ANOMALÍAS

CROMOSÓMICAS
IMPORTANCIA EN LA PEDIATRÍA
• Algunos trastornos en los que el tratamiento precoz es fundamental pueden añadirse
a las baterías de detección selectiva neonatal o de la primera infancia; otros serán
objeto de directrices de práctica clínica.
• Los antecedentes familiares se convertirán en una herramienta cada vez más útil
para reconocer a los niños en riesgo, que pueden someterse a análisis y a quienes a
continuación se les puede ofrecer estrategias personalizadas de prevención o
tratamiento.
• Los análisis genéticos respaldarán cada vez con más frecuencia las decisiones
terapéuticas cotidianas en las enfermedades habituales que no suelen considerarse
genéticas.
CITOGENÉTICA
• La citogenética clínica es el estudio de los
cromosomas: su estructura, herencia y
anomalías.
• Las anomalías cromosómicas se encuentran
en alrededor del 1% de los nacidos vivos y
son responsables de una gran proporción de
abortos precoces, de malformaciones
congénitas múltiples y de casos de retraso
mental.
• Tienen un papel significativo en el desarrollo
de neoplasias.
• El análisis cromosómico está indicado en niños con anomalías congénitas
múltiples y/o rasgos dismórficos.
• Está indicado en las mujeres embarazadas de edad materna avanzada (>35
años).
También es obligatorio en pacientes con
1) Dos malformaciones graves y/o tres malformaciones leves
2) problemas del crecimiento y desarrollo precoces, tales como genitales
ambiguos o retraso mental,
3) problemas de fertilidad o abortos recurrentes (≥3) y
4) un familiar de primer grado con una anomalía cromosómica estructural
conocida o sospechada.
MÉTODOS DE ANÁLISIS CROMOSÓMICO

• Los estudios citogenéticos suelen realizarse en linfocitos de la sangre periférica, aunque

también pueden utilizarse los fibroblastos cultivados.
• Los estudios cromosómicos prenatales se efectúan con células obtenidas del líquido
amniótico, del tejido de las vellosidades coriónicas y de la sangre fetal, o bien mediante
diagnóstico preimplantación, con el análisis de un blastómero.
• Los estudios citogenéticos de la médula ósea tienen un papel significativo en el control de los
tumores, sobre todo en los pacientes con leucemia
• Para el análisis cromosómico las células se cultivan, se • Una descripción del cariotipo consta de 2 o
detienen en mitosis durante la metafase (o profase), se 3 partes:
exponen a una solución hipotónica, se fijan y a • 1) el número de cromosomas,
continuación se tiñen. • 2) la dotación de los cromosomas sexuales y
• 3) cualquier anomalía observada.
• El método más frecuente de tinción es el de tripsina-
Giemsa, que produce un patrón de bandas G o GTG,
que es una combinación específica de bandas oscuras
(G-positivas) y claras (G-negativas).

• Se dispone de otras muchas técnicas de bandeo y de

tinciones especiales, tales como la quinacrina (bandeo-
Q), inverso (bandeo-R) y de centrómero (bandeo-C)
para su empleo en determinadas circunstancias
• La técnica de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) se emplea para identificar
la presencia, ausencia o reordenación de segmentos específicos de ADN. Es
especialmente útil para detectar deleciones muy pequeñas que podrían escapar a
su apreciación con el análisis de bandeo-G.
• El cariotipo espectral (SKY) y la FISH multicolor (M-FISH) son técnicas citogenéticas
moleculares similares que emplean 24 sondas de pintura cromosómica distintas y 5
fluorocromos para visualizar simultáneamente cada cromosoma en una extensión
metafásica
• La hibridación genómica comparativa (CGH) es un método basado en la FISH que
puede usarse como una pantalla ancha genómica para medir las diferencias en el
número de copias de una secuencia concreta de ADN o de segmentos
cromosómicos entre dos muestras distintas de ADN.
 CROMOSOMOPATÍAS
• Grupo de enfermedades consecuente a las variaciones numéricas,
estructurales o combinadas en la población normal de los cromosomas.
• El desarrollo normal del embrión humano depende del contenido genético y
del equilibrio cromosómico

• Cualquier desequilibrio, de número o estructura, durante la meiosis o mitosis,

da origen a individuos con patologías cromosómicas.
 ENFERMEDADES
CROMOSÓMICAS
• En el 95% de las veces, las patologías cromosómicas son debidas a un accidente
genético

