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INTRODUCTION

Racine Samba Sow


Variations des caractres discrtes ou continues
: couleur, cornes, groupes sanguins.
Nature discontinue des facteurs mendliens
saccorde bien avec la nature discrte de
lexpression de tels caractres.
Relation simple entre le phnotype (ce que lon
observe) et le gnotype (ce qui nous intresse).
Variations observables chez des
organismes vivants trs souvent
continues.
Individus dune population rpartis de
faon continue : taille, poids, Q lait
etc
Linterprtation gntique de la
variation de ces caractres apparat de
prime abord plus complique que dans
on est souvent incapable de
dceler des gnes en sgrgation
responsables de la variation
observe, et on ne peut pas
associer sans ambigut un
phnotype donn un gnotype
particulier.
Les variations observables chez des organismes
vivants sont trs souvent continues dans une
certaine gamme de valeurs.
Linterprtation gntique de la variation de
ces caractres apparat plus complique que
dans le cas prcdent : on est souvent incapable
de dceler des gnes en sgrgation
responsables de la variation observe, et on ne
peut pas associer sans ambigut un phnotype
donn un gnotype particulier.
Ceci ne signifie pas que lhrdit des
caractres variation continue repose sur des
fondements diffrents de ceux concernant les
gnes bien individualiss.
Objet de la gntique quantitative : rendre
compte de lhrdit de ce type de caractre
(un caractre quantitatif est un caractre dont
lobservation passe par une mesure).
Branche de la gntique ne dans la
controverse au sujet de lhrdit des caractres
quantitatifs et des principes rgissant leur
volution.
Dbut du XXme sicle, a oppos les
mutationnistes et les biomtriciens .
Les premiers, dont le plus fameux fut William
Bateson, considraient que les lois de Mendel
ne sappliquaient pas aux caractres variation
continue : ils taient amens remettre en
cause la thorie de Darwin (1859) selon laquelle
les caractres quantitatifs avaient subi une
volution graduelle sous laction de la slection
naturelle.
Les seconds, emmens par le statisticien Karl
Pearson, soutenaient la thorie de Darwin et
apprhendaient lhrdit des caractres
quantitatifs travers lanalyse statistique des
liaisons existant entre les valeurs mesures
chez des individus apparents, mais sans
pouvoir cependant interprter leurs rsultats
la lumire des lois de Mendel.
Chez le haricot, le croisement de varits
fleurs blanches et fleurs rouges donnait
toute une srie de couleurs, du pourpre au
violet ple et blanc .
Mendel explique ce phnomne en considrant
que la couleur de la fleur du haricot est un
mlange de caractres lmentaires, la
transmission de chacun suivant les mmes
rgles que celles mises en vidence chez le pois.
Suggrant ainsi ce quaujourdhui nous
dcrivons comme lintervention de plusieurs
locus pour rendre compte de la variation
continue de certains caractres.
Plus tard, des slectionneurs de plantes comme
lAmricain East (1903) ou le Sudois Nielson
Ehle (1908) firent des expriences tayant cette
hypothse multifactorielle.
Cest en 1918 que le statisticien anglais Ronald
Fisher propose un modle de synthse, rendant
la fois compte des lois de Mendel et des
relations biomtriques entre apparents.
Ce modle a fait lobjet de dveloppements
ultrieurs, mais reste le fondement actuel de la
gntique quantitative.
Applications de la gntique quantitative :
pidmiologie gntique (chez lhomme) ,
lamlioration des plantes et des animaux
domestiques et la comprhension de certains
mcanismes de lvolution
Nul doute que lhomme a depuis des temps
trs anciens, voire ds les dbuts de la
domestication, mis en uvre des procdures
de slection des espces quil exploitait.
Une rfrence fort respectable nous est donne
par la Bible, o lon peut dcouvrir le procd
imagin par Jacob, alors gardien des brebis de
son beau-pre Laban, afin de conserver pour
lui-mme les descendants des brebis les plus
robustes et de ne laisser Laban que la
progniture des brebis chtives (Gense,
chapitre 30, versets 32 43).
