Análise do material genético

Transmissão: a teoria
cromossômica da herança
Após a descoberta da natureza química do material genético e
da elucidação do modelo da estrutura molecular do Ácido
Desoxirribonucleico (DNA), pelos cientistas James Watson e
Francis Crick em 1952, a biologia molecular tomou novos
rumos.

O Projeto Genoma Humano, iniciado em 1990, procura descobrir a posição

e o sequenciamento das bases de cada gene. Em abril de 2003, foi
estabelecida a sequência de 99,99% dos genes humanos. A mídia não se
cansou de repetir que os conhecimentos gerados iriam revolucionar a
medicina.
 A divisão celular e os fatores hereditários
Para compreendermos como as leis de Mendel funcionam, vejamos
os fundamentos da hereditariedade:
 os filhos herdam dos pais os genes, Figura – 1: cromossomos
a partir dos quais desenvolvem suas

National Human Genome Research Institute /

características;

Imagem: Sky spectral karyotype / autor:

 os genes são transmitidos pelos
gametas (células haploides n);
 cada gameta contém um conjunto de
genes (genoma) específico da espécie;

public domain
 os genes ocorrem aos pares em
cada indivíduo (genes alelos), sendo
um de origem materna e outro de
origem paterna.
 A descoberta dos cromossomos

Em 1882, o anatomista alemão Walther Flemming (1843-1905)

descreveu com detalhes o comportamento dos filamentos nucleares
durante o processo de divisão celular. Posteriormente, esses filamentos
foram chamados de cromossomos .

Algumas observações merecem destaque:

 verificou-se que o número, a forma e o tamanho dos cromossomos variam
entre as espécies;
 entre indivíduos da mesma espécie, o número de cromossomos é constante;
 o conjunto de cromossomos típico de cada espécie é denominado
cariótipo.
Figura 2 – imagem colorizada do conjunto de cromossomos
(cariótipo) humano masculino.
 A mitose e os cromossomos

Figura 3- representação das fases da mitose .

Walter Flemming analisou as formas e os

aspectos dos cromossomos detalhadamente
durante as fases da mitose.
Ele observou que os filamentos

Imagem: Gray2 / autor: Parte de Gray’s Anatomy / public domain

cromossômicos se tornam progressivamente
mais grossos, separam- se em dois grupos e
migram para as células-filhas.

Uma célula humana tem 46

cromossomos com tamanhos e
formas característicos.
 Os embates da ciência

A verificação de que o número de cromossomos se mantém constante

ao longo das gerações levantou uma nova questão:

Se o óvulo e o espermatozoide se fundem juntando os seus

cromossomos para formar um novo indivíduo, por que o
número cromossômico não dobra a cada geração?

Em 1885, o biólogo August Friedrich Weismann (1834-1914) formulou a

hipótese de que, durante a formação dos gametas, ocorreria uma redução
do número de cromossomos para a metade do número presente na célula-
mãe.
 A meiose e os gametas

Na formação dos gametas, ocorrem duas divisões sucessivas. Esse

processo é atualmente conhecido como meiose.
Figura 4- esquema da meiose com um par de cromossomos homólogos.

Imagem: MajorEventsInMeiosis variant pt / autor: Jakov, tradução por PatríciaR / public domain
 Teoria Cromossômica da Herança
• De acordo com a teoria cromossômica de herança, as características
hereditárias são controladas por genes localizados nos cromossomos,
esses são fielmente transmitidos por meio dos gametas, mantendo a
continuidade genética de geração em geração;

• Esta teoria é baseada em alguns princípios fundamentais.

1-Os cromossomos contem o material genético, que é transmitido de pais

para filhos, e de célula para célula.
2-Os cromossomos replicam-se e são passados de pais a filhos de geração
em geração. Eles são passados também de células para célula durante o
desenvolvimento multicelular do organismo. Cada tipo de cromossomo
mantém sua individualidade durante a divisão celular e gametogênese.
3-O núcleo da maioria das células eucarióticas contém cromossomos
que são encontrados em pares homólogos (i.e., são diplóides). Um
membro de cada par éherdado pela mãe e o outro pelo pai. Na meiose
um dos componentes do par ésegregado em um núcleo das células
filhas, e o outro segrega para a outro núcleo. Os gametas contém
somente um conjunto de cromossomos (i.e., são haplóides).
4-Durante a formação das células haplóides diferentes tipos (não
homólogos) de cromossomos segregam independentemente um do
outro.
5-Cada célula parental contribui com um conjunto de cromossomos
para gerar a célula filha. O conjunto de cromossomos materno e
paterno são funcionalmente equivalentes. Cada conjunto carrega um
complemento completo de determinantes genéticos (genes).
 Teoria Cromossômica da Herança

