CROMOSOMOPATÌAS

KATIA LORENA VIDES ANDRADE

CROMOSOMAS
Los cromosomas son
moléculas de DNA unidos
a proteínas llamadas
histonas. Durante la
división celular la
cromatina (ADN disperso
en el núcleo celular) se
concentra y se enrolla
apretadamente alrededor
de una trama proteica
(histonas) formando
cuerpos compactos
llamados cromosomas.
PARTES DE UN CROMOSOMA
1. Cromatida
2. Centromero
3. Brazo corto o P
4. Brazo largo o q
CLASES DE CROMOSOMAS
 CROMOSOMAS
METACENTRICOS: es un
cromosoma cuyo
centrómero se encuentra
en la mitad del
cromosoma, dando lugar a
brazos de igual longitud.
 Cuatro pares de los
cromosomas humanos
poseen una estructura
metacéntrica, el 1, el 3, el
19 y el 20. También, el
cromosoma X se presenta
así
 CROMOSOMA
SUBMETACENTRICO:
brazos de distintos largos
 CROMOSOMA
ACROCENTRICO: un
brazo muy corto
 CROMOSOMA
TELOCENTRICO: el
centrómero esta en uno
de los extremos
CROMOSOMOPATIAS
 También son llamadas alteraciones
cromosómicas a gran escala, aberraciones
trastornos o anomalías cromosómicas.
 Se originan por la alteración del numero o la
estructura de los cromosomas, también son
consideradas como enfermedades citogenéticas.
 Son responsables de una gran proporción de
abortos espontáneos, malformaciones
congénitas, retrasos mentales y tumores.
 Pueden afectar tanto a los autosomas como
a los cromosomas sexuales
 AFECTA AUTOSOMAS Y
CROMOSOMAS SEXUALES
Aberraciones Aberraciones
constitutivas adquiridas

No afectan a todas
Afectan a todas las células del
las células del organismo, se
organismo incluyen tumores
malignos

Por aparecer durante Solo ocurren durante

la división meiotica la mitosis
de las cel germinales poscigoticas,se
o durante la 1era inician en cel
división meiotica somáticas
 MOSAICOS
 Cuando sólo algunas células poseen una 
anomalía mientras que otras células son
normales (o poseen otra anomalía). Así,
podemos encontrar clones de células con un
cambio particular, derivado de una célula
original con una anomalía primaria.
 Ejemplo : Cambios cromosómicos muy
comunes en leucemias y otros cánceres. Sólo
un porcentaje de las mitosis poseen la
anomalía, mientras que las otras células son
normales.
CARIOTIPO HUMANO NORMAL
 CLASIFICACION
Las cromosomopatias se clasifican en:
 NUMÉRICAS: Se altera el numero de
cromosomas.
 ESTRUCTURALES: Se modifica la estructura
de algún cromosoma
 .
CLASIFICACION DE CROMOSOPATIAS NUMERICAS
1. EUPLOIDIA: es el estado celular en el cual
la célula tiene uno o más juegos completos
de cromosomas (dotaciones monoploides
(x)) de su especie; dependiendo de
especies, se excluyen los cromosomas
sexuales. Los individuos con euploidía
pueden presentar o no un número anormal
de cromosomas diferente al habitual.
Puede ser:
 Nuliploidia: Haploidia y diploidia
 Poliploidia: triploidia y tetraploidia
2.ANEUPLOIDIA: se produce cuando un
individuo presenta accidentalmente algún
cromosoma de más o de menos en relación
con su condición de diploide, pero sin que
se llegue a alcanzar la dotación de un juego
completo de cromosomas. Pueden ser:
 Nulisomia
 Monosomia
 Disomia
 Trisomia
 polisomia
3.MIXOPLOIDIA
 Situacion en la que el organismo contiene
celulas con distinto numero de
cromosomas,aquellas constituyen dos o mas
lineas celulares cada una derivada de una
celula madre. generalmente una con un
número diploide de cromosomas y otra
múltiplo del número haploide por 3 o 4.
EUPLOIDIA :
(NULIPLOIDIA):