Remontant moins loin dans le temps, on peut
constater quaux sicles derniers, des
procdures empiriques de slection avaient
dj permis dindividualiser des varits ou
des races amliores :
A titre dexemple, la mise en place de la
slection gnalogique chez la betterave par le
franais Vilmorin au milieu du XIXme sicle, ou
la cration de la race bovine Longhorn et de la
race ovine Dishley par langlais Robert
Bakewell au milieu du XVIIIme sicle.
Amlioration des espces domestiques a
largement bnfici de lessor de la gntique
quantitative, en mme temps que du
dveloppement des exprimentations et de
lusage des statistiques.
En effet, dans de trs nombreuses espces, les
progrs gntiques se sont fortement acclrs
ds lors que des mthodes rationnelles ont pu
tre gnralises dans le cadre de programmes
intgrs (entre les deux guerres pour les
plantes, partir du lendemain de la seconde
guerre mondiale pour les animaux).
A ce titre, il faut souligner la contribution majeure
de certains gnticiens ou statisticiens, dont
Kempthorne (USA), Lush (USA), Robertson
(Ecosse) et Henderson (USA) ;
Ont, sur les fondements de la gntique
quantitative, dvelopp partir du milieu du
20ieme sicle des mthodologies aujourdhui
largement utilises, tant en ce qui concerne
lestimation de certains paramtres gntiques,
lvaluation des reproducteurs et leur utilisation,
que loptimisation des procdures de slection.
Il est cependant indniable que lamlioration
des espces domestiques a largement bnfici
de lessor de la gntique quantitative, en
mme temps que du dveloppement des
exprimentations et de lusage des statistiques.
En effet, dans de trs nombreuses espces, les
progrs gntiques se sont fortement acclrs
ds lors que des mthodes rationnelles ont pu
tre gnralises dans le cadre de programmes
intgrs (entre les deux guerres pour les
plantes, partir du lendemain de la seconde
guerre mondiale pour les animaux).
A ce titre, il faut souligner la contribution
majeure de certains gnticiens ou statisticiens,
dont Kempthorne (USA), Lush (USA),
Robertson (Ecosse) et Henderson (USA), qui
ont, sur les fondements de la gntique
quantitative, dvelopp partir du milieu du
20ime sicle des mthodologies aujourdhui
largement utilises, tant en ce qui concerne
lestimation de certains paramtres gntiques,
lvaluation des reproducteurs et leur
utilisation, que loptimisation des procdures
de slection.
Notion de population recouvre un concept
difficilement rductible une dfinition unique.
Au sens de la gntique, une population
reprsente une entit de reproduction au sein
dune espce.
Dfinition nanmoins vague ; ne prcise ni le type
de reproduction, ni le critre permettant daffecter
un individu une entit plutt qu une autre.
Nous considrons la population comme un
ensemble dindividus possdant certaines
caractristiques communes :
il peut sagir des pieds de mas dune parcelle,
dune colonie dinsectes dans une fort, des
habitants de la commune de Saint Louis
(Sngal) ou de la Rpublique Populaire de
Chine (1,25 milliard dhabitants), etc.
Pour dcrire la variabilit au sein dune
population, une premire solution consiste
fournir le rsultat brut de la collecte de
donnes, cest--dire la liste des valeurs
numriques mesures sur tous les individus
pour les diffrents caractres observs.
Le volume des donnes peut tre extrmement
important et ne permet pas dapprhender
correctement la situation gnrale de la
population. Aussi, a-t-on recours aux
statistiques, dont un des rles est de synthtiser
linformation.
1. La distribution
Une reprsentation graphique permet de
rendre compte de la manire dont les valeurs
numriques se rpartissent dans la gamme de
variation observe : cest la distribution. Il
sagit dun graphe o en abscisse se trouvent
les valeurs numriques et en ordonne la
frquence (ou le nombre) des individus que
lon trouve avec une valeur donne ou dans un
intervalle donn.
La figure 1 reprsente la distribution de la taille de
mille tudiants de luniversit de Harvard. On voit
que lallure de la distribution change selon la
prcision avec laquelle a t faite la mesure, ou, ce
qui revient au mme, la largeur des classes que
lon constitue pour raliser le graphe. Si le pas de
classe adopt est de 10 cm, les tudiants se
rpartissent en cinq classes (Figure 1.a). Si lon
peut mesurer 1 cm prs, les classes se subdivisent
(Figure 1.b). Si lon poursuit le processus, en
affinant les mesures et en supposant que lon peut
mesurer un trs grand nombre dindividus, on
tend vers une distribution continue (Figure 1.c).