O estudo do comportamento dos cromossomos durante as divisões

celulares - mitose e meiose - foi fundamental para o desenvolvimento da
genética. Em 1903, os cientistas Walter Sutton (1877-1916) e Theodor
Boveri (1862-1915) confirmaram que os cromossomos são a base física
da herança genética.
. Figura 7 - Theodor Boveri (1862-1915)
Figura 6 - Walter Sutton (1877-1916)

Imagem: Walter sutton / autor:

Imagem: Theodor Boveri / autor:
Desconhecido / public domain
Desconhecido / public domain
Estudando milho, Barbara McClintock, pesquisadora norte-
americana, também confirmou que os fatores hereditários
estavam localizados nos cromossomos.

Figura 8 – Barbara McClintock (1902-1992)

• A Primeira correlação entre sexo e
determinados cromossomos foi feita por
C. E.McClungem 1901 em trabalhos
envolvendo drosophila.

a)macho: indivíduo heterogamético, fêmea:

indivíduo homogamético. A presença do
cromossomos Y determina a masculinidade
da espécie. Evidencias encontradas em
mutações, como XXY.

b)Este sistema é comum a muitos insetos.

Os machos podem ser X0 ou XY
(drosophila). Portanto não é o cromossomo
Y em si que determina o sexo nestes insetos
e sim o balanço entre os cromossomos X e o
número de conjuntos de cromossomos
autossômicos.
• Na década de 1910, o pesquisador Thomas Morgan e seus
colaboradores estabeleceram as bases da Teoria Cromossômica da
Herança, realizando uma série de experimentos com a mosca-do-
vinagre (Drosophila melanogaster).
HERANÇA LIGADA AO SEXO

• ESPÉCIE HUMANA:

– Células Somáticas: 46 cromossomos

• 23 cromossomos de origem paterna

• 23 cromossomos de origem materna
 CROMOSSOMOS SEXUAIS
• Mulheres XX – Homogaméticos

• Homens XY - Heterogamético
 Herança Ligada ao Sexo
• Herança ligada ao sexo é considera quando os
genes envolvidos em uma determinada
caracteristica se situam no cromossomo X, em sua
proporção não homóloga, sem correspondência ao
Y.

• Mulheres podem ser homozigotas ou

heterozigotas;

• Homens sempre serão hemizigotos.

Herança Ligada ao Sexo
 Anomalias ligadas ao sexo

• DALTONISMO – a pessoa não distingue a

cor verde e a cor vermelha. Alguns casos
não consegue distinguir o azul e o amarelo.

• HEMOFILIA – insuficiência na produção

de tromboplastina, enzima fundamental para
o mecanismo de coagulação sanguímea.
Expressão genica: do DNA ao
fenótipo
 Relação entre fenótipo e genótipo

O fato de que a aparência de um organismo não revela diretamente o

conteúdo de seus genes já estava evidente nos experimentos de Mendel.

Então vejamos:  quando dizemos que uma planta de ervilha é

heterozigótica ou homozigótica para a cor da
semente, por exemplo, estamos nos referindo
O avanço dos aos genes, isto é, ao genótipo, que, em
conhecimentos problemas genéticos, é representado por
biológicos mostrou letras.
que o fenótipo resulta
da interação do  empregamos o termo fenótipo quando nos
genótipo com o referimos às características morfológicas,
ambiente. fisiológicas ou até mesmo comportamentais,
por exemplo, a cor da flor, a textura da
semente, a cor do pelo de um animal e a cor
da pele. O termo engloba também
características de natureza bioquímica,
como o tipo de sangue.
 Interação entre genótipo e ambiente = fenótipo

Alguns exemplos ajudam a entender melhor a interação do genótipo

e ambiente:

Figuras 14 e 15 - gato siamês e coelho da raça himalaia.

Os gatos siameses e coelhos

da raça himalaia possuem as
extremidades do corpo com
pelos pretos e o resto do corpo
com pelos mais claros. Essa
diferença na coloração do pelo
é devido à ação de um gene Imagens da esquerda para direita: (a) Niobe050905-Siamese Cat / autor: TrinnyTrue
que só se manifesta nas áreas / Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported; (b) Gromitt 1 autor:
Gromitt / Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported
do corpo com temperaturas
mais baixas.
 Determinando o genótipo: cruzamento teste
O cruzamento teste é um recurso amplamente utilizado para
determinar o genótipo de um individuo com fenótipo dominante,
uma vez que ele pode ser homozigoto ou heterozigoto. Veja a
representação de um cruzamento teste, tendo como exemplo o
caráter cor da semente:
Figura – 16: representação de um cruzamento teste.

