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MTODOS DIAGNSTICOS

BANDEADO
CARIOTIPO
CORPSCULO DE BARR
FISH
PCR
SECUENCIACIN
BANDEADO
Bandeo cromosmico

Bandeo C

Se basa en el uso del


colorante Giemsa que tie
regiones con
heterocromatina
constitutiva.

Se encuentra localizada
principalmente en regiones
centromricas en el humano.
Bandeo cromosmico

Bandeo G, R y Q

Son tcnicas basadas en


tratamientos enzimticos

El material se tie con


Giemsa (G,R) o con
colorantes fluorescentes,
como la quinacrina (Q).

Son las bandas ms estudiadas en


animales y en el hombre
CARIOTIPO...
Cariotipo

Es el patrn cromosmico
de una especie expresado a
travs de un cdigo
universal que describe las
caractersticas de sus
cromosomas.

El cariograma es un esquema, foto o


dibujo de los cromosomas en metafase
ordenados de acuerdo a su morfologa
y tamao.

El cariotipo es caracterstico de cada


especie
Tcnica del Cariotipo

Bandeo Cromosmico:
Son tcnicas citolgicas
especiales para la tincin
de los cromosomas, que
evidencian bandas
transversales (oscuras y
claras) a lo largo de los
mismos correspondientes a
los distintos tipos de
cromatina.
Distribucin de los cromosomas en el cariotipo

Los cromosomas humanos


se han ordenado en 7
grupos que se designan por
letras

Grupo A: Pares 1, 2 y 3. Son los


cromosomas ms grandes. El 1
y 3 son metacntricos,
mientras que el 2 es
submetacntrico.
Distribucin de los cromosomas en el cariotipo

Grupo B: Pares 4y 5.
Son
submetacntricos
Distribucin de los cromosomas en el cariotipo

Grupo C: Pares del 6 al 12,


submetacntricos y debido
a su tamao se incluye en
este grupo al cromosoma X
Distribucin de los cromosomas en el cariotipo

Grupo D: Pares 13, 14 y 15,


acrocntricos
Distribucin de los cromosomas en el cariotipo

Grupo E: Pares 16, 17 y 18,


submetacntricos, pero el
16 tiene su centrmero un
poco ms al centro.
Distribucin de los cromosomas en el cariotipo

Grupo F: Pares 19 y 20,


metacntricos
Distribucin de los cromosomas en el cariotipo

Grupo G: Pares 21 y 22.


Son los ms pequeos.
El cromosoma Y se incluye
en este grupo por su
tamao, aunque este no
tiene satlites.
CORPSCULO DE BARR

CROMATINA SEXUAL INACTIVA


FISH
HIBRIDACIN IN SITU Y FLUORESCENCIA
DETECCIN DE SECUENCIAS
SE UTILIZAN FLUOROCROMOS
PCR
POLYMERASE CHAIN REACTION

TCNICA DE BIOLOGA MOLECULAR


AMPLIFICACIN DE UN FRAGMENTO DE ADN
PARA MEJOR ESTUDIO
SE PUEDE COMBINAR CON OTRAS TCNICAS
SECUENCIACIN
TCNICA PARA DETERMINAR EL ORDEN DE
LOS NUCLETIDOS

TIENE ALTO COSTO.

SE UTILIZA EN INVESTIGACIN
Secuenciacin de
Acidos Nuclicos y
Protenas

Cdigo Gentico
INDICACIONES DE ESTUDIO GENTICO

PROBLEMAS EN EL CRECIMIENTO Y
DESARROLLO
NACIDOS MUERTOS
MUERTES NEONATALES
INFERTILIDAD Y ABORTOS
ANTECEDENTES FAMILIARES
EDAD AVANZADA
PERIODO PRENATAL

EDAD MATERNA MAYOR DE 35 AOS


TRIPLE SCREENING ALTERADO
OLIGOAMNIOS Y POLIAMNIOS
RETRASO DE CRECIMIENTO INTRAUTERINO
SOSPECHA ECOGRFICA DE
CROMOSOMOPATA
ANTECEDENTES DE CROMOSOPATA
PERIODO NEONATAL

MALFORMACIONES MAYORES AISLADAS


PRESENCIA DE 3 O MAS DEFECTOS GENTICOS
MENORES
RECIN NACIDO CON RASGOS DISMRFICOS
RECIN NACIDO CON GENITALES AMBGUOS
PARTO CON PRODUCTO MUERTO DE CAUSA
INEXPLICABLE
MUERTE NEONATAL DE CAUSA INEXPLICADA
PERIODO DE LACTANCIA

NIOS CON DIFICULTADES PARA EL


APRENDIZAJE
NIOS CON RASGOS DISMRFICOS
NIOS CON RETRASO PSICOMOTOR
PERIODO ADOLESCENTE

GINECOMASTIA
FALTA DE DESARROLLO PUBERAL
AMENORREA PRIMARIA O SECUNDARIA
RETRASO MENTAL
RASGOS DISMRFICOS
PERIODO DE ADULTEZ

PADRES DE NIOS CON CROMOSOPATAS


ESTRUCTURALES
ABORTOS A REPETICIN
INFERTILIDAD INEXPLICABLE
DIAGNSTICO PRENATAL (LQUIDO
AMNITICO Y BIOPSIA DE CORIN)