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ESTADOS

INTERSEXUALES
ROCO YUNUE MADRID GUZMN
13-16288
GINECOLOGA.
D R . H U M B E RTO Z A P I E N S
INTRODUCCIN
Hermafroditismo proviene del dios griego Hermafrodito, hijo de Hermes y
Afrodita. Se distingua por reunir en una misma persona rasgos y
caractersticas de ambos sexos.
Trmino hermafroditismo ha sido desplazado por otro ms amplio:

Intersexualidad o estados intersexuales, introducido por Goldschmidt en


1931.

Gonzalez MJ., Gonzalez BE., Gonzalez BJ. Ginecologia. 9 edicin. Barcelona, Espaa: Elsevier Masson; 2014
DEFINICIN

Cuando se cuestiona el sexo de un nio recin nacido (no se puede determinar si sus genitales
son masculinos o femeninos), se dice que el nio sufre de ambigedad genital .

Se definen los estados intersexuales como


la existencia de contradiccin entre uno o ms
de los criterios que definen el sexo.

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EPIDEMIOLOGA

Incidencia baja.
Aproximadamente 1/20.000 recin nacidos.
Su etiologa y sus manifestaciones son muy diversas.

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La identidad sexual de una persona es el resultado de los
siguientes determinantes:

1. Sexo gentico (carga cromosmica).


2. Sexo gonadal (estructura de las gnadas).
3. Sexo genital (segn la morfologa de los genitales internos
y externos).
4. Sexo somtico (atendiendo a los caracteres sexuales
secundarios).
5. Sexo hormonal (segn su perfil hormonal).
6. Sexo legal (segn el sexo con el que est inscrito).
7. Sexo psicosocial (segn sea su comportamiento sexual).

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Las diferencias biolgicas entre el hombre y la mujer estn en estrecha relacin con las distintas
responsabilidades que cada uno desempea en la conservacin de la especie.
El sexo social, por el que se atribuye a cada individuo el calificativo de varn o hembra, se establece a partir
de las caractersticas de su aparato genital en el momento del nacimiento y se confirma durante el desarrollo
puberal.
Es lo que conocemos por sexo genital o fenotpico.
Tanto las manifestaciones fenotpicas como sus consecuencias psicolgicas o sociales estn determinadas por
la secrecin hormonal de la gnada, testculo u ovario, de cada individuo.
Por ello la diferenciacin gonadal es la primera etapa morfolgica de un largo proceso, de forma escalonada y
progresiva, desde la vida intrauterina hasta la madurez sexual.

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SEXO GENTICO

En las primeras etapas del desarrollo, la apariencia del embrin es inespecfica.

Sin embargo, en el material gentico que se ha reunido a partir de ambos gametos, se encuentra ya
la informacin necesaria para inducir en una primera etapa el desarrollo de los testculos, que dar
lugar a un varn o el de los ovarios, que resultara en una hembra.

La informacin sobre las caractersticas sexuales del nuevo individuo est contenida en un par de
cromosomas: CROMOSOMAS SEXUALES.

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SEXO GENTICO

El vulo, aporta siempre un cromosoma X.


El espermatozoide, es el que decide el sexo del futuro ser, puede aportar un X o bien un Y.

Por lo tanto su XX Por lo tanto su XY


Sexo masculino es el
constitucin constitucin
denominado
cromosmica es cromosmica es
heterogamtico
46,XX 46,XY
MUJER HOMBRE

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SEXO GONADAL

Los embriones femeninos y masculinos inicialmente son idnticos.


Durante las primeras 6 semanas de gestacin no se puede distinguir el sexo del feto.

6semana: se empiezan a notar las diferencias.

Los genes en el cromosoma Y, incluyendo uno denominado SRY provocan que la gnada se
transforme en testculos. Al mismo tiempo, se produce una regresin de lo que iba a ser el
aparato reproductor femenino.

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SEXO GONADAL

Cuando el gen SRY no est presente, la gnada se convierte en un ovario.

Durante la 7ma semana, la gnada empieza a tomar las caractersticas de un testculo o un


ovario.