La figure 1 nous indique galement que la
distribution de la taille, dans la population
observe, se rapproche, dans sa forme, de la
courbe en cloche caractristique de la loi
normale (voir Stat).
Les caractres quantitatifs prsentent une
variation continue. La figure 2 montre quelques
exemples de variation observe pour des
caractres dimportance agronomique ou
zootechnique.
Mme lorsque le caractre mesur est par
nature discontinu, car reprsentant la somme
dun nombre dobjets distincts (nombre de
grains sur un pi de mas, nombre de soies
abdominales chez la drosophile, nombre de
jeunes dans une porte de truie, etc.), le
nombre de classes observes peut tre lev, et
lon considre la variation de ce type de
caractre comme continue (voir figure 2.d).
La distribution normale est une distribution
trs frquemment rencontre pour un grand
nombre de caractres dans toutes les espces
(voir figure 2). De ce fait, lanalyse statistique
des caractres auxquels on sintresse en
gntique quantitative est souvent facilite.
Toutefois, les caractres pour lesquels on ne
peut pas admettre la normalit de la
distribution ncessitent un traitement
appropri. Par exemple, une transformation
mathmatique des donnes par des fonctions
telles que le logarithme, la racine, etc. permet
souvent de normaliser les distributions.
2. La moyenne
La distribution reste nanmoins peu facile
manipuler, et ne donne pas immdiatement une
valeur reprsentative du caractre dans la
population : si nous demandons un obsttricien
combien pse un bb la naissance en France, il
ne nous prsentera pas une courbe de distribution,
mais nous rpondra, autour de 3,2 kg . La
moyenne, ou esprance, est le concept statistique le
plus utilis pour donner un ordre de grandeur
dun caractre.
Cependant, on peut parfois tre amen
donner le mode (valeur la plus frquemment
observe) ou la mdiane (valeur autour de
laquelle leffectif de la population se rpartit
quitablement). En cas de distribution normale,
ces trois paramtres sont gaux.
3. La variance
Pour dcrire lamplitude de la dispersion
autour de la moyenne, on utilise le plus
souvent la variance, qui est la moyenne des
carrs des carts la moyenne (voir le
mmento statistique en fin de ce chapitre) et
sexprime dans le carr de lunit du caractre
mesur. Lcart-type, quant lui, est gal la
racine carre de la variance et sexprime dans
lunit du caractre.
A titre dillustration, le tableau 1 donne les
paramtres des distributions reportes aux figures
1 et 2. Une proprit intressante de la loi normale
est que lon peut facilement calculer la proportion
dindividus dont la valeur se situe au-del (ou en
de) dun certain seuil par rapport la moyenne ;
des tables donnent ces proportions pour une loi
normale centre rduite, cest--dire dont la
moyenne est nulle et la variance est gale 1 (voir
Stat). Ainsi, il est bien connu que, dans le cas dune
distribution normale, 95 % des valeurs se situent
dans un intervalle allant de -1,96 + 1,96 carts-
types de part et dautre de la moyenne.
Si lon prfre, on peut galement dire que
seulement 2,5 % des valeurs se situent plus de
1,96 carts-types au-del de la moyenne, et
rciproquement en de de la moyenne. A titre
dexemple, la distribution de la teneur en protines
du lait tant rigoureusement ajuste une
distribution normale (figure 2.c), les chiffres du
tableau 1 nous indiquent que 95 % des vaches
Montbliardes contrles en 1988 ont eu une
valeur de taux protique comprise entre 27,6 et
35,4 g/kg, ce qui reprsente un bon aperu du
champ de variation du caractre dans la
population considre.
Lorsque lon tudie une population, il est rare
que lon ne sintresse qu un seul caractre
mesurable sur les individus qui la composent.
En amlioration des plantes ou des animaux, ce
nest quasiment jamais le cas. Il est donc
important de disposer doutils permettant, au
minimum, de dcrire une population de faon
bidimensionnelle.
