Anomalías Cromosómicas

Sexuales
Francisco Rojas
 Síndrome de Turner
• Ausencia total o parcial de un cromosoma X
• 1/4000 nacidas vivas
• Enfermedad genética mas común en mujeres
 Características

• Talla baja
• Cuello palmeado
• Inmadurez de los
órganos sexuales
(Infértil)
• Línea del cabello bajo
• Baja ubicación de las
orejas
• Manos y pies
inflamados
• Anomalías cardiacas
 Causas
• Monosomia pura:
– 50% de los casos
– 80% perdida del cromosoma X paterno
• Mosaicismo
• Anomalía estructural
 Síndrome de Klinefelter
• La adición de un cromosoma X en un hombre (XXY)
• Afecta 1/700 nacidos vivos masculinos
• Enfermedad genética mas común en hombres
 Características
• Proporciones corporales
anormales (piernas largas,
tronco corto, hombro igual
al tamaño de la cadera)
• Agrandamiento anormal de
las mamas
• Infertilidad
• Vello púbico, axilar y facial
menor a la cantidad normal
• Estatura alta
 Causas
• Error en la disyunción durante la meiosis.
– No disyunción materna en meiosis I o II
– Error durante la meiosis I paterna
• Mosaicismo
 Mosaicismo
• Es una anomalía cromosómica que no esta
presente en todas las células
• Numérico o Estructural
• Originado por las divisiones mitóticas post
cigoticas
• Puede ser
– Somático: Puede o no afectar la línea germinal
– Gonadal: Afecta los gametos