagonal de Broca, los
ncleos cerebelares, y la
oliva inferior.
 MANIFESTACIONES CLNICAS
Con frecuencia no se observa sonrisa social
Deterioro de las interacciones No hay atencin conjunta
Evitacin del contacto visual
sociales Prefieren jugar solos, no tienen muchos amigos.

Suelen no haber balbuceo.

Se ve afectada su capacidad de lenguaje paraverbal (Gestos,
Deterioro en la comunicacin expresiones faciales)
Ecolalia, inmediata o retardada

Comportamiento atpico, obsesiones, compulsiones, estereotipias.

Patrones de intereses y Alteraciones de la integracin sensorial
comportamiento repetitivos, Ausencia de juego simblico.
estereotipados y restringidos. Clsico alineamiento de juguetes, videos, u objetos.

American Psychiatric Association. (2014). Manual Diagnstico y Estadstico de los Trastornos Mentales DSM 5. Espaa: Panamericana.
Kim, S. K. (2015). Recent update of autism spectrum disorders. Korean Journal of Pediatrics, 58(1), 814. http://doi.org/10.3345/kjp.2015.58.1.8
 CRITERIOS DIAGNSTICOS (DSM-V)
A.B. Deficiencias
Patrones persistentes
restrictivos y en la comunicacin
repetitivos de social yintereses
comportamiento, en la interaccin
o actividades,socialque en se
diversos
manifiestancon textos,
en dos o ms
Especificar
manifestado si:
por lo siguiente, actualmente o por los antecedentes (los ejemplos son ilustrativos pero no
deC.los
Lossiguientes
sntomaspuntos,
debenactualmente o por los
de estar presentes antecedentes
en las primeras (les ejemplos
fases delson ilustrativos
periodo pero no exhaustivos)
de desarrollo (pero
-Con o
exhaustivos)sin
(Especificar dficit intelectual
(Especificar gravedad acompaante
segn tabla adjunta):
pueden nogravedad
manifestarse segn totalmente
tabla adjunta): hasta que la demanda social supera las capacidades limitadas, o
-Con 1.
1. Las deficiencias
o Movimientos,
sinestar
deterioro en la
utilizacin reciprocidad
del lenguajede objetos osocioemocional
habla
acompaante varan,o por
estereotipados ejemplo,
repetitivos desde
(p.de un acercamiento
ej.,laestereotipias motoras
pueden enmascarados por estrategias aprendidas en fases posteriores vida).
social
simples, anormal
alineaciny fracaso
de los de la conversacin
juguetes o cambio denormal lugar deen los
ambos sentidos,
objetos, ecolalia,pasando
frases por la disminucin
idiosincrsicas).
-Asociado
en a una afeccin medicado gentica, o a un factor ambiental conocidos (Nota de
2. intereses,
Insistencia emociones
en la monotona, o afectos compartidos,
excesiva hastadeelrutinas
inflexibilidad fracaso en iniciarritualizados
o patrones responder de a interacciones
D. sociales.
Los
codificacin:sntomas
comportamiento causan
Utilizar un un
verbal odeterioro
cdigo clnicamente
adicional
no verbal para
(p. ej., significativo
granidentificar
angustia la en
frente alocambios
afeccin social, laboral
mdica u otras
o gentica
pequeos, reas
asociada).
dificultades con
importantes
-Asociado
2.lasLas del funcionamiento
a otro
deficiencias
transiciones, trastornoen las de
patrones del habitual.
neurodesarrollo,
conductas
pensamiento rgidos, mental
comunicativas o del
no verbales
rituales de comportamiento
utilizadas
saludo, necesidad (Nota
en ladeinteraccin
tomar el desocial
mismo
camino por
varan,
codificacin: o de comerunlosdesde
ejemplo,
Utilizar mismos
cdigo(s)unaalimentos cada da).
comunicacin
adicional(es) verbalidentificar
para y no verbal el poco integrada,
trastorno(s) del pasando por
neurodesarrollo,
E. Estas
mentalanomalasalteraciones
3. oIntereses muy
del no se visual
contacto
del comportamiento explican
restringidos mejor
y yfijos
delque
asociado(s)). poranormales
son
lenguaje lacorporal
discapacidad
eno cuanto intelectual de(trastorno
a su intensidad
deficiencias o foco
la comprensin deldedesarrollo
inters
y el uso(p.deej.
intelectual)
fuerte apego o porunaoelpreocupacin
retraso global del desarrollo.
porexpresin
objetos facialLa
inusuales, discapacidad
y intereses intelectual
excesivamente y el trastorno
circunscritos o del
-Congestos,
catatoniahasta
perseverantes). (vanse faltalostotal de
criterios de catatonia de
asociadoscomunicacin
a otro no verbal.
trastorno mental; para la
espectro autista con frecuencia coinciden; para hacer diagnsticos
3. Las deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensin de las relaciones varan, por de comorbilidades de un
definicin,
4. Hper- vanse las pgs. 119-120).
oespectro
hiperreactividad (Nota de codificacin:
adiscapacidad
los estmulos Utilizar el por cdigo adicional 293.89
trastorno
ejemplo, deldesde autista ypara
dificultades ajustar elsensoriales
intelectual,
comportamientoo la
inters eninhabitual
comunicacin
diversos social aspectos
contextosha de sensoriales
estar
sociales, por del
pasando
[F06.1] catatonia
entorno ej.,asociada a trastorno deldolor/temperatura,
espectro autista respuestapara indicar la presencia de la
debajo
por de lo(p.previsto
dificultades indiferencia
para para el aparente
nivel juegos
compartir al
general de desarrollo.
imaginativos o para hacer amigos, adversa a sonidos
hasta o texturas
la ausencia de
catatonia
inters
concurrente).
especficos, olfateo
por otras o palpacin excesiva de objetos, fascinacin visual por las luces o el movimiento).
personas.
American Psychiatric Association. (2014). Manual Diagnstico y Estadstico de los Trastornos Mentales DSM 5. Espaa: Panamericana.
 Instrumentos para Los instrumentos
la deteccin del de diagnstico de
EVALUACIN TEA TEA
DIAGNSTICA Y
SCREENING Lista de Verificacin La Escala de Autismo
de Autismo para nios Infantil, se utiliza en
pequeos (18-24 mayores de 2 aos.
meses) (CHAT)