1. La distribution deux dimensions
Pour rendre compte graphiquement dune
distribution deux dimensions, on construit un
nuage de points : chaque individu est reprsent
sur le graphe par un point dont les coordonnes
sont gales aux valeurs respectives pour les deux
caractres tudis. La figure 3 montre une
construction de ce type, partir de donnes
recueillies sur une espce dongul sauvage, le
bouquetin des Alpes, Capra ibex ibex. La forme du
nuage de points suggre une liaison statistique
entre les deux caractres mesurs, liaison quil est
possible de quantifier.
2. La corrlation
Le coefficient de corrlation (de Pearson) est le
paramtre usuel pour quantifier lassociation entre
deux variables. Ce coefficient se calcule comme
tant le rapport de la covariance entre les deux
variables au produit de leurs carts-types
respectifs ; la covariance est lesprance du
coproduit des deux variables centres (voir
mmento statistique). Le coefficient de corrlation
entre deux variables X et Y est sans dimension et
varie de -1 +1. Il mesure le degr de liaison
linaire entre les deux variables mais nimplique
pas toujours une relation de cause effet.
Si la corrlation est positive, les valeurs leves de
Y sont prfrentiellement associes des valeurs
leves de X. En cas de corrlation ngative, ce
sont les valeurs faibles de Y qui sont associes
prfrentiellement aux valeurs leves de X.
Quand le coefficient de corrlation est lev en
valeur absolue, lassociation est rigoureuse et le
nuage de points est resserr autour dune droite. A
contrario, une valeur proche de zro indique que la
liaison linaire est imparfaite, une valeur de zro
signifiant lindpendance linaire entre les deux
variables.
Lorsque deux variables suivent conjointement une
loi normale, leur coefficient de corrlation est le
meilleur indicateur de leur association statistique.
A linverse, deux variables peuvent avoir entre
elles une liaison forte mais non linaire (par
exemple X sur lensemble des rels et Y=X2) et tre
en corrlation nulle, car comme indiqu plus haut,
la corrlation mesure une liaison qui est de type
linaire. Lorsque lon ne connat pas a priori le
type de liaison entre deux variables, lobservation
de leur distribution bidimensionnelle est
indispensable et se restreindre au seul calcul du
coefficient de corrlation pour juger de leur liaison
peut conduire de grossires erreurs.
3. La rgression linaire
Lexistence dune corrlation linaire entre
deux variables permet de prdire la valeur
dune variable partir de la valeur prise par
lautre variable. En effet, connaissant X, il est
possible de prdire Y par , selon lquation
suivante : = a + bX
Le coefficient de rgression (b) reprsente la
pente de la droite, cest--dire la quantit selon
laquelle, en moyenne, la variable Y varie
lorsque la variable X crot dune unit. Quant
au coefficient a, il reprsente simplement
lordonne de la droite lorigine (c..d. le
zro de la variable X).
Les coefficients a et b de cette droite de
rgression sont dtermins de faon
minimiser la variance derreur entre les
valeurs prdites par lquation ci-dessus () et
les valeurs relles de Y sur lchantillon
considr (mthode des moindres carrs, voir
Stat). Plus la corrlation entre les deux
variables est leve, plus la prdiction de
lune partir de lautre est prcise (plus est
proche de Y).
Lintrt de la technique de rgression linaire
est de permettre une prdiction de la valeur
dun individu pour un caractre qui nous
intresse alors que la mesure en est difficile ou
trs coteuse, voire impossible dans les
conditions o lon se trouve. Lobjectif des
mesures faites chez le bouquetin des Alpes et
prsentes la figure 3 tait justement de
fournir un prdicteur simple du poids des
animaux afin de permettre le suivi rgulier des
populations, notamment de la croissance des
animaux.
On conoit en effet que, dans lhabitat naturel
du bouquetin, le transport dune bascule soit
quelque peu malais. Un mtre-ruban est bien
moins encombrant et dun maniement trs
facile. Les prdictions que lon peut faire du
poids des animaux partir de la simple meure
de leur tour de poitrine sont juges
suffisamment fiables pour lobjectif que lon
sest assign : les erreurs de prdiction sont de
faible ampleur et elles nont que peu de
consquences pratiques.
La rgression fait lobjet de trs nombreuses
applications, dans des domaines trs varis.
