UNIVERSIDAD MAYOR REAL Y PONTIFICIA DE SAN FRANCISCO XAVIER DE CHUQUISACA

FACULTAD DE ODONTOLOGÍA

TEMA: Tercera semana de desarrollo

ASIGNATURA: Embriología y genética (MOR-103)
DOCENTE : Dr. Sergio Valencia Peñaranda
INTEGRANTES : Fiorilo Espino Paola
Huanacio Salguero Andrea
Llanco Elmer
Sardón Hernández Mauricio
Valda Mobarec Yamil
GRUPO: F -12
SUCRE-BOLIVIA
2017
SÍNDROME DE TREACHER COLLINS
INTRODUCCIÓN

El síndrome de Treacher-
Collins o igualmente
conocido como Disostosis
Mandibulofacial se define
como una entidad
heterógena, una
alteración profunda del
desarrollo provocada por
una disfunción de las
células de la cresta neural
al no haber migrado,
como corresponde
El síndrome fue descrito por
Thomson en 1846, pero fue
Treacher-Collins en 1900 quien
describió los componentes
esenciales del síndrome, de
quien proviene su nombre
El cromosoma afectado es el 5,
Estos genes alterados serían los
encargados que regir el
crecimiento y desarrollo
bucofacial, por lo que su
alteración producirá una serie de
malformaciones
CARACTERÍSTICAS
GENERALES
 El individuo afectado presenta
usualmente una inteligencia y
desarrollo mental completamente
normal. Sin embargo, puede haber
una pequeña demora en el
desarrollo mental, que puede no ser
real, sino relacionada con la
pérdida auditiva.
 Múltiples malformaciones faciales,
maxilares, mandibulares y bucales,
en tejidos blandos y sólidos
 Cardiopatía congénita
 Neuropatías
 Cuello acortado
 Retraso en la locución
 Posibles trastornos de conducta,
que pueden ser confundidos con
retraso mental.

CRANEOFACIALES
 Afecciones oculares, auriculares y
nasales
 Microftalmia
 Hendidura palpebral muy
acentuada
 Defecto en el párpado inferior
llamado Coloboma
 Pestañas disminuidas y escasas
en el párpado inferior
 Malformación de oídos externos,
como implantación baja de la
pabellón auricular o ausencia
total de los mismos.
 Puente nasal levantado (dando
apariencia de nariz grande)
 Vello del cuero cabelludo que se
extiende hasta las mejillas
 Hipoplasia Malar
 ORALES
 Hipoplasia mandibular
 Paladar fisurado en el 30% de los
casos
 Ramo mandibular poco desarrollada
 Boca grande
 Bóveda palatina ojival o hendida
 Mal oclusión dental
 Comisuras descendidas
 Diastemas múltiples y severos
 Desplazamientos e hipoplasias
dentarios
 DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de este síndrome se realiza

en base a una evaluación clínica

Los estudios complementarios son muy

importantes para tomar en cuenta, las
técnicas imagenológicas como radiografías
y tomografías son utizadas para identificar
anomalías craneofaciales.

Los análisis genéticos moleculares son

eficaces para confirmar las alteraciones en
los genes.
 También se puede considerar hacer un
diagnóstico prenatal que puede
hacerse por muestreo de vellosidades
coriónicas “ CVS “entre las semanas
10 a 12 de embarazo, o a través de
amniocentesis entre las 14 y las 18
semanas.

Además en las semanas 18 a 20 del

embarazo se puede utilizar ultrasonido
de alta resolución.
PREVALENCIA
Se estima que el Síndrome de
Treacher-Collins ocurre en una
proporción de 1:40000 a 1:70000 de
todos los nacimientos.
Cuando el gen anormal es heredado
de ambos padres y el riesgo
porcentual de tener un hijo afectado
por el síndrome es de 25% en cada
embarazo
TRATAMIENTO
 Terapia auditiva

 Terapia del habla

 Cirugías Maxilofaciales

 Ortodoncia

 Tratamiento psicológico
 DATOS
ESTADÍSTICOS
El STC es una enfermedad poco frecuente
en la población general

Los estudios estadísticos indican que

presenta una prevalencia aproximada de 1
caso por cada 10.000-50.000 personas en
todo el mundo

En cuanto a la distribución por sexos, no

se han encontrado datos recientes que
indiquen una frecuencia más elevada en
alguno de éstos. Además, tampoco existe
una distribución asociada a zonas
geográficas o grupos étnicos particulares.
 ASPECTO PSICOLÓGICO, ECONÓMICO Y SOCIAL

 Paciente aislado,
introvertidos.
 Desfavorable
económicamente por los
costos altos de
tratamientos
 Crear dificultades en la
familia y en las relaciones
sociales, la adaptación en
la escuela
RELACIÓN CON LA ODONTOLOGÍA

Hipoplasia mandibular
Maloclusión dental
Paladar fisurado en el 30% de
los casos
Comisuras descendidas
Boca grande
APORTE
INVESTIGATIVO
 Diabetes gestacional como antecedentes del síndrome de
treacher collins

Recién nacido de sexo

masculino con los siguientes
antecedentes: hijo de una
mujer de 32 años de edad
que negó los siguientes
factores: tabaquismo,
alcoholismo y toxicomanías; el
niño era producto de la
tercera gestación, nacido por
cesárea
Durante la gestación, la
madre tuvo control
prenatal; recibió sulfato
ferroso y ácido fólico y en
el tercer trimestre se le
detectó diabetes
gestacional
GRACIAS POR SU ATENCIÓN!!!