• en especial aquellas trisomías que tienen una alta frecuencia de aparición como:

• Trisomía del cromosoma 21 o Síndrome de Down

(1 cada 700 recién nacidos)

• Trisomía del cromosoma 18 o Síndrome de Edwards

(1 cada 5.000 recién nacidos)

• Trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau

(1 cada 10.000 recién nacidos).
 •Meiosis I
Aneuploidías •Meiosis II

•Espermatogénesis
•Ovogénesis

Malformaciones
congénitas

No disyunción

Rezago de un
cromosoma

anafase
Anormales Anormales
 Aneuploidías Euploidías poliploidías

Deficiencia en el desarrollo
físico - mental Aborto temprano
 dispermia

Euploide

triploidia 3n

tetraploidia 4n
 Doble
Trisomía Monosomía trisomía Tetrasomía

Cromosoma Falta de un Dos cromosomas Dos cromosomas

adicional cromosoma adicionales de adicionales del
distinto par mismo par
47,XY,+21 45,X
Síndrome de 48,XXX,+21 48,XXXX
47,XX,+21
Turner
 No todas las células Sin información genética
aneuploides son viables para su multiplicación

Mitad de abortos
espontáneos

1er trimestre de
gestación

Alteración
numérica o
estructural de los
cromosomas
Alteraciones en la
estructura
 Agentes ambientales mutagénicos

•Fallo de
físicos Radiaciones
mecanismos de
reparación celular
que tratan de
químicos Drogas, agentes subsanar el daño
alquilantes •Daños demasiado
graves
biológicos Virus

Daño después del periodo de

Lesiones en una sola cromátide replicación del ADN

Lesiones en ambas cromátides Daño en el período

presintético
 Cromosoma
Deleción en anillo Duplicación

Pérdida de material Pérdida en los dos Segmento o misma secuencia

genético extremos del cromosoma de genes aparece doble
 Inversión Inversión
Translocación
paracéntrica pericéntrica

Rotación 180° sobre sí mismo y Si la inversión incluye al Intercambio de segmentos

se coloca en el cromosoma de centrómero entre cromosomas
forma invertida
•Recíproca o no
•Entre cromosomas
homólogos
•Cromosomas no
homólogos
Translocaciones recíprocas

Sin efecto fenotípico

CROMOSOMAS POR
TRANSLOCACIÓN
 Isocromosoma

Isocromosoma de brazos cortos

Isocromosoma de brazos largos
 CASOS CLINICOS
MAS FRECUENTES
TRISOMIAS AUTOSOMICAS
ANOMALIAS NUMERICAS
SINDROME DE DOWN TRISOMIA
21

Anomalía mas Edad materna

1:700
frecuente significativa

Se origina por la
O por
no disyunción
translocacion
en la meiosis de Robertsoniana
la madre
• Alteración cromo.: cromosoma 21 adicional :47,XX
+21, 47,XY +21
o traslocado el 14;21 = 46,XX, (14;21) o 46,XY,
t(14;21)

• Cuadro clínico: retraso mental, perfil facial

aplanado, pliegues palpebrales, pliegue palmar de
simio, piel abundante en cuello, clinodactilia,
manos cortas y anchas, orejas pequeñas y
redondas, puente nasal aplanado, ausencia del
reflejo de moro, gran espacio entre el 1er y 2do
dedo del pie, manchas de BRUSHFIELD en iris,
Varones con criptorquidia y estériles, puede
presentar cardiopatías congénitas, leucemia,
hipotiroidismo, Alzheimer en la adultez.

• Diagnostico: Ecografías, Amniocentesis, cariotipo y

prueba pre natal.

• Tratamiento: cirugías cardiacas, asesoramiento a

padres. Estimulación temprana disminuye defectos
en desarrollo psicomotor.
Fallecen muchos antes de los 5 años

Después , tienen sobrevida de 50 años.

