UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE CHIAPAS

UNIDAD IV
BASES BIOLOGICAS DE LA HERENCIA

GENETICA APLICADA
M.C José Luis Inchaustegui Arias

INTEGRANTES:
Alejandra Martínez Caballero
Carlos Alberto Dávila Gómez
Karen Magali Lorenzana Toledo
Maribel Villalobos De La Cruz

5°B

Tapachula, Chiapas. A 05 de Septiembre del 2016

Explicar el cromosoma humano desde su
clasificación y estructura para entender las bases
biológicas de la trasmisión de la herencia.

Revisar la división celular en la fase de meiosis y

mitosis para comprender la duplicación de los
cromosomas.
 CONTENIDO
4.1 Cromosomas humanos.

4.1.1 Definición
4.1.2 Clasificación
4.1.3 Estructura

4.2 División celular

4.3 Significado de la Mitosis

4.4 Significado de meiosis

 ¿Que es la herencia biológica?

La reproducción implica una transmisión de las

características propias de los organismos progenitores a su
descendencia; tal transmisión de características es lo que se
conoce con el nombre de herencia biológica. (Pierce, B. A.
(2005). Genética: Un enfoque conceptual. 2ª. ed. Madrid: Médica
Panamericana.)
La primera teoría conocida acerca de la
herencia biológica fue elaborada por
Hipócrates y trataba de explicar cómo los
niños heredaban las características de
sus progenitores.
Son las estructuras en que se organiza la cromatina
nuclear y que tienen una expresión dinámica en las
distintas fases del ciclo celular.

Cualquier alteración en el número o la estructura de los

cromosomas puede ser causa de enfermedades

(http://quimicas.paec.uadec.mx/courses/BC/document/M
itosis_y_Meiosis.pdf)
 Los humanos tenemos un número total de 46 cromosomas
y este número varía según las especies. Los 46 cromosomas
están constituidos por 23 pares de homólogos y cada miembro
del par proviene de un progenitor.
 El cariotipo es la constitución cromosómica de un
individuo y es un estudio de rutina en genética médica.
Para citar el cariotipo de un individuo se indica primero
el número total de cromosomas y seguidamente los
componentes del par sexual precedido de una coma.
Así, el cariotipo normal de un varón se escribe 46,XY y
el de una mujer 46,XX.

(GENOMA HUMANO(2006); AVANCES EN INVESTIGACIÓN

DIAGNOSTICA Y TRATAMIENTO, RAFAEL OLIVA VIRGILIA))
 Con la técnica convencional de tinción con Giemsa los
cromosomas se tiñen intensamente y en forma
homogénea y se los puede contar y agrupar por su aspecto
general y eso era lo único que se podía hacer en los
primeros cariotipos. Estas técnicas que generan bandas
transversales permiten definir a cada cromosoma y
estudiar su estructura. Cada cromosoma tiene del patrón
de bandas característico.
Autosomas - Hay 22 pares de autosomas en seres
humanos. Éstos cifran para la mayor parte de los
rasgos genéticos en el cuerpo.

 Gonosomes o cromosomas de sexo - Los Seres Humanos

contienen dos tipos de cromosomas de sexo incluyendo X
y el Y. Mientras Que los varones tienen un X y un
cromosoma de Y, las hembras poseen dos cromosomas de
X.

(Facultad de Ciencias Agropecuarias. Universidad Nacional de Córdoba (Argentina).

Genética. Capítulo 2. Forma y tamaño cromosómico. Cariotipo. )
 Todos los cromosomas alcanzan en la metafase su máximo
grado de organización, ordenamiento y compactación. Cada
cromosoma metafásico está constituido por dos cromátides
unidas por el centrómero. Este centrómero o constricción
primaria divide al cromosoma en dos brazos que se designan
p (petit) para el brazo corto y q para el brazo largo.
Metacéntricos: cuando el centrómero es más o menos central
y los brazos son de aproximadamente igual longitud.

Submetacéntricos: cuando el centrómero está alejado del

centro y los brazos son desiguales.