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EMBRIOLOGA Y CITOGENTICA DEL APARATO
GENITAL
El desarrollo del fenotipo
sexual, dependiente de las
gnadas, hacia estructuras
femeninas o masculinas ocurre
Alrededor de la octava semana hacia la semana 12 de gestacin
de gestacin se determina el en el hombre (una vez ya
sexo gonadal: la gnada formado el testculo) y un poco
indiferenciada se desarrolla ms tarde en la mujer (a partir
En el momento de la fecundacin hacia ovario o testculo. de la presencia del ovario o
se establece el sexo ausencia de gnada)
cromosmico (XX o XY), aunque
durante los dos primeros meses
los dos sexos se desarrollan de
forma idntica.

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EMBRIOLOGA Y CITOGENTICA DEL APARATO
GENITAL

En las mujeres la gnada indiferenciada se desarrolla hacia ovario, los conductos de Mller o
paramesonfricos se diferencian hacia trompas de Falopio, tero y el tercio superior de la
vagina.
En el hombre las gnadas se diferencian hacia testculos y los conductos de Wolf o
mesonfricos (debido al estmulo de la testosterona) hacia epiddimo, vasos deferentes,
vesculas seminales y conductos eyaculadores. Los conductos de Mller regresan debido a la
accin del MIF (factor antimulleriano).

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DIFERENCIACIN GONADAL.
LOS GENITALES INTERNOS
Se diferencian a partir de estructuras distintas y cada gnada influye de forma selectiva en el
desarrollo del aparato genital de su lado correspondiente (lo que explica la posibilidad de
hallar anomalas unilaterales o asimtricas).

El desarrollo femenino es
independiente de las
1. Factor antimulleriano hormonas segregadas por el
Genitales masculinos 2. Testosterona Genitales femeninos ovario fetal, y depende de la
ausencia de las hormonas
3. dihidrotestosterona masculinas anteriormente
descritas

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SEXO GONADAL

Las clulas de los testculos se organizan para empezar a producir dos hormonas:

1. La Testosterona: hormona masculinizante. Da origen al desarrollo de los Conductos de Wolf que


en los varones se transforman en los epiddimos , los vasos deferentes y las vesculas
seminales (forman parte del aparato reproductor masculino)
2. La Hormona inhibidora de los conductos de Muller: inhibe el desarrollo de los conductos de
Mller en el embrin masculino.
La ausencia de hormonas masculinas es lo que hace que la diferenciacin interna y externa de los genitales
femeninos.

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GENITALES EXTERNOS
Los genitales externos se diferencian a partir de un solo tipo de estructuras indiferenciadas, y
el estmulo diferenciador llega por va hematgena. Las alteraciones de stos sern bilaterales.

Gracias a la difusin hematgena de la testosterona que se transforma en dihidrotestosterona


por la 5-Alfa- reductasa; en los hombres el tubrculo genital se diferencia hacia el glande, los
surcos genitales hacia pene y su uretra, los engrosamientos genitales hacia escroto y el seno
urogenital hacia prstata.

En las mujeres (debido a la ausencia de dihidrotestosterona) el tubrculo genital se diferencia


hacia cltoris, los surcos genitales hacia labios menores y los engrosamientos genitales hacia
labios mayores.

Gonzalez MJ., Gonzalez BE., Gonzalez BJ. Ginecologia. 9 edicin. Barcelona, Espaa: Elsevier Masson; 2014
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AUSENCIA DE GNADA
A N O R Q U I A C O N G N I TA
/ SNDROME DEL
TESTCULO
DESAPARECIDO
ANORQUIA CONGNITA O SNDROME DEL
TESTCULO DESAPARECIDO
Condicin mdica en donde ambos testculos estn ausentes en el nacimiento.
Descrita por primera vez por Overzier y Linden en 1956.
Etiopatogenia: fallo en el desarrollo embrionario, posiblemente en los mecanismos de diferenciacin de la
gnada primitiva.
En las primeras semanas cuando se produce la fertilizacin, el embrin desarrolla de un modo rudimentario
los rganos sexuales, lo cual es crucial para el desarrollo del sistema reproductivo.

Si los testculos se pierden antes de las 8


Si los testculos se pierden despus de 14
SDG = individuo con genitales femeninos, Si se pierden entre las 8 - 10 semanas,
semanas, el bebe tendr un sistema
amenorrea y caracteres sexuales el nio tendr genitales ambiguos al
reproductivo masculino normal solo que
secundarios poco desarrollados Sndrome nacer.
sin testculos.
de Swyer.

