Académique Documents
Professionnel Documents
Culture Documents
HEREDITER
KELOMPOK 5
AKHMADI
CANDIKA
DINA AULINA
JONI TRILIWIJAYA
NABILAH AULIA S
APA ITU INTOLERANSI
FRUKTOSA HEREDITER ??
Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit
keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan
fruktosa karena tidak memiliki enzim
fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya, fruktose 1-
fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari
fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi
pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan
glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.
Penyebab Intoleransi Fruktosa
Herediter
Pada gangguan ini, terjadi mutasi pada
ekson 5 gen aldolase B sehingga tubuh
kehilangan enzim aldolase B. Sebagai
akibatnya, fruktosa 1-fosfat (yang
merupakan hasil pemecahan dari fruktosa)
tertimbun di dalam tubuh, menghalangi
pembentukan glikogen, dan menghalangi
perubahan glikogen menjadi glukosa
sebagai sumber energi. Oleh karena itu,
keturunan merupakan penyebab utama
terjadinya penyakit ini.
Konsumsi lebih dari sejumlah kecil fruktosa atau sukrosa
menyebabkan rendahnya kadar gula dalam darah atau hipoglikemia,
yang dipicu oleh fruktosa. Meskipun cadangan glikogen tinggi,
karena fruktosa 1-fosfat dan fruktosa 1,6-bisfosfat secara alosterik
menghambat fosforilase hati, akan tetap dapat mengakibatkan
hipoglikemia. Selain itu, konsumsi fruktosa atau sukrosa yang tinggi
menyebabkan masuknya sejumlah besar fruktosa ke dalam vena
porta hepatica. Di hati, fruktosa mengalami glikolisis lebih cepat
daripada glukosa karena zat ini memintas tahap regulatorik yang
dikatalisis oleh fosfofruktokinase. Hal ini memungkinkan fruktosa
memenuhi jalur metabolik di hati, sehingga meningkatkan sintesis
asam lemak, esterifikasi asam lemak, dan sekresi VLDL, yang dapat
meningkatkan triasilgliserol serum à meningkatkan kadar kolesterol
LDL.
Tanda & Gejala
Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi
fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah
yang lebih, bisa menyebabkan:
1. Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin
2. Tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
3. Linglung
4. Mual
5. Muntah
6. Nyeri perut
7. Kejang (kadang-kadang)
• Tes DNA
Dilakukan dengan mengecek DNA Karier (pembawa gen untuk penyakit ini
tetapi tidak menderita penyakit ini) kemudian melalui analisa DNA lalu
membandingkan dengan DNA penderita dan DNA individu normal.
Diagnosis Klinik
Keluarga dengan riwayat intoleransi fruktosa memiliki
kecendrungan untuk menurunkan penyakit secara genetik.