Fácil desarrollo de leucemias y Alzheimer precoz

Purinas elevadas en sangre

Hombres son estériles y las mujeres fértiles

50% de sus hijos son normales
 FARMACOLÓGICO

TRATAMIENTO

EDUCACIONAL
 FARMACOLÓGICO

• No existe hasta la fecha

ningún tratamiento
farmacológico eficaz para
el Síndrome de Down, los
usados hoy en día se
basan primordialmente
en empirismos aunque
no se descarta que en un
futuro cercano exista un
tratamiento enzimático y
genético
TRISOMIA 18 SINDROME DE
EDWARS
RELACION CON LA EDAD
1: 6000-8000 MATERNA

GENERALMENTE AFECTA MALFORMACIONES

NIÑAS MULTIPLES : FALLACEN
PRONTO
 TRISOMÍA 18 O SINDROME DE EDWARDS

• Alteración cromo.: cromosoma 18 adicional

(47,XX +18 o 47,XY +18)

• Cuadro clínico: Bajo peso al nacer, retraso

mental y del crecimiento, occipucio prominente,
orejas hipoplásicas y de implantación baja,
micro y retrognatia, esternón corto, pezones
pequeños, mano empuñada, hipoplasia de las
uñas, hipotonía general, abducción limitada de
la cadera, pies en mecedora, criptorquidia en
varones, hipertrofia de clítoris en mujeres,
cardiopatías congénitas, riñón en herradura,
páncreas ectópico, cuello corto, apnea,
anormalidad en dermatoglifos

• Mueren antes de los dos años de vida

• Diagnostico: estudio de dermatoglifos,(huellas

digitales) amniocentesis y cariotipo.

• Tratamiento: No hay, asesoría a los padres

 2º y 5º dedo
superpuestos
• Sindactilia.
• Dislocación de la
cadera.
• Estenosis
retraso del pilórica
crecimiento
Hernias
• y desarrollo abdominales
neurológico.
• Hipertonía • Criptorquidia o
muscular. hipoplasia de los
• Elevada labios mayores.
frecuencia de • Malformaciones
arcos en los cardiovasculares
dedos
TRISOMIA 13 SINDROME DE
PATAU
• 1:8000 • Mortalidad • No
del 90% en disyunción
los primeros en uno de los
meses progenitores
Mortalidad
Translocacion Frecuentemente
Intrauterina
robertsoniana la madre
elevada
• Alteración cromo.: cromosoma 13 adicional
(47,XX +13 o 47,XY +13).

• Cuadro clínico: Bajo peso al nacer,

holoprosencefalia, retraso mental grave, frente
inclinada, orejas hipoplásicas y de implantación
baja, micrognatia, microcefalia, lesiones
posteriores del cráneo, labio leporino y paladar
hendido, microftalmia, polidactilia posaxial, pies
en mecedora, criptorquidia en varones, útero
bicorne y vagina doble en mujeres, cardiopatías
congénitas, riñón poliquístico en herradura.

• Raramente llegan al año de vida.

• Diagnostico: amniocentesis y cariotipo.

• Tratamiento: No hay, asesoría a los padres.

Síndrome de Patau
Sinónimos: - Síndrome de Patau
- Trisomía del cromosoma 13
- Síndrome D1
Paladar hendido con labio
leporino y microftalmia

Polidactilias, criptorquidia,
microcefalia, Retraso en el
desarrollo neurológico.

Malformaciones cardiacas,
renales, gastrointestinales y
cerebrales.
ANOMALIAS ESTRUCTURALES
SÍNDROME DE WILLIAMS
 SÍNDROME DE WILLIAMS
• Alteración: microdeleccion de la región
7q11.23 = 46,XX,del (7) (q11.23) o 46,XY,del (7)
(q11.23). Relacionado con gen de elastina.

• Cuadro clínico: cara de duendecillo o gnomo,

estatura baja, retraso mental leve, reflujo,
cólicos, hipercalsemia, sensibilidad al sonido
(hiperacustica), voz ronca, función motora
reducida, puente nasal aplanado, frente
pronunciada y alta, filtro largo, labios
prominentes con boca grande abierta, uñas
hipoplásicas, hernias, mal oclusion dentaria,
estenosis aórtica supravalvular, personalidad
impulsiva y elocuente.

• Diagnostico: Hibridacion in situ, Fish,

Fluorescencia y prueba para comprobar la
hipercalcemia.

• Tratamiento: correccion quirurgica del

problema cardiaco, si hay hipercalcemia evitar
la vit D y el calcio de la dieta, integracion a la
sociedad.
SÍNDROME DE PRADER WILLI
• Alteración genética descrita en el año 1956 por doctores suizos
1 de cada 10.000 niños y 1 de cada 30.000 niñas

Andreas Prader Alexis Labhart Heinrich Willien

 SÍNDROME DE PRADER WILLI

• Alteración: microdeleccion 15q11-13 =

46,XX,del(15) (q11-13) o 46,XY,del (15) (q11-13).

