TIPO DE MUTACION SEGÚN CAMBIO MOLECULAR

Haga clic para modificar el estilo

•
de título
Mutación Puntual o de sustitución
del patrón
de bases
• Haga clic para modificar
- Mutación de cambio de sentido
el estilo de texto
del patrón
- Mutación sin sentido
– Segundo
- Mutación silenciosa
nivel
• Transición
• Tercer nivel
• Transversión
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
 MUTACION PUNTUAL O DE SUSTITUCION DE BASES
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

Mutación de cambio de sentido: se produce la sustitución de un

aminoácido por otro (en primera o segunda posición del codón).
 MUTACION PUNTUAL O DE SUSTITUCION DE BASES
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

Mutación sin sentido: Introduce un codón de terminación lo que resulta

en la terminación de la traducción.
 MUTACIONES SILENCIOSAS
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de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

Mutación silenciosa: la mutación puntual altera un codón pero no resulta en

un cambio de aminoácido en esa posición (debido a la degeneración del
código genético). No debe confundirse con “mutación neutra”, que es aquella
que no confiere ninguna ventaja selectiva.
 TRANSICION O TRANSVERSION
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de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

Transición: Si una pirimidina reemplaza a una pirimidina o una purina reemplaza

a una purina.
Transversión: Si se intercambia una purina y una pirimidina.
 MUTACIONES DE CAMBIO DE FASE
Haga clic para modificar el estilo
Mutación de cambio de fase (frameshift mutation): Provoca un
desplazamiento del marco de lectura dando lugar a la síntesis de una proteína
de título del patrón
defectuosa. Ocurre por adición o pérdida de una base.

• Haga clic para modificar el estilo de texto

del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
Mutación, reparación y recombinación
Haga clic para modificar el estilo
Las mutaciones en los sistemas
de título deldepatrón
reparación conducen a
enfermedades genética como
• Haga clic para modificarel el estilo de
xeroderma texto
pigmentosum
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

7
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
 Mutaciones inducidas
Haga clic para modificar el estilo
Agentes físicos
de-> título
No ionizante delde timina
UV -> Dímeros patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

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 Mecanismos de reparación del DNA
Haga clic
Reparación directa
para modificar el estilo
de título
• DNA fotoliasa: revierte los dímerosdel patrón
de timina - fotorreactivación
• Haga clic
• Transferasas paraalquilo:
de grupos modificar el estilo de texto
eliminan los grupos alquilo generados
del patrón
por mutágenos (metanosulfonato de
– Segundo nivel
etilo, nitrosoguanidina)

• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

10
 REPARACION POSTREPLICATIVA
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

La replicación postreplicativa se produce si la replicación del DNA se ha saltado una lesión como un dímero
de timina. Mediante un proceso de recombinación, se recluta la secuencia complementaria correcta de la
cadena progenitora y se inserta en el hueco delante de la lesión . La DNA polimerasa y la DNA ligasa
rellenan el nuevo hueco.
 REPARACION POR FOTORREACTIVACION
Haga clic para modificar el estilo
de título del
Reparación del DNA dañado mediante
patrón
reparación por fotorreactivación.
• Haga clic para modificar
La enzima fororreactivadora (PRE)
el estilo de texto
del ser
que debe patrón
activada por luz azul del
espectro visible, corta el enlace que
– dímero
forma el Segundo nivel
de timina
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
 Mecanismos de reparación del DNA
Haga clic para
Reparación por escisión
modificar el estilo
de título del patrón
Reparación por escisión de bases:
Son sistemas de reparación depen-
• Haga
dientes clic para
de homología. modificar
Reparan los el estilo de texto
daños causados por metilación,
del patrón
desaminación, oxidación o pérdida
– Segundo
espontánea de bases nivel
(DNA Glicosilasas + Endonucleasas
• Tercer nivel
AP + Desoxirribofosfodiesterasa +
DNA Polimerasa–+Cuarto nivel
Ligasa)
» Quinto nivel

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 Mecanismos de reparación del DNA
Haga clic para
Reparación por escisión
modificar el estilo
de título del patrón
Reparación por escisión de nucleótidos:
Corrige los errores voluminosos que la
• Haga
escisión clicnopara
de base modificar
reconoce el
(bloqueo de estilo de texto
del patrón
la horquilla de replicación o del complejo
transcripcional).
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

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 Xeroderma pigmentosum (XP)
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
Dos personas con xeroderma pigmentosum.
El niño de 4 años presenta claras lesiones de piel
inducidas por la luz solar. Se pueden ver manchas
rojizas (eritema) y cambios irregulares de
pigmentación como respuesta a loas lesiones
celulares. En su nariz hay dos canceres nodulares.
La chica de 18 años ha sido cuidadosamente
“Children of the moon”. protegida de la luz solar desde que en la infancia se
le diagnostico XP.