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Facultad de Medicina
Aspectos Genéticos de la
Hipercolesterolemia Familiar
• Xantomas tendinosos
Hipercolesterolemia Familiar
Agrupación basada en los niveles de colesterol
• Grandes rearreglos
• Codones de
detención
prematuros
• Sustitución de un
solo aminoácido
• Mutaciones en la
región promotora
• Mutaciones que
afectan el splicing
del pre-mRNA
Mutaciones de Clase 1
(alelos nulos)
No se produce ninguna
proteína
• Por deleciones que
eliminan el promotor
• Mutaciones que
afectan al ajuste
• Por grandes
deleciones: ARNm de
tamaño anormal.
Mutaciones de Clase 2
(alelos defectuosos para el transporte)