THALASSEMIES

THALASSEMIES
• Les thalassémies sont des hémoglobinopathies
caractérisées par un déficit d’une ou plusieurs
chaînes de l’hémoglobine.
• Il y a quatre thalassémies à diffusion mondiale :
- les β thalassémies,
- les α thalassémies,
- la δ β thalassémie,
- la thalassémie à hémoglobine Lepore.
.
 β THALASSEMIES
• Elles sont liées à un défaut congénital des
chaînes β de l’hémoglobine.
• Il y a trois formes de β thalassémies
- forme homozygote : maladie de Cooley,
- forme hétérozygote,
- formes intermédiaires.
• Formes associées :
- β-thalasso-drépanocytose
- β-thalasso-Hb E.
Clinique
CARDIOPATHIE THALASSEMIQUE
Cellules cibles
 Electrophorèse sur acétate de cellulose

• En haut : témoin normal : • Chez l’enfant : important

En bas : enfant malade pourcentage de l’Hb F
Chez les parents : :
augmentation de l’HbA2
 α THALASSEMIES
Elles sont liées à un défaut congénital de la synthèse des
chaînes α de l’Hb.
Quatre formes :
- forme silencieuse (absence d’un seul gène α (– α/ α α) ,
asymptomatique (trait thalassémique), Hb Bart’s : 1 à 2% à la
naissance.
- forme mineure (absence de 2 gènes α (- -/α α ou - α/- α),
microcytose, hypochromie, cellules cibles, Hb Bart’s : 5% chez
le nouveau-né.
- Hémoglobinose H (déplétion de 3 gènes α (- -/- α) :
. clinique : anémie, ictère, splénomégalie, lithiase biliaire,
atteintes osseuses dans l’enfance ou à l’âge adulte.
. biologie : anémie hémolytique chronique microcytaire,
hypochrome et régénérative à corps de Heinz, HbH 10 à 30%.
Des crises de déglobulisation peuvent survenir au cours
d’infections, de la grossesse ou de prises médicamenteuses.
- Anasarque fœtal ou Hydrops foetalis (absence des 4 gènes α
(- -/ - -) : mortelle avant la naissance ou dans les jours qui
suivent, Hb Bart’s (80%) et HbH (10%).
Corps de Heinz Electrophorèse de l’hémoglobine HbH
 δ β thalassémie
- δ β thalassémie :
. forme hétérozygote, asymptomatique,
microcytose,
- forme homozygote : clinique de
thalassémie intermédiaire,
- double hétérozygotisme β/δ β
thalassémie : clinique de thalassémie
majeure
Thalassémie à hémoglobine Lepore

• Thalassémie à hémoglobine Lepore :

- forme homozygote : clinique de
thalassémie intermédiaire, présence
d’Hb Lepore,
- hémoglobine Lepore / βthalassémie :
clinique de thalassémie intermédiaire,
présence d’Hb Lepore.
 Persistance héréditaire de l’hémoglobine fœtale

Persistance héréditaire de l’hémoglobine fœtale

(PHHF) :
- production excessive d’HbF, sans conséquence
clinique ou hématologique.

PHHF / δ β thalassémie :
- production excessive d’HbF, asymptomatique ou
clinique de thalassémie intermédiaire.