Académique Documents
Professionnel Documents
Culture Documents
Análisis de la Extensión de
Digestión con Fijación de
las células en
extensión tripsina y
metafasica tinción Giemsa
el portaobjetos las células
por goteo
Cariotipo
BANDEO DE LOS CROMOSOMAS.
Bandeo de alta
Bandeo C resolución
.Inhibición de la división
Los cromosomas son celular con agentes como
petrados con acido el metatrexato o la
seguido por álcali antes timidina.
del bandeo G las regiones
Se Añade acido fólico o
heterocromaticas se tiñen.
desoxicitidina al medio de
cultivo permitiendo a las
células que procedan a la
mitosis.
Se agrega colchicina
cuando la mayoría de
células están en
prometafase
CARIOTIPO
Específicamente ideograma, es el patrón cromosómico de una
especie expresado a través de un código, establecido por convenio,
que describe las características de sus cromosomas.
Los cromosomas metafásicos humanos se sometieron a hibridación fluorescente in situ con una sonda
para la secuencia Alu (señales verdes) y se contratiñeron para ADN (rojo).
La denominación del cariotipo completo comienza con el n°
cromosomico,continua con la fórmula sexual y después de
una coma se formula el tipo de aberración cromosomica:las
trisomías se preceden con signo +, y las monosomias con el
signo -.
Estructural
Numéricas
es
Translocaciones:
Aneuploidia poliploidia Reciprocas
Robertsonianas
Delecciones
Inserciones
Inversiones
Paracentrica
pericentricas.
Anillos
isocromososmas.
ANOMALIAS NÚMERICAS
Consiste en la Pérdida o ganancia de cromosomas.
ANEUPLOIDIA
Cuando el conjunto de cromosomas no es múltiplo exacto del numero
haploide.
Trisomía Monosomia
Anomalías
estructurales
Equilibradas Desequilibradas
No hay perdida
Existe riesgo de Hay perdida o
ni ganancia de No hay cambio Inversiones y Delecciones e
gametos ganancia de
material fenotípico translocaciones incersiones
desequilibrados material
genético
TRANSLOCACIONES
TRASLOCACIONES
RECIPROCAS
El número de
cromosomas se
mantiene
TRASLOCACIONES
ROBERTSIANAS
46,XX,t(14;21)
Reconfiguración de
INVERSIONES dos roturas que
afectan a un mismo
cromosoma .
INVERSIÓN
PERCÉNTRICA
INVERSIÓN
PARACÉNTRICA
DELECCIONES
SINDROME DE CRIDUCHAT
INSERCIONES