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HEMOGLOBINOPATHIES

- THALASSEMIE
DREPANOCYTOSE
THALASSEMIE

Affections héréditaires, congénitales liées à un défaut


de synthèse de l'une des chaînes de la globine

Ethnie particulière : Bassin méditerranéen, Moyen


Orient, Extrême-Orient, Afrique

Pathogénie : défaut de synthèse total ou partiel d'une


des chaînes de la globine alpha ou beta
THALASSEMIE
2 types selon le type de chaîne de globine atteinte:
-thalassémies : suppression complète ou
diminution de synthèse des chaînes 
-thalassémies : suppression complète ou
diminution de synthèse des chaînes 

2 formes de déficit :
patients homozygotes : atteinte des 2 gènes
forme majeure
patients hétérozygotes: 1 seul gène défaillant
forme mineure
- THALASSEMIE

• Un ou deux gènes délétés : Pas de symptomatologie


clinique

• Trois gènes délétés : Anémie hémolytique, HbH sur


l’électrophorèse de l’Hb

• Quatre gènes délétés : Incompatible avec la vie


-thalassémie
Diagnostic des - thalassémies

Clinique des formes graves


Anémie importante dès les 1ers mois de la vie,trouble de la
croissance staturopondérale, déformations osseuses,
hépatosplénomégalie
Enquête familiale (ethnie)

Bilan biologique
Hémogramme : NFS + réticulocytes

Bilan ferrique : fer, CTF, CS, ferritine

Bilan d’hémolyse : bilirubine (totale et libre),


haptoglobine, LDH + diagnostic différentiel des autres anémies
hémolytiques (coombs, résistance globulaire)

Electrophorèse de l'hémoglobine
Formes cliniques

Thalassémie mineure (bêta thalassémie hétérozygote)


L'hémoglobine est soit normale, soit modérément abaissée.

- Anémie microcytaire, hypochrome, régénérative


- Dosage du fer normal voire élevé
- GR souvent élevés (5,5 à 5,7 106/mm3):
pseudo-polyglobulie microcytaire
- Stigmates d’hémolyse
- Electrophorèse de l’hémoglobine
HbA1 diminuée
HbA2 > 3.5%
Elévation modérée de l’HbF

Intérêt du dépistage (conseils génétiques)


Danger: descendance de 2 hétérozygotes
Thalassémie majeure (homozygote) maladie de Cooley

Symptomatologie biologique beaucoup plus importante


- Anémie hémolytique régénérative
- Electrophorèse de l’hémoglobine
HbA1 diminuée ou absente,
HbA2 normale,
HbF majoritaire (50-98%)

Entraîne une anémie majeure avec nécessité de


transfusions répétées, d'où risque de contamination virale,
d'hémochromatose et d'intolérance transfusionnelle.
TRAITEMENT (forme majeure)

Transfusions (Hb < 10 g/dl)


vaccination hépatite B
Desféral I.V. (chélateur fer)

Allogreffe CSH

Futur: thérapie génique (expérience chez animal efficace)

PREVENTION
Maladie devenue rare grâce à la prévention des naissances
à risques :
Diagnostic anténatal quand les 2 parents sont hétérozygotes
(biopsie de trophoblastes, ponction de sang fœtal)
DREPANOCYTOSE

Anémie qualitative de la chaîne beta de globine :


HbS = 2A 2S 6 glu val

Drépanocytose = Hémoglobinose S

HbS a la propriété de se polymériser en conditions


d'hypoxie: GR prend la forme d'une faux.

· Terrain : sujets de race noire.

· Transmission autosomale récessive


DREPANOCYTOSE

Forme homozygote :

Crises drépanocytaires douloureuses (accidents vaso-


occlusifs) :
douleurs abdo, ostéoarticulaires, thoraciques,
déclenchées par infection, froid…

Infections chez les malades aspléniques

Episodes de déglobulisation aigüe


Hémogramme : Anémie hémolytique régénérative +
drépanocytes

Electrophorèse Hb : HbA absente, HbA2 normale


HbF élevée (jusqu’à 20%)
HbS majoritaire

Biologie moléculaire :
PCR avec utilisation d’oligonucléotides spécifiques de
la région mutée.
TRAITEMENT

Eviter facteur déclenchant (froid, infection…)


vaccination pneumocoque, Haemophilus, méningocoque
(prévention risque de l’asplénisme fonctionnel)
vaccination hépatite B (prévention risque transfusion)

Pénicillinothérapie prophylactique quotidienne chez


l’enfant (pneumocoque)

Transfusion
Echange transfusionnel

Conseil génétique
Forme hétérozygote :

Absence de symptomatologie clinique

Electrophorèse Hb : HbA reste majoritaire


HbA2 et HbF normale
HbS (30 à 45%)

Intérêt du dépistage des patients hétérozygotes pour le


conseil génétique