PRINCIPIOS DE LA

CONSEJERÌA
GENÈTICA

OBST. MARÌA FIORELLA LÒPEZ CUADROS

 “Todos los individuos deben tener el derecho de
conocer sus riesgos genéticos y riesgos de su
descendencia, deben ser educados acerca de esos
riesgos y deben tener la opción accesible de una
terminación segura de la gestación en casos de fetos
afectados, si así lo desean los futuros padres” O.M.S
 Desde la década del 90, cuando los científicos empezaron a hablar del
proyecto de genoma humano, miles de genes han sido identificados y
algunos han podido asociarse a un mayor riesgo de desarrollo de
ciertas enfermedades. Así, patologías como fibrosis quística, algunos
defectos cardíacos y determinados cánceres de mama y de colon han
visto optimizada su prevención, diagnóstico y/o tratamiento, al
adaptarse mejor a las necesidades individuales de acuerdo a la
constitución genética de cada paciente.
En ese sentido, el rol del asesor genético es documentar los
antecedentes familiares y personales, solicitar exámenes específicos,
determinar el riesgo de ocurrencia y recurrencia de una enfermedad,
además de proveer la información necesaria para que una pareja o un
individuo en riesgo tomen sus propias decisiones (respecto de la
posibilidad de tener más hijos, por ejemplo, o de la necesidad de
realizar controles periódicos para prevenir el desarrollo de una
enfermedad). De esta forma, estos profesionales constituyen un
importante apoyo médico y emocional frente a una situación difícil.
“El asesor genético ayuda a entender mejor una enfermedad, su
probable evolución, sus posibilidades de tratamiento (sean éstas
quirúrgicas y/o médicas) y las alternativas de apoyo disponibles a nivel
de la comunidad”.
  Consejo Genético o Asesoramiento Genético
es una de las actividades propias de la Genética
Clínica y consiste en un proceso comunicativo
para informar, educar y dar soporte
a individuos y familias que tienen
DEFINICIÒN una enfermedad genética o el riesgo de
tenerla. El consejo genético les brinda a los
pacientes información acerca de su
enfermedad y les ayuda a tomar decisiones
informadas.
  Es el estudio que se realiza a través de la
valoración clínica y pruebas especializadas
(bioquímicas, citogenéticas, radiológicas,
SE UTILIZA moleculares...) para saber si existe riesgo de
que en una familia pueda repetirse, o bien
aparecer por primera vez, alguna enfermedad
hereditaria.
  En el primer caso, el consejo se imparte cuando, dentro
de una familia, existe el antecedente de uno o más
casos con alguna alteración que puede ser hereditaria y
en relación con la cual se consulta con el fin de evitar su
PUEDE SER : aparición.
- ANTES  El segundo se da tras al nacimiento del niño afectado.
- DESPUÈS En este caso, el estudio deberá explicar cuál será la
evolución del defecto o enfermedad, así como sobre el
manejo terapéutico, dietético o de rehabilitación.
  Informar sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento
del trastorno genético.
 Permitir la comprensión del mecanismo hereditario y la
probabilidad o riesgo de otros familiares.
 Plantear las alternativas reproductivas al riesgo de
recurrencia.
OBJETIVOS  Favorecer la elección individual de opciones
aceptables, según la percepción personal del riesgo, los
objetivos y valores.
 Facilitar la adaptación a la presencia del trastorno y a
su riesgo de recurrencia.
  Cuando hay historia familiar de algún padecimiento genético
conocido o alguna condición patológica recurrente.
 Ante malformaciones que se detecten tras el nacimiento, ya sean
únicas o múltiples y de cualquier parte del cuerpo.
 Infertilidad, esterilidad o pérdida fetal.
MOTIVOS  Cuando una mujer pretende conseguir un embarazo con 35 años o
PARA más; así como ante determinados estados maternos sistémicos
