Vous êtes sur la page 1sur 91

INTRODUCTION

Racine Samba Sow

 Variations des caractères discrètes ou continues
: couleur, cornes, groupes sanguins.
 Nature discontinue des facteurs mendéliens
s’accorde bien avec la nature discrète de
l’expression de tels caractères.
 Relation simple entre le phénotype (ce que l’on
observe) et le génotype (ce qui nous intéresse).

 Variations observables chez des
organismes vivants très souvent
continues.
 Individus d’une population répartis de
façon continue : taille, poids, Q lait
etc…
 L’interprétation génétique de la
variation de ces caractères apparaît de
prime abord plus compliquée que dans

 on est souvent incapable de déceler des gènes en ségrégation responsables de la variation observée. et on ne peut pas associer sans ambiguïté un phénotype donné à un génotype particulier. .

 L’interprétation génétique de la variation de ces caractères apparaît plus compliquée que dans le cas précédent : on est souvent incapable de déceler des gènes en ségrégation responsables de la variation observée. Les variations observables chez des organismes vivants sont très souvent continues dans une certaine gamme de valeurs. et on ne peut pas associer sans ambiguïté un phénotype donné à un génotype particulier. .

 Objet de la génétique quantitative : rendre compte de l’hérédité de ce type de caractère (un caractère quantitatif est un caractère dont l’observation passe par une mesure). . Ceci ne signifie pas que l’hérédité des caractères à variation continue repose sur des fondements différents de ceux concernant les gènes bien individualisés.

. a opposé les « mutationnistes » et les « biométriciens ». Branche de la génétique née dans la controverse au sujet de l’hérédité des caractères quantitatifs et des principes régissant leur évolution.  Début du XXème siècle.

 Les premiers. considéraient que les lois de Mendel ne s’appliquaient pas aux caractères à variation continue : ils étaient amenés à remettre en cause la théorie de Darwin (1859) selon laquelle les caractères quantitatifs avaient subi une évolution graduelle sous l’action de la sélection naturelle. . dont le plus fameux fut William Bateson.

emmenés par le statisticien Karl Pearson. mais sans pouvoir cependant interpréter leurs résultats à la lumière des lois de Mendel. . Les seconds. soutenaient la théorie de Darwin et appréhendaient l’hérédité des caractères quantitatifs à travers l’analyse statistique des liaisons existant entre les valeurs mesurées chez des individus apparentés.

la transmission de chacun suivant les mêmes règles que celles mises en évidence chez le pois. le croisement de variétés à fleurs blanches et à fleurs rouges donnait « toute une série de couleurs. Chez le haricot.  Mendel explique ce phénomène en considérant que la couleur de la fleur du haricot est un mélange de caractères élémentaires. du pourpre au violet pâle et blanc » . .

 Plus tard. des sélectionneurs de plantes comme l’Américain East (1903) ou le Suédois Nielson Ehle (1908) firent des expériences étayant cette hypothèse multifactorielle. . Suggérant ainsi ce qu’aujourd’hui nous décrivons comme l’intervention de plusieurs locus pour rendre compte de la variation continue de certains caractères.

. rendant à la fois compte des lois de Mendel et des relations biométriques entre apparentés. mais reste le fondement actuel de la génétique quantitative.  Ce modèle a fait l’objet de développements ultérieurs. C’est en 1918 que le statisticien anglais Ronald Fisher propose un modèle de synthèse.

l’amélioration des plantes et des animaux domestiques et la compréhension de certains mécanismes de l’évolution  Nul doute que l’homme a depuis des temps très anciens. . Applications de la génétique quantitative : épidémiologie génétique (chez l’homme) . mis en œuvre des procédures de sélection des espèces qu’il exploitait. voire dès les débuts de la domestication.

 Une référence fort respectable nous est donnée par la Bible. chapitre 30. alors gardien des brebis de son beau-père Laban. versets 32 à 43). . afin de conserver pour lui-même les descendants des brebis les plus robustes et de ne laisser à Laban que la progéniture des brebis chétives (Genèse. où l’on peut découvrir le procédé imaginé par Jacob.

la mise en place de la sélection généalogique chez la betterave par le français Vilmorin au milieu du XIXème siècle. . on peut constater qu’aux siècles derniers. Remontant moins loin dans le temps. ou la création de la race bovine Longhorn et de la race ovine Dishley par l’anglais Robert Bakewell au milieu du XVIIIème siècle. des procédures empiriques de sélection avaient déjà permis d’individualiser des variétés ou des races améliorées :  A titre d’exemple.