Notamment, il sera largement discut, dans le
cadre des enseignements correspondants, de
lusage extrmement courant que lon fait de la
rgression linaire en amlioration des plantes
et en amlioration des animaux, pour prdire
ce que lon ne peut en gnral pas observer
directement, la valeur gntique pour un
caractre donn, partir de ce que lon voit, le
phnotype.
EXERCICES
Le tableau ci-dessous donne les valeurs numriques
ayant servi ltablissement du graphe relatif la
liaison entre le tour de poitrine (TP) et le poids chez 35
mles de bouquetin des Alpes (Togo, 1998 ; cf. figure 3
dans le chapitre I). A partir des lments partiels de
calcul qui sont fournis, calculer :
- la moyenne et lcart-type de chacun des caractres.
- les coefficient de corrlation entre les deux caractres.
- lquation de la droite de rgression permettant de
prdire le poids en fonction du tour de poitrine.
A. Dfinitions
1. Le phnotype et le gnotype
Le phnotype est la manire dont un organisme
nous apparat, pour un niveau dobservation
donn.
En gntique quantitative, les caractres que lon
tudie font lobjet dune mesure.
Ainsi, on appelle valeur phnotypique le rsultat
de la mesure effectue sur un individu. Dans le
milieu professionnel de la slection, animale ou
vgtale, on parle galement de performance.
Notons quen gntique vgtale, lentit sur
laquelle on ralise une mesure peut tre un
mlange dindividus, par exemple lensemble
des individus cultivs sur une mme parcelle
; dans ce cas, la valeur phnotypique peut se
dfinir lchelle de la parcelle : elle
reprsente en fait une moyenne de valeurs
phnotypiques individuelles.
Le gnotype dun individu en un locus est
lensemble des gnes quil possde ce locus
(deux gnes homologues pour un individu
diplode). Le gnotype en plusieurs locus1 est
lensemble des gnotypes chacun des locus.
Si lon considre lensemble du gnome et
lensemble des caractristiques phnotypiques des
organismes, aucun individu ne peut tre
strictement identique un autre, hormis le cas
dorganismes obtenus par multiplication
vgtative ou le cas des vrais jumeaux (encore ces
exceptions ne concernent-elle que le gnotype). En
pratique, nous emploierons les termes "gnotype"
et "phnotype" dans un sens restreint, cest--dire
pour les seuls caractres qui nous intressent et les
gnes qui les influencent.
Sauf indication contraire, les termes
gnotype et phnotype sont employs
par rapport un ensemble dfini de
caractres.
2. Le milieu
a. Le milieu : ensemble des causes non
gntiques de variation
Le milieu dsigne (1) lenvironnement dans
lequel vit (ou a vcu) lindividu observ, (2)
certains tats physiologiques qui lui sont
propres et (3) lobservateur lui-mme.
La premire acception est certainement la plus
intuitive. En production vgtale, on range
dans cette catgorie des facteurs tels que
lanne (influence du climat), la parcelle
(influence des conditions topographiques et de
sol), les doses dengrais appliques aux
diffrents stades du dveloppement de la
plante, les traitements phytosanitaires
effectus, les conditions de rcolte, etc.
En production animale, on considre des
facteurs tels que lanne (influence du climat
sur les ressources fourragres), llevage
(influence des potentialits agricoles de
lexploitation, du mode de conduite des
animaux et de la technicit de lleveur), la
saison de mise-bas en cas de production laitire
ou de croissance des jeunes, etc.
Parmi les caractristiques physiologiques
propres lindividu que lon considre comme
facteurs de milieu, lge concerne les cultures
permanentes et les animaux : le rendement en
fruits dun cep de vigne ou dun arbre fruitier
varie en fonction de son ge ; il en est de mme
chez tous les animaux en ce qui concerne la
taille et le poids, chez les femelles de
mammifres en ce qui concerne lintensit de la
production laitire, etc.
Le stade physiologique un ge donn joue
galement sur les valeurs phnotypiques : cycle
et stade de vgtation des plantes fourragres,
stade de lactation des femelles laitires, etc.
