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Conceitos
Básicos
Paulo Marques
O que é genética?
• É o estudo dos genes e de sua transmissão
para as gerações futuras.
• É dividida em:
- Genética Clássica Mendel (1856 –
1865)
- Genética Moderna Watson e Crick
(1953).
Gene
- Genética Clássica unidade fundamental
da hereditariedade.
• Ex.: A, z, T, b ...
Fenótipo
• São as características manifestadas por um
indivíduo.
Óvulo n
Zigoto 2n
Tamanho Tamanho
do Pé do Pé
Cor de Cor de
Cabelo Cabelo
Tipo Tipo
Sanguíneo Sanguíneo
Temperamento Temperamento
P P
c C
Genes alelos
IA IB
a a
Genes Alelos
• Genes presentes nos mesmos locais nos
cromossomos homólogos.
Homozigose
• Seres diplóides apresentam duas cópias de
cada gene cada um em um cromossomo
homólogo.
A
A a a
Ovogônia (2n)
Que tipo de gametas os indivíduos abaixo
podem produzir?
• AA
• Bb
• Bb
• AABB
• aabb
• AAbb
• AaBb
Qual é a probabilidade de:
Gametas Cruzamento
produzidos
pelo pai
Cruzamento de AA com aa:
Como fazer um cruzamento?
1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma
legenda respondendo a pergunta: qual é a
característica em questão?
2. Destaque qual característica é condicionada pelo
gene dominante e qual é pelo gene recessivo.
3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não
tenha sido dito no problema).
4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem
produzir.
Como fazer um cruzamento?
5. Coloque os gametas produzidos pelos pais
no quadro de Punnett.
6. Faça o cruzamento.
7. Monte o genótipo.
8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse
passo)
9. Responda a questão.
EXERCÍCIO 1
• O gene A determina cor de olho castanho e
o gene a determina cor de olho azul. Um
homem de olho azul se casa com uma
mulher heterozigota de olhos castanhos.
Qual é a probabilidade deste casal ter filhos
de olhos azuis?
EXERCÍCIO 2
• Um homem normal, filho de pai normal e
mãe albina, casou-se com uma mulher
normal heterozigota. Qual a probabilidade
de nascerem filhos albinos nesse
casamento?
Probabilidades
• Regra do “e”
• Regra do “ou”
Probabilidade em Genética
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos
esperados e o número de eventos possíveis.
eventos esperados
P=
eventos possíveis
Casamento
casamento ou
cruzamento gêmeos monozigóticos
consangüíneo
Como montar um heredograma?
Como fica esse heredograma?
Normais
Um homem normal, cujo pai era afetado e
a mãe era normal, casa-se com uma
mulher normal cujos pais também eram
normais. Esse casal tem seis filhos: duas
mulheres e um homem afetados, uma
mulher normal, um homem e uma mulher
afetados nessa ordem.
Genética Mendeliana
• Gregor Mendel (1822-1884), monge
austríaco, é considerado o “pai da
genética”.
• Desenvolveu seus trabalhos com
plantas de ervilha (Pisun sativum)
observando a transmissão hereditária
de várias características.
• Em 1865 publicou o artigo
"Experiments with Plant Hybrids" que
foi ignorado.
• A partir de 1900 vários pesquisadores
confirmaram seus resultados.
• Suas duas leis ainda hoje são base
para os estudos genéticos.
Genética Mendeliana
Por que ervilhas?
• Fácil cultivo em canteiros.
• Várias características contrastantes e de
fácil observação.
• Ciclo vital curto e grande número de
descendentes (sementes).
• Predomina reprodução por
autofecundação, portanto linhagens
naturais são puras.
• Querem saber a verdade?
1a Lei de Mendel
“Pureza dos Gametas”
AA Aa Aa aa
Cruzamento-Teste
• Utilizado para se saber se um indivíduo com
fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.
• Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um
indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as
proporções fenotípicas nos descendentes.
• Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o
testado é, com certeza, homozigoto.
• Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de
recessivos, então o testado é heterozigoto.
• Quando é utilizado o genitor recessivo para o
teste o processo é chamado de retrocruzamento
ou back-cross.
Determinação do Sexo
•
na Espécie Humana
A espécie humana apresenta 23 pares de
cromossomos. 22 pares são autossomos e
não tem relação direta com a determinação
do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e
Y), são os cromossomos sexuais.
• A mulher apresenta dois alossomos X e é
chamada de sexo homogamético, pois seus
gametas sempre terão o cromossomo X.
• O homem apresenta um X e um Y e é o sexo
heterogamético, pois seus gametas serão
metade com cromossomo X e metade com
cromossomo Y.
• Na mulher, um dos cromossomos X em cada
célula permanece inativo e se constitui na
cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
Prováveis Tipos de Herança
Ligada ao Y (holândrica)
Prováveis Tipos de Herança
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante