GENÉTICA DE LOS

SISTEMA DE GRUPOS SANGUÍNEOS

ABO Y RH

Dr. Jorge Vidal Fernández

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 GENÉTICA DEL SISTEMA DE GRUPOS
SANGUÍNEOS ABO
 Fue descubierto en el 1901 por Karl Landsteiner, cuando observó que
eritrocitos de algunos individuos aglutinaban cuando se mesclaban con
sueros de otros, pero no con el suyo.

 Landsteiner dividió a las personas en tres grupos .

Grupo 1 Grupo O
Grupo 2 Grupo A
Grupo 3 Grupo B

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 GENÉTICA DEL SISTEMA DE GRUPOS
SANGUÍNEOS ABO
 Descastello y Sturdy en 1902 descrubrieron al grupo AB.

 Es uno de los sistemas más importantes en la medicina transfucional.

 Está compuesto por los antígenos A y los antígenos B y los

correspondientes anticuerpos contra esos antígenos.

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 SISTEMA DE GRUPOS SANGUÍNEOS ABO
LOCALIZACION DE LOS ANTIGENOS A Y B

- Originalmente se identificaron en la membrana externa de los eritrocitos.

- Posteriormente también se encontraron en otros tipos de células y

secreciones:
Por ejemplo: Células endoteliales, Saliva,semen

- El sistema ABO de grupo sanguíneo es importante :

Medicina: Transfusión de sangre, trasplante de células, tejidos y órganos.
Medicina forense: evidencia criminalística.
Genética legal: Descarte de paternidad.

- La expresión de los antígenos ABO presentan cambios durante el desarrollo

fetal y del individuo, especialmente en los primeros años de vida, en los
ancianos, y en la patogénesis de algunas enfermedades ; por ejemplo en
casos de cáncer a la próstata se ha documentado perdida de expresión de
los antígenos ABO.
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 SISTEMA DE GRUPOS SANGUÍNEOS ABO
LOCALIZACION DE LOS ANTIGENOS A Y B

- Los antígenos ABO aparecen en los eritrocitos del embrión entre la 5ª y 6ª

semana y completan su desarrollo entre los 2 y 4 años de edad.

- Esto explicaría el porqué la enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido
por incompatibilidad ABO es usualmente leve.

- Durante el nacimiento se van adicionando los azúcares terminales sobre la

cadena de oligosacáridos en la membrana de los eritrocitos, dando origen a
cada uno de los antígenos de forma específica (Ag A, Ag B).

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 GENÉTICA DEL SISTEMA DE GRUPOS
SANGUÍNEOS ABO
GENES QUE REGULAN LA EXPRESIÓN DE LOS ANTIGENOS ABO

- GEN H: Ubicado en el cromosoma 19. Posee dos alelos ( H y h)

- GEN ABO: Ubicado en el cromosoma 9. Posee 3 alelos A, B y O

- GEN Se: Ubicado en el cromosoma 19. Posee dos alelos (Se y se)

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 GENÉTICA DEL SISTEMA DE GRUPOS
SANGUÍNEOS ABO
SECUENCIA DE LA FORMACIÓN DE LOS ANTÍGENOS DEL SISTEMA ABO

GRUPO
ANTÍGENO A
A

SUSTANCIA GEN
ANTÍGENO H ANTÍGENO B GRUPO
PRECURSORA
B

ANTÍGENO H GRUPO
(O) O

SUSTANCIA GRUPO Fenotipo

PRECURSORA Oh BOMBAY

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 GENÉTICA DEL SISTEMA DE GRUPOS
SANGUÍNEOS ABO

GEN H
Tiene su locus en el cromosoma 19 y es responsable
de la presencia de la fucosiltransferasa H que actúa
sobre la galactosa terminal de la sustancia
precursora produciendo el antígeno H (Ag. H)

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 GENÉTICA DEL SISTEMA DE GRUPOS
SANGUÍNEOS ABO
Alelo H

Genotipo HH
Genotiipo Hh

Producen

Galactosa terminal Fucosiltrasnferasa H

de Antígeno H
SUSTANCIA PRECURSORA

UPD + L-Fucosa UPD

La sustancia precursora se halla unida a los lípidos o proteínas de la membrana de los
eritrocitos.

La formación del antígeno H, es el paso previo a la formación del antígeno A y del

antígeno B.
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 GENÉTICA DEL SISTEMA DE GRUPOS
SANGUÍNEOS ABO
Alelo h

Genotipo hh

No produce
Fucosiltransferasa H

SUSTANCIA PRECURSORA SUSTANCIA PRECURSORA

Al no producirse Transferasa H no se producen el Ag. H , Ag. A y el Ag. B.