• Cuadro clínico: retardo en el aprendizaje, talla

pequeña, obesidad morbosa con alimentación
obsesiva por falta de control de la saciedad,
hipotonía grave en la infancia, manos y pies
pequeños, hipogonadismo, micropené,
criptorquidia, hipopigmen- tación pueden ser
rubios o cabello café claro con ojos azules,
facies típicas, problemas de conducta a medida
que crecen.

• Diagnostico: hibridación in situ, Fish, análisis de

sondas de ADN.

• Tratamiento: se tratan los síntomas por

separado, terapia temprana con testosterona
ayuda al desarrollo del micropené, asesorar a
los padres.

• Impronta genómica: origen paterno

• Disomía Uniparental: origen materno
CARACTERÍSTICAS

• Obesidad

• Talla baja

• Hipogonadismo

• Criptorquidia

• Alteraciones Cognitivas

• Alteraciones en el aprendizaje
y discapacidad intelectual

• Hipotonía muscular pre- y posnatal

SÍNTOMAS
• Sobrepeso u obesidad
• Urgencia de comer sin control
• Desarrollo lento: retraso cognitivo
• Manos y pies pequeños
• Problemas de conducta: discusiones
testarudez, malhumor
• Movimientos torpes
• Dificultades en el lenguaje
• Conducta Compulsiva y
controladora
COMPLICACIONES

• Diabetes tipo 2
• Hipertensión arterial
• Insuficiencia Cardiaca

61
 La hormona del crecimiento

TRATAMIENTO • Mejorar la fortaleza física y la agilidad

• Mejorar la estatura
• Incrementar la masa muscular
• Disminuir la grasa corporal
• Mejorar la distribución del peso
• Incrementar el vigor

62
 SÍNDROME DE ANGELMAN O SÍNDROME DE LA MUÑECA FELIZ:

• Alteración: microdeleccion de la región

15q11-13 = 46,XX,del (15) (q11-13).

• Cuadro clínico: retraso mental, del

desarrollo motor grave, ataque de risa
inadecuados, carencia del habla, ataxia
tipo marioneta, convulsiones,
hiperactividad, disminución del pigmento
del coroides y del iris, boca grande y
lengua salida, dientes separados.

• Diagnostico: hibridación in situ (Fish:

análisis con sondas de ADN
(fluorescencia).

• Tratamiento: No hay; se tratan síntomas

por separados y se asesora a los padre.

• Impronta genómica: origen materno

• Disomía Uniparental: origen paterno
 MANIFESTACION GENERADA
• Algunas de estas características son:
• Trastornos alimenticios en el 75%.
• Dilación en sentarse y andar.
• Ausencia de habla.
• Poca capacidad de atención e hiperactividad.
• Falta de aprendizaje.
• Epilepsia en un 80%.
• Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos,
movimientos espasmódicos.
• Afectividad natural y frecuencia de risas.
• Hipermotricidad; permanencia de la atención durante poco tiempo
• Brazos levantados y flexionados al caminar, aplastamiento posterior de la
cabeza
• Hipersensibilidad al calor, Problemas para dormir, Babeo frecuente,
Atracción hasta la fascinación por el agua.''
• Retraso, crecimiento inferior al normal del perímetro cefálico,
normalmente produciendo microcefalia
 SÍNDROME DE CRI DU CHAT:

• Alteración : pérdida parcial del brazo

corto del cromosoma 5
46,XX, (5)(p-) 46, XY, (5)(p-)

• Cuadro clínico: Bajo peso al nacer,

cara redonda, crecimiento lento, llanto
como maullido de gato, retraso mental
severo, microcefalia, hipotonía,
estrabismo, orejas mal formadas y de
implantación baja, fisuras palpebrales
bajas, pliegue de simio, micrognatia,
30% presentan hernias inguinales,
diastasis rectal, miopía, puede haber
ausencia de bazo o riñón.

• Diagnostico: amniocentesis, llanto

como maullido de gato, pruebas
citogenéticas, cariotipo.

