SEMANA 13

UNIVERSIDAD
NACIONAL
DE SAN MARTIN FACULTAD DE ECOLOGIA
MOYOBAMBA
TERMINOLOGÍA
GENÉTICA.
 • Se denomina también
¿QUÉ ES UN alelomorfo al par de
genes, o serie de
ALELO?
genes alternativos que
ocupan un mismo
lugar en cromosomas
homólogos. Se
representa con el
mismo símbolo
GEN • Unidad de la herencia que se
encuentra en el cromosoma,
correspondiente a una secuencia de
nucleótidos de la molécula de ADN
que desempeña una función
específica.
GENOMA
Juego completo
de cromosomas
con sus
respectivos genes.
 GENOTIPO.
Constitución genética de un
organismo o célula.
FENOTIPO
Propiedades
observables del
individuo debido al
genotipo y al ambiente
 LOCUS.
Ubicación del
gen en un
cromosoma.
 FENOCOPIA.
Es el individuo que simula fenotípicamente
una situación heredable, pero no posee la
información genética respectiva.
AUTOSOMA • cualquier cromosoma del
complemento cromosómico que no es
un cromosoma sexual. Cualquier gen
en estos cromosomas se hereda de
forma "autosómica"
 CODÓN.
Es una tripleta de nucleótidos
que codifica un aminoácido o
una señal de terminación de
la traducción.
CROMOSOMA
• Es una ordenación lineal de
DNA y proteínas (cromatina)
ADN
• Ácido desoxirribonucleico -ADN-): es
el material genético. Es la molécula
que lleva codificada la información
genética.
 GAMETO.
célula haploide especializada cuya función es
fusionarse con un gameto del sexo opuesto, para
formar un zigoto, que se desarrollará en un
individuo diploide.
 HAPLOIDE.
individuo (o célula) que presenta un único
juego o complemento cromosómico
 HETEROCIGOTO.
individuo (o célula) que tiene dos alelos
distintos (del mismo gen) en los cromosomas
homólogos (en las especies diploides).
 HOMOCIGOTO.
Ínvido que presenta dos alelos iguales en
las dos copias de los cromosomas
homólogos.
 ARN.
(Ácido ribonucleico -ARN-). Es un compuesto de nucleótidos
y por eso presenta algunas similitudes con el ADN pero: a) el
azúcar de los nucleótidos es distinto (ribosa en lugar de
desoxirribosa), b) las cuatros bases nitrogenadas son A,C,G y
Uridina en vez de Timidina. c) Su estructura es una cadena
sencilla de nucleótidos y no una doble hélice..
 SINDROME.
Es un grupo de síntomas que
concurren a la vez y caracterizan una
enfermedad
 TRADUCCIÓN
Es la síntesis de un polipéptido o proteína a
partir de una molécula de RNA.
 TRANSCRIPCIÓN
consiste en la síntesis de una molécula de
ARN a partir de una molécula de ADN
 TRANSGENICOS.
organismos (animales o plantas) en cuyo genoma
se ha insertado un gen de otra procedencia
(denominado transgen) para producir una proteína
(o un carácter en general) que el organismo no
produce de modo natural.
La genética nace como ciencia gracias a los trabajos
de Gregor Mendel, un monje austriaco (de
Heizendorf, Austria; actualmente, Hyncice, República
Checa).

Mendel demostró que los caracteres hereditarios

estaban determinados por factores independientes
que se transmitían de generación en generación.
Sin embargo, su trabajo no fue apreciado por sus
contemporáneos, ya que era poco conocido, y él no
mostró mucho interés por convencer a la
comunidad científica.

Gregor Mendel
Mendel eligió una planta cuyas variedades mostraban unos caracteres
«puros», que habían sido seleccionados desde hacía mucho tiempo y que no
se modificaban generación tras generación, por lo que resultaban fáciles de
identificar.

Utilizó una planta que se autopoliniza. Los pétalos encierran

completamente a los estambres y al pistilo, por lo que la
planta se cruza con ella misma, lo que evita el cruzamiento
accidental con plantas distintas, y se pueden obtener razas
puras.

