INTRODUCTION

Racine Samba Sow

 Variations des caractères discrètes ou continues
: couleur, cornes, groupes sanguins.
 Nature discontinue des facteurs mendéliens
s’accorde bien avec la nature discrète de
l’expression de tels caractères.
 Relation simple entre le phénotype (ce que l’on
observe) et le génotype (ce qui nous intéresse).

 Variations observables chez des
organismes vivants très souvent
continues.
 Individus d’une population répartis de
façon continue : taille, poids, Q lait
etc…
 L’interprétation génétique de la
variation de ces caractères apparaît de
prime abord plus compliquée que dans

et on ne peut pas associer sans ambiguïté un phénotype donné à un génotype particulier. . on est souvent incapable de déceler des gènes en ségrégation responsables de la variation observée.

 L’interprétation génétique de la variation de ces caractères apparaît plus compliquée que dans le cas précédent : on est souvent incapable de déceler des gènes en ségrégation responsables de la variation observée. et on ne peut pas associer sans ambiguïté un phénotype donné à un génotype particulier. . Les variations observables chez des organismes vivants sont très souvent continues dans une certaine gamme de valeurs.

 Objet de la génétique quantitative : rendre compte de l’hérédité de ce type de caractère (un caractère quantitatif est un caractère dont l’observation passe par une mesure). . Ceci ne signifie pas que l’hérédité des caractères à variation continue repose sur des fondements différents de ceux concernant les gènes bien individualisés.

. Branche de la génétique née dans la controverse au sujet de l’hérédité des caractères quantitatifs et des principes régissant leur évolution.  Début du XXème siècle. a opposé les « mutationnistes » et les « biométriciens ».

. dont le plus fameux fut William Bateson. Les premiers. considéraient que les lois de Mendel ne s’appliquaient pas aux caractères à variation continue : ils étaient amenés à remettre en cause la théorie de Darwin (1859) selon laquelle les caractères quantitatifs avaient subi une évolution graduelle sous l’action de la sélection naturelle.

 Les seconds. . emmenés par le statisticien Karl Pearson. mais sans pouvoir cependant interpréter leurs résultats à la lumière des lois de Mendel. soutenaient la théorie de Darwin et appréhendaient l’hérédité des caractères quantitatifs à travers l’analyse statistique des liaisons existant entre les valeurs mesurées chez des individus apparentés.

 Mendel explique ce phénomène en considérant que la couleur de la fleur du haricot est un mélange de caractères élémentaires. la transmission de chacun suivant les mêmes règles que celles mises en évidence chez le pois. . Chez le haricot. le croisement de variétés à fleurs blanches et à fleurs rouges donnait « toute une série de couleurs. du pourpre au violet pâle et blanc » .

des sélectionneurs de plantes comme l’Américain East (1903) ou le Suédois Nielson Ehle (1908) firent des expériences étayant cette hypothèse multifactorielle. .  Plus tard. Suggérant ainsi ce qu’aujourd’hui nous décrivons comme l’intervention de plusieurs locus pour rendre compte de la variation continue de certains caractères.

 Ce modèle a fait l’objet de développements ultérieurs. rendant à la fois compte des lois de Mendel et des relations biométriques entre apparentés. . C’est en 1918 que le statisticien anglais Ronald Fisher propose un modèle de synthèse. mais reste le fondement actuel de la génétique quantitative.

mis en œuvre des procédures de sélection des espèces qu’il exploitait. voire dès les débuts de la domestication. l’amélioration des plantes et des animaux domestiques et la compréhension de certains mécanismes de l’évolution  Nul doute que l’homme a depuis des temps très anciens. Applications de la génétique quantitative : épidémiologie génétique (chez l’homme) . .

alors gardien des brebis de son beau-père Laban. chapitre 30. où l’on peut découvrir le procédé imaginé par Jacob. . versets 32 à 43). Une référence fort respectable nous est donnée par la Bible. afin de conserver pour lui-même les descendants des brebis les plus robustes et de ne laisser à Laban que la progéniture des brebis chétives (Genèse.

on peut constater qu’aux siècles derniers. Remontant moins loin dans le temps. la mise en place de la sélection généalogique chez la betterave par le français Vilmorin au milieu du XIXème siècle. des procédures empiriques de sélection avaient déjà permis d’individualiser des variétés ou des races améliorées :  A titre d’exemple. ou la création de la race bovine Longhorn et de la race ovine Dishley par l’anglais Robert Bakewell au milieu du XVIIIème siècle. .

