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UNIVERSIDAD NACIONAL

AUTÓNOMA DE MÉXICO
FACULTAD DE ESTUDIOS
SUPERIORES IZTACALA

Clínica de trastornos genéticos

Ficha de identificación

Ficha de identificación ● Sexo

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Ficha de identificación ● Sexo Sx de Turner Sx de Klinefelter .

● Edad ➔Hasta los dos años .

➔Acondroplasia .

➔Alteraciones del metabolismo El cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía Defectos en proteínas específicas .

➔Fenilcetonuria .

➔Galactosemia .

➔Malformaciones congénitas .

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producidas en la gametogénesis Anomalías numéricas Anomalías estructurales .➔Cromosomopatías Alteraciones cromosómicas.

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➔Aneuploidías autosómicas .

➔Aneuploidías sexuales .

➔ Disfunción intelectual Falta de capacidad de aprender y desarrollarse por debajo del nivel promedio .

Adultos .

➔Mutaciones autosómicas recesivas Una persona tiene que heredar dos copias mutadas para padecer la enfermedad. .

➔Mutaciones autosómicas dominantes Una persona hereda una copia normal y otra mutada de un gen y. la copia mutada va a dominar . sin embargo.

➢ Hipercolesterolemia .

➢ Neurofibromatosis .

➢ Esclerosis múltiple .

➢ Huntington Trastorno neurodegenerativo hereditario autosómico dominante del sistema nervioso .

Antecedentes Heredo-familiares .

Antecedentes Heredo Familiares ❖ 3 generaciones anteriores ❖ Posible consanguinidad de los padres ❖ Edad de los padres al concebir ❖ Causas de muerte de familiares ❖ Alcoholismo .

● Padecimientos congénitos Consanguinidad .

● Padecimientos Hereditarios .

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● Predisposición familiar Aumento de probabilidad de padecer una enfermedad en particular (susceptibilidad genética) El riesgo de que se repita en un familiar depende del patrón de herencia .

● Infectocontagiosos .

● Crónico degenerativas Diabetes Mellitus Cáncer Hipertensión arterial .

● Malformaciones Alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina .

Antecedentes personales no patológicos .

Antecedentes personales no patológicos ● Vivienda ● Higiene ● Alimentación ● Hábitos de vida ● Inmunizaciones ● Grupo sanguíneo y Rh .

Abortos .enfermedades monogénicas recesivas .Vivienda Vivir en zonas de aislamiento geográfico favorece la aparición de afecciones recesivas debido a la consanguinidad.Síndromes . Infertilidad .

plomo .cadmio .toxoplasma (malformaciones neurológicas y oculares) .Higiene Evitar la contaminación química y microbiológica de los alimentos ● metales pesados: .listeria (aborto.arsénico ● pesticidas ● microorganismos: .mercurio . óbito) .

especialmente Vitamina A .Evitar el consumo excesivo de vitaminas.Indicar el uso de ácido fólico preconcepcional .Alimentación Alimentación variada rica en frutas y verduras .

La exposición laboral al plomo y su asociación con retraso mental. .Hábitos de vida La mujer que trabaja fuera del hogar tiene mayor riesgo reproductivo. La mujer en edad fértil debe protegerse de radiaciones ionizantes. metilmercurio y plomo.

Prenatales .APNP.

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.APNP. hipoglucemia y crisis convulsivas. sufrimiento fetal. características de las membranas y placenta. establecer presentación del producto. arteria umbilical única.Perinatales En cuadros con daño neurológico consignar: Parto distócico o se requirió cesárea. talla y perímetro cefálico hemorragia. hipoxia neonatal. peso. infecciones. Calificaciones de Apgar y Silverman. medidas de reanimación. anestesia general o bloqueo.

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Postnatales Llevar el seguimiento y graficar el crecimiento y velocidad Por ejemplo. en el síndrome de Silver Russell y en acondroplasia hay detección prenatal y posnatal .APNP.

.El desarrollo psicomotor debe valorarse de acuerdo a la edad gestacional y a la cronológica en todas las áreas tanto cognoscitiva y motora como adaptativa y del lenguaje.

Antecedentes personales patológicos .

PADECIMIENTOS QUE INTERESAN EN EL CRECIMIENTO Y DESARROLLO . NEFROPATÍA.Antecedentes personales patológicos Crónico degenerativas: CARDIOPATÍAS. DIABETES E HIPOTIROIDISMO.

