BIOETICA Y LA

BIOGENETICA

LA GENÉTICA, ANTES Y DESPUÉS DE LA REVOLUCIÓN DEL ADN

 ¿QUÉ ES LA GENÉTICA?
– Característica de un ser viviente de
transmitir a su progenie una característica
hereditaria.
– La transmisión de padres a hijos es la
herencia.
– Rama de la biología, estudia la herencia
• Hoy en día, la genética es una de las áreas más
activas de la investigación científica.
 ETAPAS CRONOLÓGICAS DE LA GENÉTICA

1865 (1900) -1940: Genética de la transmisión.

Cruzamientos
• Transfiriendo el polen modifico •La generación progenitora (P1) se usa
estructuras de las plantas la para el primer cruce
característica contraria.

Greorg Mendel 1822-84

 ETAPAS CRONOLÓGICAS DE LA GENÉTICA

1940 – 1960: Naturaleza y propiedades del material

hereditario..
1960 – 1975: Mecanismos de acción génica: Expresión (código,
trascripción, traducción) y regulación de los genes. Desarrollo.
En 1953, James Watson y Francis Crick publicaron el primer modelo estructural de la
molécula de ADN, (Premio Nobel de Medicina en 1962)
 ETAPAS CRONOLÓGICAS DE LA GENÉTICA

• 1990 – 2009: Transgénesis: Transmisión horizontal de la

información genética. Plantas y animales transgénicos. Terapia
génica humana.

Enzimas para la manipulación del ADN

• Enzimas
de restricción
• ADN polimerasas
• ARN polimerasas
• Nucleasa
• ADN ligasa
• Kinasa
• Fosfatasa
• Transcriptasa reversa
 ETAPAS CRONOLÓGICAS DE LA GENÉTICA
• 1995 – 2009: Genómica: Disección molecular del genoma de los
organismos. Genómica estructural, funcional, comparada, ambiental,
sintética. 20% 60%

IDENTIDAD GENÉTICA De 289 genes

humanos
Entre una persona y otra el ADN solo difiere en 0.2%
implicados en
enfermedades,
70% Tecnología del ADN hay 177
cercanamente
similares a los
genes de
95% idéntico
Drosophila.

Humanos Chimpancé Ratón A. thaliana C. elegans D. melanogaster

30,000 30,000 30,000 25,000 19,000 13,000
genes genes genes genes genes genes
El genoma es el juego completo de ADN. El Proyecto Genoma Humano inició 1986,
previstoR.
para 2007. En Junio de 2000 se presentó el 90% del borrador con la secuenciación de unos 30,000 genes y 3
ALEGRÍA
mil millones de pares
CONACYT de bases (pb). Los genes codifican genes co0munes con el 2% del genoma humano.
2002
 ETAPAS CRONOLÓGICAS DE LA GENÉTICA
• 1997 – 2009: Clonación en mamíferos por transferencia de
núcleos. Clonación humana reproductiva y no reproductiva
(terapéutica).

Copias genéticas del gen,

célula u organismo
original. Clonación de
células humanas, órganos
y otros tejidos. Prometen
bancos de piel, cartilagos
y hueso
 ETAPAS CRONOLÓGICAS DE LA GENÉTICA
• 1995 – 2009: Genómica: Disección molecular del genoma de los
organismos. Genómica estructural, Genómica funcional, Genómica
comparada, Genómica ambiental, Genómica sintética.

BIOTECNOLOGÍAS PROMISORIAS
i)Tecnologías Moleculares para
diagnóstico de enfermedades infecciosas,

ii) Bioinformática,
iii) Genómica,
iv) Modificación Genética de Cultivos,
v) Tecnologías recombinantes para hacer
productos terapeúticos, vi) Bioremediación,
vii) Química combinatoria (COMBICHEM) ,
viii) Bio-nanotecnología.
(Top 10 Biotechnologies for Improving Health in Developing Countries: www.utoronto.ca/jcb)
 GENÉTICA, BIOÉTICA Y SOCIEDAD: PROBLEMAS ACTUALES

MANIPULACIÓN GENÉTICA
HUMANA
• Manipulación del ADN
humano
• Manipulación de células
humanas
• Manipulación de individuos
humanos
• Manipulación de
poblaciones humanas
 GENÉTICA, BIOÉTICA Y SOCIEDAD: PROBLEMAS ACTUALES
•Manipulación de animales