Su suero y contiene Ac. anti-A, Ac. anti-B y Ac. anti-H; este fenotipo es conocido como
fenotipo BOMBAY

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 GENÉTICA DEL SISTEMA DE GRUPOS
SANGUÍNEOS ABO
GENES QUE REGULAN LA EXPRESIÓN DE LOS ANTIGENOS ABO

Alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferasa
Alelo A (Tranferasa A)

GEN Alpha 1-3-N-galactosyltransferasa

Alelo B (Tranferasa B)
ABO

Alelo O Enzima sin capacidad transferasa

9q34.2 GEN ABO

9q34.2

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 GENÉTICA DEL SISTEMA DE GRUPOS
SANGUÍNEOS ABO

Alelo A

Antigeno H Tranferasa A Antígeno “A”

+ +
Fucosa Fucosa

UDP- GalNAc UPD

(UPD - N-acetilgalactosamina)

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 GENÉTICA DEL SISTEMA DE GRUPOS
SANGUÍNEOS ABO

Alelo B

Antigeno H Antígeno “B”

Tranferasa B
+ +
Fucosa Fucosa

UDP- Gal UPD

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 GENÉTICA DEL SISTEMA DE GRUPOS
SANGUÍNEOS ABO

Alelo O

Producto génico
Antigeno H Antígeno “H”
sin accion transferasa
+ +
Fucosa Fucosa

El alelo O sólo difiere del alelo A en la delección de un nucleótido (guanina

G en la posición 261), lo que tiene como consecuencia un cambio en el
marco de lectura y la producción de un proteína sin actividad de
transferasa.
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 BIOSÍNTESIS DE LOS ANTÍGENOS ABO
Sustancia precursora
Posee una galactosa terminal (Gal)

UDP- Fuc Transferasa H

(α 1,2 acetiltransferasa)
UPD
Alelo A Antigeno H Alelo B
Tranferasa A UDP- GalNAc + Tranferasa B
UDP-Gal
N-acetilgalactosamina Fucosa

UPD Alelo O UPD

Tranferasa O
(inactiva)

Antígeno “A” Antígeno “O” (H) Antígeno “B”

+ +
Fucosa Fucosa Fucosa

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 GENÉTICA DEL SISTEMA DE GRUPOS
SANGUÍNEOS ABO
FENOTIPO SECRETOR
Es aquel fenotipo caracterizado por la secreción de los Ag. H, Ag. A y Ag. B.

Aproximadamente el 80% de las personas tienen el genotipo secretor Se/Se o Se/se , por lo
que tienen el Ag H con el Ag. A y/o Ag. B en sus secreciones (lágrimas, saliva, sudor, semen,
secreción gástrica, bilis, leche materna, líquido pericárdico, líquido pleural, líquido peritoneal,
líquido amniótico, líquidos de hidrocele, quistes ováricos).

Alelo Se
Gen Se
Alelo se

GENOTIPO FENOTIPO

Se/Se Homocigoto dominante Secretor

Se/se Heterocigoto Secretor
se/se Homocigoto recesivo No secretor

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 GENÉTICA DEL SISTEMA DE GRUPOS
SANGUÍNEOS ABO
FENOTIPO SECRETOR
No se a encontrado Ag. en el líquido cefalorraquídeo.
La cantidad de Ag. solubes en las secreciones de una misma persona es ampliamente variable.

FENOTIPO SECRETOR, que está dado por la presencia de la forma dominante del gen Se con
locus en el cromosoma 19.

Antígenos (Ag.) presentes en las secreciones de las

personas secretoras (Se/Se o Se/se)

GRUPO Ag. contenido en la secreción

O H
A AyH
B ByH

Las personas no secretoras (se/se) no producen Ag. H

soluble

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 GENÉTICA DEL SISTEMA DE GRUPOS
SANGUÍNEOS ABO
Gen
Se

Fucosiltransferasa
Sustancia (Transferasa H) Antigeno H
precursora en las secreciones
Epitelio de glándulas:
L-fucosa Salivales,
respiratorias y
gastrointestinal

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 GENÉTICA DEL SISTEMA DE GRUPOS
SANGUÍNEOS ABO
REPRESENTACION DE LOS ALELOS ABO:
Alelo A: IA
Alelo B: IB
Alelo O: i

RELACION DE DOMINANCIA:

IA = IB > i

El alelo I A es codominante ( = ) con el alelo I B

Los alelos son dominantes ( > ) sobre el alelo i

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 GENÉTICA DEL SISTEMA DE GRUPOS
SANGUÍNEOS ABO
GENOTIPOS FENOTIPOS ANTIGENO ANTICUERPO
(eritrocito) S
IA IA Grupo “A” “A” Anti B

IA i Grupo “A” “A” Anti B

IB IB Grupo “B” “B” Anti A

IB i Grupo “B” “B” Anti A

IA IB Grupo “AB” “A” y “B” AUSENTES

ii Grupo “O” AUSENTES Anti “A” y “B”

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 GENÉTICA DEL SISTEMA DE GRUPOS
SANGUÍNEOS ABO

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 GENÉTICA DEL SISTEMA DE GRUPOS
SANGUÍNEOS ABO

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 GENÉTICA DEL SISTEMA DE GRUPOS
SANGUÍNEOS Rh
 Fue nombrado como sistema Rh en 1940 cuando Landsteiner y Weiner
inmunizaron conejos con eritrocitos del mono Rhesus y dicho
antisuero aglutinaba los eritrocitos del 85o/o de la población (Rh
positivo).

Está constituido por una extensa lista de antígenos (aprox. 46 Ag.).