CHAT-modificado: Escala de observacin

Escala basada en para el diagnstico del
informa de padre Autismo, considerada
el Gold Estndar.

Para mayores de 2
aos, la evaluacin se
compone de
elementos interactivos
Kim, S. K. (2015). Recent update of autism spectrum disorders. Korean Journal of Pediatrics, 58(1), 814. http://doi.org/10.3345/kjp.2015.58.1.8
 EVALUACIN NEUROLGICA

Examen Neurolgico

Evaluacin Auditiva

Electroencefalograma

Estudio con neuroimgenes

Evaluacin de condiciones mdicas coexistentes

Kim, S. K. (2015). Recent update of autism spectrum disorders. Korean Journal of Pediatrics, 58(1), 814. http://doi.org/10.3345/kjp.2015.58.1.8
 TRATAMIENTO
Terapia Farmacolgica
Antipsicticos Atpicos, en especial Risperidona y Aripripazol, son eficaces para
reduccin de irritabilidad, estereotipia e hiperactividad. EA ms comunes son el
aumento de peso y la dislipidemia.

Segn una revisin de Cochrane(1), no hay suficiente evidencia que justifique el uso de
ISRS en relacin a los sntomas ansiosos o depresivos. La decisin de usarlos deber ser
evaluada caso a caso.

El metilfenidato pareciera ser una buena opcin para reducir el tratornode

hiperactividad con dficit de atencin (TDAH).

Los resultados en estudios con antiepilpticos no son concluyentes en su eficacia. Se

destaca el Valproato como tratamiento para la irritabilidad, pero su uso debera ser
evaluada caso a caso.
(1)Williams Katrina. (2013). Selective serotonin reuptake inhibitors (SSRIs) for autism spectrum disorders (ASD). Medscape. 2016, Marzo 23, De Cochrane Database of Systematic Reviews.
Na Young Ji; Robert L. Findling. (2015). An Update on Pharmacotherapy for Autism Spectrum Disorder in Children and Adolescents. 2016, Marzo 23, de Medscape.
 TRATAMIENTO
Intervenciones educativas y conductuales

Debe centrarse en seis reas especficas: la comunicacin funcional espontnea, instrucciones

sociales entregadas durante todo el da en diversos entornos, habilidades de juego, el desarrollo
cognitivo, enfoques proactivos para los problemas de comportamiento, acadmicos y funcionales.

La implementacin del anlisis del comportamiento aplicado, muestra resultados favorables en la

enseanza de competencias y habilidades ms apropiadas, favoreciendo la adaptacin.

En estudios ms rigurosos, se ha observado gran eficacia del anlisis del comportamiento

aplicado a nivel de grupos, pero la respuesta fue variable.

Kim, S. K. (2015). Recent update of autism spectrum disorders. Korean Journal of Pediatrics, 58(1), 814. http://doi.org/10.3345/kjp.2015.58.1.8
 TRATAMIENTO
En resumen:
No hay farmacoterapia eficaz conocida para los sntomas centrales de los TEA.

La risperidona y el aripiprazol son los dos nicos medicamentos aprobados por la FDA para la
irritabilidad (agresin, autolesiones y rabietas severas) en nios con TEA.

Para los sntomas de TDAH, el metilfenidato ha demostrado ser eficaz, y atomoxetina y agonistas
alfa-2 parecen ser eficaces.

ISRS no son eficaces en la reduccin de los comportamientos repetitivos en los nios con TEA, y puede
conducir a la activacin de los eventos adversos.

Es importante el enfoque multidisciplinario y precoz en el tratamiento de los nios con TEA, pues
determina un mejor pronstico.

La educacin de los padres corresponde un pilar importante en el enfrentamiento teraputico de nios con
TEA.
 REFERENCIAS

KIM, S. K. (2015). RECENT UPDATE OF AUTISM SPECTRUM DISORDERS. KOREAN JOURNAL OF

PEDIATRICS, 58(1), 814. HTTP://DOI.ORG/10.3345/KJP.2015.58.1.8
NA YOUNG JI; ROBERT L. FINDLING. (2015). AN UPDATE ON PHARMACOTHERAPY FOR AUTISM
SPECTRUM DISORDER IN CHILDREN AND ADOLESCENTS. 2016, MARZO 23, DE MEDSCAPE.
WILLIAMS KATRINA. (2013). SELECTIVE SEROTONIN REUPTAKE INHIBITORS (SSRIS) FOR AUTISM
SPECTRUM DISORDERS (ASD). MEDSCAPE. 2016, MARZO 23, DE COCHRANE DATABASE OF
SYSTEMATIC REVIEWS.
AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION. (2014). MANUAL DIAGNSTICO Y ESTADSTICO DE LOS
TRASTORNOS MENTALES DSM 5. ESPAA: PANAMERICANA.