• Tratamiento: No hay tratamiento se

aborda el retraso mental y asesoría a
los padres.
+
EPIDEMIOLOGÍA

• 1:20,000
• 1:50,000 RN
• 1% de discapacidad intelectual
severa
• Sexo femenino 66%
• 80-85% espontaneo
• 15% padre portador (Severo)
+
CARACTERÍSTICAS
• Maullido de gato BIOMÉDICAS
• Diformismo cráneo-facial
(microcefalia) (asimetría)
• Cara de luna llena
• Hipertelorismo (Ojos separados)
• Pliegues epicatales (Epicantus)
• Pliegue palpebral antimongoloide
(canto externo del ojo más bajo
que el interno)
• Oreja displasica (malformada, baja
implantación)
• Excrescencia cutánea delante de la
oreja
• Puente nasal ancho
• Micrognatia (mandíbula pequeña)
+
MALFORMACIONES CRÁNEO-FACIALES
CARACTERÍSTICAS ASOCIADAS
• Raíz nasal prominente
• Paladar en forma de bóveda (ojival)
• Maloclusión dental (implantación y caries)
• Estrabismo, miopía, astigmatismo
• Anomalias del iris
• Filtrum corto (surco vertical)
• Cuello corto
+
MALFORMACIONES CRÁNEO-FACIALES
CARACTERÍSTICAS POCO FRECUENTES

• Labio leporino
• Paladar hendido
• Hipotelorismo (disminución de la separación
de los ojos)
• Exoftalmos (protrusión del globo ocular)
• Oidos externos con pliegues anormales y mal
impantados
+
MALFORMACIONES DE LAS EXTREMIDADES
CARACTERÍSTICAS FRECUENTES

• Manos pequeñas
• Clinodactilia (arqueamiento de un dedo)
• Sindactilia (fusión de dedos)
• Pliegue simiesco
• Uñas hiperconvexas
• Deformidades de los pies (planos, zambos, etc)
+
ALTERACIONES MÚSCULO-ESQUÉLETICAS

• Hipotonia
• Luxación de la cadera
• Laxitud ligamentosa
• Escoliosis a partir de los 8 años
• Anomalías vertebrales
• Huesos iliacos y esternón pequeño
• Hernia inguinal
+
MALFORMACIONES VISCERALES

• Ductus arterioso persistente (persistencia

anormal del conducto que va desde la arteria
pulmonar hasta la aorta).
• Presencia de un canal atrio ventricular común,
transposición de grandes vasos o estenosis
pulmonar.
• Malrotación intestinal y megacolon.
+
TRATAMIENTO: BUENAS PRÁCTICAS
Ámbito médico Ámbito Psicopedagógico
• Atención temprana
• Psicomotrices
• Sensoriales
• Cognitivos
• No tiene tratamiento especifico • Comunicación
• Asesoria retraso mental • Socioafectivo
• Padres examen • Conducta
 SÍNDROME DE WOLF-
HIRSCHHORN:
• Alteración : pérdida parcial del brazo
corto del cromosoma 4 46,XX, (4)
(p-) 46,XY, (4)(p-)

• Cuadro clínico: retraso mental y del

crecimiento, problemas del lenguaje
graves, convulsiones, microcefalia,
hipertonía en lactancia luego hipotonía,
paladar hendido, clinodactilia del 5to
dedo, frente prominente, nariz ancha,
puente nasal deprimido, macroglosia,
uñas hipoplásicas, orejas mal formadas
y de implantación baja, estenosis
aórtica pulmonar. Varones micro- pene
y criptorquidia.

• Diagnostico: amniocentesis, pruebas

citogenéticas y cariotipo.

• Tratamiento: No hay, se tratan los

síntomas y se asesora a los padres.
 SÍNDROME DE DI GEORGE O SIND. DEL VELO-CARDIO-
FACIAL.

• Alteración: microdeleción de la región 22q11.2

= 46,XX,del(22) (q11.2) 0 46,XY,del(22) (q11.2).

• Cuadro clínico: hipoplasia o ausencia del timo y

las paratiroides lo cual causa hipocalcemia grave
y convulsiones en la infancia, malformaciones
del arco aórtico, aorta interrumpida, baja
producción de células T, hipertelorismo, paladar
hendido, anomalías del pabellón auricular,
fisuras palpebrales inclinadas.
Espasmos dolorosos, mayor frecuencia de
infecciones, cardiopatías congénitas.

• Diagnóstico: Hibridación in situ, Fish,

fluorescencia, Cardiografías.

• Tratamiento: terapia enfocada a corregir

defectos en órganos y tejidos afectados,
suplementos de calcio, reemplazo de hormona
paratiroides.
 SINDROME X FRÁGIL

Es un trastorno que ocasiona retraso

mental.

brazo largo del cromosoma Xq 27.3

Secuencia CGG
•Los individuos en la población general tienen de 6 a 50
repeticiones, y los individuos portadores de la premutación X frágil
tienen entre 54 y 200 repeticiones, pero son generalmente
considerados no afectados.

