ARTROGRIPOSIS

Dr. Domingo Ramos Daza

Residente 3er año
Cirugía Ortopédica y Traumatología
Fundación Universitaria San Martín
2008
 Generalidades

• Descrito Adolph Wilhelm Otto

1841.

“Un monstruo humano con las

extremidades incurvadas
hacia adentro”
 Generalidades

• Schanz (1897) “Contractura

Congénita Múltiple”

• Nové-Josserand (1906) “Rigidez

Articular Congénita Múltiple”

• Rosenkranz (1906)
“Artrogriposis”
Generalidades
• Sterm (1923) “Artrogriposis
Múltiple Congénita )

• Creencia que la deformidad

causaba la rigidez.

• Causa primaria eran

cambios hidrópicos y
fibrograsos musculares.
 Generalidades
• Sheldon (1932)
“Amioplasia Congénita”

• Midleton (1934)
“Miodistrofia Fetal Deformante”

• Swinyard y Bleck (Schanz)

“Síndrome de Contractura
Congénita Múltiple”
 Definición

Enfermedad congenita que se caracteriza

por la limitación para la movilidad y
deformidad de múltiples articulaciones
de las extremidades.

Se produce por anormalidades de la vía

motora , tejidos blandos y el musculo.
 Definición

• Artrogriposis Dx no especifico
• Griego: Articulación torcida o incurvada
• Mas de 150 enfermedades
• Síndrome
– Contractura persistente articulaciones presente
desde nacimiento
– No progresivos
– Músculos poco desarrollados
 Definición

• Cuatro extremidades
– Artrogriposis Múltiple Congénita
– Síndrome
• Larsen
• Pena-Shokeir

• Manos – pies
– Artrogriposis distal
 Definición
• Facial
– Síndrome Freeman –
Sheldon

• Retracciones piel zona

flexión. (Rodilla, codo)
– Síndrome Pterygium
 Epidemiología
• 1 por 5.100 nacidos vivos
para el SCCM
• 1 por 10.000 para amioplasia
• La Artrogriposis Clásica
Distal y Amioplasia 40 – 50%
de ACM
• Prevalencia: 0.03% neonatos
 Etiología

• Genética:

• Autosómico
– Dominante 50 %
– Recesivo 25 %
• Ligado cromosoma X 50 %
• Relacionado mosaicismo
– Mutación genética 5 a 8 %
 Etiología

• Disminución movimientos fetales

(aquinesia, akinesia o acinesia fetal)
como resultado de alteraciones en la
madre o el feto in útero.
 Etiología

• Drachman y Coulombre:

– D-tubocurarina (Pollos):

• Anquilosis
• Postura en garra de dedo de la
pata
• Inmovilización del cuello
• Inmovilización de alas
 Etiología
• Jago: Madre tratada con
miorrelajantes por tétanos en
10 – 12 sem de gestación

• Moessinger (Ratas)
– “Secuencia de acinesia fetal”
• Contracturas articulares
• Hipoplasia pulmonar
• Micrognatia
• Retardo de crecimiento fetal
• Cordón umbilical corto
• polihidramnios
 Etiología

HALL

• Anormalidades neuropáticas.
• Anormalidades musculares.
• Anormalidades en le tej. conectivo.
• Limitación del espacio intrauterino.
• Compromiso vascular intrauterino.
• Enfermedades maternas.
 Etiología
• Anormalidades neuropáticas.

• Mas frecuente 90-93 %

• Cuernos anteriores de la medula.
• Cerebro 34 %
• Medula espinal 24 %
• Nervios periféricos
• Peor pronostico
 Etiología
• Anormalidades musculares.

• 7 % acinesia fetal
• Miopatías congénitas
• Distrofia muscular congénita
• Alteración mitocondrial
 Etiología

• Anormalidades del tejido conectivo.

• Ionasescu demostró aumento en la síntesis

• Hippolito y Ponseti aumento fibrosis en
músculos, fascias, correderas tendinosas.
• Movimiento exceso de tejido rodea art.
• Ley de wolf de t. conectivo
 Etiología
• Anormalidades del tejido conectivo.

• 13 % SCCM
• Aracnodactilia
• Síndrome de Larsen
• Síndrome de Ehler Danlos
• Condrodistrofia
 Etiología
• Limitación del espacio intrauterino.
• Oligohidramnios 4 %
• Deformidades uterinas
• Tumores
• Diabetes
• Hipertermia
– Infecciones TORCH
– Fenitoina - Alcohol - Relajantes
 Anatomía Patológica

• Astas anteriores (desaparición,

degeneración, atrofia).

• Diámetro de raíces, región cervical y

lumbar.

• Circunvoluciones incompletas.

