Elnisa Asritamara

13.053
Dwarfisme
 Dwarfisme
Definisi
• Kelainan pada sistem endokrin karena
gangguan sekresi/defisiensi fungsi dari
hormon GH.
 Epidemiologi
• Achondroplasia adalah tipe dwarfisme yang
paling sering dijumpai
• Insiden Achondroplasia adalah sekitar 1 dari
26.000 - 40.000 dari kelahiran hidup
• Kira-kira 85-90% dari kasus ini memperlihatkan
mutasi gen yang spontan. Ini artinya bahwa
kedua orang tua tanpa Achondroplasia, bisa
memiliki anak dengan Achondroplasia
 Faktor Resiko
• Genetik
a) Anak-anak dari orang tua yg dwarfisme
b) Gen orangtua usia lanjut menyebabkan mutasi
spontan
• Konsumsi obat tertentu tanpa petunjuk tim medis
ketika hamil
• Konsumsi obat tertentu ketika anak berusia kurang
dari 2 tahun
• Gizi buruk
• Gaya hidup pada makanan yang tidak terkontrol
 Etiologi
• Kekurangan hormon pertumbuhan yang congenital
(bawaan) yaitu karena produksinya memang kurang
atau karena reseptor dalam sel yang kurang atau tidak
sensitive terhadap ragsangan hormon.
Misalnya : Defek /mutasi dari gen tertentu
• Kekurangan hormon pertumbuhan yang didapat.
Biasanya gejala baru muncul pada penghujung masa
kanak-kanak atau pada masa pubertas
• Adanya tumor pada hipothalamus/kelenjar hipofisis
seperti kraniofaringioma
• Radiasi kronis dapat mengurangi produksi hormon
 Patogenesis
• Achondroplasia (Tipe dwarfisme) disebabkan
oleh mutasi dominan autosomal pada gen
FGFR3
• Gen FGFR3 berfungsi dalam pembentukan
tulang secara osifikasi endokondral dan
pemeliharaan tulang
• Mutasi ini mengakibatkan proses osifikasi
terhambat --> cebol.
 Patofisiologi
• Tubuh yang pendek (cebol) akibat --> Terhambatnya
pertumbuhan tulang
- Contoh : Orang dewasa 20 tahun punya tubuh seperti
umur 7-10 tahun
• Pertumbuhan mungkin terhalang karena jaringan tidak
berespon secara normal terhadap GH
• Kadang, kadar GH adekuat & respon terhadap sel
sasarannya normal, tetapi terjadi defisiensi somatomedin
(Hormon yang secara langsung memperantarai efek GH)
• Kraniofaringioma --> Gangguan sekresi hormon GH, defek
pada reseptor
 Manifestasi Klinis
• Perawakan pendek.
• Wajah imatur.
• Pematangan tulang yang terlambat.
• Lipolisis (proses pemecahan lemak tubuh) yang
berkurang.
• Suara seperti anak- anak.
• Bentuk kepala mikrochepal.
• Hidung menonjol.
• Gigi yang menumpuk
• Penipisan tulang panjang.
• Tulang kecil dan rapuh.
• Dislokasi sendi.
 Diagnosis
• Pertama, Dokter akan melakukan
anamnesis kepada pasien
• Selanjutnya, Dokter akan melakukan
pemeriksaan untuk menegakkan diagnosis
• Pemeriksaan :
a) Pemeriksaan Fisik
b) Pemeriksaan Penunjang
 Pemeriksaan Fisik
• Antropometri (TB, BB, Lingkaran
Kepala, Lingkaran dada, panjang
lengan, panjang kaki)
• Ukur TB dan BB ayah, ibu dan saudara-
saudaranya
• Pemerisaan neurologis
• Memeriksa kekuatan ekstremitas
 Pemeriksaan Penunjang
• Tes darah
• Pemeriksaan DNA utk mengetahui mutasi
genetik
• Untuk mengambil gambar struktur tubuh
a) Radiologi
b) X-Ray
c) MRI scan
d) CT scan
 Prognosis
Prognosis dwarfisme ditentukan oleh :
• Durasi dwarfisme
• Komplikasi akibat dwarfisme
• Periode pemulihan untuk dwarfisme

Kebanyakan penderita dwarfisme memiliki

intelegensi yang normal, kehidupan produktif
shgga memiliki harapan hidup yang baik
Komplikasi Akibat Dwarfisme
. Pada anak-anak : Adanya toleransi yang tinggi
sehingga jarang terjadi peningkatan tekanan
intrakranial, mis : pusing
. Pada dewasa : Menimbulkan efek samping
atau toksisitas misalnya : edema perifer (kaki)
. Pada pasien sakit akut dan kronik : Dapat
menyebabkan kematian
 Tata Laksana
• Diberikan terapi pemberian hormon pengganti
GH
• Terapi fisik untuk memperkuat otot dan
meningkatkan kekuatan gerak tubuh
• Tracheotomy untuk meningkatkan pernapasan
• Pembedahan korda spinalis pada penderita
dwarfisme yang ataksia dan sulit bernapas
• Monitor perkembangan, seperti kemampuan
motorik, bicara, dan interaksi sosial
• Perawatan ortodentik untk mencegah
penumpukan gigi karena rahang yg kecil
 Pencegahan
• Konseling genetik dapat digunakan jika
berencana untuk memiliki anak untuk orang
tua yg memiliki riwayat keluarga kondisi
dwarfisme.