•Cuando el número de repeticiones se incrementa a cantidades

mayores a 200, el individuo es usualmente afectado por el
síndrome de X frágil y el gen FMR1 es metilado de tal modo que la
producción de la proteína no ocurre.

•Es la ausencia, o deficiencia de la proteína que produce el gen

FMR1 (FMRP) la que causa el síndrome de X frágil.
 Afecta
principalmente a Las mujeres no
los varones con suelen afectarse
una frecuencia de siendo portadoras
1/4000 afectados.

Por su incidencia
se le considera la
primera causa de
Deficiencia Mental
Hereditaria.
• Retraso mental
• Hiperactividad
• Problemas de atención
• Contacto visual escaso
• Articulaciones hiper-extensibles
• Macroorquidia
• Orejas prominentes
• Prognatismo
Mosaicismo
 Síndrome de Pallister Killian
• Enfermedad genética rara en
humanos. En el cual parte del
cromosoma 12 está
duplicado.

• Hay discapacidad intelectual,

epilepsia, hipotonía,
anomalías de la pigmentación
cutánea.

• Rasgos faciales
característicos: frente alta,
alopecia, hipertelorismo,
epicanto, prominencia de
mejillas
También pueden mostrar cardiopatía
congénita, reflujo gastroesofágico y
politelia
Aneuploidías sexuales
Síndrome de Klinefelter

47,XXY 48,XXXY
49,XXXY
 DEFINICIÓN
Hipogonadismo primario debido a una
polisomía del cromosoma X, con presencia
de ginecomastía, testiculos pequeños,
azoospermia.

Aneuploidía sexual más común en el

ser humano
ANTECEDENTES
1942 Harry Klinefelter et. al. del Hospital General de
Massachusetts en Boston, publicaron un reporte de 9 hombres
con grandes pechos, escaso pelo facial y corporal, testículos
pequeños e incapacidad de producción de esperma.

Años 50 se descubre que los hombres con SK tenían un

cromosoma sexual extra (XXY)
EPIDEMIOLOGÍA

No tiene predisposición por raza.

Extrapolado a toda la población resultó en

una prevalencia de 153 por 100.000
(1/667) varones.
ETIOLOGÍA

• Un 80 % de estos individuos
tienen un cariotipo 47,XXY.

• 2 0 % restante tiene un grado

mayor de aneuploidía sexual
cromosómica (48,XXXY , 48,XX
YY , 49,XXXXY ), o cromosomas
X con anomalías estructurales.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• Cuanto mayor sea la aneuploidía, más grave será la alteración
mental y la dismorfia
• Debido a que muchos pacientes con síndrome de Klinefelter tienen
un fenotipo normal hasta la pubertad, no suelen diagnosticarse
hasta la edad adulta
En la infancia, por criptorquidia, por dificultades de aprendizaje,
trastornos de conducta.

En la adolescencia, volumen testicular disminuido, ginecomastia,

hábito eunucoide, talla alta.
 CAPACIDAD INTELECTUAL

Inteligencia oscila por arriba o debajo de la media.

Dificultad para el aprendizaje, déficit de lenguaje

ANOMALÍAS EN EL SISTEMA
MUSCULOESQUELÉTICO:

Masa muscular poco desarrollada.

Clinodactilia.

Osteoporosis.

Escoliosis.
 DESARROLLO SEXUAL

Testículos pequeños.

Vello corporal escaso y distribución ginecoide.

Tejido celular subcutáneo en distribución femenina.

Ginecomastia.

Actividad sexual deprimida.

Hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos.

Azoospermia.

Infértiles.

Criptorquidia.
 CARÁCTER

Inmadurez.

Inseguridad.

Timidez.

Poca capacidad de juicio.

Depresión.
MÉTODOS DIAGNÓSTICOS
• Intrauterino: amniocentesis en la etapa prenatal.

No hay hallazgos ecográficos ni marcadores bioquímicos.

• Al nacer, el 75% no son diagnosticados

• Solo el 25% son diagnosticados RN
• El 10% son diagnosticados en la pubertad
• La mayoría de los varones con este trastorno pasan
toda su vida sin ser diagnosticados
• Para confirmar el diagnóstico, se realiza un estudio genético
llamado cariotipo, en cultivo de glóbulos blancos extraídos
de una muestra de sangre
TRATAMIENTO
Tratamiento Hormonal con Testosterona

Previene la aparición de osteoporosis, obesidad, sx. metabólico y diabetes.