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ANORQUIA CONGNITA O SNDROME DEL
TESTCULO DESAPARECIDO
Diagnstico.
Incapacidad de aumento de testosterona al administrar HCG.
Los individuos con esta condicin tienen un Cariotipo 46,XY.
Caractersticas: escroto vaco y falta de caractersticas sexuales secundarias.
Determinacin de niveles de testosterona (bajos o ilegibles); Esteroides sexuales bajos
y las gonadotropinas, elevadas.
Ultrasonido o resonancia magntica mostrando ausencia del tejido gonadal.
Ciruga exploratoria buscando evidencias de tejido gonadal masculino.

Tratamiento: incluye la suplementacin de andrgenos (hormonas masculinas),


implantacin de prtesis testiculares y ayuda psicolgica.

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DISGENESIA GONADAL

Trastorno del desarrollo embrionario que impide la maduracin completa del tejido gonadal en su
diferenciacin hacia testculo u ovario.
Es independiente de los caracteres somticos y de la estructura de los cromosomas. Los genitales
externos son femeninos, pero infantiles, y presentan elevados niveles de gonadotropinas.

1. Sndrome de Turner.
2. Disgenesia gonadal pura.
3. Disgenesia gonadal mixta.

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SNDROME DE TURNER
Afeccin gentica rara, que afecta nicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o
parcial de un cromosoma X.
Caracterizado por talla baja, infantilismo sexual, pterigion colli y cubitus valgus.

Signos clnicos y sntomas:


Trax en escudo. Se calcula 150 por cada 10.000
Paladar ojival. concepciones, pero en la mayora de
Micrognatia. los casos se produce el aborto. Su
Epicanto. incidencia es de 1/2.500
Orejas de insercin baja.
Osteoporosis.
Hipertensin,
Linfoedema. El 60% presentan una prdida total de un
Coartacin de la aorta. cromosoma X (45, X).
Retraso mental En el 40% de los casos existe una anomala
estructural en uno de los cromosomas o un
mosaicismo, una estructura mosaico.

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SNDROME DE TURNER
Etiopatogenia
La caracterstica fundamental: ausencia de clulas germinales en la gnada.
Si hay alteracin en la estructura de estos cromosomas, la meiosis se inhibe y el resultado final es la
desaparicin de los ovocitos y sus formaciones foliculares.
En cambio, persiste el tejido intersticial del ovario y la rete ovarii.
Aspecto macroscpico de las gnadas: cintas o cordones blancos, 0,5 cm de ancho.
Microscpicamente: la gnada aparece revestida del epitelio germinal, y debajo de l se observa el estroma
cortical, en el que no existen formaciones foliculares.

Diagnostico:
Adulto: determinaciones hormonales (estrgenos
disminuidos, gonadotropinas elevadas).
Debe realizarse un cariotipo.
Formas de mosaicismos: diagnosticadas mediante
laparotoma o laparoscopia exploradora y biopsia gonadal.

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No existe un correcto desarrollo gonadal
Genitales internos(vagina, tero y trompas) existe aunque son totalmente
infantiles.
Endometrio atrfico por completo
Genitales externo infantiles
Hipertrofia de cltoris

Caracteres sexuales secundarios:


Vello pbico y axilar disminuido
Ausencia de desarrollo de mamas
Implantacin baja del cabello en la nuca.
Amenorrea primaria.
El fallo gonadal produce una importante elevacin de los niveles de
gonadotrofinas, con niveles de esteroides normales o bajos.

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Se recomienda gonadectomia profilactica del gonadoblastoma y disgerminoma en las pacientes que
presenten virilizacin y se encuentre material del cromosoma Y o en los casos en los que se identifique
en el cariotipo un fragmento cromosmico de origen incierto.
El tratamiento con terapia hormonal sustitutiva permite una correcta diferenciacin secundaria y la
prevencin de la osteoporosis.
Puede ser necesaria la ciruga correctora.

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DISGENESIA GONADAL PURA
Individuos con gnadas rudimentarias Fallo en la formacin del esbozo
(cintillas gonadales y ausencia de clulas gonadal y/o alteraciones de las
germinales), con cariotipo normal XX o clulas germinales que emigran a
XY, y biotipo femenino normal, aunque dicho esbozo.
hipoplsico.
Herencia autosmica recesiva.

Casos XX: apariencia femenina normal, aunque


hipoplsica, y amenorrea primaria.
No est aumentado el riesgo de degeneracin
Incidencia: 1/150.000 recin nacidos. maligna de la gnada rudimentaria.
Pasa desapercibida hasta la
adolescencia
Los casos XY son el denominado sndrome
de Swyer.