. C. D y X) para indicar el potencial teratogénico de una sustancia. A B C D: a) No evidencian riesgo para el feto durante el primer trimestre y la posibilidad de daño fetal aparece remota.Farmacológicos La FDA (Food and Drugs Administration) ha establecido 5 categorías (A. en estudios bien controlados con mujeres gestantes no se ha demostrado riesgo fetal. pero. b) No existen estudios controlados en humanos o los estudios en animales sí indican un efecto adverso para el feto. B.

en ciertos casos. d) Existe evidencia positiva de riesgo fetal en humanos. el riesgo supera claramente cualquier posible beneficio . pero. Los beneficios pueden hacer el medicamento aceptable a pesar de sus riesgos. pero. no existen estudios controlados con mujeres o no se dispone de estudios ni en animales ni en mujeres.c) Estudios en animales han demostrado que el medicamento ejerce efectos teratogénicos o embriocidas. x)Han demostrado anormalidades fetales o existe evidencia de riesgo fetal basada en la experiencia con seres humanos.

Toxicomanías .

Antecedentes gineco-obstétricos .

Gestas (hincapié en los abortos) Inicio de vida sexual activa (hincapié en la edad materna de riesgo) Desarrollo de caracteres sexuales secundarios (hincapié en el brote puberal) Infecciones→ Síndromes congénitos asociados a teratógenos de tipo biológico Características del ciclo menstrual .

Caracteres sexuales secundarios ● Menarca Ausencia o retraso en Sx de Turner (no brote puberal) •asociación MURCS (se manifiesta con ausencia de menarca) ● Telarca MURCS -displasia cervicotorácica -aplasia Mulleriana -malformación de C5 ● Pubarca -agenesia Uterina -alteraciones en los Somitas -hipoplasia y ectopia Renal unilateral .

Inicio de vida sexual activa •Edad materna de riesgo x>35 años susceptibilidad a productos con anomalías cromosómicas Número de parejas sexuales e ITS •Susceptibilidad a teratógenos de tipo biológico (sífilis congénita. síndrome dismórfico del recién nacido asociado a VIH-SIDA) .

osteocondritis y pseudoparálisis . retraso mental.fisuras peribucales. hidrocefalia. coroiditis. surco vertical pronunciado en el labio superior. retraso del crecimiento. meningitis. peso y talla baja lesiones cutáneas. hepatoesplenomegalia. anomalías craneofaciales (frente prominente) macroftalmia hipertelorismo ocular. convulsiones. puente nasal aplanado.

es raro que las pacientes con características somáticas de sx de turner sean fecundas •Amenorrea primaria (en sx de turner) secundaria con periodos previos de ovulación •Metrorragia Abortos espontáneos y recurrentes por translocación equilibrada en algún progenitor •Galactorrea Asociada a hiperprolactinemia .•Infertilidad En virtud de la posibilidad aleatoria de que las células germinales de la paciente con mosaicismo en sx de turner .

Amenorreas •Amenorrea Secundarias (en mujeres que han tenido •Primaria episodios previos de ovulación) ) •Disgenesia gonadal • fármacos •Síndrome de Turner quimioterapéuticos •Alteraciones •Mosaicismos radiación pelviana cromosómicas cromosómicos alteraciones tiroideas •Síndrome de ovario- (MURCS) •Mutaciones en aumento de poliquístico la 17-alfa androgenos exogenos u hidroxillasa endogenos por hiperfunción corticosuprearrenal .

Anovulación hipotalámica •Bajo nivel de FSH/LH (variable) e hipoestrogenismo •Etiología- Las formas más conocidas de anovulación crónica son afectación del eje H. anosmia/hiposmia . FSH/LH.H. •EJEMPLO: •Sx de Kallman (déficit de GnrH. daltonismo y lesión hipotalámica) Nos da un: hipogonadismo hipogonadotrópico •Hipopituitarismo •Hiperprolactinemia asociada con galactorrea y amenorrea Prolactinoma asociado a NEM-1 •Cuadro clínico de la anovulación hipotalámica •Amenorrea. Oligomenorrea .O.

Clasificación de la amenorrea. amenrorreas por: .

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Metrorragia •Etiología •Abortos espontáneos en edad temprana que cursan con abundante sangrado à por translocación equilibrada en algún progenitor •Cuadro clínico: •Dificultad para embarazarse •Alteraciones en el ciclo menstrual (retrasos) •Abundante sangrado .

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en mujeres.Galactorrea •La hiperprolactinemia es la causa más frecuente de galactorrea. amenorrea secundaria e infertilidad •Causas: •Macro o micro adenoma causado por un trastorno genético llamado NEM-1 Mas frecuentes. es el tumor hipofisario más común •x<microadenomas (menor de 200 ng/ml) •X>macradenomas (mayor de 200 ng/ml) .

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Padecimiento actual

Motivos de consulta
Anormalidades en el desarrollo intelectual y psicomotriz

Retraso constitucional del crecimiento

TIDAH

Amenorrea

Infertilidad

Metrorragia

Tumores blandos
Manchas ( manchas café-au-lait)
Ansiedad materna
Visión borrosa (miopía por ectopía lenticular)
lumbalgia, indigestión (por aneurisma abdominal)

Padecimiento Actual

como un fibroma que se desarrolle en la columna vertebral y comprima la médula espinal (cauda equina) puede ocasionar alteraciones neurológicas regionales características .Claudicación •por el desarrollo de fibromas en regiones del SNC confinadas por estructuras óseas.