 Amélioration des espèces domestiques a largement bénéficié de l’essor de la génétique quantitative. en même temps que du développement des expérimentations et de l’usage des statistiques. .

à partir du lendemain de la seconde guerre mondiale pour les animaux). les progrès génétiques se sont fortement accélérés dès lors que des méthodes rationnelles ont pu être généralisées dans le cadre de programmes intégrés (entre les deux guerres pour les plantes. En effet. . dans de très nombreuses espèces.

il faut souligner la contribution majeure de certains généticiens ou statisticiens. développé à partir du milieu du 20ieme siècle des méthodologies aujourd’hui largement utilisées. sur les fondements de la génétique quantitative. l’évaluation des reproducteurs et leur utilisation.  Ont. dont Kempthorne (USA). que l’optimisation des procédures de sélection. tant en ce qui concerne l’estimation de certains paramètres génétiques. A ce titre. Lush (USA). Robertson (Ecosse) et Henderson (USA) . .

en même temps que du développement des expérimentations et de l’usage des statistiques. Il est cependant indéniable que l’amélioration des espèces domestiques a largement bénéficié de l’essor de la génétique quantitative. .

les progrès génétiques se sont fortement accélérés dès lors que des méthodes rationnelles ont pu être généralisées dans le cadre de programmes intégrés (entre les deux guerres pour les plantes. à partir du lendemain de la seconde guerre mondiale pour les animaux). dans de très nombreuses espèces. . En effet.

développé à partir du milieu du 20ième siècle des méthodologies aujourd’hui largement utilisées. l’évaluation des reproducteurs et leur utilisation. Robertson (Ecosse) et Henderson (USA). il faut souligner la contribution majeure de certains généticiens ou statisticiens. Lush (USA). tant en ce qui concerne l’estimation de certains paramètres génétiques. qui ont. A ce titre. sur les fondements de la génétique quantitative. que l’optimisation des procédures de sélection. dont Kempthorne (USA). .

ne précise ni le type de reproduction. une population représente une entité de reproduction au sein d’une espèce.  Définition néanmoins vague . ni le critère permettant d’affecter un individu à une entité plutôt qu’à une autre. Notion de population recouvre un concept difficilement réductible à une définition unique.  Nous considérons la population comme un ensemble d’individus possédant certaines caractéristiques communes : . Au sens de la génétique.

etc. . il peut s’agir des pieds de maïs d’une parcelle. des habitants de la commune de Saint Louis (Sénégal) ou de la République Populaire de Chine (1. d’une colonie d’insectes dans une forêt.25 milliard d’habitants).

une première solution consiste à fournir le résultat brut de la collecte de données. c’est-à-dire la liste des valeurs numériques mesurées sur tous les individus pour les différents caractères observés. Pour décrire la variabilité au sein d’une population. .

. dont un des rôles est de synthétiser l’information. a-t-on recours aux statistiques. Aussi. Le volume des données peut être extrêmement important et ne permet pas d’appréhender correctement la situation générale de la population.

Il s’agit d’un graphe où en abscisse se trouvent les valeurs numériques et en ordonnée la fréquence (ou le nombre) des individus que l’on trouve avec une valeur donnée ou dans un intervalle donné. . La distribution  Une représentation graphique permet de rendre compte de la manière dont les valeurs numériques se répartissent dans la gamme de variation observée : c’est la distribution. 1.

en affinant les mesures et en supposant que l’on peut mesurer un très grand nombre d’individus. ou. les étudiants se répartissent en cinq classes (Figure 1.a). . ce qui revient au même.b). Si l’on poursuit le processus. On voit que l’allure de la distribution change selon la précision avec laquelle a été faite la mesure. Si le pas de classe adopté est de 10 cm.c). les classes se subdivisent (Figure 1. la largeur des classes que l’on constitue pour réaliser le graphe. on tend vers une distribution continue (Figure 1. La figure 1 représente la distribution de la taille de mille étudiants de l’université de Harvard. Si l’on peut mesurer à 1 cm près.

