Universidad Autónoma de Santo Domingo

Facultad de ciencias de la salud

Escuela de Ciencias Fisiológicas

Tema
Herencia Mendeliana
Presentado por

Amelvy Perdomo María solis Emelin Hernández

100336875 100191595 100277886

Estefany Vásquez Saudi reyes

100301881 100279265
 Dr. Victor Mckusick

Catalogo de enfermedades mendelianas 1998

En este año se estimaba o llegaba a 9,158
Cromosomas

Color Cuerpo
 Genotipo

Par de genes
alelos idénticos

Par de genes
alelos diferente
 Genes se encuentra en los autosomas y la expresión fenotípica
Depende de los genes capases de expresarse en aun en una
Sola dócil

Características Normales

Orejas pequeñas
Mentó Prominente
Cráneo con abultamiento frontal

Depresión parte media de la cara

El gen se ha localizado en el brazo corto del

Cromosoma 4(4p16,3)
 Talla muy altas

Extremidades muy largas

Deformación del tórax

El cromosoma involucrado en esta es el 15

 Heteronomía del iris
Sordera
Alteraciones de la pigmentación

El gen que causa esta se encuentra

Localizado en el cromosoma 2
ECTRODACTILIA
NEUROFIBROMATOSIS I Y II
 NFI es muy variada NF II
Es menos frecuente y se
limita al área del nervio
 Los nódulos de Lich (en el iris) se presenta en mas óptico presentándose
del 90% de los casos. como neuronas …… y
 Mano las café con leches, por los menos 5 de más de otros tipos de tumores
2cms de diámetro en mas del 95% de los casos y las schwannomas y
cuales constituyen el único signo visible al momento meningiomas
del nacimiento que nos permita hacer el diagnostico.
 Múltiples neurofibromas en mas del 95% de los
casos.
 Anomalias esqueléticas, escoliosis (30%),
pseudoartrosis (3%) y tumores malignos del sistema
nervioso en un 3-5% de los casos.
 50% de los casos nuevos se deben a neomutaciones.
 Proteína deficiente: Neurofibromina.
 POLIDACTILIA POSTAXIAL

• Tipo A: existe un digito o dedo extra bien formado y

articulado al quinto metacarpiano o a un metacarpiano extra.

• Tipo B: es un pedúnculo postaxial mínimo. El dedo extra no

esta bien formado.
 POLIDACTILIA PREAXIAL

Se han descrito 4 tipos:

• Tipo I o Polidactilia del dedo pulgar.
• Tipo II o Pulgar trifalangico.
• Tipo III o Polidactilia del dedo índice.
• Tipo I o Polisindactilia.

P (gen mutante) p (gen sano)

Con estos dos genes es posible obtener tres combinaciones o genotipo posibles:

GENOTIPOS FENOTIPOS
PP Homocigoto Dominante Afectado
Pp Heterocigoto Afectado
pp Homocigoto Recesivo Sano
 NINGUNO DE LOS PADRES AFECTADOS DEBEMOS DE
PENSAR EN:

• A- Paternidad ilegitima o confundida.

• B- Neomutación
• C- Expresividad variable del gen.
• D- Penetracion reducida del gen
• E-Fenocopia
ÁRBOL GENEALÓGICO EN LA HERENCIA AUTOSÓMICA
DOMINANTE
HERENCIA AUTOSÓMICA
RECESIVA.

Emelin H. Lebrón
CARACTERÍSTICAS NORMALES QUE SE
HEREDAN:
• Mayoría de enzimas que intervienen en el metabolismo.
• Grupo Sanguineo O.
• Rh negativo.
• Numero normal de dedos .
• Pelo rojizo (pelirojo).
• Pelo lacio.
• Ausencia del oyuelo de la barbilla o las mejillas.
• Ausencia de vellos en los antebrazos o la parte dorsal de las primeras falanges.