Se recomienda empezar al inicio de la pubertad (12-13) años.

Objetivo:
• Inducir la aparición de caracteres sexuales secundarios
• Alcanzar una adecuada masa ósea
• Optimizar el crecimiento y proporciones corporales

No mejora fertilidad
SINDROME DE
TURNER
DEFINICION
También llamado síndrome Ullrich-Turner o
monosomía X

Enfermedad genética caracterizada por la presencia

de un solo cromosoma X . Tanto fenotípica
como genotípicamente son mujeres

Única monosomía viable en

humanos.
La prevalencia al nacimiento es de 1/5000
RN vivos mujeres.
Edad materna no es un factor predisponente
En 75%, el cromosoma perdido es el
paterno( sea X o Y).
• 95-99% de las concepciones 45,X sufre un aborto.

• La mitad de las pacientes tiene una dotación

• cromosóm ica 45,X . La otra mitad presenta
mosaicismo
dos teorías..
 teoría meiótica
 teoría mitótica
Insuficiencia
genética
 TEORIA MEIÓTICA
 La teoría meiótica afirma que
durante la gametogénesis
alguno de ellos pudo haber
sufrido un error y no portar un
cromosoma X.

 Si el óvulo o el espermatozoide
han sufrido esta pérdida
cromosómica, el individuo
contará con dicha ausencia
(45, X0)
 TEORIA MITÓTICA
Esta postula que la pérdida de uno de
los cromosomas no se produce en los gametos sino
que tiene lugar más tarde durante el primer periodo
del desarrollo embrionario.
6% presentan mosaicismo

 Las investigaciones más recientes apoyan

esta teoría en el 75% de los casos.
 3-6% PRESENTAN MOSAICISMO
FENOTIPO – CLINICA
nacimiento
• Talla baja para EG
 Fenotipo-clínica
adolescencia

 Estatura baja
 Hipertelorismo e
hipoplasia
mamaria
 Amenorrea
 Infertilidad
 Retraso
mental 6%
CARIOTIPO
• Indicado a toda niña con talla baja o ausencia de pubertad de
causa no explicable con o sin signos dismorficos asociados.

• Incluir un recuento celular lo suficientemente elevado para

descartar mosaicismos, aunque en los pacientes con ST no
puede ser totalmente excluido cuando se utiliza sangre
periférica.
• Fuerte sospecha de ST + cariotipo de sangre
periférica normal = cariotipo en segundo tejido
habitualmente piel.
 COMPLICACIONES
- Cardiovasculares 30-50 % + frec. Valvula
aortica bicúspide y coartación aortica

- Renales 25-35% . Riñon en herradura e

hidronefrosis,toda paciente con ST debe
realizarse ecografía renal
 - Audicion.. Otitis media incidencia mayor a los
3 años (50-60%)
puede progresar a una mastoiditis. Causa
desconocida.

- Vision.. Estrabismo, ptosis 20-30% incide entre

2-3 años de edad, 30-50% tienen perdida visual
- Enfermedades autoinmunes
- Hipotiroidismo
- Ortopedia
 Luxacion congénita de cadera
 Osteoporosis
 Escoliosis
 Muy frecuente en aquellas pacientes con ST que
no hay recibido terapia estrogenica.
TRATAMIENTO
 1) Examen de los pulsos periféricos y toma de TA. No debemos
olvidar que la hipertensión se presenta en el ST y deben
descartarse causas cardiacas o renales.
 2) Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis
serosa que son causas frecuentes de hipoacusia.
 3) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el
tratamiento estrogénico para el desarrollo de los caracteres
sexuales secundarios.
 4) Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento
(GH).
 5) Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad.
 6) Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente
presenta rasgos dismórficos marcados
 7) Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la
intolerancia a la glucosa y/o diabetes mellitus.
• Apoyo psicosocial tienen alto índice de ansiedad, depresión y
anorexia nerviosa
• Promedio de vida 13-18 años
DX DIFERENCIAL
• Sx noonan
Mutacion en el
cromosoma 12
• Afecta a ambos sexos
Cuadro clínico
Talla baja
Estenosis
pulmonar
Cardiopatías 50%
50% Miocardiopatía
Se caracteriza
hipertrofia 20-
por
30 %
Dismorfia
facial

Alteraciones
esqueléticas Tórax hendido/excavado (pectus
75% excavatum)

