Anemias causadas por

anormalidades en la Biosíntesis
de la Globina
 ¿Que es una anemia?
• La anemia es una disminución de la masa eritrocitaria,
se define por los niveles reducidos de hemoglobina,
comparados con los valores normales en individuos del
mismo género y misma edad. La consecuencia principal
de la anemia es el abastecimiento insuficiente de
oxígeno para el cuerpo.
 ¿Qué es Hemoglobina?
• La Hemoglobina es un compuesto de proteína-
hierro formado por un grupo hem y cuatro
cadenas de globina que se encuentran dentro
de los eritrocitos .Es responsable de transportar
el oxígeno y el bióxido de carbono entre los
pulmones y los tejidos.
• Un Hem es un anillo tetrapirrólico con un
hierro ferroso localizado en el centro del
anillo.
• Se forman diferentes tipos de hemoglobina,
de acuerdo con la composición de las cadenas
tétradas de globina relacionadas. La
composición de estas cadenas de globina es
responsable de las distintas propiedades
funcionales y físicas de la hemoglobina.
 Hemoglobinopatías
• Se llama hemoglobinopatías a las enfermedades clínicas
resultantes de una anormalidad genéticamente determinada
de la estructura o síntesis de la molécula de hemoglobina. La
anormalidad se vincula con la cadena de globina puede ser
por un defecto cualitativo o un defecto cuantitativo.

• ANEMIA FALCIFORME
• TALASEMIA
• Cualitativas
• Una modificación estructural , hemoglobinopatías
estructurales :ANEMIA FALCIFORME
• Cuantitativos
• Una disminución de la síntesis de una cadena
globinica estructuralmente normal :TALASEMIA
• Se han descubierto más de 300 hemoglobinas
anormales .
• La mayor parte de las variantes estructurales
de la hemoglobina resultan de la sustitución o
perdida de un solo aminoácido en la cadena
no-polipeptídica de la hemoglobina
 Anemia de Células Falciformes
(DREPANOCITOSIS )
• La anemia de células falciformes es la
hemoglonipatía sintomática más común en todo
el mundo, con una incidencia mayor en África.
• Causas
• La principal causa de esta anemia es la hemólisis
extravascular de las células falciformes rígidas,
esto puede causar que el periodo de vida de los
eritrocitos circulantes disminuya tanto como a 14
días.
 Síntomas
• Los síntomas por lo general no ocurren hasta después la
edad de 4 meses.

• Casi todas las personas con anemia drepanocítica

tienen episodios dolorosos, llamados crisis, que pueden
durar de horas a días. Estas crisis pueden causar dolor
en la región lumbar, las piernas, las articulaciones y el
tórax.

• Algunas personas tienen un episodio con intervalos de

unos cuantos años, mientras que otras tienen muchos
episodios por año. Estas crisis pueden ser tan graves
que requieren hospitalización.

.
• Cuando la anemia se torna más grave, los síntomas
pueden abarcar:
• Fatiga
• Palidez
• Frecuencia cardíaca rápida
• Dificultad respiratoria
• Color amarillento de los ojos y la piel (ictericia)
• Los niños pequeños con anemia drepanocítica tienen
ataques de dolor abdominal.
 Pruebas y Exámenes
• Los exámenes que frecuentemente se llevan a
cabo para diagnosticar y controlar a los pacientes
con anemia drepanocítica abarcan:
• Bilirrubina
• Saturación de oxígeno en la sangre
• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Electroforesis de hemoglobina
• Creatinina sérica
• Potasio sérico
• Examen de depranocitos
 Tratamiento
• El tratamiento para una crisis drepanocítica
abarca:
• Transfusiones de sangre (se pueden
administrar regularmente para prevenir
accidentes cerebrovasculares)
• Analgésicos
• Mucho líquido
 Talasemia
• La anemia hemolítica grave de la talasemia se
acompaña con deformidades óseas.
• Los huesos se expanden desde su interior para
compensar el aumento de la actividad
eritropoyética de la médula ósea.
• Estas expansiones afectan los huesos del
cráneo lo que resulta en deformidades faciales
características.
 Tratamiento
• Alimentarse de manera equilibrada y con
alimentos ricos en hierro, como las
legumbres, será suficiente.
• En los casos más graves de talasemia el
único tratamiento que existe es la transfusión
periódica sangre cada 2 o 3 semanas. Lo
más común es que se produzca en las
personas con talasemia beta mayor. Los
complementos de ácido fólico también
pueden ser beneficiosos.
• El único tratamiento realmente curativo es el
trasplante de médula ósea. Dado que debe
ser una médula sana totalmente compatible,
las personas más indicadas suelen ser
familiares del individuo. Aunque en un 85% de
los casos se consigue curar la talasemia, el
procedimiento es muy complicado.
 ¿Como se realiza el diagnostico?
• El diagnóstico se hace mediante análisis de
sangre, ya que estos muestran los valores de
glóbulos rojos y las formas de estos. También
se pueden llevar a cabo estudios genéticos en
los que, mediante el análisis del ADN, se
identifique si la persona es portadora del gen
mutado.
• En el caso de que exista sospecha de que
ambos padres de un feto en gestación son
portadores del gen, cabe la posibilidad de
realizar un diagnóstico perinatal. Lo más
habitual es que alrededor de la onceava
semana se lleve a cabo una prueba
consistente en obtener una muestra de
placenta para analizar las vellosidades
coriónicas.
 Tipos de Talasemia
• Las talasemias se deben a mutaciones genéticas que
disminuyen la velocidad de síntesis de uno de los
elementos constitutivos de las cadenas de globina, por
lo general α o β, de la hemoglobina.
• β Talasemia.
• Β Talasemia homocigota (β°/β°, β*/β*,
β°/β*).
• Β Talasemia heterocigota. (Β*/β) o (β°/β)
• ᵟβ-Talasemia
 α-Talasemia
• Es un grupo de trastornos que se caracterizan
por disminución en la síntesis de cadenas α.
• La mutación genética mas común es una
deleción de uno o más genes α.
 Diagnostico Diferencial de las
Talasemias.
• Las talasemias homocigotas sintomáticas suelen
diagnosticarse a través de una combinación de
examen clínico y evaluación hemática.
• Los cambios del eritrocito son marcados, y la
electroforesis de la hemoglobina revela patrones
anormales distintivos .
• La Talasemia heterocigota se puede confundir
con padecimientos no talasémicos ,mas frecuente
con la anemia por deficiencia de hierro.