de la courbe « en cloche » caractéristique de la loi normale (voir Stat). . se rapproche.  Les caractères quantitatifs présentent une variation continue. dans sa forme. dans la population observée. La figure 2 montre quelques exemples de variation observée pour des caractères d’importance agronomique ou zootechnique. La figure 1 nous indique également que la distribution de la taille.

nombre de soies abdominales chez la drosophile.). car représentant la somme d’un nombre d’objets distincts (nombre de grains sur un épi de maïs. . etc. le nombre de classes observées peut être élevé. nombre de jeunes dans une portée de truie.d). et l’on considère la variation de ce type de caractère comme continue (voir figure 2. Même lorsque le caractère mesuré est par nature discontinu.

l’analyse statistique des caractères auxquels on s’intéresse en génétique quantitative est souvent facilitée. De ce fait. La distribution normale est une distribution très fréquemment rencontrée pour un grand nombre de caractères dans toutes les espèces (voir figure 2). .

 Toutefois. une transformation mathématique des données par des fonctions telles que le logarithme. . permet souvent de normaliser les distributions. Par exemple. la racine. etc. les caractères pour lesquels on ne peut pas admettre la normalité de la distribution nécessitent un traitement approprié.

il ne nous présentera pas une courbe de distribution. et ne donne pas immédiatement une valeur représentative du caractère dans la population : si nous demandons à un obstétricien combien pèse un bébé à la naissance en France. « autour de 3. .2 kg ». mais nous répondra. La moyenne  La distribution reste néanmoins peu facile à manipuler. ou espérance. 2. est le concept statistique le plus utilisé pour donner un ordre de grandeur d’un caractère. La moyenne.

. Cependant. En cas de distribution normale. on peut parfois être amené à donner le mode (valeur la plus fréquemment observée) ou la médiane (valeur autour de laquelle l’effectif de la population se répartit équitablement). ces trois paramètres sont égaux.

qui est la moyenne des carrés des écarts à la moyenne (voir le mémento statistique en fin de ce chapitre) et s’exprime dans le carré de l’unité du caractère mesuré. . quant à lui. est égal à la racine carrée de la variance et s’exprime dans l’unité du caractère. 3. on utilise le plus souvent la variance. La variance  Pour décrire l’amplitude de la dispersion autour de la moyenne. L’écart-type.

Ainsi.96 à + 1. 95 % des valeurs se situent dans un intervalle allant de -1. il est bien connu que. dans le cas d’une distribution normale. . le tableau 1 donne les paramètres des distributions reportées aux figures 1 et 2.96 écarts- types de part et d’autre de la moyenne. c’est-à-dire dont la moyenne est nulle et la variance est égale à 1 (voir Stat). Une propriété intéressante de la loi normale est que l’on peut facilement calculer la proportion d’individus dont la valeur se situe au-delà (ou en deçà) d’un certain seuil par rapport à la moyenne . des tables donnent ces proportions pour une loi normale centrée réduite. A titre d’illustration.

c). les chiffres du tableau 1 nous indiquent que 95 % des vaches Montbéliardes contrôlées en 1988 ont eu une valeur de taux protéique comprise entre 27. . A titre d’exemple. la distribution de la teneur en protéines du lait étant rigoureusement ajustée à une distribution normale (figure 2.6 et 35. Si l’on préfère.96 écarts-types au-delà de la moyenne.5 % des valeurs se situent à plus de 1. et réciproquement en deçà de la moyenne. on peut également dire que seulement 2.4 g/kg. ce qui représente un bon aperçu du champ de variation du caractère dans la population considérée.

de décrire une population de façon bidimensionnelle. Lorsque l’on étudie une population. ce n’est quasiment jamais le cas. Il est donc important de disposer d’outils permettant. il est rare que l’on ne s’intéresse qu’à un seul caractère mesurable sur les individus qui la composent. En amélioration des plantes ou des animaux. . au minimum.

