Académique Documents
Professionnel Documents
Culture Documents
comunes
Factores Factores
Genéticos Afectados Ambientales
Modelo multifactorial
1 GEN 2 GENES
Anencefalia
Encefalocele
• Estudio de gemelos
– Monocigóticos
– Dicigóticos
• Estudios de adopción
Tasa de concordancia en gemelos
CONCORDANCE RATE
TRAIT OR DISEASE HERITABILITY
MZ TWINS DZ TWINS
Alcoholism >0.60 <0.30 0.60
Autism 0.58 0.23 0.70
Blood pressure (diastolic)† 0.58 0.27 0.62
Body fat percentage† 0.73 0.22 >1.0
Cleft lip/palate 0.38 0.08 0.60
Diabetes mellitus 0.45-0.96 0.03-0.37 >1.0
Height† 0.94 0.44 1.0
IQ† 0.76 0.51 0.50
Schizophrenia 0.47 0.12 0.70
Spina bífida 0.72 0.33 0.78
DZ, Dizygotic; IQ, intelligence quotient; MZ, monozygotic.
Malformaciones congénitas
• Enfermedad cardíaca
– Enfermedad coronaria por
ateroesclerosis (gen receptor LDL,
apolipoproteína B).
Xantomas
Hipercolesterolemia
familiar
Heterocigotos:
colesterol total al
doble de lo normal.
Trastornos multifactoriales en la población
adulta
– Miocardiopatía hipertrófica:
• 1/500 adultos
• 50% de tipo familiar
• Mutaciones dominantes que codifican diversos componentes
del sarcómero cardiaco (miosina B, proteína C de unión a la
miosina, troponina T).
Trastornos multifactoriales en la población
adulta
– Miocardiopatía dilatada:
• 1/1500 personas
• 1/3 tipo familiar por mutaciones dominantes, ligadas al X,
mitocondriales.
• El gen mutado con más frecuencia codifica la titina, una
proteína del citoesqueleto.
Diabetes mellitus
TYPE 1 TYPE 2
FEATURE
DIABETES DIABETES
Age of onset Usually <40 yr Usually >40 yr
Insulin production None Partial
Insulin resistance No Yes
Autoimmunity Yes No
Obesity Not common Common
MZ twin concordance 0.35-0.50 0.90
Sibling recurrence risk 1-6% 15-40%
Esquizofrenia
El alcoholismo se
diagnostica en el 10% de
varones y 3-5% de
mujeres.
Se agrupa en familias.
Estudios de adopción:
RR en personas con un
progenitor afectado es de 3-
5 veces superior.
Servicio de Genética – Block G N°132.
Anexo 3681
milagros mariasela@gmail.com