 EL CROMOSOMA 1 ES EL MAS GRANDE Y

ALMACENA APROX. EL 8% DE TODA LA

INFORMACION GENETICA.
 MAS DE 350 ENFERMEDADES
RELACIONADAS A EL( ALZHEIMER,
PARKINSON).
 CONTIENE ALREDEDOR DE 4, 220 GENES.
 Causado por la deleción de la región p36 por uno o varios mecanismos genéticos. Se
caracteriza por una marcada variabilidad en el tamaño de las deleciones sin puntos de rotura
comunes.

 52-67% de individuos con este síndrome tienen una deleción terminal en la

banda 6 de la región 3 de novo.
 10- 29% tienen una deleción intersticial
 7-12% reordenamientos complejos del cromosoma que pueden incluir más de
una deleción 1p36 o una deleción 1p36 con una duplicación 1p36
 7-12% tienen un cromosoma derivado 1
 AFECTA ENTRE 1 EN 5,000 Y 1 EN 10,000 RECIÈN NACIDOS.

 FORMA PARTE DEL GRUPO CONSIDERADO “ENFERMEDADES DE

BAJA PREVALENCIA” O “ENFERMEDADES RARAS”.
  Técnica de hibridación in situ con fluorescencia (FISH)

 Técnica de hibridación genómica comparativa (array CGH)

RASGOS PORCENTAJE
CEJAS RECTAS 100 %
FILTRO LARGO 100 %
OJOS HUNDIDOS 73-100 %
PUENTE/RAIZ NASAL AMPLIOS 67-100 %
MENTON EN PUNTA 63-100 %
HIPOPLASIA MEDIOFACIAL 51-100 %
FONTANELA ANTERIOR AMPLIA CON 74-85 %
RETRASO DE CIERRE
MICROCEFALEA 60-65 %
BRAQUICEFALIA 54-65 %
RASGO PORCENTAJE
OREJAS IMPLANTACIÒN 40-53 %
BAJA/POSTERIORES/ANORMALES
EPICANTUS 50 %
IMPLANTACION BAJA DEL CABELLO 48 %
HIPERTELORISMO 38 %
FISURAS PALPEBRALES PEQUEÑAS 27 %
SINOFRIDIA 21 %
FISURA PALATINA 17%
DEFECTO PORCENTAJE
BRAQUIDACTILIA/CAMPTODACTILIA 80 %
PIES/MANOS PEQUEÑAS 80 %
CLINODACTILIA 40-63 %
ANOMALIAS ESQUELETICAS 41 %
ANOMALIAS VISCERALES 71-75 %
DEFECTO PORCENTAJE
ANOMALIAS EEG 100 %
HIPOTONIA 87-95 %
ANOMALIAS CEREBRALES (RM/TC) 88 %
(POLIMICROGIRIA,
LEUCOENCEFALOPATIA, ATROFIA,
VENTRICULOS PROMINENTES)
CONVULSIONES 44-56 %
DISFAGIA 49-72 %
PROBLEMAS AUDITIVOS 28-82 %
PROBLEMAS DE VISION 17-67 %
(HIPERMETROPIA, MIOPIA, ESTRABISMO)
 PORCENTAJE
RETRASO DEL DESARROLLO 100 %
LENGUAJE (POBRE/AUSENTE) 98-100%
RM 95-100 %
RETRASO DEL CRECIMIENTO 85 %
ALTERACIONES DEL COMPORTAMIENTO 47-55 %

DEFECTO PORCENTAJE
PUBERTAD PRECOZ 75 %
HIPOTIROIDISMO 20 %
OBESIDAD 15 %
DEFECTO PORCENTAJE
MIOCARDIOPATIA 23-31 %
ANOMALIAS GASTROINTESTINALES 4-65 %
(ESTREÑIMIENTO, ULCERA, REFLUJO)

DEFECTO PORCENTAJE
ANOMALIA GENITALES EXTERNOS 25 %
(CRIPTORQUIDIA)
ANOMALIAS RENALES 22 %