Sementes amarelas de genótipo

Cruzamento teste desconhecido

X X
Genótipo W Genótipo V? Genótipo V? Genótipo W

Descendência amarela Descendência amarela e verde

Fonte: AMABIS, J.M.; MARTHO, G.R. Biologia dos organismos. São Paulo: Editora Moderna, 2010, adaptado.
Acabamos de ver que um gene alelo dominante se expressa tanto na
condição homozigótica quanto na heterozigótica. O fato de um alelo
ser dominante não significa que ele seja melhor ou que exerça ação
inibitória sobre seu par.

Figura 14: Dom Pedro II portador de prognatismo

mandibular.

A genética e a realeza:
“Reis e rainhas também são portadores
de problemas genéticos. A projeção
acentuada do maxilar inferior para frente
(prognatismo) da família imperial
brasileira é marcante nos retratos de
alguns de seus componentes. Essa
condição é determinada por um alelo
dominante autossômico (...).”
SANTOS, F.S. (Org.) Biologia: ser protagonista. São Paulo: Edições
SMS,2010.
Imagem: Delfim-pedroII-MHN / autor: Delfim
da Câmara (1875) / public domain
Dominância incompleta: fenótipo intermediário

E quando os alelos não têm relação de dominância e

recessividade?

Figura 15: flores de maravilha (Mirabilis jalapa).

Há situações em que o fenótipo dos
indivíduos heterozigóticos é intermediário.
Por exemplo, na planta conhecida como
“maravilha”, a determinação genética da cor
da flor apresenta dois alelos funcionais nas
células das pétalas que gera pigmento
suficiente para que a flor seja vermelha.
Nos heterozigóticos, a quantidade de
pigmento produzido cai para a metade,
fazendo com que a cor das pétalas seja mais
clara (cor rósea); nos homozigóticos que Imagem: Mirabilis jalapa at night / autor: GTBacchus / Creative
possuem dois alelos que não determinam Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported

produção de pigmento, as flores são brancas.

Codominância: dois fenótipos simultaneamente
no mesmo indivíduo
A codominância denomina um padrão
de herança no qual não há dominância O sistema MN é condicionado por dois genes
de um alelo sobre o outro, ou seja, os (AgM e AgN) e é formado por três grupos
sanguíneos, denominados M, N e MN. Pessoas
dois se expressam igualmente em
heterozigóticas apresentam os dois
indivíduos heterozigóticos, produzindo, aglutinogênios nas hemácias, pertencendo ao
assim, um terceiro fenótipo. grupo sanguíneo MN.
Figura 16: na membrana plasmática das hemácia, podem existir
aglutinogênios, dependendo do grupo sanguíneo da pessoa.

Tabela dos grupos sanguíneos MN

Grupos Genes Genótipos

M AgM AgM AgM
N AgN AgN AgN
MN AgM e AgN AgMAgN
SANTOS,F.S. (Org.) Biologia: ser protagonista. São Paulo:
Edições SMS, 2010.

Imagem: Sedimented red blood cells / autor: MDougM /

public domain
 Pleiotropia
A pleiotropia é um fenômeno comum que se caracteriza quando o produto de
um gene condiciona ou influencia mais de uma característica no fenótipo de seu
portador .

O GENE QUE CONDICIONA A

COR DA CASCA DA SEMENTE
DA ERVILHA DETERMINA
TAMBÉM:

A MANCHA
A COR DA ROXA NAS
FLOR ESTÍPULAS
FOLIARES
A pleiotropia na espécie
humana também pode
caracterizar determinadas
doenças. Um exemplo é a
Síndrome de Marfan. Pessoas
portadoras do alelo dominante
para a síndrome apresentam
aracnodactilia, anomalias
ósseas, defeitos nos olhos, no
pulmão e no coração.
Como são criados os diferentes tipos de células e
suas diversas funções?

Através de diferentes expressões gênicas.

As mesmas informações genéticas (genoma) estão em todas

as 100 trilhões de células de uma pessoa. O que muda é o fato
de apenas alguns genes se expressarem em cada uma delas.

Como?

