CARIOTIPO 1

Responda las siguientes preguntas

•Cariotipo presentado: 47 XXY
•Qué anomalía presenta: TRISOMIA SEXUAL
•¿Mutación o Cromosopatia (cual)?: CROMOSOPATIA, SÍNDROME DE KLINEFERTER
•Momento en que ocurrió la alteración y mencione porque podría haber ocurrido: Ocurre por error en la
disyunción durante la meiosis I (gametogénesis) durante la primera división meiotica los cromosomas X e Y,
fallan al separarse originando gametos con 24 cromosomas.
•Alteración genotípica y fenotípica (mencione solo 5 genes afectados):

N° Gen Alterado Expresión Fenotípica

1 SHOX ESTATURA ALTA
2 FOX P2 DIFICULTAD CON EL HABLA Y LECTURA
3 TEX II INFERTILIDAD
BRCA I
4 CÁNCER GINECOMASTO
BRCA II

5 DMO MUSCULOS DEBILES

 CARIOTIPO 2

Responda las siguientes preguntas

•Cariotipo presentado: 47, XX, +13
•Qué anomalía presenta: TRISOMIA DEL PAR 13
•Mutación o cromosopatia (cual)?: CROMOSOPATIA, SINDROME DE PATAU
•Momento en que ocurrió la alteración y mencione porque podría haber ocurrido: Ocurre en la primera
fase de la meiosis debido a que no hay separación cromosómica, generándose gametos con 24 cromátidas
principalmente gameto interno
•Alteración genotípica y fenotípica (mencione solo 2 genes afectados):

N° Gen Alterado Expresión Fenotípica

1 PAX 6 MICROCIPARA

2 FACTOR REGULADOR B LABIO LEPORINO

3 GEN GL 13 POLIDACTILINA

MALFORMACIONES CARDIACAS , LLAMADAS CAJAS NOMEOSTICAS QUE SIRVEN EL

4 GENES MOM Y MOX
EMBRION PRIMITIVO PARA RECONOCER LAS REGIONES DEL ORGANISMO CETALICO

GEN AR RECEPTOR DE
5 CRIPTORQUIDEO
ANDRÓGENO
 CARIOTIPO 3

Responda las siguientes preguntas

•Cariotipo presentado: __________________________________
•Qué anomalía presenta __________________________________
•Mutación o cromosopatia (cual)?: __________________________________
•Momento en que ocurrió la alteración y mencione porque podría haber ocurrido: _
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
•Alteración genotípica y fenotípica (mencione solo 2 genes afectados):

N
Gen Alterado Expresión Fenotípica
°
1
2
 CARIOTIPO 4

Responda las siguientes preguntas

•Cariotipo presentado: __________________________________
•Qué anomalía presenta __________________________________
•Mutación o cromosopatia (cual)?: __________________________________
•Momento en que ocurrió la alteración y mencione porque podría haber ocurrido:
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
•Alteración genotípica y fenotípica (mencione solo 2 genes afectados):
N
Gen Alterado Expresión Fenotípica
°
1
2