 Se reconocen 5 antígenos : C, D, E, c, e.

 Se considera al antígeno D el más importante debido a:

- Es el más frecuente (85%).
- Es el más inmunogénico (sensibilizante).

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 GENÉTICA DEL SISTEMA DE GRUPOS
SANGUÍNEOS Rh
 El antígeno Rh (D), después de los antígenos ABO, es el más importante en
la práctica de transfusión. Aproximadamente 75% de las personas Rh (D)
negativo desarrollan anticuerpos anti-D al ser expuestos a eritrocitos Rh
(D) positivo.

 Los antígenos están presentes sólo en los eritrocitos desde la semana 8

del desarrollo (no se detectan en otras células).

 A diferencia del sistema ABO, en el sistema Rh no existen aglutininas

anticuerpos) naturales en el plasma y cuando están presentan son el
resultado de una inmunización previa.

Se relaciona con la eritroblastosis fetal y anemia hemolítica del recién

nacido.

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SANGUÍNEOS Rh

 El gen D tiene su locus en el brazo corto del cromosoma 1,

 Sigue un patrón de herencia autosómico dominante.

Genotipo Fenotipo

DD Rh+ Rh D positivo (Presencia de antígeno Rh)

Dd Rh+ Rh D positivo (Presencia de antígeno Rh)
dd Rh- Rh D negativo (Ausencia de antígeno Rh)

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SANGUÍNEOS Rh

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SANGUÍNEOS Rh
POSIBILIDADES DE DONACION Y RECEPCION EN
RELACION CON EL FACTOR Rh

POSIBLE NO POSIBLE

Rn (-) Rh (+) Rh (+) Rh (-)

Rh (-) Rh (-)

Rh (+) Rh (+)

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 GENÉTICA DEL SISTEMA DE GRUPOS
SANGUÍNEOS Rh
ERITROBLASTOSIS FETAL

La enfermedad hemolítica puede prevenirse en la mayoría de las

mujeres que no han sido sensibilizadas.

La inmunoglobulina Rh es un producto biológico que luego de ser

inyectado a la madre contribuye a suprimir su habilidad de reaccionar
contra los glóbulos rojos fetales Rh positivos. ……………………
…………………………………………-

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SANGUÍNEOS Rh
ERITROBLASTOSIS FETAL

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SANGUÍNEOS Rh
ERITROBLASTOSIS FETAL

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SANGUÍNEOS Rh
ERITROBLASTOSIS FETAL

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SANGUÍNEOS Rh

DESCARTE DE PATERNIDAD

CASO 1

MADRE: grupo sanguíneo A Rh+

HOMBRE: grupo sanguíneo B Rh –

NIÑO: grupo sanguíneo O Rh-

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SANGUÍNEOS Rh
CASO 1 (Escribiendo sólo los alelos indicados)

MADRE: grupo sanguíneo A Rh+

IA …. D …

HOMBRE: grupo sanguíneo B Rh –

IB …. dd
NIÑO: grupo sanguíneo O Rh-

iidd

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 GENÉTICA DEL SISTEMA DE GRUPOS
SANGUÍNEOS Rh
CASO 1 (Completamos los alelos faltantes teniendo en cuenta que
los hijos heredan un alelo de cada padre)

MADRE: grupo sanguíneo A Rh+

IA …. D …

HOMBRE: grupo sanguíneo B Rh –

IB …. dd
NIÑO: grupo sanguíneo O Rh-

iidd
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 GENÉTICA DEL SISTEMA DE GRUPOS
SANGUÍNEOS Rh
CASO 1 (Completamos los alelos faltantes teniendo en cuenta que
los hijos heredan un alelo de cada padre)

MADRE: grupo sanguíneo A Rh+

IA i Dd

HOMBRE: grupo sanguíneo B Rh –

IB i dd Dado que el hombre PODRIA

NIÑO: grupo sanguíneo O Rh- haber heredado alelos ABO al
niño, NO SE DESCARTA SU
PATERNIDAD
iidd
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SANGUÍNEOS Rh

DESCARTE DE PATERNIDAD

CASO 2

MADRE: grupo sanguíneo O Rh+

HOMBRE: grupo sanguíneo A Rh –

NIÑO: grupo sanguíneo B Rh-

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SANGUÍNEOS Rh
CASO 2 (Completamos los alelos faltantes teniendo en cuenta que
los hijos heredan un alelo de cada padre)

MADRE: grupo sanguíneo O Rh+

ii…. D …

HOMBRE: grupo sanguíneo A Rh –

El alelo ( i ) necesariamente tuvo que ser
IAi dd heredado de la mujer por ser su madre
NIÑO: grupo sanguíneo B Rh-

IB …. dd
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SANGUÍNEOS Rh
CASO 2 (Escribiendo sólo los alelos indicados)

MADRE: grupo sanguíneo O Rh+

ii…. D …

HOMBRE: grupo sanguíneo A Rh –

IA …. dd Dado que el hombre NO

NIÑO: grupo sanguíneo B Rh- PODRÍA haber heredado
alelos ABO al niño, SE
DESCARTA SU
IB …. dd PATERNIDAD

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