Diferentes expressões gênicas

ocorrem pelo controle do fluxo
de informações do DNA para as
proteínas.
• A complementariedade de nucleotídeos é a base da
expressão genica, a cadeia de eventos que leva a produzir
um fenótipo. Esse processo começa no núcleo com a
transcrição, no qual a sequencia nucleotidica contida
numa fita de DNA é utilizada para produzir um RNA
mensageiro
Transcrição: passo chave na Expressão Gênica

Transcrição: fazer cópias de RNA a partir de segmentos

do DNA (genes).
 Transcrição

RNA polymerase acts here

A enzime RNA polimerase abre as cadeias de DNA e sintetiza um RNA

complementar a apenas uma dessas cadeias do DNA (gene).
• No citoplasma,
informação contida
no RNA mensageiro
é traduzida pelo
ribossomo em uma
proteína.
 “Dogma Central ” da Genética Molecular

Transcrição Tradução

DNA RNA Proteínas Traços

herdados
Síntese protéica
processamento
do RNA
Como a informação contida no mRNA pode
orientar o acréscimo de aminoácidos
específicos nas cadeias proteicas a medida
que são sintetizadas?
A informação codificada no mRNA e denominada
código genético, consiste em series lineares de trincas
de nucleotídeos. Cada trinca chamada códon, é
complementar à informação armazenada no DNA e
especifica a inserção de um aminoácido especifico em
uma proteína.
A Linguagem Genética usa 4 letras escrita em trios chamados códons

Códons: unidades de linguagem do Código Genético

 Código Genético é a
correspondência entre os códons e
aminoácidos na síntese de proteínas,
pelo fluxo de informações:
DNA – RNA – PROTEÍNAS

Códon – trio de nucleotídeos/bases do DNA ou RNAm

Anticódon – trio de nucleotídeos/bases do RNAt
 Tradução = Síntese Protéica

The sequence of amino acids

determines the structure, and
therefore the function, of a
protein.

Na tradução cada RNAt posiciona um aminoácido do polipeptídeo

(proteína) a partir do fluxo de informações:
DNA – RNA – PROTEÍNAS
 RNAt (por isso possui anticódons)
é um adaptador que acopla Códons em Aminoácidos
 O Código Genético é degenerado

Os códons são específicos. Ex. UUU só expressa fenilalanina

 TRADUÇÃO:
PROCESSO CÍCLICO DE
EXPRESSÃO GÊNICA PELA
SÍNTESE DE PROTEÍNAS
 Características do Código Genético

É universal: todos seres vivos apresentam mesmo mecanismo de ação.

Isso significa que genes humanos podem se expressar em bactérias,
ratos etc.

É degenerado: há mais de um códon que expressa o mesmo

aminoácido. Pode ser uma proteção contra mutações.

Dogma Central da Genética Molecular

DNA – RNA PROTEÍNAS
 Estudo de caso: o agricultor e suas
hortênsias

Pesquise
“Um agricultor pretendia obter plantas de hortênsias com flores róseas, mas
todas que plantava produziam flores azuis. Seu vizinho, no entanto, possuía sobre os
uma plantação de hortênsias somente com flores róseas. Ele, então, solicitou efeitos do Ph
ao vizinho uma muda dessas hortênsias, plantando-as em seu terreno.
Mesmo assim, as flores que dela surgiram foram todas azuis e não róseas. do solo na
Intrigado, ele deu ao seu vizinho uma muda de hortênsia de sua plantação cor das
que tinha flores azuis e pediu que fosse plantada junto às demais plantas do
terreno do vizinho. Essa muda produziu flores róseas. flores de
O agricultor procurou, então, um geneticista, expondo-lhe a situação. (...).” hortênsia e
LOPES, S.; ROSSO, S. Bio:v.3, 1ªed. São Paulo: Saraiva, 2010. tente
resolver este
caso.
 Sabendo que as plantas usadas possuíam o mesmo material genético,
qual a solução que o agricultor deveria adotar para que em seu
terreno as hortênsias já plantadas passassem a produzir flores róseas?
Será que o meio exerce alguma influência sobre isso? Pesquise e
aplique os conceitos estudados envolvidos neste exemplo e tire suas
próprias conclusões.

Figura 11- Hydrangea macrophylla Azul Figura 12- Hydrangea macrophylla Rosa

Imagem: Hydrangea macrophylla - Bigleaf hydrangea1 /

autor: Raul654 / GNU Free Documentation License
Imagem: Hydrangea macrophylla - Hortensia
hydrangea / autor: Raul654 / GNU Free
Documentation License