Herencia Autosómica Recesiva

ENFERMEDADES DEBIDAS A HAR.
Displasia
Ectodérmica
Hipodrótica

23
Albinismo Universal
“Oculo-Cutáneo”.

Tirosina
Melanina

Tirosinasa
Albinismo
Tirosinasa Negativo

Albinismo
Tirosinasa Positivo
 Calculo de Probabilidades

% Genotipos Fenotipos

25 AA (Homocigoto Dom) Sanos

50 Aa (Heterocigoto) Portadores

25 aa (Homocigoto Rec) Enfermos

EFECTOS DE LA CONSANGUINIDAD EN LA
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA.
• Mientras mas cercano sea el parentesco, mayor
cantidad de genes en común compartirán.
• Cada persona lleva en su genoma entre 5 a 8
GENES LETALES.
• Matrimonio entre primo… Hijos “Locos”.
• Aislamiento Genético o Grupo Genéticamente
segregado.

Herencia Autosómica Recesiva

CRITERIOS PARA INTERPRETAR LA HERENCIA
AUTOSÓMICA RECESIVA.
• Se transmite de padres aparentemente normales pero
portadores heterocigotos de un gen recesivo anormal,
con una probabilidad de un 25% en cada embarazo.
• Hay saltos de generaciones.
• Se afectan con igual frecuencia hombre y mujeres.
• La consanguinidad aumenta la frecuencia de los
afectados.

Herencia Autosómica Recesiva

 ALBINISMO II. OCULOCUTANEO
•Caracteristicas Clinicas:
● Ojos claros
● Pelo amarillo oscuro
● Piel pecas
● Fotofobia
● Estrabismo
● Herencia autosómica recesiva
● Cromosoma 15
 ALBINISMO I.
OCULOCUTANEO
Caracteristicas Clinicas:

• Ojos Rosados
• Pelo y pestañas blancos
• Piel Despigmentada
• Herencia autosómica recesiva
• Cromosoma 11
 ENANISMO DIASTROFICO
Caracteristicas Clinicas:
• Escoliasis
• Pie equino varo bilateral
• Refractaria al tratamiento quirúrgico
• Malformaciones en el pabellón auricular
• Prematura calcificación
• Dedo pulgar desplazado hacia fuera

• Herencia autosómica recesiva

• Cromosoma 5
 HERENCIA AUTOSÓMICA CON
LIMITACIÓN SEXUAL
Razones:

• Fisiologicas
• Enzimaticas
• Hormonales

Ejemplo:

HADLS: Calvicie, enfermedad de Legg Perthes y pubertad precoz

HARLS:Hemocromatosis, síndrome PPsH y hiperplasia suprarenal congenita

 HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
CON LIMITACIÓN SEXUAL

• Androgenos
• Menopausia
• Tumor virilizante
 ENFERMEDAD DE LEGG
CALVES PETHES
Necrosis aséptica de la cabeza del fémur (Osteocondritis)

Solo afecta a los varones

Unilateral
 LA PUBERTAD PRECOZ CON
LIMITACIÓN AL SEXO
MASCULINO
Virilización muy temprana

Aumento de testosterona
 HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA CON
LIMITACIÓN SEXUAL
Hemocromatosis
Eliminación de hierro

Manifestaciones:

• Cirrosis hepatica
• Diabetes
• Hiperpigmentación de la piel
• Fallo cardiaco
 SINDROME PPSH
5 alfa reductasa

Dihidrotestosterona

Cariotipo afectado 46, XY

 HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

Enzima glucosa 6 fosfatasa deshidrogenasa

La globulina antihemofílica

Factor Christmas

Acetil Serotonina metiltransferasa

Factor tromboplasmatico de plasma

Proteínas, cuyo ausencia o deficiencia provoca enfermedades que veremos más adelante.
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X.
CONCEPTO.
En el caso de los cromosomas sexuales, esto difiere en el hombre (Xy) y la mujer (XX)
lo que significa que la frecuencia de afectados en este tipo de herencia sera diferntes en
ambos sexos.
PARA EXPLICAR ESTE TIPO DE HERENCIAS UTILIZ ARES ESTA
ENFERMEDAD
QUE DETERMINAS ESTO GENES.
El grupo sanguino Xg.
Hipofosfatismo o raquitismo resistente a la vitamina D.
Sindrome de GOLTZ.
Sindrome de collin lowry.
Osteodistrofia albright.
Disqueratosis congenitas.
Sindrome de rett.