 Amélioration des espèces domestiques a largement bénéficié de l’essor de la génétique quantitative. . en même temps que du développement des expérimentations et de l’usage des statistiques.

. En effet. les progrès génétiques se sont fortement accélérés dès lors que des méthodes rationnelles ont pu être généralisées dans le cadre de programmes intégrés (entre les deux guerres pour les plantes. à partir du lendemain de la seconde guerre mondiale pour les animaux). dans de très nombreuses espèces.

dont Kempthorne (USA). tant en ce qui concerne l’estimation de certains paramètres génétiques. sur les fondements de la génétique quantitative. Robertson (Ecosse) et Henderson (USA) . que l’optimisation des procédures de sélection. . l’évaluation des reproducteurs et leur utilisation.  Ont. développé à partir du milieu du 20ieme siècle des méthodologies aujourd’hui largement utilisées. il faut souligner la contribution majeure de certains généticiens ou statisticiens. A ce titre. Lush (USA).

. Il est cependant indéniable que l’amélioration des espèces domestiques a largement bénéficié de l’essor de la génétique quantitative. en même temps que du développement des expérimentations et de l’usage des statistiques.

 En effet. les progrès génétiques se sont fortement accélérés dès lors que des méthodes rationnelles ont pu être généralisées dans le cadre de programmes intégrés (entre les deux guerres pour les plantes. à partir du lendemain de la seconde guerre mondiale pour les animaux). dans de très nombreuses espèces. .

Robertson (Ecosse) et Henderson (USA). tant en ce qui concerne l’estimation de certains paramètres génétiques. dont Kempthorne (USA). Lush (USA). . il faut souligner la contribution majeure de certains généticiens ou statisticiens. A ce titre. sur les fondements de la génétique quantitative. développé à partir du milieu du 20ième siècle des méthodologies aujourd’hui largement utilisées. que l’optimisation des procédures de sélection. qui ont. l’évaluation des reproducteurs et leur utilisation.

 Nous considérons la population comme un ensemble d’individus possédant certaines caractéristiques communes : . Au sens de la génétique. ni le critère permettant d’affecter un individu à une entité plutôt qu’à une autre. ne précise ni le type de reproduction. une population représente une entité de reproduction au sein d’une espèce.  Définition néanmoins vague . Notion de population recouvre un concept difficilement réductible à une définition unique.

d’une colonie d’insectes dans une forêt.25 milliard d’habitants). des habitants de la commune de Saint Louis (Sénégal) ou de la République Populaire de Chine (1. . il peut s’agir des pieds de maïs d’une parcelle. etc.

une première solution consiste à fournir le résultat brut de la collecte de données. c’est-à-dire la liste des valeurs numériques mesurées sur tous les individus pour les différents caractères observés. . Pour décrire la variabilité au sein d’une population.

dont un des rôles est de synthétiser l’information. a-t-on recours aux statistiques. Aussi. Le volume des données peut être extrêmement important et ne permet pas d’appréhender correctement la situation générale de la population. .

 1. . Il s’agit d’un graphe où en abscisse se trouvent les valeurs numériques et en ordonnée la fréquence (ou le nombre) des individus que l’on trouve avec une valeur donnée ou dans un intervalle donné. La distribution  Une représentation graphique permet de rendre compte de la manière dont les valeurs numériques se répartissent dans la gamme de variation observée : c’est la distribution.

 La figure 1 représente la distribution de la taille de mille étudiants de l’université de Harvard. les classes se subdivisent (Figure 1. On voit que l’allure de la distribution change selon la précision avec laquelle a été faite la mesure.a). on tend vers une distribution continue (Figure 1. Si l’on peut mesurer à 1 cm près. les étudiants se répartissent en cinq classes (Figure 1. ce qui revient au même. Si l’on poursuit le processus.b).c). la largeur des classes que l’on constitue pour réaliser le graphe. ou. en affinant les mesures et en supposant que l’on peut mesurer un très grand nombre d’individus. . Si le pas de classe adopté est de 10 cm.

