Universidad Autónoma del Estado

de Hidalgo
Instituto de Ciencias de la Salud
Área Académica de Medicina

Bioquímica

“Síndrome de Hunter”

Alumno: Esteban Vieyra Silva

2do 3

Dra. Eva María Molina

 MISIÓN

Formar y desarrollar médicos emprendedores, responsables y

honestos con un sólido sustento humanista, científico y tecnológico,
que contribuyan al desarrollo integral del estado de Hidalgo y de
México, comprometidos en la solución de los problemas regionales y
nacionales, respetuosos del medio ambiente, y con una actitud
crítica para comprender la globalización como una oportunidad
para proyectar sus valores, conocimientos, habilidades y cultura.
 VISIÓN

La Escuela de Medicina de la Universidad Autónoma del Estado de

Hidalgo es reconocida como la mejor institución formadora de
Médicos en México.
INTRODUCCIÓN

Afecta
principalmente
a los varones
 El síndrome de Hunter o
mucopolisacaridosis tipo II (MPS
II) es una enfermedad genética
hereditaria, ligada al cromosoma
X, de la clase de las enfermedades
de depósito lisosomal (EDLs)
causado por la
deficiencia de la
enzima iduronato-2-
sulfatasa
 Interfiere en la
capacidad del
organismo para
descomponer y
reciclar Acumula
determinadas -ción de Signos
sustancias GAG en Caracte-
célula rísticos
conocidas como
mucopolisacáridos,
o
glicosaminoglicano
s (GAG) en el
Sulfatos de
lisosoma. dermatano
y heparina
Locus de la IDS-2: Xq28
UBICACIÓN:
Pulmones
Arterias
UBICACIÓN:
Válvulas
Cardiacas
Piel
Vasos
Sanguíneos
SIGNOS Y SÍNTOMAS
• Comportamiento agresivo
• Hiperactividad
• Deterioro mental con el tiempo
• Discapacidad intelectual marcada

• Sordera • Espasticidad
• Aumento del • Deficiencia mental
leve
cabello
• Síndrome del túnel
(hipertricosis) carpiano
• Rigidez de las • Rasgos faciales
articulaciones toscos
• Macrocefalia
 EXAMENES DE
CONFIRMACION

 Estudio
enzimático

 Pruebas
genéticas en
busca de un
cambio
(mutación) en el
gen de la
iduronato
sulfatasa

 Examen de orina
para el
heparansulfato y
el
dermatansulfato
TRATAMIENTO
 La Administración de Drogas y Alimentos de los
Estados Unidos ha aprobado el primer tratamiento
para el síndrome de Hunter. El medicamento,
llamado idursulfasa (Elaprase), se administra a
través de una vena (por vía intravenosa).

 Se ha intentado el transplante de médula ósea en los

casos de aparición temprana, pero los resultados
pueden variar.
UN POCO DE HISTORIA…
•La enfermedad es descripta por primera vez por el profesor de medicina Charles
1917 Hunter, en Manitoba, Canadá

• Por primera vez en la descripción de la enfermedad, se reconoce la acumulación de

1952 mucopolisacáridos en los pacientes con el síndrome

• Se determina que la enfermedad es causada por un defecto de una enzima

1964

• Cultivos de células de pacientes de Hunter muestran la acumulación de

1965 mucopolisacáridos;

• Se creyó que la enzima defectuosa sería la sulfatasa

1971

• Se determinó que la enzima defectuosa en los pacientes de Hunter era

1974 iduronato-2-sulfatasa (I2S)

• Se concede la patente a EE.UU. basada en el trabajo del médico Dr. John

1999 Hopwood (que clonó el gen cDNA para la producción de la enzima I2S
REFERENCIAS
 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/arti
cle/001203.htm

 http://www.shireargentina.com.ar/shire-
argentina/sindrome-de-hunter.aspx

Genética humana: fundamentos y aplicaciones en

medicina. 4ta edición
Alberto Juan Solari
Ed. Médica Panamericana, 2011
Pag. 373
Buenos Aires, Argentina