como la desnutrición, epilepsia y diabetes mellitus.
SOLICITAR  Cuando existe consanguinidad positiva (parejas entre familiares.
CONSEJO  Cuando se sabe si se es portador de algún padecimiento genético
GENÈTICO relativamente frecuente, como la fibrosis quística.
 Enfermedades genéticas degenerativas de inicio en la edad
adulta, como la de Huntington.
 Cuando se ha estado expuesto a agentes potencialmente
mutagénicos o teratógenos.
  Está estrechamente relacionado con el consejo
genético. Una vez conocida la enfermedad, el
DX diagnóstico molecular ofrece información
sobre el tipo de variable que la enfermedad
MOLECULAR tiene y, por tanto, como va a evolucionar. Es
por ello muy útil para el diagnóstico temprano
de la enfermedad.
  El consejo genético reproductivo se orienta a parejas
con dificultades para concebir. Estas parejas, presentan
en ocasiones un mayor riesgo genético que otras
CONSEJO parejas de edad y hábitos similares. En el consejo
GENETICO genético reproductivo, se valoran los riesgos a través
de diferentes pruebas. Estas pruebas, además nos van
REPRODUCTIVO a hablar de pronóstico a la hora de enfrentarnos a un
tratamiento de reproducción asistida y ayudan, a su
vez, a la elección del tratamiento más adecuado.
 Afortunadamente, la mayoría de bebés nacen sanos y
normales. Sin embargo, 4 de cada 100 pueden tener
algún tipo de alteración congénita detectable durante
la gestación. Existen diferentes tipos de enfermedades
C.G EN genéticas y el riesgo depende de los antecedentes
OBSTETRICIA familiares, la exposición ambiental, cambios en el código
genético por el azar, o una mezcla de todos ellos. La
causa más importante de alteraciones genéticas durante
la gestación en parejas sanas se relaciona con la edad de
la madre y el azar.
  Asesoría genética preconcepcional
 Estudio de la pareja infértil
 Antecedentes de pérdida recurrente de la gestación
OBJETIVOS
 Antecedentes de trastornos hereditarios o familiares.
  Historia Clínica
• Diagnóstico
• Descripción Clínica
• Diagnóstico Diferencial
FASES • Manejo
• Consejería Genética
• Ayudas Diagnósticas
• Recursos
• Referencia
  La consejería genética contempla una evaluación de la
historia familiar de la pareja, elaboración del árbol
genealógico de la familia de cada uno y análisis
EVALUACIÓN genéticos. De igual forma, se tiene en cuenta el Rh de
los padres y se indaga si hubo un aborto previo de la
mujer o de algún familiar.
  Si antes de la concepción , se enteran de que usted y su pareja
presentan un alto riesgo de tener un hijo con una anomalía
congénita grave o fatal, sus opciones serán las siguientes:
 Diagnóstico de pre-implantación: los óvulos, previamente
fecundados in vitro (en un laboratorio, fuera del útero materno) se
analizan en la etapa del blastocito (8 células) y solo se implantan
en el útero materno los que no son portadores de la anomalía
congénita para que se produzca el embarazo
ANTES DE LA
 Utilizar un donante de esperma o de óvulos
CONCEPCION
 Adopción

 Correr el riesgo de tener un hijo

 Concebir a un bebé y someterse a pruebas prenatales específicas

  Si reciben un diagnóstico de una anomalía congénita grave o fatal
después de la concepción, deberán elegir entre las siguientes
opciones:
 Prepararse para los desafíos que deberán afrontar cuando nazca el
bebé

DESPUES DE  Cirugía fetal para reparar la anomalía antes del nacimiento. La

LA cirugía sólo se puede utilizar para tratar algunas anomalías, como
la espina bífida o la hernia diafragmática congénita (un orificio en
CONCEPCION el diafragma que puede comprometer de forma considerable el
desarrollo pulmonar). La mayoría de las anomalías congénitas de
origen genético no se pueden tratar quirúrgicamente.

 Poner fin al embarazo