Hans Spermann
1938 Robert Briggs Willadsen 1995 Ian Helmunt 1996
Trasferencia núcleos 1952
Clonación en ranas

Alexis Carrel Neti y Ditto

2000 Dolly
2000
 GENÉTICA, BIOÉTICA Y SOCIEDAD: Organismos
modificados genéticamente
Plantas transgénicas y Animales transgénicos
Transformación
de Plantas

Biobalística

Mejoramiento
Genético

Resistencia a Resistenciaaa
Resistencia Esterilidad
Esterilidad Calidad del
Patógenos Herbicidas
herbicidas Sexual
Sexual Producto

Insectos Bacterias Roundup Materna Pos

Listo Paterna Color
cosecha
Hongos
A C G
T
 MANIPULACIÓN GENÉTICA HUMANA Y BIOÉTICA

MANIPULACIÓN DEL ADN HUMANO

• Identificación por “huellas dactilares” del ADN: Genética forense y Genética legal
Secuenciación del genoma humano: Relaciones laborales, seguros, patentes
de genes humanos.
Identificación por “huellas dactilares” del ADN: Genética forense y Genética
legal
Bancos de datos genéticos, poblaciones vulnerables
 MANIPULACIÓN GENÉTICA HUMANA Y BIOÉTICA
Terapia génica
Utilización de genes humanos
Introducción en organismos no humanos, Obtención de proteínas humanas
Terapia génica

 “1970” – Arber y Hamilto Enzima de

restricción
 “1978” -Realizó la primera hormona
recombinante.
 “1990”- Primera transferencia
exitosa a una niña con deficiencia
de la enzima adenosina-deaminasa
(ADA). Ashanti
 1995- Inmuno deficiencia Extracción de los glóbulos blancos de la niña.
Cultivaron las celulas
combinada severa (SCID). (El niño Insertaron el gen que le hacia falta a las células.
burbuja) Introdujeron los glóbulos blancos modificados
genéticamente dentro de su circulación
sanguínea
 MANIPULACIÓN GENÉTICA HUMANA Y BIOÉTICA

MANIPULACIÓN DE CÉLULAS HUMANAS EMBRIOLOGÍA Y

REPRODUCCIÓN HUMANA
• Células somáticas: cultivos
celulares •El embrión humano:
• Células germinales: el comienzo de la
vida
experimentación con gametos
•Técnicas de
• Hibridación celular interespecífica Reproducción
– Fusión de células somáticas: Asistida
Localización de genes
•Experimentación
– Fecundación interespecífica in vitro: el con embriones
test del hámster, el test porcino
– Transferencia nuclear interespecífica •Células troncales
embrionarias
•Clonación
SER HUMANO, INDIVIDUO, PERSONA, DIGNIDAD (I)

• Constitución Europea
(Art. II-61): “La dignidad humana es inviolable”
• Constitución Española
(Art. 10.1): “La dignidad de la persona, los derechos
inviolables que le son inherentes,...”
• Constitución Española
(Art. 15): “Todos tienen derecho a la vida...”
• Convención de Derechos Humanos y Biomedicina
1997
(Art. 1): “Las partes protegerán la dignidad de
todo ser humano”
 SER HUMANO, INDIVIDUO, PERSONA, DIGNIDAD (II)

• Declaración Universal de la UNESCO sobre el Genoma

Humano y los Derechos Humanos 1997
Art. 2. Cada individuo tiene derecho al respeto de su dignidad

• Declaración Universal de la UNESCO sobre Bioética y

Derechos Humanos 2005
Art. 1. a) La Declaración trata de las cuestiones éticas
relacionadas con la medicina, las ciencias de la vida y
las tecnologías conexas aplicadas a los seres humanos
Art.2. Los objetivos..
.iii) promover el respeto de la dignidad humana...respeto de
la vida de los seres humanos
Art.3. a) ...respetar plenamente la dignidad humana b) ...el
bienestar de la persona...prioridad con respecto al interés
exclusivo de la ciencia o la sociedad
 MANIPULACIÓN GENÉTICA HUMANA Y BIOÉTICA