. se rapproche. dans sa forme. de la courbe « en cloche » caractéristique de la loi normale (voir Stat). La figure 2 montre quelques exemples de variation observée pour des caractères d’importance agronomique ou zootechnique. La figure 1 nous indique également que la distribution de la taille. dans la population observée.  Les caractères quantitatifs présentent une variation continue.

d). et l’on considère la variation de ce type de caractère comme continue (voir figure 2. Même lorsque le caractère mesuré est par nature discontinu. car représentant la somme d’un nombre d’objets distincts (nombre de grains sur un épi de maïs.). . nombre de jeunes dans une portée de truie. le nombre de classes observées peut être élevé. nombre de soies abdominales chez la drosophile. etc.

De ce fait. l’analyse statistique des caractères auxquels on s’intéresse en génétique quantitative est souvent facilitée. . La distribution normale est une distribution très fréquemment rencontrée pour un grand nombre de caractères dans toutes les espèces (voir figure 2).

une transformation mathématique des données par des fonctions telles que le logarithme. la racine. Toutefois. les caractères pour lesquels on ne peut pas admettre la normalité de la distribution nécessitent un traitement approprié. etc. permet souvent de normaliser les distributions. Par exemple. .

La moyenne. mais nous répondra.2 kg ». 2. et ne donne pas immédiatement une valeur représentative du caractère dans la population : si nous demandons à un obstétricien combien pèse un bébé à la naissance en France. il ne nous présentera pas une courbe de distribution. « autour de 3. . ou espérance. est le concept statistique le plus utilisé pour donner un ordre de grandeur d’un caractère. La moyenne  La distribution reste néanmoins peu facile à manipuler.

. on peut parfois être amené à donner le mode (valeur la plus fréquemment observée) ou la médiane (valeur autour de laquelle l’effectif de la population se répartit équitablement). Cependant. En cas de distribution normale. ces trois paramètres sont égaux.

La variance  Pour décrire l’amplitude de la dispersion autour de la moyenne. 3. L’écart-type. quant à lui. est égal à la racine carrée de la variance et s’exprime dans l’unité du caractère. qui est la moyenne des carrés des écarts à la moyenne (voir le mémento statistique en fin de ce chapitre) et s’exprime dans le carré de l’unité du caractère mesuré. on utilise le plus souvent la variance. .

96 écarts- types de part et d’autre de la moyenne. il est bien connu que. Ainsi. 95 % des valeurs se situent dans un intervalle allant de -1.96 à + 1. des tables donnent ces proportions pour une loi normale centrée réduite. le tableau 1 donne les paramètres des distributions reportées aux figures 1 et 2. A titre d’illustration. c’est-à-dire dont la moyenne est nulle et la variance est égale à 1 (voir Stat). dans le cas d’une distribution normale. Une propriété intéressante de la loi normale est que l’on peut facilement calculer la proportion d’individus dont la valeur se situe au-delà (ou en deçà) d’un certain seuil par rapport à la moyenne . .

. A titre d’exemple.5 % des valeurs se situent à plus de 1. Si l’on préfère.4 g/kg.6 et 35.96 écarts-types au-delà de la moyenne. et réciproquement en deçà de la moyenne. la distribution de la teneur en protéines du lait étant rigoureusement ajustée à une distribution normale (figure 2.c). les chiffres du tableau 1 nous indiquent que 95 % des vaches Montbéliardes contrôlées en 1988 ont eu une valeur de taux protéique comprise entre 27. ce qui représente un bon aperçu du champ de variation du caractère dans la population considérée. on peut également dire que seulement 2.

. Lorsque l’on étudie une population. En amélioration des plantes ou des animaux. au minimum. de décrire une population de façon bidimensionnelle. ce n’est quasiment jamais le cas. il est rare que l’on ne s’intéresse qu’à un seul caractère mesurable sur les individus qui la composent. Il est donc important de disposer d’outils permettant.