Flor del guisante

 Empleó una planta fácil de manipular. Para controlar el cruce
entre dos razas puras y evitar que fueran polinizadas por el
viento o por los insectos, cortaba los estambres de una flor, para
evitar la autopolinización, y con un pincel llevaba el polen de una
planta al estigma de la flor de la otra planta.

Aplicó un estudio estadístico a los experimentos sobre la

herencia. Para ello, contaba pacientemente los miles de
guisantes de las variedades que obtenía de los cruces, y
encontró una relación matemática que le permitió extraer unas
reglas que explicaban la transmisión de los caracteres en la
herencia.
SEMILLAS
TALLOS
Las 3 leyes de
Mendel
 GENETICA
HERENCIA

3
PADRE
PRINCIPIOS

MENDEL

INV. EN
GUISANTE
ARVEJA
• Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama
también Ley de la uniformidad de los híbridos de la
primera generación (F1), y dice que cuando se
cruzan dos variedades individuos de raza pura,
ambos homocigotos, para un determinado carácter,
todos los hibridos de la primera generación son
iguales.
• Segunda ley de Mendel:
• Ley de la separación o disyunción de los alelos.
• Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera
generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí.
• Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1.
• Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las
semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial,
vuelve a manifestarse en esta segunda generación.
• Tercera ley de Mendel.
• Se conoce esta ley como la de la herencia
independiente de caracteres, y hace referencia al
caso de que se contemplen dos caracteres
distintos.
• Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes
anteriores con independencia de la presencia del
otro carácter.
Tercera ley de Mendel
Genética humana
• En genética se acostumbra usar
letras para representar a los genes
envueltos.
• Se usa una letra mayúscula para el
gen dominante y la correspondiente
letra minúscula para el gen
recesivo.
 Pico de viuda

• Algunas personas exhiben la característica de

una línea del pelo que termina en un pico en el
centro de la frente.
• Este rasgo resulta de la acción de un gen
dominante.
• El gen recesivo determina la característica de
una línea del pelo continua.
 Enroscamiento de la lengua

• Algunas personas poseen la habilidad de

enroscar la lengua en forma de U cuando
ésta se extiende fuera de la boca.
• Esta habilidad es causada por un gen
dominante.
• Los que no poseen este gen sólo pueden
efectuar una leve curvatura hacia abajo
cuando la lengua se extiende fuera de la
boca.
 Lóbulos adheridos

• Un gen dominante determina que los lóbulos

de la oreja cuelguen sueltos y no estén
adheridos a la cabeza.
• En alguna gente, el lóbulo está adherido
directamente a la cabeza de manera que no hay
un lóbulo suelto.
• El lóbulo adherido es una condición
homocigota determinada por un gen
recesivo.
 Hipertricosis de la oreja

• El rasgo se refiere al crecimiento de

pelos prominentes sobre la superficie y
en el borde de la oreja.
• Es una herencia ligada al cromosoma
Y, de tal manera que es un gen
holándrico.
• Se transmite de varón a varón, de
abuelo, a padre, a hijo.
 Determinación del sexo

Cariotipo: conjunto de cromosomas de una especie, ordenados por forma y por tamaño.

En el ser humano, 46 cromosomas:

22 pares de autosomas (cromosomas no sexuales)
1 par de cromosomas sexuales: XX ( ) ó XY ( )

Cromosoma X: responsable de la feminidad

Cromosoma Y: responsable de la masculinidad
¿Y cómo se heredan los genes de los cromosomas sexuales?

A los genes localizados en los cromosomas sexuales se les llama GENES LIGADOS AL SEXO.

El patrón de herencia de éstos genes rompe absolutamente con las proporciones obtenidas por
Mendel.

