Bases Moleculares de la Herencia

REGULACIN DE LA EXPRESIN GNICA

ADN

ARN
mensajero

Protena
 LOGROS OBTENIDOS A PARTIR DEL
PROYECTO GENOMA HUMANO

Conocimiento del nmero aproximado de

genes contenidos en el genoma humano.

Conocimiento de los efectos de las mutaciones

sobre las protenas que codifican.

Explicacin a muchas enfermedades genticas.

Estudio del funcionamiento de las protenas.

Bioinformtica.

Pruebas Diagnsticas incluso para individuos

portadores

Estudios de Filiacin Biolgica.

Identificacin de personas.

Pruebas Forenses
 GEN

Unidad de informacin
dentro del genoma, que
contiene todos los
elementos necesarios
para su expresin de
manera regulada

Secuencia de nucletidos en la
molcula de ADN que contiene la
informacin necesaria para la
sntesis de una macromolcula con
una funcin celular especfica.
 ALELOS

Son formas alternativas

de un mismo GEN que se
diferencia en su secuencia
y puede producir
modificaciones concretas
de la funcin de un gen

Alelos Dominantes
Alelos Recesivos
 LOCUS/LOCI

Es una posicin fija en

un cromosoma, como
la posicin de un gen.
 GENOTIPO

Es toda la informacin
gentica almacenada
en el ADN, es decir, los
millones de pares de
bases que forman los
genes, el genoma
humano, con sus
regiones que se
traducen en
secuencias de
aminocidos (exones)
y las regiones que no
se traducen (intrones).
 FENOTIPO

El fenotipo es la
expresin del
genotipo.

Es cualquier
caracterstica o rasgo
observable de un
organismo, como su
morfologa, desarrollo,
propiedades
bioqumicas, fisiologa
y comportamiento.
 HERENCIA DOMINANTE

Por este mecanismo una

determinada caracterstica
heredable se transmite en
una forma predecible sin
tener en consideracin el
sexo del descendiente.

Si una enfermedad es
autosmica dominante, significa
que a un individuo le basta
recibir el alelo anormal de uno
de los padres para heredar la
enfermedad.
CATEGORAS DE DESRDENES AUTOSMICOS
DOMINANTES

1.- Problemas con la cantidad o arreglo de protenas

estructurales.
Ej.: - Sndrome de Marfn
- Variantes de Ehlers-Danlos
- Esferocitosis Hereditaria

2.- Problemas con protenas reguladoras y receptores.

Ej.: - Hipercolesterolemia familiar
- Sndromes de parlisis peridicas
- Ataxia cerebelosa

3.- Deficiencia de reducido suministro, an en estado de

salud.
CATEGORAS DE DESRDENES AUTOSMICOS
DOMINANTES

4.- Sndromes de delecin de oncogenes

Ej.: - Retinoblastoma
- Cancer de colon no polipsico de Lynch
- Sndrome de neoplsica endocrina mltiple I
- Enfermedad renal poliqustica del adulto

5.- Protena daina o ganancia de funcin

Ej.: - Enfermedad de Huntington
- Esclerosis lateral amiotrfica
- Miopatas familiares
- Pancreatitis hereditaria
 HERENCIA RECESIVA
Por este mecanismo una
determinada caracterstica
heredable se transmite en una
forma que puede ser
predecible sin tener en
consideracin el sexo del
descendiente.

Adems para que esta

caracterstica heredable se
exprese, es necesario que el
descendiente reciba el gen de
ambos progenitores
 HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X
La incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los
hombres que en las mujeres y, debido a que el gen anormal lo
porta el cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus
hijos sino a todas sus hijas.