 Acrocéntricos: cuando el centrómero está cerca de uno de

los extremos y uno de los brazos es muy corto.
 Los cromosomas acrocéntricos humanos tienen satélites
unidos por un tallo, excepto el Y. Ellos son los cromosomas 13,
14, 15, 21 y 22 y dichos satélites están constituidos por
heterocromatina.
 Existen 24 cromosomas humanos distintos: los 22
autosomas, el X y el Y. Estos se pueden clasificar en 7
grupos, A, B, C, D, E, F y G, de acuerdo a su morfología y
su tamaño de mayor a menor.

 Estos grupos se conformaron de acuerdo a la tinción

standard con Giemsa que no permitía reconocer a cada
cromosoma individualmente y solo su pertenencia a un
grupo.

White M.J.D. 1973. The chromosomes. 6ª ed., Chapman & Hall,

London. pág.28
 La terminología básica para el bandeo cromosómico se
estableció en París en 1971 y diseñó en primer ideograma con
las bandas típicas de cada cromosoma a distintos niveles de
resolución.

 La última fue en 1995 .

 Las regiones y las bandas se enumeran a partir del centrómero

y hacia los telómeros.

 El centrómero no constituye una banda.

Para designar una banda en particular se
acordó:

 poner primero el número del cromosoma

 seguido del símbolo del brazo

 el número de la región

 el número de la banda

 subbanda

 todo seguido y sin dejar espacios.

 se puede también indicar ganancia o pérdida de un cromosoma
poniendo +13 o -16 y se interpreta como la presencia de una
trisomía 13 o una monosomía 16.

 Cuando ocurre una translocación recíproca entre dos

cromosomas se pone t(8;14)(q24;q32) que indica que los
cromosomas involucrados son el 8 y el 14 y los puntos de ruptura
están en 8q24 y 14q32.
 Cuando hay aumento del bloque de heterocromatina en los
cromosomas que normalmente lo contienen se usa colocar
h+ junto al brazo del ese cromosoma, por ejemplo 9qh+.

 Ejemplos del uso de la nomeclatura en algunas anomalías

cromosómicas:

a- 47,XX,+21: trisomía 21 en una mujer ( síndrome de

Down).

b- 47,XY,+18: trisomía 18 en un varón (síndrome de

Edwards).
 Las células existentes se dividen a través de una serie
ordenada de pasos denominados ciclo celular; en el la célula
aumenta su tamaño, el número de componentes intracelulares
(proteínas y organelos), duplica su material genético y
finalmente se divide .

http://www.fmed.uba.ar/depto/histo1a/gene
tica/adm/sg2.pdf
MITOSIS Y MEIOSIS
Mitosis
 Fase del ciclo celular en que la
célula se divide, produciéndose 2n

dos células con el mismo

contenido de ADN.
 Manera de reproducirse de 2n 2n
organismos eucariotas
unicelulares y células somáticas
de multicelulares.

(https://biologiamyblog.files.wordpress.com/2016/03/documents_geneti
ca_gen_tema-3-mitosis-y-meiosis201334-1839.pdf)
Durante la mitosis
 Los cromosomas se
condensan
 Se rompe la envoltura
nuclear
 El citoesqueleto se
reorganiza para formar el
aparato mitótico
 Los cromosomas se mueven
a los polos opuestos de la
célula
Etapas de la mitosis

 Profase

 Metafase

 Anafase

 Telofase

(http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/mitosi
s/mitosis.htm)
 Profase

 Condensación de filamentos de
cromatina para dar lugar a los
cromosomas.

 Nucleolo y membrana nuclear

desaparecen, síntesis del huso
mitótico.
 Metafase

 Cromosomas están unidos

al huso mitótico por los
centrómeros y se alinean
en el plano ecuatorial de la
célula.
 Anafase
 se separa las cromátidas
moviéndose lentamente a
los polos opuestos. Al
terminar la anafase los
cromosomas han formado
un grupo en cada polo
celular.
 Telofase

 En células animales comienza a

aparecer una constricción a lo
largo del plano ecuatorial.

 Este proceso se llama citocinesis.

