INCONTINENCIA

PIGMENTI

DE LA ROSA CABAÑAS INDRA MONSERRAT

 GENERALIDADES
 Síndrome de Bloch-Sulzberger

 Genodermatosis infrecuente

 Ligada al cromosoma X

 Se expresa fundamentalmente en las mujeres

 Trastorno neuroectodérmico multisistémico

 EPIDEMIOLOGÍA

 Poco frecuente

 Prevalencia 1/50 000 RN vivos

MANIFESTACIONES CLINICAS

Cutáneas
Extracutáneas
 CLÍNICAS CUTÁNEA
ESTADIO I VESICULOAMPOLLOSO O
Brotes duran pocas semanas
INFLAMATORIO

Lesiones vesiculoampollosas

Distribución lineal blaschkoide

Tronco y extremidades afectados

Lesiones en cuero cabelludo

Leucocitosis con eosinofilia

 CLÍNICA CUTÁNEA
ESTADIO II

• Entre la 2da y 6ta semanas de vida

• Pápulas y placas verrugosas e hiperqueratósicas
• En extremidades
• Lesiones verrugosas en cuero cabelludo
• Alopecia del vértex
 CLÍNICA CUTÁNEA

ESTADIO III ESTADIO IV

Aparecen entre 3-6 meses de vida En mujeres adultas
Persisten durante años Bandas lineales hipopigmentadas sin
pelo
Resolución en la pubertad o edad adulta
Máculas hiperpigmentadas Son permanentes

Distribución blaschkoide
 CLÍNICA CUTÁNEAS

ESTADIO IV

ESTADIO III
 CLINICA EXTRACUTÁNEAS

Dientes: Uñas: Pelo

Hipodoncia Estrías Escaso
Hiperqueratosis
Dentición retrasada Áspero
Distrofia ungueal
Paladar hendido Tumores subungeales o
Alopecia
periungueales
MANIFESTACIONES EXTRACUTÁNEAS

Ojos

Retinianas No retinianas

Estrabismo
Desprendimiento Ambliopía
de retina Miopía

Pérdida de Cataratas
Nistamo
vision Uveítis
 CLINICA EXTRACUTÁNEAS

SNC Mamas Otras

Convulsiones Agenesia de mama Estatura baja
Parálisis espástica Hipoplasia del pezón Espina bífida
Déficit intelectual Pezones Hipertensión
Retraso psicomotor supernumerarios pulmonar,etc
Microcéfalo
DIAGNÓSTICO
DIAGNÓSTICO
 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Estadio Diagnóstico diferencial

I Herpes simple congénito

Varicela
Estafilococo
Impétigo bulloso
II Molusco contagioso
Verrugas vulgares
III Mosaicismos pigmentarios
Síndrome de Naegeli-Franceschetti-
Jadassohn
IV Cicatrices
Vitíligo
 MANEJO TERAPÉUTICO

 No existe tratamiento específico

 Multisistémico

 Sobreinfección de lesiones vesiculososas

 Antiséptico y antibióticos tópicos y/o sistémico

 Tumores subungueales y periungeales

 Excisión qx
 5-fluorouracilo intralesional
 Etretnato oral
 VIGILANCIA
No se ha establecido un cronograma para exámenes oculares, pero se ha sugerido lo
siguiente:

•Mensualmente hasta los tres o cuatro meses

•Cada tres meses entre las edades de cuatro meses y un año

•Cada seis meses entre las edades de uno y tres años

•Anualmente después de los tres años

 PRONÓSTICO

En ausencia de complicaciones en el período neonatal y de

manifestaciones neurológicas
Bueno

Manifestaciones oftalmológicas y neurológicas morbilidad

CASO CLÍNICO
 RN femenino a término

 Transferido con dx de síndrome estafilocócico o pb sífilis congénita a

descartar

 Primer producto de madre de 18 años

 Consultas prenatales 6

 1 Ecografía normal

 Recibió dos dosis de vacuna antitetánica

Parto eutócico

Antropometría:
Peso 2900 gr
Talla 50cm
PC 33cm
Apgar 9-10
Capurro 40 SDG
 Al nacimiento presenta lesiones papulares eritematosas de distribución lineal

 Áreas de hiperpigmentación

 Distribución en tronco

 Vesículas y escamas en base inflamatoria en extremidades inferiores

 Lesiones respetan cara, cuero cabelludo, palmas, plantas y mucosas

 EVOLUCIÓN
Desde el ingreso (13-10-2015)
se planteó como hipótesis
Se inicia cobertura antibiótica con
diagnóstica un impétigo
Ampicilina - Gentamicina y a nivel
neonatal secundario a una tópico con Mupirocina,
posible sífilis congénita
y otras posibles afecciones
como pénfigo neonatal e IP
 EVOLUCIÓN
Cambio de ampicilina por
Oxacilina

Al sexto día de vida las lesiones

papulares tienden a desaparecer,
pero dejan máculas obscuras
lineales tanto en tronco como en
extremidades.
Biopsia de rodilla derecha
Termina tx antibiótico
 RESULTADOS DE BIOPSIA
MACROSCOPÍA
• Fragmento circular de la piel (rodilla
derecha) de 3mm de diámetro, de
superficie ligeramente grisácea
MICROSCOPÍA
Epidermis con:
• Pequeñas escoriaciones del estrato
corneo,
• Moderada acantosis irregular con
elongación,
• Engrosamiento y anastomosis profunda
de las crestas interpapilares;
• La capa basal esta desorganizada
 RESULTADO DE BIOPSIA
MICROSCOPIA
• Pérdida del pigmento melánico,
• Hay formación de pequeñas cavidades
o vesículas intraepidérmicas.
• En dermis papilar y media hay una
mínima reacción mononuclear
• Vasos sanguíneos que evidencian un
endotelio prominente y activo
Paciente es dado de alta

Posterior control por consulta externa en servicio de

Pediatría el día 6-11-2015

Paciente nunca regresa a consulta externa.

 REFERENCIAS
 Maseda,R.,Feito,M.,Pérez,R.,&De Lucas,. (2015). Incontinencia pigmenti. Piel, 30, 24-34.

 Siguenza P, Pazmiño M, Balarezo M.. (2017). Caso Clínico: Síndrome de Bloch – Sulzberger Pablo
Rubén. Rev Med HJCA, 9, 280-284.