Ej.: Hemofilia
Distrofia Muscular
de Duchenne
 HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X

La presencia de un cromosoma X normal enmascara los efectos

del cromosoma X con el gen anormal. De esta manera, casi todas
las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen
normales, pero todas son portadoras del gen anormal y sus hijos
tienen por lo tanto un 50% de probabilidades de recibir el gen
defectuoso.
 HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL X

La presencia de un gen defectuoso aparece en las mujeres,

incluso as tambin haya un cromosoma X normal presente
 HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL X

Dado que los hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos, los

hombres afectados no tendrn hijos varones afectados, pero
todas sus hijas s resultarn afectadas. Los hijos o hijas de
mujeres afectadas tendrn un 50% de probabilidades de
contraer la enfermedad.
 DESRDENES RELACIONADOS CON HERENCIA
DOMINANTE LIGADA AL X

- Hipofosfatemia Ligada al X

- Sndrome de Alport (la mayora de los

casos)

- Hipoparatiroidismo Idioptico

- Sndrome del X frgil

 HERENCIA MULTIFACTORIAL
Es el resultado de la
interaccin de factores
genticos y de factores
ambientales.

Alguna de las caracteristicas

normales determinadas
por la herencia
multifactorial son: el
color de los ojos, el color
del cabello, inteligencia,
Labio Hendido
estatura, entre otros
Cardiopatas congnitas
Cardiopatas Isqumicas
Hipertensin Arterial
Gota
Diabetes Mellitus
Estenosis pilrica
 HERENCIA MULTIFACTORIAL. CARACTERSTICAS

- Varios Loci estn involucrados en la expresin del

carcter actuando en concierto en forma aditiva
agregando o quitando una pequea cantidad del
fenotipo.

- El ambiente interacta con el genotipo para producir el

fenotipo.

- El riesgo de recurrencia aumenta con el nmero de

individuos afectados y con la severidad el defecto.

- La consanguinidad aumenta el riesgo de tener un

descendiente afectado
 HERENCIA MITOCONDRIAL

Patrn de herencia tpico

de los rasgos codificados
por genes localizados en el
ADN mitocondrial,
caracterizado por
transmisin exclusivamente
materna.

Ej.: - Enf. de Alzheimer

- Sndrome de Leigh
- Neuropata ptica
heredada de Leber
ADN Y ARN...
 Cromosomas

Son estructuras que se

encuentran en el
ncleo celular

Contienen el material
gentico (ADN)

El humano tiene 23 pares de

cromosomas (46
cromosomas): 22 pares
somticos y un par sexual.
Estructura de los Cromosomas
Clasificacin de los Cromosomas segn su
morfologa
MUTACIONES
 MUTACIONES
Mutaciones
Es un cambio en el
material hereditario

Las mutaciones son cambios en la estructura del ADN que dan

como consecuencia un cambio en el marco de lectura de los
codones de nucletidos que codifican aminocidos y por lo tanto
producen, generalmente, cambios en el genotipo y en el fenotipo
del individuo
MUTACIONES
Mutaciones
La mutacin junto con la
transmisin y la expresin
de los genes constituyen los
tres procesos bsicos de la
gentica
 Sustitucin de bases

Molecular
Delecin o insercin
de bases

Inversiones

CLASIFICACIN
Deleciones, insercin
DE LAS Cromosmicas
o duplicaciones
MUTACIONES
Translocaciones

Poliploida

Genmica
Aneuploida
CLASIFICACIN
Molecular Sustitucin de bases
DE LAS
MUTACIONES
CLASIFICACIN
Molecular Delecin o insercin de bases
DE LAS
MUTACIONES
CLASIFICACIN
Cromosmicas Inversin
DE LAS
MUTACIONES
CLASIFICACIN Delecin, insercin o
DE LAS Cromosmicas duplicacin
MUTACIONES

Cromosoma
Cromosoma 20 20

Cromosoma 4
Delecin
Cromosoma 4
Duplicacin
Insercin
CLASIFICACIN
Cromosmicas Translocaciones
DE LAS
MUTACIONES

Cromosoma 20 luego de la
Cromosoma 20 translocacin

Cromosoma 4 luego de la
translocacin
Cromosoma 4
CLASIFICACIN
Genmicas Poliploida
DE LAS
MUTACIONES
CLASIFICACIN
Genmicas Aneuploida
DE LAS
MUTACIONES