1.1. Conceptos generales.

• La genética es la ciencia que estudia la variación y la transmisión de

rasgos o características de una generación a la otra. En esta definición, la
palabra variación se refiere a variación genética, es decir el rango de
posibles valores para un rasgo cuando es influenciado por la herencia.
• La genética es la ciencia que estudia, la transmisión hereditaria de los
seres vivos a través de la reproducción, es la manera o forma que los
reproductores dan a su descendencia los caracteres que ellos poseen.
(Herencia genética) Cualquier característica de un ser vivo que sea
susceptible de ser transmitida a su descendencia la denominaremos.
• La genética estudia la forma como las características de los organismos
vivos, sean éstas morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales, se
transmiten, se generan " se expresan, de una generación a otra, bajo
diferentes condiciones ambientales.
• La genética es la disciplina unificadora de las ciencias biológicas, que sus
principios generales se aplican a todos los seres vivos. En todas las áreas
de la biología se recurre a los conceptos que gobiernan la herencia, cuando
se trata de explicar la variabilidad existente en la naturaleza, así como
también cuando el hombre transforma la naturaleza para su beneficio.
• La genética clásica o formal parte del estudio del fenotipo (de lo que
observamos) y deduce el genotipo (gen o genes que determinan un carácter),
podríamos decir que estudia las funciones de las proteínas y deduce los genes
responsables de su síntesis.
• La genética molecular parte del genotipo (conoce la secuencia de un
gen) y deduce el fenotipo (la secuencia de aminoácidos de una proteína
que desempeña una actividad determinada).
• La herencia es la transmisión de rasgos de los padres a la descendencia
a través del material genético. Esta transmisión se produce en el momento
de la fertilización en la reproducción, cuando un espermatozoide de un
individuo masculino se une con el óvulo de un individuo femenino para
producir un nuevo individuo con una composición genética única.
Solamente los gemelos idénticos poseen la composición genética
idéntica, debido a que ellos descienden de un solo óvulo fecundado que
ha sido separado en dos embriones durante la primera fase del desarrollo.
• GEN: Segmento de ADN (salvo en virus de ARN) que contiene la
información necesaria para la síntesis de una proteína. Desde el punto de
vista de la genética clásica, son las unidades estructurales y funcionales
de la herencia, transmitidas de padres a hijos a través de los gametos, y
que regulan la manifestación de los caracteres heredables.
• ALELO (Alelomorfo): Cada una de las formas de expresión de un gen.
Un gen (A) puede modificarse mediante mutaciones que dan lugar a la
aparición de dos o más formas alélicas de dicho gen (A1, A2,......An),
denominadas alelos o alelomorfos. Se conocen generalmente varias
formas alélicas de cada gen, la más abundante se denomina alelo
salvaje y las restantes alelos mutados.
• CARÁCTER GENÉTICO O HEREDABLE: Cada una de las
características de un individuo consecuencia de la actividad de sus genes;
o mejor aún, de la actividad de sus proteínas estructurales, enzimáticas,
etc.
• GENOTIPO: Conjunto de genes que contiene un organismo heredado de
sus progenitores.
• FENOTIPO: Es la manifestación externa del genotipo, lo que vemos; es
decir, la suma de los caracteres observables en un individuo.
1.10. Gametogénesis.
• Gametogénesis: Es la formación de gametos por medio de la meiosis a
partir de células germinales. Mediante este proceso, el material genético
de cada célula se reduce a la mitad. Así, el número de cromosomas que
existe en las células germinales se reduce de diploide:46 (doble) a
haploide:23 (único).
• La gametogénesis es la formación de gametos por medio de la meiosis ​a
partir de células germinales. Mediante este proceso, el contenido genético
en las células germinales se reduce de diploide (2n, doble) a haploide (n,
único), es decir, a la mitad del número de cromosomas que contiene una
célula normal de la especie de que se trate.
• En el caso de los hombres; el proceso tiene como fin
producir espermatozoides y se le denomina espermatogénesis,
realizándose en los testículos y en el caso de las mujeres, el resultado
son ovocitos, denominado ovogénesis y se lleva a cabo en los ovarios.
• Este proceso se realiza en dos divisiones cromosómicas
y citoplasmáticas, llamadas primera y segunda división meiótica o
simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas comprenden profase,
metafase, anafase y telofase​.
• Durante la meiosis I los miembros de cada par homólogo de cromosomas
se unen primero y luego se separan con el huso mitótico y se distribuyen
en diferentes polos de la célula. En la meiosis II, las cromátidas hermanas
que forman cada cromosoma se separan y se distribuyen en los núcleos
de las nuevas células. Entre estas dos fases sucesivas no existe la fase S
(duplicación del ADN).
• La meiosis no es un proceso perfecto, a veces los errores en la mitosis
son responsables de las principales anomalías cromosómicas.5 La
meiosis consigue mantener constante el número de cromosomas de las
células de la especie para mantener la información genética.
• En general, los miembros de un par de cromosomas no se encuentran en
estrecha cercanía ya sea en la célula en reposo o durante la división
mitótica. El único momento en que entran en intimo contacto es durante
las divisiones meióticas o de maduración de las células germinativas.
• La ovogénesis es el proceso de formación de los gametos femeninos.
Tiene lugar en los ovarios. ​Los ovogonios se ubican en los folículos
ováricos, crecen y tienen modificaciones; estos llevan a la primera división
meiótica que da como resultado un ovocito primario (que contiene la
mayor parte del citoplasma) y un primer corpúsculo polar (su rol es
llevarse la mitad de los cromosomas totales de la especie). Las dos
células resultantes efectúan la meiosis II, ​del ovocito secundario se forma
una célula grande (que tiene la mayor parte del citoplasma) y un segundo
corpúsculo polar, estos se desintegran rápidamente, mientras que la
célula grande se desarrolla convirtiéndose en los gametos femeninos
llamados óvulos. El gameto femenino queda estancado en meiosis II,
específicamente en Metafase II.
La ovogénesis cuenta con diversas fases, las cuales son:
• Proliferación: durante el desarrollo embrionario, las células germinales de
los ovarios sufren mitosis para originar a los ovogonios.
• Crecimiento: en la pubertad crecen para originar los ovocitos de primer
orden.
• Maduración: el ovocito del primer orden sufre meiosis.
• La ovogénesis comienza antes del nacimiento y se completa durante la
vida reproductiva de la mujer, al ocurrir la fecundación.
La espermatogénesis es el proceso de producción de los gametos
masculinos (espermatozoides) que tienen su producción en los testículos,
específicamente en los túbulos seminíferos. Dentro de este, destacan los
siguientes procesos:
• Proliferación: las células germinales de los testículos sufren mitosis para
que la cantidad de espermatogonios sea amplia.
• Crecimiento: En esta etapa la célula sufre una interfase, creciendo y
duplicando la cantidad de ADN, transformándose en espermatocitos1.
• Maduración: Aquí los espermatocitos 1 sufren dos divisiones celulares
consecutivas. De la primera meiosis resultan los espermatocitos 2, de
condición celular haploide, y de la segunda, las espermátidas.
• Diferenciación: Las espermátidas, que ya son haploides y de cromosomas
simples, se les genera el flagelo y el acrosoma. A estas espermátidas ,
luego de su transformación se les llama espermio.
• En la espermatogénesis, por cada célula germinal se producen cuatro
espermios.