Capra ibex ibex. La distribution à deux dimensions  Pour rendre compte graphiquement d’une distribution à deux dimensions. La figure 3 montre une construction de ce type. à partir de données recueillies sur une espèce d’ongulé sauvage. . le bouquetin des Alpes. liaison qu’il est possible de quantifier. La forme du nuage de points suggère une liaison statistique entre les deux caractères mesurés. on construit un nuage de points : chaque individu est représenté sur le graphe par un point dont les coordonnées sont égales aux valeurs respectives pour les deux caractères étudiés. 1.

Le coefficient de corrélation entre deux variables X et Y est sans dimension et varie de -1 à +1. la covariance est l’espérance du coproduit des deux variables centrées (voir mémento statistique). La corrélation  Le coefficient de corrélation (de Pearson) est le paramètre usuel pour quantifier l’association entre deux variables. . Il mesure le degré de liaison linéaire entre les deux variables mais n’implique pas toujours une relation de cause à effet. 2. Ce coefficient se calcule comme étant le rapport de la covariance entre les deux variables au produit de leurs écarts-types respectifs .

A contrario. une valeur proche de zéro indique que la liaison linéaire est imparfaite. Quand le coefficient de corrélation est élevé en valeur absolue. une valeur de zéro signifiant l’indépendance linéaire entre les deux variables. les valeurs élevées de Y sont préférentiellement associées à des valeurs élevées de X. Si la corrélation est positive. l’association est rigoureuse et le nuage de points est resserré autour d’une droite. . ce sont les valeurs faibles de Y qui sont associées préférentiellement aux valeurs élevées de X. En cas de corrélation négative.

la corrélation mesure une liaison qui est de type linéaire. leur coefficient de corrélation est le meilleur indicateur de leur association statistique. Lorsque deux variables suivent conjointement une loi normale. car comme indiqué plus haut. . Lorsque l’on ne connaît pas a priori le type de liaison entre deux variables. l’observation de leur distribution bidimensionnelle est indispensable et se restreindre au seul calcul du coefficient de corrélation pour juger de leur liaison peut conduire à de grossières erreurs. deux variables peuvent avoir entre elles une liaison forte mais non linéaire (par exemple X sur l’ensemble des réels et Y=X2) et être en corrélation nulle. A l’inverse.

il est possible de prédire Y par Ŷ. selon l’équation suivante : Ŷ = a + bX . La régression linéaire  L’existence d’une corrélation linéaire entre deux variables permet de prédire la valeur d’une variable à partir de la valeur prise par l’autre variable. 3. connaissant X. En effet.

. Quant au coefficient a. il représente simplement l’ordonnée de la droite à l’origine (c. Le coefficient de régression (b) représente la pente de la droite. la variable Y varie lorsque la variable X croît d’une unité.à. c’est-à-dire la quantité selon laquelle.d. le zéro de la variable X). en moyenne.

plus la prédiction de l’une à partir de l’autre est précise (plus Ŷ est proche de Y). Les coefficients a et b de cette droite de régression sont déterminés de façon à minimiser la variance d’erreur entre les valeurs prédites par l’équation ci-dessus (Ŷ) et les valeurs réelles de Y sur l’échantillon considéré (méthode des moindres carrés. . voir Stat). Plus la corrélation entre les deux variables est élevée.

notamment de la croissance des animaux. L’intérêt de la technique de régression linéaire est de permettre une prédiction de la valeur d’un individu pour un caractère qui nous intéresse alors que la mesure en est difficile ou très coûteuse. voire impossible dans les conditions où l’on se trouve. L’objectif des mesures faites chez le bouquetin des Alpes et présentées à la figure 3 était justement de fournir un prédicteur simple du poids des animaux afin de permettre le suivi régulier des populations. .

Un mètre-ruban est bien moins encombrant et d’un maniement très facile. dans l’habitat naturel du bouquetin. On conçoit en effet que. . Les prédictions que l’on peut faire du poids des animaux à partir de la simple meure de leur tour de poitrine sont jugées suffisamment fiables pour l’objectif que l’on s’est assigné : les erreurs de prédiction sont de faible ampleur et elles n’ont que peu de conséquences pratiques. le transport d’une bascule soit quelque peu malaisé.