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DISGENESIA GONADAL PURA
Etiopatogenia: Delecin del brazo corto del cromosoma Y que afecta al gen SRY, o a una
mutacin del SRY o de otros genes que provoca la inhibicin de este.

Talla normal. Diagnstico:


Genitales externos e internos femeninos Determinaciones hormonales: concentraciones femeninas de
por ausencia de andrgenos en la etapa andrgenos normales y concentraciones bajas de estrgenos.
de diferenciacin sexual. El cariotipo es 46, XY.
No se observan rganos derivados del Genitales externos: femeninos.
conducto de Wolff. Genitales internos: vagina y un tero normales.
La propensin al desarrollo de tumores 20.30%
(gonadoblastoma, disgerminoma o carcinoma embrionario)
Se recomienda gonadectoma profilctica.

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TRATAMIENTO
DISGENESIA GONADAL
Se recomienda el mismo tipo de tratamiento.
Pubertad: administracin de estrgenos para conseguir un buen desarrollo de los caracteres
sexuales femeninos.
El tratamiento ha de prolongarse de por vida para evitar la osteoporosis y disminuir el riesgo
de cardiopatas.
No debe comenzarse muy temprano para evitar el cierre epifisario y reducir el crecimiento.
Inicia:12-14 aos. Estrgenos en dosis bajas.
A los 6-12 meses se incrementa la dosis y se aaden gestgenos.

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HERMAFRODITISMO VERDADERO
(DOBLE GNADA)
Coexistencia de tejido ovrico y testicular.
Puede estar contenido en una misma gnada (ovoteste) o, con menor frecuencia, un lado
puede ser un testculo y el otro un ovario.
Diagnstico de tejido testicular: demostrar
histolgicamente
la presencia de tbulos seminferos.
Diagnstico de tejido ovrico: presencia de
elementos foliculares.

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HERMAFRODITISMO VERDADERO
(DOBLE GNADA)
Hermafroditismo verdadero en pacientes 46, XX: se produce por fecundacin de un ovulo por un
espermatozoide X, que lleva genes determinantes masculinos procedentes de un cromosoma Y, por
translocacin o intercambio durante la profase de la primera divisin meitica.
Resulta un cigoto XX(Y).
Otras hiptesis: transferencia del material Y a un autosoma (intercambio Y-autosoma) o la mutacin
de un gen autosmico.

Mayora genitales externos. Masculino.


Frecuentemente la masculinizacin no es completa
y los genitales externos tienen un aspecto ambiguo.
75% presentan ginecomastia.
Genitales internos: el tero existe y est bien
desarrollado.
50% presentan menstruaciones tras la pubertad.
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HERMAFRODITISMO VERDADERO
(DOBLE GNADA)
Falta una trompa, correspondiente al lado en Tratamiento:
el que existe gnada masculina. La gnada antagnica debe extirparse.
Estructuras procedentes de los conductos de Las dudas se plantean en la conducta que ha de
Wolff con un grado variable de desarrollo seguirse con la otra gnada.
(prstata, vesculas seminales y epiddimo). Si su forma y situacin son normales, puede
conservarse.
Diagnostico: Para evitar la degeneracin tumoral solo se
El 70% tiene cariotipo 46, XX, el 20% 46, XY. obtiene con la castracin.
Las determinaciones hormonales son variables,
dependientes de la proporcin de tejido ovrico Tratamiento hormonal sustitutivo.
y testicular funcional. Nias se iniciar antes que en los varones.
Operaciones plsticas correctoras.

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SEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO
Individuos con gnadas y sexo gentico femenino, que muestran un grado de masculinizacin.
Poseen genitales internos normales y son mujeres desde el punto de vista del sexo gentico,
pero los genitales externos no son los de una mujer normal.
Los genitales internos no se afectan por el exceso de hormonas andrognicas, debido a que su
formacin finaliza a las 10 semanas de gestacin.
La causa ms frecuente es la hiperplasia adrenal o sndrome adrenogenital.

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SEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO
SIN HIPERPLASIA SUPRARRENAL
Individuos con sexo gentico y gonadal femenino y con desarrollo normal femenino de los
genitales internos, pero que muestran un grado variable de masculinizacin de los genitales
externos.
En este grupo:
1. Masculinizacin por hormonas exgenas.
2.Tumores virilizantes.
3. Masculinizacin de causa desconocida.

