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Síndrome de Bernard-Soulier
• El síndrome de Bernard-Soulier es un trastorno hereditario de la función
plaquetaria causado por una anomalía en el receptor del factor von Willebrand.
• Este receptor también es llamado receptor de la glicoproteína CD42. Los
receptores son proteínas en la superficie de las plaquetas que las ayudan a
interactuar con otras células o sustancias sanguíneas y a responder ante ellas.
• las plaquetas no se adhieran a la pared del vaso sanguíneo lesionado del modo
en que deberían hacerlo y es difícil que se forme un coágulo de sangre normal.
• Por este motivo desde la vista clínica se denomina a este desorden como
hemorragias potencialmente letal.
Trastornos cualitativos hereditarios de
las plaquetas
Síndrome de Bernard-Soulier
• SÍNTOMAS.- Los síntomas del síndrome de Bernard-Soulier varían de una persona a otra. Las personas con
síndrome de Bernard-Soulier pueden presentar:
• ƒ
Hemorragia nasal
• ƒ
Hemorragia de las encías
• ƒ
Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia), hemorragia durante la ovulación, o durante o
después del parto.
• Hemorragias anormales durante o después de cirugías, circuncisión o trabajos dentales.
• El síndrome de Bernard-Soulier puede provocar más problemas en mujeres que en varones debido al riesgo de
hemorragia relacionado con la menstruación y el parto.
Trastornos cualitativos hereditarios
de las plaquetas
Síndrome de Bernard-Soulier Síndrome de Bernard-Soulier
• DIAGNÓSTICO: OPCIONES DE TRATAMIENTO
• El diagnóstico del síndrome de Bernard-Soulier requiere de La mayoría de las personas que padece el síndrome de
un cuidadoso historial médico y de una serie de pruebas que
debería realizar un especialista en un centro de tratamiento Bernard-Soulier requiere tratamiento durante
para trastornos de la coagulación intervenciones quirúrgicas (incluidos trabajos dentales)
o después de lesiones o accidentes. En caso necesario,
• En personas con síndrome de Bernard-Soulier: el síndrome de Bernard-Soulier puede recibir
• El tiempo de sangrado (una prueba estandarizada que mide tratamiento con:
el tiempo que tarda en dejar de sangrar una herida pequeña)
es mayor al normal. Esta prueba podría ser difícil de realizar • Fármacos antifibrinolíticos
ƒ
en niños pequeños.
• Factor VIIa recombinante
ƒ
• ƒ
Las plaquetas presentan un tamaño mayor al normal cuando
se observan a través de un microscopio. • Desmopresina
ƒ
• ƒ
Las plaquetas no se aglutinan normalmente en una prueba de • Selladores de fibrina
ƒ
laboratorio llamada agregación plaquetaria inducida por
ristocetina. • Transfusiones de plaquetas en casos de hemorragias
severas
Trastornos cualitativos hereditarios
de las plaquetas
Trombastenia de Glanzmann:
• La trombastenia de Glanzmann es un trastorno hereditario de la función
plaquetaria causado por una anomalía en el receptor del fibrinógeno.
• Los receptores son proteínas en la superficie de las plaquetas que las
ayudan a interactuar con otras células o sustancias sanguíneas y a
responder ante ellas. Dado que el receptor del fibrinógeno está ausente o no
funciona adecuadamente, las plaquetas no se adhieren a la pared del vaso
sanguíneo lesionado del modo en que deberían hacerlo y es difícil que se
forme un coágulo de sangre normal.
Trastornos cualitativos hereditarios
de las plaquetas
Trombastenia de Glanzmann:
SÍNTOMAS:
Los síntomas de la trombastenia de Glanzmann varían de una persona a otra y pueden ir desde muy leves hasta
hemorragias que podrían poner en peligro la vida. Las señales del trastorno generalmente se notan por primera vez
durante la infancia.
• Las personas con trombastenia de Glanzmann pueden presentar:
• ƒ
Propensión a los moretones
• ƒ
Hemorragia nasal (epistaxis)
• ƒ
Hemorragia de las encías
• ƒ
Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia), hemorragia durante la ovulación, o durante o
después del parto
• ƒ
Hemorragias anormales durante o después de cirugías, circuncisión o trabajos dentales
Trastornos cualitativos hereditarios
de las plaquetas
Trombastenia de Glanzmann:
OPCIONES DE TRATAMIENTO:
Algunas personas necesitarán tratamiento para hemorragias
nasales graves. En caso necesario, la trombastenia de
Glanzmann puede recibir tratamiento con:
• Fármacos antifibrinolíticos
• ƒ
Factor VIIa recombinante
• ƒ
Selladores de fibrina
• Reposición de hierro conforme sea necesario para el
tratamiento de la anemia provocada por hemorragias
excesivas o prolongadas
• ƒ
Transfusiones de plaquetas en casos de hemorragias
severas.