Capra ibex ibex. La figure 3 montre une construction de ce type. le bouquetin des Alpes. on construit un nuage de points : chaque individu est représenté sur le graphe par un point dont les coordonnées sont égales aux valeurs respectives pour les deux caractères étudiés. à partir de données recueillies sur une espèce d’ongulé sauvage. 1. liaison qu’il est possible de quantifier. . La forme du nuage de points suggère une liaison statistique entre les deux caractères mesurés. La distribution à deux dimensions  Pour rendre compte graphiquement d’une distribution à deux dimensions.

Il mesure le degré de liaison linéaire entre les deux variables mais n’implique pas toujours une relation de cause à effet. 2. la covariance est l’espérance du coproduit des deux variables centrées (voir mémento statistique). Ce coefficient se calcule comme étant le rapport de la covariance entre les deux variables au produit de leurs écarts-types respectifs . . La corrélation  Le coefficient de corrélation (de Pearson) est le paramètre usuel pour quantifier l’association entre deux variables. Le coefficient de corrélation entre deux variables X et Y est sans dimension et varie de -1 à +1.

A contrario. une valeur de zéro signifiant l’indépendance linéaire entre les deux variables. . l’association est rigoureuse et le nuage de points est resserré autour d’une droite. les valeurs élevées de Y sont préférentiellement associées à des valeurs élevées de X. Si la corrélation est positive. En cas de corrélation négative. une valeur proche de zéro indique que la liaison linéaire est imparfaite. Quand le coefficient de corrélation est élevé en valeur absolue. ce sont les valeurs faibles de Y qui sont associées préférentiellement aux valeurs élevées de X.

 Lorsque deux variables suivent conjointement une loi normale. deux variables peuvent avoir entre elles une liaison forte mais non linéaire (par exemple X sur l’ensemble des réels et Y=X2) et être en corrélation nulle. car comme indiqué plus haut. leur coefficient de corrélation est le meilleur indicateur de leur association statistique. Lorsque l’on ne connaît pas a priori le type de liaison entre deux variables. . la corrélation mesure une liaison qui est de type linéaire. A l’inverse. l’observation de leur distribution bidimensionnelle est indispensable et se restreindre au seul calcul du coefficient de corrélation pour juger de leur liaison peut conduire à de grossières erreurs.

selon l’équation suivante : Ŷ = a + bX . La régression linéaire  L’existence d’une corrélation linéaire entre deux variables permet de prédire la valeur d’une variable à partir de la valeur prise par l’autre variable. connaissant X. il est possible de prédire Y par Ŷ. En effet. 3.

c’est-à-dire la quantité selon laquelle. la variable Y varie lorsque la variable X croît d’une unité. le zéro de la variable X). il représente simplement l’ordonnée de la droite à l’origine (c.à. Quant au coefficient a. en moyenne. .d. Le coefficient de régression (b) représente la pente de la droite.

 Les coefficients a et b de cette droite de régression sont déterminés de façon à minimiser la variance d’erreur entre les valeurs prédites par l’équation ci-dessus (Ŷ) et les valeurs réelles de Y sur l’échantillon considéré (méthode des moindres carrés. . plus la prédiction de l’une à partir de l’autre est précise (plus Ŷ est proche de Y). Plus la corrélation entre les deux variables est élevée. voir Stat).

. L’objectif des mesures faites chez le bouquetin des Alpes et présentées à la figure 3 était justement de fournir un prédicteur simple du poids des animaux afin de permettre le suivi régulier des populations. notamment de la croissance des animaux. L’intérêt de la technique de régression linéaire est de permettre une prédiction de la valeur d’un individu pour un caractère qui nous intéresse alors que la mesure en est difficile ou très coûteuse. voire impossible dans les conditions où l’on se trouve.

Un mètre-ruban est bien moins encombrant et d’un maniement très facile. Les prédictions que l’on peut faire du poids des animaux à partir de la simple meure de leur tour de poitrine sont jugées suffisamment fiables pour l’objectif que l’on s’est assigné : les erreurs de prédiction sont de faible ampleur et elles n’ont que peu de conséquences pratiques. . le transport d’une bascule soit quelque peu malaisé. dans l’habitat naturel du bouquetin. On conçoit en effet que.