Celulas diferenciadas como plaquetas y

eritrocitos que carecen de nucleo.
 Haploidia: La haploidía es un estado de la
célula en el cual su núcleo no tiene dotación
cromosómica doble, es decir, tiene sólo un
juego de cromosomas. Se da solamente en
las células sexuales y es fruto de la meiosis.
DIPLOIDIA
 La Diploidía es el estado de una célula,
tejido u organismo en el que todos sus
núcleos poseen dos juegos completos de
cromosomas. La diploidía permite mayor
variabilidad y resistencia a cambios o
mutaciones.
POLIPLOIDIA
la poliploidía se define como el fenómeno
por el cual se originan células, tejidos u
organismos con tres o más juegos completos
de cromosomas de la misma o distintas
especies o con dos o más genomas de
especies distintas. Tales células, tejidos u
organismos se denominan poliploides.
 Triploidia
 tetraploidia
 TRIPLOIDIA
las celulas contienen tres juegos
cromosomicos
 TETRAPLOIDIA
 La celula contiene dos dotaciones
cromosomicas extras, son siempre 92,XXXX O
92,XXYY.
 Se origina principalmente por un fallo en la
primera mitosis del cigoto.
2.ANEUPLOIDIAS
1.MONOSOMIA: es cuando hay perdida de un
solo homologo de un par de cromosomas (2n
1- 45 en humanos)
 Su incidencia es de 1 por cada 5000 niñas
nacidas vivas
 Mosaicos 45 X -46, XX o 45 X, 46XY
TRISOMIA
 Existe un homologo adicional de un
cromosoma,3 copias del cromosoma en total
(2 n+ 1,47 en humanos)
 Puede afectar a cualquiera de los 23 pares
 constituyen la anomalia cromosomica mas
frecuente ,como :
 El sindrome de down
DISOMIA
 Una disomía es la presencia de un par de
cromosomas. En los organismos diploides como
los humanos, esta es la condición normal.
 En la disomía uniparental, la disomía hace
referencia a que ambas copias del cromosoma
provienen únicamente de uno de los
progenitores. Por ejemplo:
 Síndrome de Prader-Willi (disomia uniparental
materna en el cromosoma 15)
 Síndrome de Angelman (disomia uniparental
paterna en el cromosoma 15)
POLISOMIA
 Condición en la cual existen más de dos
homólogos en un tipo dado de cromosoma,
con el resto de los mismos en condición
disómica. Es una forma de aneuploidía.
 La polisomía X y la polisomía Y ocurren en la
población general con una frecuencia
elevada
  Las polisomías Y, en particular la asociada
con cariotipo 47, XYY fueron originalmente
descritas en individuos con conducta
antisocial agresiva,ejm:49 XXXXY
NULISOMIA
 Forma de aneuploidía caracterizada por la
pérdida de los dos miembros de un par de
cromosomas homólogos de la condición
diploide. Obedece a la fórmula 2n - 2.
 ANOMALIA CROMOSOMICA
SINDROME

SINDROME DE DOWN Trisomia del par 21

SINDROME DE KLINEFELTER 44 autosomas mas XXY-trisomia

SINDROME DE EDWARDS Trisomia del par 18

SINDROME DE PATAU Trisomia del par 13 0 del 15

SINDROME DE DUPLOY 44 autosomas mas XYY

SINDROME DE TURNER 44- autosomas mas X- monosomia

SINDROME DE TRIPLE X O SUPER 44 autosomas mas XXX

HEMBRA
 CROMOSOMOPATIAS
ESTRUCTURALES
 Son menos frecuentes que las numéricas
 Cambios en la estructura de unos o varios

