Cromosomas y citogenética

Citogenética humana
Estudia el conjunto de cromosomas de un
individuo Cromosomas metafásicos

1956 Tjio y Levan Demuestran que el

núcleo de las células humanas hay 46
cromosomas

1959 Lejeune & cols Asocian una alteración

cromosómica con un Síndrome clínico:
Trisomía 21- Síndrome de Down

Desde entonces se han descrito muchas alteraciones

cromosómicas como responsables de la etiología de
muchos síndromes polimalformativos
Cromosomas metafásicos
Son cromosomas formados por dos cromátidas hermanas = dos
moléculas de ADN idénticas

Pedículos
Cromosoma metafásico

Cromátida

Centrómero

Microscopia
electrónica de
barrido
Cariotipo:
conjunto de cromosomas que caracteriza a una especie.

Cariotipo
humano
46 cromosomas
23 pares de
homólogos

22 pares de
autosomas
1 par de gonosomas
24 tipos
cromosómicos
24 tipos
cromosómicos
Se clasifican de
mayor a menor
tamaño y según su
morfología en 8
grupos
 Fotografía
Cariotipo

Tinción
Sembrar en 125
ml de RPMI +
fitohemaglutinina
Dispersión celular

S
sobre un portaobjetos
por goteo
Incubar a 37 ºC
durante 3 días

Solución
Añadir colchicina hipotónica Fijación de
salina las células
ClK 0,075M Carnoy
 Criterios de clasificación

• Denver 1960 -Tamaño

-Posición del centrómero
-Presencia o ausencia de satélites

• París 1971
-Patrón específico
de bandas
Bandas G:
(Seabright, 1971)
 Patrón de
Bandas Q y G
(1971)
Idiograma con bandas G

Fórmula cromosómica: 46, XY

FISH
Un varón normal será 46,XY
Una mujer normal será 46,XX
Anomalías numéricas
Los individuos que tienen uno o unos pocos cromosomas de más o
de menos se denominan aneuploides.

El individuo que tiene todos sus cromosomas por parejas se le llama

disómico; el que tiene un cromosoma de más es trisómico y el que
tiene uno de menos recibe el nombre de monosómico.

Si presenta alguna variación en el número de cromosomas se

indicará directamente: Síndrome de Turner (monosomía del X):
45,X (normalmente) ó 45,X0 Síndrome de Down (varón) con 21
libre (trisomía libre del 21): 47,XY,+21 Monosomía del 21
(embrión XX): 45,XX,-21
Sindrome de Patau trisomia del 13
Sindrome de Edwards trisomia 18
Sindrome de Down trisomia 21
Anomalías estructurales
implican cambios en la estructura de uno o varios
cromosomas. Pueden ser increíblemente
complejas, pero para el propósito de esta
discusión nos centraremos en tres de los tipos
más comunes:

Deleciones
Inversiones
traslocaciones
 Translocación

Deleción recíproca No recíproca

inversión
Trisomía en cromosomas sexuales

Super hembra XXX

Supermacho XYY

Síndrome de Klinefelter XXY

MUTACIONES

son el mecanismo por el cual, a partir de errores azarosos que

ocurren en el material hereditario, surgen nuevas variantes en los
genes.
Ocurren por errores que tienen lugar durante la replicación de ADN o
por acción de agentes ambientales llamados mutágenos. La
secuencia standard, que codifica para alguna característica fenotípica
del individuo, es reemplazada por una secuencia alternativa que,
durante la expresión génica, puede impedir que se forme el producto,
ocasionar una menor cantidad de producto o, directamente, dar lugar
a un producto diferente.
Las mutaciones pueden darse tanto en las células somáticas como en
las germinales. Las últimas son suceptibles de ser transmitidas a la
descendencia. Sin embargo, las mutaciones somáticas no dejan de
tener importancia: ciertos tipos de cáncer, por ejemplo, están ligados a
este tipo de cambios en el material genético.