. le phénotype. dans le cadre des enseignements correspondants. la valeur génétique pour un caractère donné. à partir de ce que l’on voit. pour prédire ce que l’on ne peut en général pas observer directement. de l’usage extrêmement courant que l’on fait de la régression linéaire en amélioration des plantes et en amélioration des animaux. dans des domaines très variés. La régression fait l’objet de très nombreuses applications. il sera largement discuté. Notamment.

l’équation de la droite de régression permettant de prédire le poids en fonction du tour de poitrine.  . calculer :  . cf.les coefficient de corrélation entre les deux caractères. EXERCICES  Le tableau ci-dessous donne les valeurs numériques ayant servi à l’établissement du graphe relatif à la liaison entre le tour de poitrine (TP) et le poids chez 35 mâles de bouquetin des Alpes (Toïgo. A partir des éléments partiels de calcul qui sont fournis. 1998 .la moyenne et l’écart-type de chacun des caractères. figure 3 dans le chapitre I).  . .

Dans le milieu professionnel de la sélection. pour un niveau d’observation donné. on parle également de performance. Définitions  1. on appelle valeur phénotypique le résultat de la mesure effectuée sur un individu. .  En génétique quantitative. A. Le phénotype et le génotype  Le phénotype est la manière dont un organisme nous apparaît. les caractères que l’on étudie font l’objet d’une mesure. animale ou végétale.  Ainsi.

 Notons qu’en génétique végétale, l’entité sur
laquelle on réalise une mesure peut être un
mélange d’individus, par exemple l’ensemble
des individus cultivés sur une même parcelle
; dans ce cas, la valeur phénotypique peut se
définir à l’échelle de la parcelle : elle
représente en fait une moyenne de valeurs
phénotypiques individuelles.

 Le génotype d’un individu en un locus est
l’ensemble des gènes qu’il possède à ce locus
(deux gènes homologues pour un individu
diploïde). Le génotype en plusieurs locus1 est
l’ensemble des génotypes à chacun des locus.

 Si l’on considère l’ensemble du génome et
l’ensemble des caractéristiques phénotypiques des
organismes, aucun individu ne peut être
strictement identique à un autre, hormis le cas
d’organismes obtenus par multiplication
végétative ou le cas des vrais jumeaux (encore ces
exceptions ne concernent-elle que le génotype). En
pratique, nous emploierons les termes "génotype"
et "phénotype" dans un sens restreint, c’est-à-dire
pour les seuls caractères qui nous intéressent et les
gènes qui les influencent.

 Sauf indication contraire. les termes « génotype » et « phénotype » sont employés par rapport à un ensemble défini de caractères. .

 2. Le milieu
 a. Le milieu : ensemble des causes non
génétiques de variation
 Le milieu désigne (1) l’environnement dans
lequel vit (ou a vécu) l’individu observé, (2)
certains états physiologiques qui lui sont
propres et (3) l’observateur lui-même.

 La première acception est certainement la plus
intuitive. En production végétale, on range
dans cette catégorie des facteurs tels que
l’année (influence du climat), la parcelle
(influence des conditions topographiques et de
sol), les doses d’engrais appliquées aux
différents stades du développement de la
plante, les traitements phytosanitaires
effectués, les conditions de récolte, etc.

 En production animale, on considère des
facteurs tels que l’année (influence du climat
sur les ressources fourragères), l’élevage
(influence des potentialités agricoles de
l’exploitation, du mode de conduite des
animaux et de la technicité de l’éleveur), la
saison de mise-bas en cas de production laitière
ou de croissance des jeunes, etc.

il en est de même chez tous les animaux en ce qui concerne la taille et le poids. chez les femelles de mammifères en ce qui concerne l’intensité de la production laitière. etc. l’âge concerne les cultures permanentes et les animaux : le rendement en fruits d’un cep de vigne ou d’un arbre fruitier varie en fonction de son âge . . Parmi les caractéristiques physiologiques propres à l’individu que l’on considère comme facteurs de milieu.

stade de lactation des femelles laitières. . Le stade physiologique à un âge donné joue également sur les valeurs phénotypiques : cycle et stade de végétation des plantes fourragères. etc.

a une influence au travers du protocole de mesure qu’il applique. et des erreurs de mesure qu’il peut commettre. Facteurs de milieu contrôlés et non contrôlés  Dès maintenant. de la précision de ses instruments de mesure. qui est déterminante dès lors que l’on est au stade de l’expérimentation ou de l’analyse des données recueillies sur le terrain. L’observateur. il faut introduire une autre classification des facteurs de milieu.  b. enfin. .