En el ser humano, son especialmente conocidos casos de genes ligados al cromosoma X (hemofilia,
daltonismo…)
Herencia ligada al sexo: Experimento de Morgan

P: líneas puras
X

F1: 100% ojos rojos

100% ojos rojos

F2

50% ojos rojos 50% ojos

blancos
 Ejemplos de herencia ligada al sexo en humanos:
Hemofilia: Defectos en la coagulación de la sangre.
Daltonismo: Defectos en la percepción de los colores.
Ambos están ligados al cromosoma X

Ej. Hemofilia

Normales: XhXh Normales: XhY

Mujeres Hombres
Portadoras: XHXh Enfermos: XhY
Enfermas (raro): XHXH
Normal X Enfermo
XHXH XhY
CASO 1
Hijas: 100% portadoras XHXh

Hijos: 100% sanos XHY

Portadora X Sano
XHXh XHY
CASO 2
Hijas: 50% sanas XHXH, 50% portadoras XHXh

Hijos: 50% sanos XHY, 50% enfermos XhY

Portadora X Enfermo
XHXh XhY CASO 3
Hijas: 50% portadoras XHXh, 50% enfermas XhXh

Hijos: 50% sanos XHY, 50% enfermos XhY

 Alelos múltiples: el multialelismo

Algunos genes no tienen tan sólo dos formas posibles (A ó a), sino que pueden aparecer más de dos alelos
repartidos en la población

Ej.: el grupo sanguíneo (AB0)

Existen cuatro grupos sanguíneos (fenotipos) diferentes: A, B, 0 y AB
El grupo sanguíneo depende de una proteína de la superficie de los eritrocitos (glóbulos rojos) codificada por
un gen que presenta 4 alelos diferentes en la población:
-A (proteína de forma A)
-B (proteína de forma B)
-0 (no hay proteína)
 Mutación

Cualquier alteración en la secuencia de ADN ocasionada por un error en la reparación o la replicación del
mismo.
Se conocen numerosos mutágenos (agentes externos causantes de mutación), como la radiación solar, el
tabaco, el gas mostaza, muchos compuestos aromáticos…
Hay mutaciones que afectan al número o la estructura de los cromosomas; otras afectan a la secuencia de
ADN.
Las mutaciones que se producen en células germinales pueden ser heredadas por la descendencia; las que
se producen en células somáticas pueden provocar desajustes en el crecimiento celular.
 Deleciones
Duplicaciones
Estructurales Translocaciones
Inversiones
Alteraciones cromosómicas
Numéricas Aneuploidías
Poliploidías
 Alteraciones estructurales
Deleciones

Se pierde un trozo de cromosoma

Duplicaciones

Se duplica un trozo de cromosoma

Translocaciones

Un trozo de cromosoma pasa a otro

Inversiones 15
123
456 43
Un trozo de cromosoma invierte su posición 26
 Alteraciones numéricas

Poliploidías: defectos en la meiosis originan gametos 2n, 3n…, lo que lleva a la formación de cigotos
poliploides (triploides (3n), tetraploides (4n)…) Es muy frecuente en plantas.

Aneuploidías: fallos en la separación de los cromosomas durante la meiosis llevan a la formación de gametos
con un número de cromosomas anómalo (ej, trisomías, monosomías…)

Síndrome de Down: 47, XY, +21

Síndrome de Klinefelter: 47, XXY

 Autosómico dominante
• En las familias en que uno de los padres tiene el gen hay una
probabilidad de 50% de que cualquiera de los hijos herede la
condición.
• Ejemplo condiciones autosómicos dominantes:
• Acondroplasia (enanismo óseo)
• Neurofibromatosis(crecimiento de tumores en los nervios)
• Enfermedad Huntington(degeneración de células nerviosas)
Acondroplasia (enanismo óseo)
 Autosómico recesivo

Ejemplo:
• Fenilcetonuria
La fenilcetonuria (del inglés phenylketonuria = PKU) es un trastorno del
metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la
fenilalanina por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina
hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para
el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.

