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ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

¿Qué es una enfermedad


neurodegenerativa?

Las enfermedades neurodegenerativas constituyen un grupo heterogéneo de


enfermedades que afectan al sistema nervioso central (SNC) y se caracterizan
por una pérdida neuronal progresiva en áreas concretas cerebrales o sistemas
anatomofuncionales”
Historia
¿Qué es?

 Enfermedad
Neurodegenerativa,
hereditaria del tipo
autosómico que provoca el
desgaste de algunas células
nerviosas del cerebro. Las
personas nacen con el gen
defectuoso pero los síntomas
no aparecen hasta después
de los 30 o 40 años. Imagen microscópica de neuronas espinosas
medias (amarillas) con inclusiones nucleares
(naranja) producidas por parte de la enfermedad
Autosómica Dominante
Causas

 Causada por un defecto del


gen IT – 15 (gen HD), ubicado en
el brazo del cromosoma 4
encargado de codificar la
huntingtina y se basa en una
expansión del nucleótido
Citosina-Adenina-Guanina
Sintomatología
Etapas de la enfermedad

• Pre manifiesta

• Inicial

• Media

• Avanzada.
Etapa Pre manifiesta

 Se empieza a presentar perturbación

 Se complican tareas complejas

 Se observan trastornos de personalidad


como irritabilidad, agresión y tristeza

 Se presenta una disminución de la densidad


ósea
Etapa Inicial

 Marcada por el comienzo de


movimientos involuntarios (coreas)

 Pérdida de coordinación

 El estado de ánimo empeora, se


presentan cuadros depresivos
Etapa Media
 Los movimientos esporádicos son
más frecuentes y evidentes
 Mayor dificultad a la hora de
coordinación y equilibrio
 Problemas de razonamiento se
vuelven sumamente difíciles
 Los pacientes dejan de ser
funcionales
 Aparecen trastornos psiquiátricos
(alucinaciones, delirios y paranoia)
Etapa Avanzada
 Los pacientes presentan movimientos
severos, aunque frecuentemente son
sustituidos por rigidez

 El deterioro psicológico es mucho


mayor que en la etapa media por lo
que es fácil de evidenciar el delirio

 Requieren asistencia para realizar todas


sus actividades.
Avance de la enfermedad
Tratamiento
 Multidisciplinario
 No existe tratamientos eficaces
eliminar, ralentizar o detener el avance
de la enfermedad o cualquier
sintomatología que este presente
 Se utilizan distintos medicamentos
para tratar en sí signos y síntomas del
Huntington, primordialmente para
tratar trastornos motores y psiquiátricos.
 Se dividen en 4 grupos: Anti coreicos,
Antipsicóticos, antidepresivos y anti
epilépticos
Recolección de datos
Características de la EH para el año 2008
Características de la EH en el 2011
Características de la EH en el 2013
Relación de la mutación
entre padres e hijos
Grafica de relación
edad-repeticiones CAG
Medicamentos utilizados en C.R.
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