Ici. . dont on sait ou dont on pense qu’ils ont un effet important sur les caractères étudiés : on parle également de macro-milieu. non seulement on peut enregistrer les conditions propres à plusieurs individus. Les facteurs de milieu contrôlés sont des facteurs de milieu que l’on identifie comme tels. on peut apporter à une culture une fumure azotée plus ou moins forte. mais contrôlée. mais on peut agir dessus : par exemple.

en même temps que l’on mesure le rendement en fruits d’un arbre fruitier. Les exemples donnés plus haut relèvent en fait tous de cette catégorie. l’âge de l’arbre. etc. sa date de mise-bas (donc de démarrage de la lactation). Lorsque l’on mesure la production laitière d’une vache. on enregistre l’année correspondante. le rang de lactation de l’animal. la parcelle. etc. Ainsi. on enregistre également le numéro du troupeau. .

on considère qu’un effet de macro-milieu s’applique en commun à tous les individus se trouvant dans une catégorie de milieu donnée. Au stade de l’analyse. .

. On pense que ces facteurs non contrôlés induisent chacun des faibles variations. Les facteurs de milieu non contrôlés sont des facteurs. s’appliquant à de manière différente à chaque individu : on parle aussi de micro- milieu. soit que l’on ne maîtrise pas car ils échappent à l’observateur. soit que l’on n’enregistre pas car le recueil de l’information correspondante est trop compliqué ou trop coûteux. car résultant de microphénomènes locaux.

en réalité. où l’on doit corriger les données pour les effets des facteurs de milieu contrôlés. Ne pas enregistrer un facteur de milieu qui. . une telle omission a des répercussions relativement graves. induit des variations importantes. Cette distinction entre macro-milieu et micro-milieu comporte une part d’arbitraire liée à l’échelle d’observation à laquelle on se situe. dans la pratique de la sélection. conduit à des erreurs d’analyse .

la mise en évidence des facteurs génétiques à l’origine de cette variation est en général plus compliquée que pour les caractères pour lesquels les individus observés se rangent dans un petit nombre de catégories. Mise en évidence des facteurs de variation génétique  Les caractères quantitatifs présentant une variation continue. B. .

 Quelques résultats expérimentaux vont nous permettre de donner des éclaircissements et de poser certaines hypothèses quant à l’hérédité de ces caractères. .

L’hypothèse multifactorielle  Plusieurs expériences ont été réalisées au début du XXème siècle afin de confronter la variation des caractères quantitatifs à la théorie mendélienne (notons que Mendel lui-même. Pour se ramener dans les mêmes conditions. les parents utilisés pour les croisements étaient des « lignées pures ». au travers de ses expériences sur la couleur de la fleur chez Phaseolus multifloris. avait déjà posé les bases de l’hérédité multifactorielle). 1. c’est-à- dire homozygotes à tous les locus. .

c’est-à-dire que tous les individus de la lignée sont homozygotes. . à chacun des locus. pour le même allèle (voir GP). le coefficient de consanguinité au sein d’une lignée tend vers 1. Cet état est facilement obtenu chez des plantes se reproduisant naturellement par autofécondation (plantes autogames) : après plusieurs générations d’autofécondation.

à l’intérieur de chacune des deux lignées parentales (P1 et P2). Compte tenu du régime d’autofécondation. La figure 4 présente les résultats d’une expérience de croisement réalisée par East (1916) à partir de deux lignées consanguines d’une espèce ornementale de tabac différant pour la longueur des fleurs. . tous les individus sont génétiquement identiques.

ils sont tous hétérozygotes aux locus où les deux lignées parentales diffèrent. tous les individus de la première génération de croisement (F1) sont génétiquement identiques : notamment. . De même.

la variance observée chez les parents et en F1 est d’origine strictement environnementale. 1/2 et 1/4). F1 et P2 dans des proportions mendéliennes (1/4. ce qui n’est manifestement pas le cas. Par contre. Ainsi. la distribution de la F2 devrait être un mélange des distributions respectives de P1. Si le polymorphisme en un seul locus était responsable des variations observées de la longueur de fleur. . l’accroissement substantiel de la variance observée en F2 (F1 x F1) évoque une ségrégation de gènes.