Lobservateur, enfin, a une influence au travers
du protocole de mesure quil applique, de la
prcision de ses instruments de mesure, et des
erreurs de mesure quil peut commettre.
b. Facteurs de milieu contrls et non
contrls
Ds maintenant, il faut introduire une autre
classification des facteurs de milieu, qui est
dterminante ds lors que lon est au stade de
lexprimentation ou de lanalyse des donnes
recueillies sur le terrain.
Les facteurs de milieu contrls sont des
facteurs de milieu que lon identifie comme
tels, dont on sait ou dont on pense quils ont
un effet important sur les caractres tudis :
on parle galement de macro-milieu. Ici, non
seulement on peut enregistrer les conditions
propres plusieurs individus, mais on peut
agir dessus : par exemple, on peut apporter
une culture une fumure azote plus ou moins
forte, mais contrle.
Les exemples donns plus haut relvent en fait
tous de cette catgorie. Ainsi, en mme temps
que lon mesure le rendement en fruits dun
arbre fruitier, on enregistre lanne
correspondante, la parcelle, lge de larbre, etc.
Lorsque lon mesure la production laitire
dune vache, on enregistre galement le
numro du troupeau, le rang de lactation de
lanimal, sa date de mise-bas (donc de
dmarrage de la lactation), etc.
Au stade de lanalyse, on considre quun effet
de macro-milieu sapplique en commun tous
les individus se trouvant dans une catgorie de
milieu donne.
Les facteurs de milieu non contrls sont des
facteurs, soit que lon ne matrise pas car ils
chappent lobservateur, soit que lon
nenregistre pas car le recueil de linformation
correspondante est trop compliqu ou trop
coteux. On pense que ces facteurs non
contrls induisent chacun des faibles
variations, car rsultant de microphnomnes
locaux, sappliquant de manire diffrente
chaque individu : on parle aussi de micro-
milieu.
Cette distinction entre macro-milieu et micro-milieu
comporte une part darbitraire lie lchelle
dobservation laquelle on se situe. Ne pas
enregistrer un facteur de milieu qui, en ralit,
induit des variations importantes, conduit des
erreurs danalyse ; dans la pratique de la slection,
o lon doit corriger les donnes pour les effets des
facteurs de milieu contrls, une telle omission a des
rpercussions relativement graves.
B. Mise en vidence des facteurs de variation
gntique
Les caractres quantitatifs prsentant une
variation continue, la mise en vidence des
facteurs gntiques lorigine de cette
variation est en gnral plus complique que
pour les caractres pour lesquels les individus
observs se rangent dans un petit nombre de
catgories.
Quelques rsultats exprimentaux vont nous
permettre de donner des claircissements et de
poser certaines hypothses quant lhrdit
de ces caractres.
1. Lhypothse multifactorielle
Plusieurs expriences ont t ralises au dbut du
XXme sicle afin de confronter la variation des
caractres quantitatifs la thorie mendlienne
(notons que Mendel lui-mme, au travers de ses
expriences sur la couleur de la fleur chez
Phaseolus multifloris, avait dj pos les bases de
lhrdit multifactorielle). Pour se ramener dans
les mmes conditions, les parents utiliss pour les
croisements taient des lignes pures , cest--
dire homozygotes tous les locus.
Cet tat est facilement obtenu chez des plantes
se reproduisant naturellement par
autofcondation (plantes autogames) : aprs
plusieurs gnrations dautofcondation, le
coefficient de consanguinit au sein dune
ligne tend vers 1, cest--dire que tous les
individus de la ligne sont homozygotes,
chacun des locus, pour le mme allle (voir
GP).
La figure 4 prsente les rsultats dune
exprience de croisement ralise par East
(1916) partir de deux lignes consanguines
dune espce ornementale de tabac diffrant
pour la longueur des fleurs. Compte tenu du
rgime dautofcondation, lintrieur de
chacune des deux lignes parentales (P1 et P2),
tous les individus sont gntiquement
identiques.
De mme, tous les individus de la premire
gnration de croisement (F1) sont
gntiquement identiques : notamment, ils sont
tous htrozygotes aux locus o les deux
lignes parentales diffrent.