• Ventrículos aumentados.
Anatomía Patológica

• Cartílago normal

• Degeneración por la
perdida de movilidad
 Fisiopatología
• 7 sem inicio de
movimientos fetales
(sacudidas del tronco y
cabeza)
• 10 sem (Extensión de
extremidades)
• 16 sem percepción
materna
• Madre percibe el cambio
en la quinesia
 Clasificacion de Hall
• Grupo I
– Compromiso extremidades
• Amioplasia
• Artrogriposis Distal
• Tipo I ( pies y manos )
• Tipo II ( oftalmoplejía, ptosis , trismos )
• Grupo II
– Extremidades - vísceras - cara
• Grupo III
– Anterior mas SNC
 Clasificacion de Hall
• Grupo I

– Amioplasia

• > Frecuente
• No hereditaria
• 1: 10.000
• Compromiso simétrico
• Flexión o extensión
Clasificacion de Hall
• Grupo I

– Amioplasia
• 4 Extremidades 46 %

• Miembros inferiores 43 %

• Superiores 5 – 10 %

• Manchas Vino de Oporto

• “Muñeco de palo”
 Clasificacion de Hall
• Grupo I

– Distal

• Desviación ulnar
• Flexión y Aducción del
pulgar.
• Dedos superpuestos y
contraídos.
• Camptodactília
• Autosómica dominante
 Clasificacion de Hall
• Grupo I

– Distal

• Equino varo
• Calcáneo Valgo
• Luxación caderas frec
• Escoliosis 20% C
• Contractura del pie
 Clasificacion de Hall
• Grupo II

– Síndrome Pterygium
múltiple
• Autosómico dominante
• Membrana atraviesa
articulación
– Síndrome Escobar
• Lordosis lumbar
• Membrana rodilla y codo
 Clasificacion de Hall
• Grupo II

– Sindrome pterygium
popliteo
• Paladar hendido
• Rodilla
 Clasificacion de Hall
• Grupo III

– Sindrome cerebro-oculo-
fascio-esquelético

• Autosómico resesivo
• Microcefalia
• Hipotonia progresiva

– Dermopatía restrictiva
 Clínica
• Hombro
– Rotación interna
– Aducción
• Codo
– Extensión
– Flexión
– Luxación cúpula
• Caderas
– Luxadas uni o bilateral
– Flexión , Rot. externa y abducción
• Rodilla
– Deformidad en Flexión o Extensión
• Pies
LA MARCHA
Radiología
Radiología
 Diagnostico
• Dx prenatal:
– Ultrasonografía 16-20-24 semanas
• Historia clínica completa:
• Anamnesis
• Prenatal, documentación de la movilidad
fetal, presentación del parto,
antecedentes familiares.
• Valoración neurológica, descripción
topográfica de las extremidades
• Examen muscular
 Diagnostico

• CPK aumentada en Miopatías

• Cariotipo (Estudio cromosómico)
• Electromiografía
• Biopsia muscular
• Estudios radiológicos articulares
 Tratamiento

• Equipo multidisciplinario
• Función
• Independencia
• Capacidad laboral
 Tratamiento

• Lograr Independencia
– Alimentación
• Extremidad dominante
– Aseo
• Prioridad
– MsIs
• Bipedestación antes 18 meses
 Tratamiento

Terapia fisica
• Ganar movilidad
• Disminuir numero de cirugías
• 4 veces por día por 30 minutos
• Mantener con férulas
 Tratamiento

• Ortopédico
– Neonato Primera infancia
• Contracturas
– Manipulaciones
– Férulas
– Yesos
• No ceden
– Qx
Tratamiento
 Tratamiento
• Quirúrgico
– Húmero
• Osteotomía desrotatoria externa
– Antebrazo
• Tenotomía Quirúrgico
– Mano
• Zetaplastias
• Injertos piel
• Transferencias
– EIP a EPL
– Artrodesis MF
 Tratamiento

• Quirúrgico
– Codo
• Liberaciones ( flexión ) 1 sóla
articulación dominante
– Capsulotomías posteriores
– Alargamiento Z tríceps
– Transferencias al bíceps
» Pectoral mayor ( Lloyd Roberts )
» Dorsal ancho ( Zancolli Mitrea )
» Tríceps ( Bunnel )
 Tratamiento
• Quirúrgico
– Mano
• Alargamiento
– FPL
• Liberaciones
– Cápsulas IFP IFD
– Artrodesis IFP
• Pulgar palma
– Desinsersiín AP
– Alargarmiento fraccionado
FPL
– Z plastia 1 comisura
 Tratamiento

• Quirúrgico
– Cadera
• Luxadas unilateral
– RA 1 año
– Adecuado rango movilidad
• Luxadas bilateral
– No QX si es asintomático
» Riesgo NAV y rigidez
» Interfiere Px marcha
 Tratamiento
• Quirúrgico
– Rodilla
• Liberaciones
– Menos 20 ° = FST
– 20 a 60 ° DF
– Isquiotibiales
– Alargar LCM LCL
– Cápsula posterior
– LCP
– > 60 ° osteotomia femoral extensora
• Yesos – férulas extensoras
• Liberacion retinaculos
 Tratamiento

• Quirúrgico
– Pie
• Varo
• Plano valgo
• Calcaneo valgo o cavo
– Recurrencias POP 40%
 Tratamiento

• Quirúrgico
– Escoliosis 35 a 28 %
• Toraco lumbar
• Ortopédico < 30 °
• Quirúrgico > 30 °
• Instrumentación = sacro
Tratamiento