REPRODUCCIÓN Y MANIPULACIÓN DE EMBRIONES

HUMANOS
• Inseminación artificial (IA, IAC, IAD)
• Fecundación in vitro (FIV, FIVTE)
• Inyección intracitoplásmica de espermatozoides
(ICSI)
• Transferencia intratubárica de gametos (GIFT)
• Gametos: crioconservación y experimentación
• El comienzo de la vida humana: el estatuto del
embrión
 REPRODUCCIÓN Y MANIPULACIÓN DE EMBRIONES HUMANOS Fecundación in vitro
(FIV): experimentación con embriones
Fecundación in Vitro
Reflexión Ética
 Finalidad
 Deseo de familia
 Métodos
 Obtención de gametos
 Ayuda o substituye
 Respeto acto conyugal

 Huevos fecundados

colocados en incubadoras
Se seleccionan los mejores
 Los embriones
no transferidos
 En período de 8 células son son desechados
transportados al útero o congelados
 MANIPULACIÓN GENÉTICA HUMANA Y BIOÉTICA
REPRODUCCIÓN Y MANIPULACIÓN DE EMBRIONES HUMANOS

Criopreservacion espermatozoides

Los embriones sobrantes se

criopreservan, en la descongelación
se pierden el 20%
 MANIPULACIÓN GENÉTICA HUMANA Y BIOÉTICA

MANIPULACIÓN DE INDIVIDUOS HUMANOS

EUGENESIA POSITIVA
• Transferencia de genes: Terapia génica somática y germinal
– Genes humanos
– Genes no humanos
• Construcción de mosaicos genéticos
– Trasplantes de órganos humanos (somáticos, gónadas)
– Trasplantes de órganos somáticos no humanos
(xenotrasplantes)
 MANIPULACIÓN GENÉTICA HUMANA Y BIOÉTICA

EUGENESIA NEGATIVA
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Estudio del material genético del embrión para detectar alteraciones.
Selección embriones cromosómicamente normales antes de transferir al útero

Monosomías Trisomías Triploidías

Evitar descendencia
Biopsia vellosidades corionicas genéticamente defectuosa
Asesoramiento genético
Evitar matrimonios
con riesgo
Afectadas No afectadas No afectadas Afectadas Afectadas genético
Control de
natalidad

Transferencia de embriones no afectadas

 MANIPULACIÓN GENÉTICA HUMANA Y BIOÉTICA

EUGENESIA NEGATIVA
– Diagnóstico prenatal: Aborto eugenésico (amniocentesis, biopsia vellosidades
coriónicas, ecografía, fetoscopia)

Blástula Embrión Feto FRECUENCIA. 2 % de recién nacidos vivos. Mayor

Duración 3 4-12 13-40 frecuencia en r.n. de bajo peso. Fr muy alta (31 %) al
primeras semana semana considerar abortos.
semanas MORBIMORTALIDAD. 1ra causa mortalidad grupo
Crecimien Primitivo Organogéne Histogéne
to y sis sis
menor de 4 años. Causa de un alto porcentaje de
desarrollo hospitalizaciones.
Nutrición Difusión Circulación Increción SECUELAS. Alrededor del 20 % de invalideces en
Respuesta Regulació Regeneració Reacción niños. Problema familiar: adaptación, minusvalía.
n n Problema social: elevados costes sanitarios y
Patologia Muerte o Malformaci Enfermed
monstruo ones ad fetal
sociales.
s TRANSTORNOS INDUCIDOS EN OTROS ORGANOS. Mal
función de órganos relacionados.
 MANIPULACIÓN GENÉTICA HUMANA Y BIOÉTICA

Terapia génica
Virales No virales

a. Herpetovirus b. Retrovirus c. Adenovirus

d. Virus asociados

Exitosas aplicaciones
 Enfisema Pulmonar
Tracto Respiratorio
Alfa-1- antitripsina
Liposomas
 Fibrosis Quística
Tracto Respiratorio
CFTR
Adenovirus AAV
 Hipercolesterolemia Familiar
Hepatocitos
Receptor LMW de lipoproteínas
Retrovirus
 MANIPULACIÓN GENÉTICA HUMANA Y BIOÉTICA

Terapia génica
Exitosas aplicaciones

 Inmunodeficiencia  Arterias Periféricas

combinada grave (niño
burbuja)
• Linfocitos B y T y celulas
progenitoras  Cáncer
hematopoyéticas
• Adenosina desaminasa
• Retrovirus
Células endoteliales
Factor tumoral de angiogénesis
Plasmidos
Genes supresores de Tumores
Pulmón- Retrovirus
Hígado- Adenovirus
Cerebro- Retrovirus
Melanoma- Retrovirus
• Si no han entendido
vengan a la próxima
clase