 La régression fait l’objet de très nombreuses applications. dans le cadre des enseignements correspondants. la valeur génétique pour un caractère donné. Notamment. le phénotype. de l’usage extrêmement courant que l’on fait de la régression linéaire en amélioration des plantes et en amélioration des animaux. . pour prédire ce que l’on ne peut en général pas observer directement. il sera largement discuté. à partir de ce que l’on voit. dans des domaines très variés.

 .la moyenne et l’écart-type de chacun des caractères. .l’équation de la droite de régression permettant de prédire le poids en fonction du tour de poitrine. EXERCICES  Le tableau ci-dessous donne les valeurs numériques ayant servi à l’établissement du graphe relatif à la liaison entre le tour de poitrine (TP) et le poids chez 35 mâles de bouquetin des Alpes (Toïgo. calculer :  . 1998 .les coefficient de corrélation entre les deux caractères. A partir des éléments partiels de calcul qui sont fournis.  . cf. figure 3 dans le chapitre I).

 En génétique quantitative. . Dans le milieu professionnel de la sélection. pour un niveau d’observation donné. on parle également de performance. Définitions  1. les caractères que l’on étudie font l’objet d’une mesure. animale ou végétale.  Ainsi. A. on appelle valeur phénotypique le résultat de la mesure effectuée sur un individu. Le phénotype et le génotype  Le phénotype est la manière dont un organisme nous apparaît.

 Notons qu’en génétique végétale, l’entité sur
laquelle on réalise une mesure peut être un
mélange d’individus, par exemple l’ensemble
des individus cultivés sur une même parcelle
; dans ce cas, la valeur phénotypique peut se
définir à l’échelle de la parcelle : elle
représente en fait une moyenne de valeurs
phénotypiques individuelles.

 Le génotype d’un individu en un locus est
l’ensemble des gènes qu’il possède à ce locus
(deux gènes homologues pour un individu
diploïde). Le génotype en plusieurs locus1 est
l’ensemble des génotypes à chacun des locus.

 Si l’on considère l’ensemble du génome et
l’ensemble des caractéristiques phénotypiques des
organismes, aucun individu ne peut être
strictement identique à un autre, hormis le cas
d’organismes obtenus par multiplication
végétative ou le cas des vrais jumeaux (encore ces
exceptions ne concernent-elle que le génotype). En
pratique, nous emploierons les termes "génotype"
et "phénotype" dans un sens restreint, c’est-à-dire
pour les seuls caractères qui nous intéressent et les
gènes qui les influencent.

. Sauf indication contraire. les termes « génotype » et « phénotype » sont employés par rapport à un ensemble défini de caractères.

 2. Le milieu
 a. Le milieu : ensemble des causes non
génétiques de variation
 Le milieu désigne (1) l’environnement dans
lequel vit (ou a vécu) l’individu observé, (2)
certains états physiologiques qui lui sont
propres et (3) l’observateur lui-même.

 La première acception est certainement la plus
intuitive. En production végétale, on range
dans cette catégorie des facteurs tels que
l’année (influence du climat), la parcelle
(influence des conditions topographiques et de
sol), les doses d’engrais appliquées aux
différents stades du développement de la
plante, les traitements phytosanitaires
effectués, les conditions de récolte, etc.

 En production animale, on considère des
facteurs tels que l’année (influence du climat
sur les ressources fourragères), l’élevage
(influence des potentialités agricoles de
l’exploitation, du mode de conduite des
animaux et de la technicité de l’éleveur), la
saison de mise-bas en cas de production laitière
ou de croissance des jeunes, etc.

il en est de même chez tous les animaux en ce qui concerne la taille et le poids. l’âge concerne les cultures permanentes et les animaux : le rendement en fruits d’un cep de vigne ou d’un arbre fruitier varie en fonction de son âge . . chez les femelles de mammifères en ce qui concerne l’intensité de la production laitière. etc. Parmi les caractéristiques physiologiques propres à l’individu que l’on considère comme facteurs de milieu.