Eventos que siguen contrarios a
los de la profase.
Meiosis
 Meiosis
2n
 Fase del ciclo celular de
células germinales (gónada)
en que una célula se divide,
2n 2n
produciéndose cuatro
células haploides, es decir
con la mitad del ADN que el
organismo multicelular. n n n n

(http://www.euroschool.lu/prof.montilla/ficherotemas/biologia5/El%20ciclo%2
0celular_mitosis%20y%20meiosis.pdf; PAG. 4)
 La recombinación es clave para generar diversidad genética, fenómeno
crítico para la evolución de las especies
 Da como resultado el intercambio de genes entre cromosomas homólogos
apareados.
 La recombinación entre cromosomas homólogos ocurre durante la
profase de la meiosis I
 Leptoteno
 Zigoteno
 Paquiteno
 Diploteno
 Diacinesis
Profase de la meiosis I
Leptoteno
 El ADN comienza condensarse.
 Las secuencias homologas de los
cromosomas empiezan a
reconocerse.

Leptoteno. Lepto=delgado
Zigoteno
 Mayor condensamiento del
ADN.
 Comienza la sinapsis de los
cromosomas.
 Se forma el complejo
sinaptonémico.
 Inicia la recombinación
Paquiteno
 Termina la
recombinación.
 Los cromosomas
permanecen unidos en
los sitios de
cruzamiento (quiasma)
Diploteno
 Desaparece el complejo
sinaptonémico.
 Los cromosomas se separan en
casi toda su longitud pero
permanecen unidos en los
quiasmas (puntos de
recombinación).
 Indispensable para el
alineamiento correcto en la
metafase
 En este estado cada par de
cromosomas (llamados
bivalentes), consiste en 4
cromátides con su quiasma
claramente visible
Diacinesis

 Final de la profase I
 Transición a la metafase
 Cromososmas
completamente
condensados unidos por los
quiasmas
 Metafase I
 Los cromosomas homólogos se alinean en el plano ecuatorial.
 Anafase I
 Reducción del material genético.

 A estos cromosomas se les conoce como diadas o univalentes

(cromosomas de doble hebra que ya no estan apareados).
 Telofase I

 Los cromosomas se
desenrollan.

 El nucleolo y la
membrana nuclear
reaparecen.
Meiosis II
 Profase II

 Los cromosomas comienzan a

enrrollarse y se acortan.
 Membrana nuclear se rompe.
 Las diadas se unen a las fibras
del huso mitótico y comienzan a
migrar hacia el plano ecuatorial
de la célula.
 Metafase II

 Cromosomas (univalentes)
estan alineados en el
ecuador.
 Anafase II

 Comienza cuando los

centrómeros ya se han
dividido y termina cuando los
cromosomas llegan a los
polos.
Telofase II
 Los cromosomas estan en
los polos.
 Cromosomas se
desenrrollan.
 Se forma la membrana
nuclear y el nucleolo.
 Ocurre división celular;
citokinesis.
 Comparación entre mitosis y meiosis

MITOSIS MEIOSIS
Ocurre en la mayoría de las células eucarióticas. Ocurre en la formación de gametos en células
eucarióticas.

No hay apareamiento de cromosomas homólogos. Los cromosomas homólogos se parean en

sinapsis y puede ocurrir entrecruzamiento.

Se mantiene el número de cromosomas. El número de cromosomas se divide de

diploide a monoploide.

Una división. Dos divisiones.

Se producen dos células hijas. Se producen cuatro células hijas.

Las células hijas son idénticas entre sí y a la célula Las células hijas tienen combinaciones
madre. variadas de cromosomas y no son idénticas a la
célula madre.
 Pierce, B. A. (2005). Genética: Un enfoque conceptual. 2ª. ed. Madrid:
Médica Panamericana.

 GENOMA HUMANO(2006); AVANCES EN INVESTIGACIÓN DIAGNOSTICA Y

TRATAMIENTO, RAFAEL OLIVA VIRGILIA.

 Facultad de Ciencias Agropecuarias. Universidad Nacional de Córdoba

(Argentina). Genética. Capítulo 2. Forma y tamaño cromosómico. Cariotipo.

 White M.J.D. 1973. The chromosomes. 6ª ed., Chapman & Hall, London.
pág.28
http://quimicas.paec.uadec.mx/courses/BC/document/
Mitosis_y_Meiosis.pdf

https://biologiamyblog.files.wordpress.com/2016/03/do
cuments_genetica_gen_tema-3-mitosis-y-meiosis201334-
1839.pdf

http://www.euroschool.lu/prof.montilla/ficherotemas/bi
ologia5/El%20ciclo%20celular_mitosis%20y%20meiosis.pdf

http://www.fmed.uba.ar/depto/histo1a/genetica/adm/s
g2.pdf