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DISMORFOLOGIA
Dr. Erick Rivera E., 2015
Definición de Dismorfología
El concepto de dismorfología fue primero acuñado
por el Dr. David Smith en 60’s.
Implicando el estudio de los defectos congénitos y
alteraciones en las estructuras corporales que se
iniciaban antes del nacimiento.
El termino dismorfíco se usado para definir a
individuos cuyas características físicas no son
encontradas en otros individuos de la misma edad y
del mismo grupo etnico.
Conceptualizando defectos de nacimiento
MALFORMACION/Anomalia
Es un defecto primario donde existe una alteración
de la estructura usualmente antes de las 10 SDG.
Ejemplos: labio paladar hendido, anencefalia,
agenesia de extremidades…
SECUENCIA
Un conjunto de defectos resultando de una simple
malformacion.
Ejemplo: Hidrocefalia y pies en talipes resultado de
un defecto de tubo neural.
Conceptualizando defectos de nacimiento
SINDROME MALFORMATIVO
Conjunto de características, frecuentemente de causas
definidas, que surgen de una serie de errores en la
morfogénesis.
Causas sindromáticas:
Alteraciones genéticas simples (Síndrome de Apert)
Alteraciones cromosómicas (Síndrome de Down)
Síndromes de microdelección (Síndrome de Prader-Willi)
Alteraciones poligénicas (pie equino)
Causas ambientales (teratogenesis)
Síndromes Malformativos
Síndrome de Apert
ASOCIACION
Es un grupo de malformaciones que ocurren
asociadas mas frecuentemente de lo esperado, no
tienen un patrón predecible o una única etiología.
Conceptualizando defectos de nacimiento
DEFORMACION
Distorsión por una fuerza mecánica de una
estructura ya formada, puede deberse a
malformaciones uterinas, embarazos multiples,
oligohidroamnios, etc.
DISRUPCION
Destrucción de un tejido previamente formado.
Ejemplos de agentes disruptivos son la bandas
amnióticas, isquemias o hemorragias localizadas.
Conceptualizando defectos de nacimiento
DISPLASIA
Organización celular alterada dentro de un tejido que
provoca cambios estructurales. Por ejemplo dentro del hueso o
cartílago en formación provocando las conocidas displasias
esqueléticas.
Importancia de las Malformaciones
Alrededor del 3% de los niños nacidos vivos tienen
una malformación significativa.
Estas malformaciones congenitas son responsables
de morbimortalidad infantil.
Contemplan el 30% de las admisiones a hospitales
pediatricos.
Hay que clasificar entre defectos menores y
mayores para definir con precision la etiologia.
Diferencia entre defecto mayor y menor
Defectos mayores:
Son alteraciones severas (graves), que alteran la
función, que generalmente requieren manejo quirúrgico.
Pueden presentarse aislados o afectando múltiples
sistemas orgánicos.
Defectos menores:
Son primariamente de importancia cosmetica (microtia,
clinodactilia)
Su frecuencia es variable en la población general
Significancia de las malformaciones menores