L’ensemble des résultats a permis de suggérer que les lignées parentales différaient non pas à un locus. mais pour plusieurs ayant une influence sur le caractère mesuré. . Cette expérience fut poursuivie par l’analyse de la réponse à la sélection en F3.

. les distributions globales observées s’accordent bien avec l’hypothèse d’une distribution binomiale en plusieurs locus indépendants les uns des autres.  Les variations observées des caractères quantitatifs sont imputables (1) aux ségrégations à plusieurs locus et (2) à des facteurs de milieu. En effet.

il est utile de prendre comme matériel d’étude des populations différant nettement pour le caractère observé. Mise en évidence de locus ayant un effet sur un caractère quantitatif  a. . 2. Pour cela. Description détaillée d’une expérience sur drosophile  La mise en évidence de gènes induisant des variations pour un caractère quantitatif suppose une variation allélique aux locus concernés.

il existe des allèles qui sont « favorables » à l’obtention de fortes valeurs du caractère et des allèles « défavorables ». on peut raisonnablement penser (voir GP) que la fréquence des allèles « favorables » sera plus élevée dans la lignée sélectionnée pour une augmentation de la moyenne du caractère que dans la lignée sélectionnée vers une diminution. . ou bien être obtenu par sélection divergente (sélection de deux lignées dans des sens opposés pour un même caractère) : si en plusieurs locus. Cela peut se trouver dans des populations naturelles.

Les individus observés sont ceux d’une F2 obtenue après le croisement de parents issus de deux lignées différentes. . La figure 5 présente les résultats d’une expérience de ce type réalisée sur drosophile. une lignée sélectionnée pendant plusieurs générations pour la résistance au DDT et une lignée de contrôle. Le caractère étudié est le taux de survie à une certaine dose de DDT.

 Dans ces lignées. les chromosomes comportent des suppresseurs de recombinaison et sont porteurs de marqueurs génétiques qui permettent d’identifier la provenance de chaque chromosome chez les individus de la F2. .

plus ceux-ci sont résistants. . La figure 5 montre clairement que les chromosomes contribuent aux variations de résistance au DDT : très schématiquement. Ces résultats sont cohérents avec l’hypothèse multifactorielle évoquée plus haut. plus la proportion de chromosomes provenant de la lignée résistante est importante dans le génome des individus. en réalité plus) sur les variations de résistance au DDT chez la drosophile. puisqu’ils mettent en évidence l’action d’au moins trois locus (au minimum un par chromosome.

mais il n’y a pas de différence entre les individus de type 14 et 15. Ceci n’est pas vrai pour le chromosome X : les individus de type 2 sont plus résistants que ceux de type 1. il apparaît que la substitution d’un chromosome 3 de la lignée de contrôle par un chromosome 3 de la lignée résistante confère une résistance plus élevée quelle que soit la combinaison aux autres chromosomes (comparer les valeurs respectives des types 1 et 4. 5 et 8. les individus de type 8 le sont plus que ceux de type 7. Une analyse plus détaillée permet de préciser l’action des chromosomes (et donc des locus qui y sont portés). . 12 et 15). Ainsi.

la comparaison des individus de type 1 et 6. d’une part. . montre que les effets "bénéfiques" des chromosomes X et 3 de la lignée résistante ont tendance à se cumuler (ce qui ne signifie pas qu’ils s’ajoutent strictement).  Les locus responsables des variations des caractères quantitatifs ont des effets qui se cumulent. et de ceux de type 8 et 13. d’autre part. Par ailleurs.