Retraso mental en un 25% de los casos

Otras manifestaciones:
• Retraso psicomotor 25% y retraso mental 15%
• Diátesis linfática 55%
• Displasia linfática ≤ 20%
• Anomalías genitourinarias 11% en hombres criptorquidia en un
77%
• Anomalías oculares 95%
• Anomalías auditivas 15-40%
• Alteraciones cutáneas y de pigmentación
• Otras
 47 .XYY
• Incidencia es de alrededor de 1/800-1.000 varones.
• Muchos casos quedan sin diagnosticar, pues la mayoría
de las personas afectadas tiene un aspecto y una
fertilidad normales.
• Las personas con esta anom alía tienen una inteligencia
normal, pero presentan un riesgo de padecer
dificultades del aprendizaje.
• Se han descrito conducta hiperactiva, trastorno
generalizado del desarrollo y conducta agresiva.
• Las primeras descripcicmes que asignaron un estigma
de criminalid ad a este trastorno se han refutado hace
mucho.
 Otras anomalías
cromosómicas

Fibrosis quística
Definición
La enfermedad fibroquística, enfermedad fibroquística del
páncreas

Es una enfermedad generalizada

que afecta las glándulas
exocrinas y las glándulas
sudoríparas de todo el cuerpo, a
causa de un defecto del
transporte del anión cloro
(Cl) en las membranas celulares
de los epitelios glandulares
provocando acumulación de moco
espeso en estas zonas.
Epidemiología
Es la enfermedad autosómica recesiva fatal mas
común en la población de origen caucásico y en menor
grado a la africana y asiática.

Incidencia: 1 /3.000 a 8.000 nacidos

vivos en el mundo.
1 de cada 25 personas es portador de la
mutación.

En el mundo el promedio de vida de un

paciente con FQ es de 30 a 40 años.
 Gen CFTR
Regulador Transmembranoso de la conductancia
de la Fibrosis Quística
• Cromosoma 7q.31
• Abarca 230 kb, y posee 27 exones, por su gran tamaño
presenta muchas mutaciones (1.500)
• Codifica la proteína de 1.480 aa CFTR
Proteína CFTR
Manifestaciones clínicas ´´Fenotipo´´

• Edad de inicio: desde la neonatal

hasta la edad adulta.
• Enfermedad pulmonar progresiva.
(rinitis, sinusitis, EPOC).
• Insuficiencia pancreática exógena.
• Azoospermia obstructiva.
• Concentración elevada de cloro en el
sudor.
• Retraso en el crecimiento.
• Íleo meconial 10 al 20% .
Vías respiratorias
Las secreciones deshidratas y viscosas que se producen
interfieren con la limpieza mucociliar pulmnar y obstruyen
el flujo aéreo, promoviendo la colonización bacteriana
las cuales a su vez desencadenan inflamación = EPOC.
Enfermedad gastrointestinal, hepática y
pancreática
La viscosidad de las secreciones pancreáticas impide que estas fluyan a través de
los conductos acumulándose y destruyendo los conductos y acinos ,(pancreatitis),
sustitución del tejido por fibrosis, quistes y calcificaciones.(diabetes)

Dando lugar a un Síndrome de

malabsorción, desnutrición, retraso en
el crecimiento
Cirrosis Biliar
Hay una obstrucción de los conductillos con tapones secreciones
espesas, eosinofilicas ; desbordamiento de secreción biliar
hepatocitaria y mucina que provoca una respuesta neutrofilica,
provocando fibrosis de la zona lesionada.
Glándulas sudoríparas
En las glándulas sudoríparas este canal de Cl se utiliza para reabsorber el ion del
sudor, al no ser funcional se elimina 4 veces mas sodio. Lo cual puede ocasionar
irritación cutánea, deshidratación.
• Signo del niño salado
Diagnostico
• Prueba de electrolitos en el sudor:
Concentraciones >60 mmol/L confirman
el diagnóstico

• Prueba de la diferencia de potencial

eléctrico nasal.
Tratamiento (complejo)
• Antibióticos por vías intravenosa, inhalatoria y oral.
• Un aspecto fundamental en la terapéutica de la Fibrosis Quística es
el control y tratamiento del daño pulmonar causado por el
moco espeso y por las infecciones, con el objeto de mejorar la
calidad de vida del paciente.
• También se utilizan dispositivos mecánicos y fármacos (en forma de
inhaladores) para controlar las secreciones pulmonares
• Fisioterapia respiratoria.
• Enfermedad pancreática con reemplazo enzimático.
• Tratamiento de diabetes: Insulina