ANOMALÍAS

CROMOSÓMICAS
 Pueden ocurrir accidentalmente -> en las primeras etapas de desarrollo
del feto.
 La edad de la madre y factores ambientales.
 Se pueden realizar pruebas y detecciones -> pero no todas las anomalías
cromosómicas.
 Diferentes efectos.
 Numéricas Estructurales

• Diploides, euploides y • Alteraciones en

aneuploides estructura de los
(mosaicismo) cromosomas
• - Trisomía: cromosoma • - Ganancia o perdida
extra de material genético
• - Monosomía: ausencia • - Sin ganancia ni
de un cromosoma perdida de material
• - Poliploidía: múltiples
copias de la dotación
haploide
Anomalías numéricas
Síndrome de Down

 Trastorno genético ->

combinación de defecto
congénitos.
Error en la división del

Causas
 Mas común y afecta aprox. 800 a espermatozoide.
1000 niños.
Por translocación ->
 Expectativa de vida 55 años. translocación
Robertsoniana.

Mosaicismos -> 2
poblaciones.
Síndrome de Turner ( monosomía del x
)

 Descubierto por el Dr. Henry Turner en

1938
 Trastorno genético que se presenta en
niñas
 Afecta a 1 de cada 2500 niñas
 Se cacterizan por tener talla baja ,
inmadurez de órganos sexuales ,
defectos cardiacos , renales, etc.
 Se debe a la ausencia total o parcial
del cromosoma x
 50% son 45 x (monosomía pura)
 En los mosaicos que tienen 2 líneas
puras 46,XX Y 45,X las características
no son tan pronunciadas
Anomalías estructurales

 Afecta la estructura del cromosoma en cuanto al

ordenamiento lineal de los genes
 Uno o más cromosomas cambian su estructura por la
adición o perdida de material genético, intercambio
de segmentos entre cromosomas
 Producen anomalías congénitas
 La cantidad total de cromosomas no se altera

Equilibradas No equilibradas

El complemento
cromosómico esta •Contiene cantidades erróneas
de material genético ;por lo
completo no ha sufrido tanto tiene efectos muy
pérdidas ni ganancias; severos
por lo tanto suelen ser
inocuos
Principales anomalías estructurales:

 Delecciones:
 Pérdida de un fragmento del cromosoma ,
puede ocurrir en extremo( delección
terminal) o entre sus brazos corto o largo (
intersticial)
 Prader Willi es una delección parcial del
brazo largo del cromosoma 15

 Duplicaciones:
 Copia extra de un fragmento del
cromosoma, son conocidas como trisomías
parciales
 El síndrome de x frágil es causada por una
duplicación parcial de cromosoma x
 Inversiones:
 Un segmento del cromosoma cambia su
orientación , provocados por dos roturas en un
cromosoma y el material genético gira 180 y se
reinserta en otro
 Son asintomáticos si no ocurrió pérdida ni
ganancia
 Hay 2 tipos pericéntrica y paracéntrica
 No suelen causar problemas a los portadores
pero si a sus descendientes sobre todo en las
paracéntricas

 Cromosoma en anillo:
 Se forman cuando el brazo y corto y largo
tienen una delección terminal que con
frecuencia se fusionan
 Síndrome de Turner
 Translocaciones:
 Porción de un cromosma se transfiere a
otro ; cuando un segmento se
intercambia entre 2 cromosoma no
homólogos es una translocación recíproca
 No hay pérdida ni ganancia

 Isocromosoma: Cromosoma que ha

perdido un brazo y remanente se ha
duplicado de manera que existe una
monosomía parcial y una trisomía parcial
 Cromosoma marcador o
SSMC:
 Cromosoma extra hecho de partes de
uno o más cromosomas por lo tanto el
material genético estará duplicado o
triplicado

 Disomía uniparental :
 Cromosoma de uno de los progenitores
esta duplicado
 Prader Willis es una pUPD
 Síndrome de Angelman mUPD
Enfermedades asociadas a anomalías estructurales:

Delecciones:

 Síndrome de Cri Du Chat

 Conocido como síndrome de Maullido
de gato
 Se produce e 1 de cada 20000 a 50000
nacidos vivos
 Causada por el brazo corto del
cromosoma 5
 Llanto muy agudo , falta de tonicidad
muscular, microcefalia, bajo peso al
nacer , expresión oral limitada , escoliosis
, retardo mental severo, etc
 El promedio de vida esta dentro de lo
normal al menos que tengan otros
defectos
Duplicaciones:

 Síndrome de Pallister –Killian

 Duplicación de material genético que
proviene del cromosoma 12 , por la
formación de un isocromosomas de su
brazo corto
 Aparece como mosaicismo uno normal y
otro adicional del cromosoma 12
 Retardo mental severo , tonicidad
muscular, facciones toscas y frente
prominente , labio superior delgado ,
defecto cardiacos, perdida auditiva
ALTERACIONES GENÉTICAS
 Genómico: Afecta a todo el
genoma, aumentando el número de
Molecular (génicas o juegos cromosómicos (poliploidía) o
puntuales): Se dan a nivel de
la molécula de ADN alterando afectando al número de
la constitución química de los cromosomas individualmente (por
genes. defecto o por exceso), como es el
Cromosómico: cuando afecta a un caso del
segmento de un cromosoma alterando su Síndrome de Turner y el Síndrome de
estructura, estas mutaciones ocurren Down
cuando grandes fragmentos
cromosómicos están ausentes
(deleciones) o en exceso (duplicación)
también cuando cambian lugar en un
cromosoma
 Sin Sentido: la sustitución de una de las
Pérdida de Sentido: Cuando la modificación letras del triplete conlleva a formar un
Silenciosas: Cuando el triplete de de una letra del triplete modifica la estructura codón de terminación o sin sentido
nucleótidos se modifica, pero de una proteína. (UAA, UAG, UGA) ocasionando una
sigue codificando para un mismo proteína más corta que lo normal.
aminoácido, esto debido a que Ejemplo: la sustitución de adenina por una Igualmente pueden ocurrir Inserciones o
el código genético es timina en el triplete GAG (por GTG) en el gen Deleciones de una base nitrogenada lo
degenerado. de la beta globina, causa la anemia de las que ocasiona que se corra el marco de
células falciformes. lectura ,dando lugar a proteínas mal
constituidas.
 Causas de las
Anomalías Agentes físicos, (radiaciones alfa, beta, gamma,
Cromosómicas X, ultravioleta, etc.) Los cuales producen rupturas
cromosómicas.
Agentes químicos, (humo del cigarrillo, drogas y
componentes vegetales).
Agentes biológicos, como ciertos virus que
La edad materna avanzada. afectan al material genético de la célula a la que
Las radiaciones ionizantes. parasitan.
Sustancias químicas que interfieren en la síntesis Agentes nutricionales y metabólicos.
Reacciones de autoinmunidad.
de ADN y alteran su estructura producen
Factores asociados a la edad materna.
también anomalías cromosómicas. Las radiaciones ionizantes se clasifican en dos
Los virus son capaces de provocar rupturas en categorías.
los cromosomas. Las ondas electromagnéticas (radiaciones
gamma y rayos X)
Las corpusculares (radiaciones alfa, los
neutrones y las radiaciones beta).