Ainsi, la variance observe chez les parents et en
F1 est dorigine strictement environnementale. Par
contre, laccroissement substantiel de la variance
observe en F2 (F1 x F1) voque une sgrgation
de gnes. Si le polymorphisme en un seul locus
tait responsable des variations observes de la
longueur de fleur, la distribution de la F2 devrait
tre un mlange des distributions respectives de
P1, F1 et P2 dans des proportions mendliennes
(1/4, 1/2 et 1/4), ce qui nest manifestement pas le
cas.
Cette exprience fut poursuivie par lanalyse
de la rponse la slection en F3. Lensemble
des rsultats a permis de suggrer que les
lignes parentales diffraient non pas un
locus, mais pour plusieurs ayant une influence
sur le caractre mesur.
En effet, les distributions globales observes
saccordent bien avec lhypothse dune
distribution binomiale en plusieurs locus
indpendants les uns des autres.

Les variations observes des caractres


quantitatifs sont imputables (1) aux
sgrgations plusieurs locus et (2) des
facteurs de milieu.
2. Mise en vidence de locus ayant un effet sur un
caractre quantitatif
a. Description dtaille dune exprience sur
drosophile
La mise en vidence de gnes induisant des
variations pour un caractre quantitatif suppose
une variation alllique aux locus concerns. Pour
cela, il est utile de prendre comme matriel dtude
des populations diffrant nettement pour le
caractre observ.
Cela peut se trouver dans des populations
naturelles, ou bien tre obtenu par slection
divergente (slection de deux lignes dans des sens
opposs pour un mme caractre) : si en plusieurs
locus, il existe des allles qui sont favorables
lobtention de fortes valeurs du caractre et des
allles dfavorables , on peut raisonnablement
penser (voir GP) que la frquence des allles
favorables sera plus leve dans la ligne
slectionne pour une augmentation de la
moyenne du caractre que dans la ligne
slectionne vers une diminution.
La figure 5 prsente les rsultats dune
exprience de ce type ralise sur drosophile.
Le caractre tudi est le taux de survie une
certaine dose de DDT. Les individus observs
sont ceux dune F2 obtenue aprs le croisement
de parents issus de deux lignes diffrentes,
une ligne slectionne pendant plusieurs
gnrations pour la rsistance au DDT et une
ligne de contrle.
Dans ces lignes, les chromosomes comportent
des suppresseurs de recombinaison et sont
porteurs de marqueurs gntiques qui
permettent didentifier la provenance de
chaque chromosome chez les individus de la
F2.
La figure 5 montre clairement que les
chromosomes contribuent aux variations de
rsistance au DDT : trs schmatiquement, plus la
proportion de chromosomes provenant de la
ligne rsistante est importante dans le gnome
des individus, plus ceux-ci sont rsistants. Ces
rsultats sont cohrents avec lhypothse
multifactorielle voque plus haut, puisquils
mettent en vidence laction dau moins trois locus
(au minimum un par chromosome, en ralit plus)
sur les variations de rsistance au DDT chez la
drosophile.
Une analyse plus dtaille permet de prciser laction
des chromosomes (et donc des locus qui y sont ports).
Ainsi, il apparat que la substitution dun chromosome
3 de la ligne de contrle par un chromosome 3 de la
ligne rsistante confre une rsistance plus leve
quelle que soit la combinaison aux autres
chromosomes (comparer les valeurs respectives des
types 1 et 4, 5 et 8, 12 et 15). Ceci nest pas vrai pour le
chromosome X : les individus de type 2 sont plus
rsistants que ceux de type 1, les individus de type 8 le
sont plus que ceux de type 7, mais il ny a pas de
diffrence entre les individus de type 14 et 15.
Par ailleurs, la comparaison des individus de type
1 et 6, dune part, et de ceux de type 8 et 13, dautre
part, montre que les effets "bnfiques" des
chromosomes X et 3 de la ligne rsistante ont
tendance se cumuler (ce qui ne signifie pas quils
sajoutent strictement).
Les locus responsables des variations des
caractres quantitatifs ont des effets qui se
cumulent.
Figure 5. Taux de survie une dose de DDT chez
la drosophile. Les individus observs comportent
diverses combinaisons de chromosomes, dcrites
pour les chromosomes X, 2 et 3, respectivement : c
= chromosome originaire de la ligne de contrle,
s = chromosome originaire de la ligne
slectionne pour la rsistance au DDT.
Source : Crow, 1957.
b. Gnes marqueurs et gnes majeurs
Une analyse plus fine peut tre ralise si, au lieu
de reprer lorigine du gnome des individus
chromosome par chromosome, on peut le faire sur
des fragments chromosomiques plus petits. Ceci
est maintenant possible grce au marquage
molculaire pratiqu sur des organismes
recombinant normalement. Plusieurs types de
marqueurs molculaires sont aujourdhui
disponibles : RFLP, AFLP, microsatellites, SNP,
etc.
A ct despces modles (lhomme, la souris, la
drosophile, Arabidopsis, le riz, certaines levures
ou bactries, o lon en est au stade du
squenage du gnome entier), les tudes chez les
espces majeures de plantes cultives ou
danimaux dlevage ont fourni un grand nombre
de marqueurs, capables de baliser lensemble du
gnome, et qui, une fois ordonns sur une carte
gntique, autorisent ltude fine des variations
des caractres quantitatifs.
Lanalyse des descendances obtenues avec
recombinaison permet de rvler des co-
sgrgations entre les allles aux marqueurs et les
valeurs observes pour des caractres quantitatifs.
Couples la carte gntique des marqueurs, ces
analyses conduisent la localisation
chromosomique de locus dont le polymorphisme
induit des variations sur les caractres tudis,
locus nomms QTL (de langlais Quantitative Trait
Locus). Le principe de la dtection de QTL et les
applications de cette mthodologie sont prsents
au chapitre VI.
Il na pas t besoin dattendre les progrs de la
gntique molculaire pour mettre en vidence des
locus polymorphes responsables de variations
importantes pour un caractre quantitatif. De
simples expriences de slection divergente et/ou
de croisement ont permis dans divers cas de
dtecter certains locus de ce type, par simple
observation des distributions. A titre dexemple, la
figure 6 prsente la distribution du poids 60 jours
dans une ligne de souris slectionne pour de
faibles poids, et dans laquelle une forme de
nanisme est apparue.
Les individus observs ayant t levs
rigoureusement dans les mmes conditions de
milieu, lhypothse de la sgrgation dun gne
induisant de grandes diffrences de poids a t
avance afin dexpliquer laspect bimodal de la
distribution. Les rsultats daccouplements
dindividus issus de chacun des deux sous-
ensembles de la ligne ont permis de valider
cette hypothse.
Il a t tabli que le locus concern (dnomm
pygme ) possde deux allles, lallle mut,
responsable du nanisme, tant quasi-rcessif
par rapport lallle normal. Ainsi, tous les
individus du sous-ensemble infrieur de la
distribution sont des homozygotes pour lallle
mut.
Bien sr, pour que laction dun gne soit
dcelable au vu des seules distributions, il faut
que les diffrences induites par ce gne soient
grandes en regard de la variation totale
observe. Dans lexemple de la figure 6, lcart-
type total est de 3,5 g pour lchantillon
mesur.
La diffrence entre la valeur moyenne des
individus nains (homozygotes muts) et celle des
individus normaux (autres gnotypes) est de
lordre de 8 g, soit environ 2,25 units dcart-type,
ce qui est considrable : titre de comparaison,
cela quivaut un gne qui induirait chez
lhomme un cart dune quinzaine de cm pour la
taille. Aussi, de tels gnes sont-ils appels gnes
majeurs, du fait de lampleur des diffrences
phnotypiques quils occasionnent.
Dans de nombreuses espces domestiques,
lexistence de gnes majeurs pour certains
caractres quantitatifs a pu tre dcele par analyse
des distributions. Cependant, des analyses fines de
gntique quantitative mettent en vidence une
composante hrditaire autre que celle relative aux
locus concerns (cest le cas pour les donnes de la
figure 6). On ne peut toutefois pas individualiser
les autres locus impliqus ;
aussi, suppose-t-on quils sont relativement
nombreux et que le polymorphisme en chacun de
ces locus induit de faibles diffrences : on parle de
polygnes. Enfin, il existe beaucoup de caractres
pour lesquels aucun gne majeur na pu encore
tre mis en vidence.
Lexistence dun gne majeur nexclut pas celle
dautres gnes induisant des variations pour le
caractre tudi.