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TALASEMIA

El síndrome talasémico es un trastorno


genético que afecta a la síntesis de Hb

Déficit de la cadena α (α-talasemia) Déficit de la cadena β (β-talasemia).


la afectación existe desde el las manifestaciones no aparecen
periodo fetal dado que la HbF hasta después del periodo neonatal
contiene la cadena α

Individuo homocigótico talasemia mayor, mayor gravedad

Individuo heterocigótico talasemia menor, más leve


Grupo Hemo 2 cadenas α
ADULTO
NORMAL
Hb
Globina 2 cadenas no – α
(complejo proteínico) (β, γ, δ…)

95% de la Hb total en un persona mayor de un año


HbA
2 cadenas α y 2 cadenas β

5% de la Hb total en un persona mayor de un año


HbA2
2 cadenas α y 2 cadenas δ

HbF 2 cadenas α y 2 cadenas γ


Síndrome talasémico
β – TALASEMIA - HOMOCIGOTICA
más importante

La producción de cadena β, está


Déficit en la síntesis de Hb total
muy disminuida e incluso ausente
SEVERA ANEMIA HIPOCROMICA

El exceso de cadenas α (relativo) Cuerpos de inclusión insolubles


«Precipitan» dentro del eritrocito y de sus precursores
AUMENTO DE HEMOLISIS
70 – 85% de Normoblastos de la MO
son destruidos en pacientes afectados
HEMATOPOYESIS INEFICAZ
gravemente por esta enfermedad

Mayor incidencia: Cuenca Este del Mediterraneo


EPIDEMIOLOGIA
(ambos sexos)

 No suele manifestarse hasta los 6 meses de vida.


PRONOSTICO
 Supervivencia por encima de 30 años es rara.
 En las formas graves (homocigotos), es frecuente una
muerte precoz.