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SEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO
SIN HIPERPLASIA SUPRARRENAL
Masculinizacin por hormonas exgenas Tumores virilizantes.
(hermafroditismo inducido). Masculinizacin de fetos femeninos nacidos de
Administracin de hormonas andrognicas madres portadoras de tumores andrognicos.
durante la gestacin: producen en un feto Rara por:
femenino la masculinizacin de los genitales
1. La mujer con hipersecrecin andrognica
externos.
tiene una fertilidad disminuida.
Testosterona y derivados, y con
El tumor ms tpico y especfico del embarazo
gestgenos.(noretisterona y danazol)
es el luteoma.
Virilizacin no es progresiva.
nico tratamiento indicado: correccin de las Si no se dan estos dos casos:
alteraciones en los genitales externos. masculinizacin de causa desconocida.

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SNDROME ADRENOGENITAL O HIPERPLASIA
SUPRARRENAL CONGNITA
Forma de intersexualidad producida por un dficit metablico congnito, transmitido por un
gen recesivo.
Caracterizada en su forma clsica por masculinizacin en un sujeto con gnadas y sexo
gentico femenino.

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SNDROME ADRENOGENITAL O HIPERPLASIA
SUPRARRENAL CONGNITA
Dficit de 3p-ol-deshidrogenasa:

Dficit de 17fJ-hidroxiIasa:

Dficit de 21-hidroxilasa: Forma ms frecuente (95%).


Herencia monognica autosmica.

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SNDROME ADRENOGENITAL O HIPERPLASIA
SUPRARRENAL CONGNITA
SNDROME ADRENOGENITAL O HIPERPLASIA
SUPRARRENAL CONGNITA
SNDROME ADRENOGENITAL O HIPERPLASIA
SUPRARRENAL CONGNITA
El sndrome adrenogenital se inicia en la vida intrauterina por una produccin excesiva de
hormonas andrognicas que producen una masculinizacin en los fetos femeninos.
El crecimiento est acelerado en las primeras fases de la vida, sobrepasando en peso y talla el
promedio de los nios de su misma edad.
Virilizacin: cuya intensidad depende del momento en que se inici el estmulo andrognico.
Hipertrofia del cltoris.
Amenorrea.
Vello pubiano con distribucin tpicamente masculina, y ms tarde el vello axilar y facial.

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SNDROME ADRENOGENITAL O HIPERPLASIA
SUPRARRENAL CONGNITA

Acn.
Pubertad: las mamas no se desarrollan.
La glndula suprarrenal macroscpicamente est aumentada de volumen. (hiperplasia).

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SNDROME ADRENOGENITAL O HIPERPLASIA
SUPRARRENAL CONGNITA

Diagnostico:
Diagnstico de seguridad se realiza mediante la determinacin de 17-hidroxiprogesterona en
sangre porradioinmunoanlisis.
Toma debe realizarse a primeras horas de la maana: concentracin basal normal debe ser
inferior a 200 ng/dl. Los valores entre 200- 800 ng/dl corresponden a dficit parciales, de inicio
tardio.

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SNDROME ADRENOGENITAL O HIPERPLASIA
SUPRARRENAL CONGNITA
Diagnsticos basados en clnica consisten en programas de screening neonatal, midiendo 17-
OHP.
Actualmente en el cariotipo, se identifican 30 mutaciones que afectan al gen CYP11B1,
localizado en el cromosoma 8 y regin q21-q22, permitiendo la identificacin diganostica y
oportuno consejo gentico.

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HIPERPLASIA SUPRERENAL
CONGENITA
Actualmente se pueden realizar estudios de screenling neonatal; dar tratamiento intrauterino
oportuno.
Se puede dar tratamiento antes de las 6 semanas de gestacin, con la finalidad de obtener
genitales externos femeninos normales al nacer en la mayora de las nias afectadas.
El tratamiento medico de por vida con corticoides (hidroaltesona) y 9-fluorhidrocortisona
(Astonin).
En los primeros aos de vida se precisa aportes suplementos de sodio.

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HIPERPLASIA SUPRERENAL
CONGENITA
Al ao de vida la primera poca de vida se har la primera correccin quirrgica en sus
genitales externos y en la poca peripuerperal se realiza vaginoplastia.
En ningn caso se har extirpacin del cltoris, sino clitoroplastia por las implantaciones
sexuales de este rgano.

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