Cromosomas sin que se altere su numero

El cambio se debe a la rotura del cromosoma, son
frecuentes en la anemia de falconi, síndrome de
bloom.
En la descripción de estas anomalías se tiene en cuenta
por:
1. El numero de puntos de rotura del cromosoma
2. El carácter equilibrado o balanceado(no hay perdida
de material cromosómico)
3. El carácter desequilibrado o no balanceado (se
pierde parte del cromosoma)
 ANOMALIAS CROMOSOMICAS
ESTRUCTURALES
 EQUILIBRADAS O  DESEQUILIBRADAS O
BALANCEADAS: la
reorganización no produce NO BALANCEADAS:LA
pérdida ni ganancia de reorganización
material cromosómico provoca una pérdida o
 Normalmente no hay una ganancia de
efecto fenotípico (aunque material
es posible que el punto de
ruptura interrumpa un gen
cromosómico.
 Existe riesgo de gametos
 Normalmente hay
desequilibrados.ejm: efectos fenotípicos
inversiones, severos.
traslocaciones,
reciprocas y de
 Ejemplos: deleciones
robertson y duplicaciones
 1.UN PUNTO DE RUPTURA EN
UN CROMOSOMA
 DELECION TERMINAL:
Tras la ruptura de la cadena de DNA los
extremos resultantes se unen por la acción
de una enzima(reparacion),pero si la rotura
ocurre en un solo punto y no se repara, se
perdera el fragmento en la siguiente division
celular y asi se origina un cromosoma con
delecion terminal.
 DOS PUNTOS DE RUPTURA EN
UN CROMOSOMA O INTERSTICIAL
 Cuando se ha producido mas de un corte las
enzimas de reparacion no distinguen bien los
extremos resultantes y pueden unir extremos
que no corresponden al cromosoma original.
 En este ejemplo se elimina un fragmento del
brazo q o brazo largo, del cromosoma 7 de
la derecha. En este ejemplo concreto hay
dos rupturas en el brazo largo visibles al
microscopio, lo que la convierte en una
deleción intersticial
INVERSIONES
 Supone dos rupturas y posterior reunión del
segmento fragmentado pero de manera
invertida.

 No involucran pérdida o ganancia de material

genético por lo que sus portadores no suelen
estar afectados en su fenotipo sino en su
fertilidad, se dan dos tipos de inversiones:
1. Paracentricas
2. pericentricas
INVERSION
PERICENTRICA: Si
el área invertida
incluye el
centrómero se
llama inversión
pericéntrica. en
una inversión
pericéntrica una
rotura está en el
brazo corto y una
en el brazo largo.
 INVERSION
PARACENTRICA: es
cuando el area
invertida no
incluye al
centromero.
 CROMOSOMAS
ANULARES: se
originan por la
pérdida de material
genético de ambos
extremos del
cromosoma, con
fusión de ambos
extremos.
 Son inestables
durante la mitosis y
se pueden perder.
 TRASLOCACIONES DE ROBERTSON O
FUSION CENTRICA

 Se generan cuando los brazos largos de dos

cromosomas acrocéntricos se funden por los
centrómeros, con pérdida de ambos brazos cortos.
 Está restringida a los cromosomas acrocéntricos:
13, 14, 15, 21 y 22.
 Habitualmente el fenotipo es normal porque los
brazos cortos de los cromosomas acrocéntricos
contienen copias redundantes de los genes de RNA
ribosómico (quedan otras copias en los cromosomas
acrocéntricos no afectados por la translocación).
 Existe riesgo de fenotipo anormal en la
descendencia
EN ESTE CASO IMPLICA A EL CROMOSOMA
21 Y CONDUCE A UN SINDROME DE DOWN
DOS PUNTOS DE RUPTURA EN CROMOSOMAS
DIFERENTES
 TRASLOCACIONES
RECIPROCAS: Se generan por
la ruptura de cromosomas
no homólogos con
intercambio recíproco de
material cromosómico (los
cromosomas resultantes se
denominan cromosomas
derivados). El portador de
una translocación recíproca
es por lo común
fenotípicamente normal.
 Existe riesgo de gametos
desequilibrados y de
fenotipo anormal en la
descendencia.
 Duplicaciones: Hay
duplicación de material
genético.
 Conduce a un fenotipo
anormal.
 Etiología:
 1. de novo - resultado
del entrecruzamiento
desigual durante la
meiosis
2. tiene lugar en la
descendencia de
portadores de
translocación
 ISOCROMOSOMAS
 Se denominan isocromosomas a los cromosomas
metacéntricos producidos durante la meiosis o
mitosis, cuando el centrómero se divide
transversalmente en lugar de longitudinalmente.
Los cromosomas generados por esta división anormal
son un cromosoma con los dos brazos largos del
cromosoma original sin brazos cortos y un
cromosoma con dos brazos cortos, pero sin brazos
largos. Cada uno de estos isocromosomas constituye
al mismo tiempo una deleción y un duplicación
simultáneamente.
 Los isocromosomas no se presentan muy
frecuentemente. Algunas veces se observan en el
síndrome de Edwards
 ESTUDIOS DE ALTERACIONES
CROMOSOMICAS
 El método diagnostico de certeza de estas
condiciones es el estudio de los cromosomas,
procedimientos como:
 Biopsia de vellosidades coriales
 Amniocentesis
 Cordocentesis
 ultrasonidos
 MUCHAS
GRACIAS!!!