. stade de lactation des femelles laitières. Le stade physiologique à un âge donné joue également sur les valeurs phénotypiques : cycle et stade de végétation des plantes fourragères. etc.

 b. L’observateur. de la précision de ses instruments de mesure. . et des erreurs de mesure qu’il peut commettre. Facteurs de milieu contrôlés et non contrôlés  Dès maintenant. qui est déterminante dès lors que l’on est au stade de l’expérimentation ou de l’analyse des données recueillies sur le terrain. il faut introduire une autre classification des facteurs de milieu. enfin. a une influence au travers du protocole de mesure qu’il applique.

mais contrôlée. non seulement on peut enregistrer les conditions propres à plusieurs individus. dont on sait ou dont on pense qu’ils ont un effet important sur les caractères étudiés : on parle également de macro-milieu. . on peut apporter à une culture une fumure azotée plus ou moins forte. mais on peut agir dessus : par exemple. Les facteurs de milieu contrôlés sont des facteurs de milieu que l’on identifie comme tels. Ici.

l’âge de l’arbre. on enregistre l’année correspondante. le rang de lactation de l’animal. on enregistre également le numéro du troupeau. en même temps que l’on mesure le rendement en fruits d’un arbre fruitier. sa date de mise-bas (donc de démarrage de la lactation). la parcelle. etc. Ainsi. . Lorsque l’on mesure la production laitière d’une vache. Les exemples donnés plus haut relèvent en fait tous de cette catégorie. etc.

on considère qu’un effet de macro-milieu s’applique en commun à tous les individus se trouvant dans une catégorie de milieu donnée. . Au stade de l’analyse.

On pense que ces facteurs non contrôlés induisent chacun des faibles variations. Les facteurs de milieu non contrôlés sont des facteurs. . s’appliquant à de manière différente à chaque individu : on parle aussi de micro- milieu. car résultant de microphénomènes locaux. soit que l’on n’enregistre pas car le recueil de l’information correspondante est trop compliqué ou trop coûteux. soit que l’on ne maîtrise pas car ils échappent à l’observateur.

 Cette distinction entre macro-milieu et micro-milieu comporte une part d’arbitraire liée à l’échelle d’observation à laquelle on se situe. dans la pratique de la sélection. . une telle omission a des répercussions relativement graves. où l’on doit corriger les données pour les effets des facteurs de milieu contrôlés. conduit à des erreurs d’analyse . induit des variations importantes. en réalité. Ne pas enregistrer un facteur de milieu qui.

Mise en évidence des facteurs de variation génétique  Les caractères quantitatifs présentant une variation continue. B. la mise en évidence des facteurs génétiques à l’origine de cette variation est en général plus compliquée que pour les caractères pour lesquels les individus observés se rangent dans un petit nombre de catégories. .

. Quelques résultats expérimentaux vont nous permettre de donner des éclaircissements et de poser certaines hypothèses quant à l’hérédité de ces caractères.

avait déjà posé les bases de l’hérédité multifactorielle). . au travers de ses expériences sur la couleur de la fleur chez Phaseolus multifloris. L’hypothèse multifactorielle  Plusieurs expériences ont été réalisées au début du XXème siècle afin de confronter la variation des caractères quantitatifs à la théorie mendélienne (notons que Mendel lui-même. Pour se ramener dans les mêmes conditions. c’est-à- dire homozygotes à tous les locus. les parents utilisés pour les croisements étaient des « lignées pures ». 1.

c’est-à-dire que tous les individus de la lignée sont homozygotes. le coefficient de consanguinité au sein d’une lignée tend vers 1. pour le même allèle (voir GP). . à chacun des locus. Cet état est facilement obtenu chez des plantes se reproduisant naturellement par autofécondation (plantes autogames) : après plusieurs générations d’autofécondation.

à l’intérieur de chacune des deux lignées parentales (P1 et P2). tous les individus sont génétiquement identiques. . La figure 4 présente les résultats d’une expérience de croisement réalisée par East (1916) à partir de deux lignées consanguines d’une espèce ornementale de tabac différant pour la longueur des fleurs. Compte tenu du régime d’autofécondation.

. tous les individus de la première génération de croisement (F1) sont génétiquement identiques : notamment. ils sont tous hétérozygotes aux locus où les deux lignées parentales diffèrent. De même.