Disnea
•Por malformaciones cardiacas congénitas
En sx de Down (CIA, CIV, PCA, defectos de tipo septal)
y Sx de Marfan (dilatación de la raíz aórtica, aneurismas,
disección)
Astenia, adinamia, lumbalgia e indigestión: por aneurisma
aórtico abdominal

Inspección general •Género Femenino Masculino •Edad ¿Es aparente a la cronológica? sX de Down. Turner y Klinefelter •Postura •Estado de consciencia Discapacidad intelectual .

Fascies •Fascies de Síndrome de Down •Fascies de Sindrome de Williams .

•Fascie de Sx de Klinefelter .

cuello alado (sx de turner) .Conformación e integridad •Talla baja •Mano trisómica •cuello ensanchado.

Biotipo o complexión •Sx de marfan .

•Sx de Prader-Will .

•Sx de Klinefelter .

Marcha Claudicación por neurofibromas desarrollados en regiones del SNC confinados a estructuras óseas .

Exploración física por regiones .

Síndrome de Down Causa más frecuente de discapacidad intelectual. OMS: 1:1000 México: 1:650 .

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1:2500 .Síndrome de Turner El Síndrome de Turner (ST) es una alteración genética que se presenta sólo en mujeres. resultado de la pérdida parcial o total de uno de los cromosomas X.

Manifestaciones clínicas .

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1:500-800 nacidos vivos . lo que ocasiona un cariotipo 47 XXY.Síndrome de Klinefelter Es un trastorno genético debido a la existencia de un cromosoma X extra en un varón.

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Síndrome de Marfan Es un trastorno hereditario y sistémico del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen que codifica la proteína fibrilina-1 de la matriz extracelular (MEC). 1:10000 nacidos vivos .

Manifestaciones esqueléticas ● Dolicostenomelia ● Hiperlaxitud articular ● Pectus excavatum/ pectus carinatum ● Escoliosis ● Aracnodactilia ● Pie plano Signo de Steinberg Signo de Walker-Murdoch .

Manifestaciones cardiovasculares ● Engrosamiento de válvulas auriculoventriculares ● Aneurisma aórtico ● Disección de la aorta .

Otras manifestaciones ● Ectopia del cristalino ● Miopía precoz y severa ● Estrías ● Enfermedad pulmonar* .

los huesos y el sistema endocrino. Neurofibromatosis Las neurofibromatosis son un grupo de enfermedades genéticas multisistémicas. y con un amplio espectro de hamartomas. el sistema nervioso. los ojos. . tumores malignos y alteraciones congénitas. heredadas de forma autosómica dominante con implicación patogénica de la piel.

Cutaneos ● Neurofibromas Subcutáneos Difuso plexiforme ● Anomalías pigmentarias ● Nódulos de lisch ● Gliomas .

Manifestaciones musculoesqueléticas ● Osteopenia ● Escoliosis ● Displasia congénita de la tibia ● Baja estatura ● Displasias de alas esfenoidales Manifestaciones gastrointestinales ● Afecta lámina propia ● Tumores del estroma gastrointestinal ● Tumores endocrino(somatostatinoma) .

Manifestaciones cardiovasculares ● Estenosis de la arteria pulmonar 50% ● Estenosis de la arteria renal y cerebral ● Coartación aórtica Tumores asociados ● Tumores malignos de las vainas de nervios periféricos ● Feocromocitomas ● Tumores hematopoyéticos leucemia mieloide ● Cáncer de mama *Déficits neurocognitivos .

● Schwannomas vestibulares ● Disminución de agudeza auditiva ● Vértigos ● Acúfenos .

da lugar a un conjunto amplio y variable de manifestaciones iniciales y complicaciones. La disfunción de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). el defecto fundamental. . Fibrosis quística Es un trastorno multisistémico hereditario de niños y adultos.

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V.: Clinical and genetics characteristics of Mexican Huntingtons Disease Patients. Uranga Hernandez.42:2012-2015 Del Castillo Ruiz. Mov Disord 2009. Vizcarra V. Bol Med Hosp Infant Mex 2012. G. R. México : Editorial El Manual Moderno. Boll MC et al. Jamaica Balderas L. Genética clínica.com/pdfs/bmhim/hi-2012/hi121g.69(1):46-49. 2012.D.Referencias bibliográficas Alonso ME. Hernández Motiño LC. Cruz Revilla R. Ochoa A. http://www.medigraphic. Zafra de la Rosa.pdf . Brizuela YS.Acondroplasia —estenosis del canal medular— una complicación neurológica. Bechara JK.

genetests.University of Washington. Accessed January 2011 .org. Seatle 1997-2011. Aviable at http://www.