1957. 2 et 3. respectivement : c = chromosome originaire de la lignée de contrôle. s = chromosome originaire de la lignée sélectionnée pour la résistance au DDT. . décrites pour les chromosomes X. Figure 5. Les individus observés comportent diverses combinaisons de chromosomes. Taux de survie à une dose de DDT chez la drosophile.  Source : Crow.

on peut le faire sur des fragments chromosomiques plus petits. . Plusieurs types de marqueurs moléculaires sont aujourd’hui disponibles : RFLP. etc. Gènes marqueurs et gènes majeurs  Une analyse plus fine peut être réalisée si. microsatellites. au lieu de repérer l’origine du génome des individus chromosome par chromosome. Ceci est maintenant possible grâce au marquage moléculaire pratiqué sur des organismes recombinant normalement. AFLP. b. SNP.

la souris. et qui. la drosophile. Arabidopsis. A côté d’espèces modèles (l’homme. les études chez les espèces majeures de plantes cultivées ou d’animaux d’élevage ont fourni un grand nombre de marqueurs. autorisent l’étude fine des variations des caractères quantitatifs. le riz. où l’on en est au stade du séquençage du génome entier). certaines levures ou bactéries…. . une fois ordonnés sur une carte génétique. capables de baliser l’ensemble du génome.

ces analyses conduisent à la localisation chromosomique de locus dont le polymorphisme induit des variations sur les caractères étudiés. . locus nommés QTL (de l’anglais Quantitative Trait Locus). Le principe de la détection de QTL et les applications de cette méthodologie sont présentés au chapitre VI. Couplées à la carte génétique des marqueurs. L’analyse des descendances obtenues avec recombinaison permet de révéler des co- ségrégations entre les allèles aux marqueurs et les valeurs observées pour des caractères quantitatifs.

la figure 6 présente la distribution du poids à 60 jours dans une lignée de souris sélectionnée pour de faibles poids. A titre d’exemple. Il n’a pas été besoin d’attendre les progrès de la génétique moléculaire pour mettre en évidence des locus polymorphes responsables de variations importantes pour un caractère quantitatif. . par simple observation des distributions. De simples expériences de sélection divergente et/ou de croisement ont permis dans divers cas de détecter certains locus de ce type. et dans laquelle une forme de nanisme est apparue.

Les résultats d’accouplements d’individus issus de chacun des deux sous- ensembles de la lignée ont permis de valider cette hypothèse. l’hypothèse de la ségrégation d’un gène induisant de grandes différences de poids a été avancée afin d’expliquer l’aspect bimodal de la distribution. . Les individus observés ayant été élevés rigoureusement dans les mêmes conditions de milieu.

Ainsi. . responsable du nanisme. étant quasi-récessif par rapport à l’allèle normal. l’allèle muté. Il a été établi que le locus concerné (dénommé « pygmée ») possède deux allèles. tous les individus du sous-ensemble inférieur de la distribution sont des homozygotes pour l’allèle muté.

l’écart- type total est de 3. Dans l’exemple de la figure 6. pour que l’action d’un gène soit décelable au vu des seules distributions. Bien sûr.5 g pour l’échantillon mesuré. . il faut que les différences induites par ce gène soient grandes en regard de la variation totale observée.

soit environ 2. de tels gènes sont-ils appelés gènes majeurs. . cela équivaut à un gène qui induirait chez l’homme un écart d’une quinzaine de cm pour la taille. ce qui est considérable : à titre de comparaison. Aussi.25 unités d’écart-type. La différence entre la valeur moyenne des individus nains (homozygotes mutés) et celle des individus normaux (autres génotypes) est de l’ordre de 8 g. du fait de l’ampleur des différences phénotypiques qu’ils occasionnent.

On ne peut toutefois pas individualiser les autres locus impliqués . Cependant. l’existence de gènes majeurs pour certains caractères quantitatifs a pu être décelée par analyse des distributions. . Dans de nombreuses espèces domestiques. des analyses fines de génétique quantitative mettent en évidence une composante héréditaire autre que celle relative aux locus concernés (c’est le cas pour les données de la figure 6).

. L’existence d’un gène majeur n’exclut pas celle d’autres gènes induisant des variations pour le caractère étudié. aussi. suppose-t-on qu’ils sont relativement nombreux et que le polymorphisme en chacun de ces locus induit de faibles différences : on parle de polygènes. Enfin. il existe beaucoup de caractères pour lesquels aucun gène majeur n’a pu encore être mis en évidence.