Par contre. . F1 et P2 dans des proportions mendéliennes (1/4. la variance observée chez les parents et en F1 est d’origine strictement environnementale. Si le polymorphisme en un seul locus était responsable des variations observées de la longueur de fleur. 1/2 et 1/4). l’accroissement substantiel de la variance observée en F2 (F1 x F1) évoque une ségrégation de gènes. ce qui n’est manifestement pas le cas. la distribution de la F2 devrait être un mélange des distributions respectives de P1. Ainsi.

 Cette expérience fut poursuivie par l’analyse de la réponse à la sélection en F3. . L’ensemble des résultats a permis de suggérer que les lignées parentales différaient non pas à un locus. mais pour plusieurs ayant une influence sur le caractère mesuré.

 En effet.  Les variations observées des caractères quantitatifs sont imputables (1) aux ségrégations à plusieurs locus et (2) à des facteurs de milieu. les distributions globales observées s’accordent bien avec l’hypothèse d’une distribution binomiale en plusieurs locus indépendants les uns des autres. .

Mise en évidence de locus ayant un effet sur un caractère quantitatif  a. 2. . Pour cela. Description détaillée d’une expérience sur drosophile  La mise en évidence de gènes induisant des variations pour un caractère quantitatif suppose une variation allélique aux locus concernés. il est utile de prendre comme matériel d’étude des populations différant nettement pour le caractère observé.

. Cela peut se trouver dans des populations naturelles. ou bien être obtenu par sélection divergente (sélection de deux lignées dans des sens opposés pour un même caractère) : si en plusieurs locus. il existe des allèles qui sont « favorables » à l’obtention de fortes valeurs du caractère et des allèles « défavorables ». on peut raisonnablement penser (voir GP) que la fréquence des allèles « favorables » sera plus élevée dans la lignée sélectionnée pour une augmentation de la moyenne du caractère que dans la lignée sélectionnée vers une diminution.

une lignée sélectionnée pendant plusieurs générations pour la résistance au DDT et une lignée de contrôle. Le caractère étudié est le taux de survie à une certaine dose de DDT. Les individus observés sont ceux d’une F2 obtenue après le croisement de parents issus de deux lignées différentes. . La figure 5 présente les résultats d’une expérience de ce type réalisée sur drosophile.

. Dans ces lignées. les chromosomes comportent des suppresseurs de recombinaison et sont porteurs de marqueurs génétiques qui permettent d’identifier la provenance de chaque chromosome chez les individus de la F2.

Ces résultats sont cohérents avec l’hypothèse multifactorielle évoquée plus haut. plus la proportion de chromosomes provenant de la lignée résistante est importante dans le génome des individus. La figure 5 montre clairement que les chromosomes contribuent aux variations de résistance au DDT : très schématiquement. puisqu’ils mettent en évidence l’action d’au moins trois locus (au minimum un par chromosome. . plus ceux-ci sont résistants. en réalité plus) sur les variations de résistance au DDT chez la drosophile.

Ainsi. 5 et 8. les individus de type 8 le sont plus que ceux de type 7. mais il n’y a pas de différence entre les individus de type 14 et 15. . 12 et 15). il apparaît que la substitution d’un chromosome 3 de la lignée de contrôle par un chromosome 3 de la lignée résistante confère une résistance plus élevée quelle que soit la combinaison aux autres chromosomes (comparer les valeurs respectives des types 1 et 4. Une analyse plus détaillée permet de préciser l’action des chromosomes (et donc des locus qui y sont portés). Ceci n’est pas vrai pour le chromosome X : les individus de type 2 sont plus résistants que ceux de type 1.

et de ceux de type 8 et 13.  Les locus responsables des variations des caractères quantitatifs ont des effets qui se cumulent. Par ailleurs. montre que les effets "bénéfiques" des chromosomes X et 3 de la lignée résistante ont tendance à se cumuler (ce qui ne signifie pas qu’ils s’ajoutent strictement). d’une part. la comparaison des individus de type 1 et 6. . d’autre part.

s = chromosome originaire de la lignée sélectionnée pour la résistance au DDT. Figure 5. décrites pour les chromosomes X. 2 et 3. Taux de survie à une dose de DDT chez la drosophile.  Source : Crow. . 1957. respectivement : c = chromosome originaire de la lignée de contrôle. Les individus observés comportent diverses combinaisons de chromosomes.