fenilalanina
 Autosómico recesivo
• Ejemplo:
Albinismo
Herencia Recesiva ligado al sexo
(Daltonismo)
Herencia Recesiva ligado al sexo (Hemofilia)
Herencia ligado al cromosoma Y (holándrica)
 Cariotipo
• Un cariotipo consiste de un diagrama en el cual se muestran todos los
cromosomas de un individuo.
• En un cariotipo los cromosomas • También se agrupan de acuerdo
son organizados por tamaño, a su apariencia:
desde el mas largo hasta el mas • Grupo A
pequeño. Con excepción de los • Croms. 1-3
cromosomas del sexo el cual se
• Metacéntricos o
acostumbra colocarse al final. Submetacéntricos
• Grupo B
• Croms. 4 y 5
• Submentacéntricos
• Grupo C • Grupo F
• Croms. 6-12 y X • Croms. 19 y 20
• submetacéntricos • Submentacéntricos
• Grupo D • Grupo G
• Croms. 13-15 • Croms. 21-22 y crom. Y.
• Acrocéntricos • Acrocéntricos
• Grupo E
• Croms. 16-18
• Submetacéntricos
 Simbología citogenética
• 1-22 # cromosomas
• X Cromosoma X
• Y Cromosoma Y
• p Brazo corto
• q Brazo largo
• +
Ej. +21 --crom. 21 adicional.
13p+ -- duplicación parcial de
una región.
 Ejemplos de Fórmulas Cariotípicas
46 , XX ♀ normal

46 , XY ♂ normal

45 , X ♀ Síndrome Turner

47 , XXY ♂ Síndrome Klinefelter

47 , XX , +21 Síndrome Down

46 , XX / 47 , XX , +21 Mosaico (Síndrome Down)

46 , XX , 5p- Síndrome Cri-du-chat

47 , XY , +13 Síndrome de Patou

47 , XY , +18 Síndrome de Edwards

46, XY, -13, +T (13q . 21q) Translocación (Síndrome Down)

Anomalías Cromosómicas
 Síndrome Klinefelter
• 47, XXY
• Trisomía de los cromosomas del
sexo.
• Macho estéril, los niveles de
testosterona comienzan bajos y
disminuyen con el tiempo.
• El pene reducido.
• Hipogonadismo
 Síndrome Klinefelter
• Muchos de estos varones
tienen una combinación de:
• Escoliosis
• Senos agrandados
• Distribución femenina de las
grasas corporales ( en las caderas)
• Brazos y piernas más largos
• Son 2-5 cm más altos de lo normal
 Síndrome Klinefelter
– Alguna condición sicológica anormal ya sea en el trabajo
o vida personal.
– Alcoholismo, comportamiento antisocial, agresividad y
depresion
– Algunas variantes del síndrome son:
• XXYY, XXXY, XXXXY
• A mayor # crom. X adicionales aumenta la severidad de los
síntomas y produce evidente retraso mental.
 Síndrome XYY “Super Macho”

• 47, XYY
• Machos fértiles
• Desarrollo normal de gónadas y tamaño testicular.
• Niveles altos de testosterona
• Mas altos de lo normal
 Síndrome de Turner
• 45, X
• Única monosomía viable.
• Falta de desarrollo de características
sexuales secundarias.
• Cuello ancho “webbed neck” (doble
tejido conectivo a los lados del cuello)
• Pecho ancho “flat chest”
• Anormalidades renales y
cardiovasculares.
• No afecta el IQ pero existe cierto
grado de inmadurez y comportamiento
infantil.
 Síndrome Down
• 47, XY, +21
• Trisomía del crom. #21.
• Caras planas y redondeadas, pelo lacio,
nariz corta
• Orejas pequeñas y subdesarrolladas
• Manos y pies cortos y anchos.
• Retardo mental simple a severo.
• 50% de las ♀ son fértiles pero sus hijos
podrían heredar el cromosoma adicional.
 Síndrome Cri-du-chat
• 46, 5p-
• Pérdida de un fragmento del brazo p
del crom. #5
• Retardo mental severo con IQ menor
de 20.
• Cráneo relativamente pequeño.
• Los recién nacidos producen un sonido
al llorar parecido al aullido de un gato;
debido al poco desarrollo de las
cuerdas vocales.
GRACIAS POR SU
ATENCIÓN