Conocimiento del infante

Indice

2.4 Mecanismos de la herencia

2.5 Anormalidades genéticas y
cromosómicas
2.6 Influencia de la herencia y el ambiente
 Son alteraciones en el número o en la
estructura de los cromosomas.
 Y pueden afectar a uno o mas autosomas,
cromosomas sexuales o ambos.
 El tipo mas frecuente de anomalía
cromosómica es la aneuploidia:
 Se produce por la existencia de un cromosoma
extra o por un cromosoma ausente.

Repercusiones
físicas y mentales
 Las consecuencias fenotipicas de una alteracion
cromosómica depende de su naturaleza
especifica.

Parte del genoma El gen completo afectado

afectado
 Llamadas anomalías numéricas
 El cariotipo normal es: 2(n) = 46(XX) o 46(XY)
 Y existen 2 tipos de anomalías numéricas que
son la:
 Triploidia
 Tetraploidia
 Triploidia: 3(n) = 69(XXY), 69(XXX) y 69(XYY)
Causas
Falla en
Dispermia cualquiera de las 2
divisiones
meioticas
Tetraploidia: 4(n) = 92(XXXX) o 92(XXYY)
Causa:

Fallo en la división Fallo en la división

meioticas del cigoto
 Aneuploidia
 Trastorno cromosomico mas comun
presentandose en 2 tipos:

Trisomía : 3 Monosomía: Una

copias del mismo sola copia del
cromosoma. cromosoma.
Ambas causan alteraciones
fenotípicas graves
 Trisomía: Afecta a solo una parte del genoma

 La mas frecuente es la trisomía 21 produciendo

una enfermedad genética llamada Síndrome de
Down.
 su cariotipo es: 47(XX) o 47(XY).

También se han Observado

Trisomías 18 y 13 en recién
nacidos vivos.
 Monosomía: la falta de una de las copias del
cromosoma.

TODAS LAS MONOSOMÍAS SON LETALES

PARA EL PRODUCTO, CON EXCEPCION DE LA
MONOSOMIA X
Causante del Sindrome de
Turner
 Aneuploidia No disyunción

Fallo de la separación
de un par de
cromosomas durante la
segunda división
meioticas.
 También conocidas como anomalías
estructurales: la reordenación estructural como
consecuencia de la rotura cromosómica.

 Reconstitución anómala .

 Presente en todas las células o en mosaico.

 Se dividen en 2 clasificaciones:

 Las equilibradas: mantienen el complemento

cromosómico normal.

 Las desequilibradas: Si existe ganancia o

perdida de material genético.
 Un reordenamiento desequilibrado es causado
por:

Delecciones : Duplicaciones:
monosomía parcial Trisomía parcial

Ambas
 Deleción: perdida de un segmento
cromosómico
DELECIÓN TERMINAL DELECIÓN INTERSTICIAL

 Deleción: Perdida de un
segmento de un
Cromosoma.
ENTRECRUZAMIENTO ENTRECRUZAMIENTO
DESIGUAL IGUAL
CROMOSOMA ANULAR

 Se forman cuando un
cromosoma sufre 2
roturas y los extremos
rotos se unen en una
estructura anular.
Es cuando el cromosoma pierde un
brazo, y este se duplica de manera
especular.
 En general estos reordenamientos no tienen
efectos fenotípicos.
 Cromosoma sufre 2 roturas y se reconstituye con el segmento invertido.

PARACENTRICAS PERICENTRICAS

 No se incluye el  Se incluye el
centrómero centrómero
TRANSLOCACION TRANSLOCACION
RECIPROCA ROBERTSONIANA
 Intercambio reciproco  Implica 2 cromosomas
de cromosomas acrocentricos.
homologos.  Fusion de la region
centromerica(perdida
del brazo corto).
 TIPO DE TRANSLOCACIÓN
NO RECIPROCA
 Segmento desprendido  Poco usual pues se
de un cromosoma se requiere 3 roturas
inserta en otro. cromosómicas.
MOSAICISMO

 El individuo tiene 2 o
mas complementos
cromosómicos
diferentes.
 Numérico
 estructural.

 Origen por la no
disyunción mitótica
poscigotica temprana.
 Genetica en Medicina, Robert L Nussbaum.
MD, Roderick R. McInnes. MD, PhD, FRS ©,
Huntington F. Willard, PhD. 7ma Edicion,
SAUNDERS.