. au lieu de repérer l’origine du génome des individus chromosome par chromosome. AFLP. Ceci est maintenant possible grâce au marquage moléculaire pratiqué sur des organismes recombinant normalement. etc. microsatellites. b. Gènes marqueurs et gènes majeurs  Une analyse plus fine peut être réalisée si. on peut le faire sur des fragments chromosomiques plus petits. SNP. Plusieurs types de marqueurs moléculaires sont aujourd’hui disponibles : RFLP.

le riz. et qui. certaines levures ou bactéries…. où l’on en est au stade du séquençage du génome entier). la drosophile. A côté d’espèces modèles (l’homme. une fois ordonnés sur une carte génétique. la souris. . les études chez les espèces majeures de plantes cultivées ou d’animaux d’élevage ont fourni un grand nombre de marqueurs. autorisent l’étude fine des variations des caractères quantitatifs. Arabidopsis. capables de baliser l’ensemble du génome.

locus nommés QTL (de l’anglais Quantitative Trait Locus). ces analyses conduisent à la localisation chromosomique de locus dont le polymorphisme induit des variations sur les caractères étudiés. . L’analyse des descendances obtenues avec recombinaison permet de révéler des co- ségrégations entre les allèles aux marqueurs et les valeurs observées pour des caractères quantitatifs. Le principe de la détection de QTL et les applications de cette méthodologie sont présentés au chapitre VI. Couplées à la carte génétique des marqueurs.

A titre d’exemple. Il n’a pas été besoin d’attendre les progrès de la génétique moléculaire pour mettre en évidence des locus polymorphes responsables de variations importantes pour un caractère quantitatif. et dans laquelle une forme de nanisme est apparue. par simple observation des distributions. . De simples expériences de sélection divergente et/ou de croisement ont permis dans divers cas de détecter certains locus de ce type. la figure 6 présente la distribution du poids à 60 jours dans une lignée de souris sélectionnée pour de faibles poids.

. Les individus observés ayant été élevés rigoureusement dans les mêmes conditions de milieu. Les résultats d’accouplements d’individus issus de chacun des deux sous- ensembles de la lignée ont permis de valider cette hypothèse. l’hypothèse de la ségrégation d’un gène induisant de grandes différences de poids a été avancée afin d’expliquer l’aspect bimodal de la distribution.

responsable du nanisme. Il a été établi que le locus concerné (dénommé « pygmée ») possède deux allèles. étant quasi-récessif par rapport à l’allèle normal. l’allèle muté. . tous les individus du sous-ensemble inférieur de la distribution sont des homozygotes pour l’allèle muté. Ainsi.

 Bien sûr. Dans l’exemple de la figure 6. il faut que les différences induites par ce gène soient grandes en regard de la variation totale observée. l’écart- type total est de 3.5 g pour l’échantillon mesuré. pour que l’action d’un gène soit décelable au vu des seules distributions. .

du fait de l’ampleur des différences phénotypiques qu’ils occasionnent. Aussi. de tels gènes sont-ils appelés gènes majeurs. soit environ 2. .25 unités d’écart-type. La différence entre la valeur moyenne des individus nains (homozygotes mutés) et celle des individus normaux (autres génotypes) est de l’ordre de 8 g. cela équivaut à un gène qui induirait chez l’homme un écart d’une quinzaine de cm pour la taille. ce qui est considérable : à titre de comparaison.

l’existence de gènes majeurs pour certains caractères quantitatifs a pu être décelée par analyse des distributions. Cependant. . On ne peut toutefois pas individualiser les autres locus impliqués . Dans de nombreuses espèces domestiques. des analyses fines de génétique quantitative mettent en évidence une composante héréditaire autre que celle relative aux locus concernés (c’est le cas pour les données de la figure 6).

L’existence d’un gène majeur n’exclut pas celle d’autres gènes induisant des variations pour le caractère étudié. . Enfin. il existe beaucoup de caractères pour lesquels aucun gène majeur n’a pu encore être mis en évidence. suppose-t-on qu’ils sont relativement nombreux et que le polymorphisme en chacun de ces locus induit de faibles différences : on parle de polygènes. aussi.