Académique Documents
Professionnel Documents
Culture Documents
VON
WILLEBRAND
Introducción.
El trastorno hemorrágico congénito más frecuente es la Enfermedad
de Von Willebrand (VWD) producida por la deficiencia del Factor Von
Willebrand (VWF), glicoproteína multimérica que circula en el plasma
unido al FVIII de la coagulación donde su modo de herencia es
autosómico (Woods et al., 2016).
El VWF es el encargado de proporcionar instrucciones para la
formación de coágulos de sangre y así prevenir una pérdida mayor
después de cualquier tipo de lesión (NIH, 2018).
Dicho trastorno está asociado a mutaciones en el cromosoma 12,
región p13.2 que se sintetiza en las células endoteliales y
megacariocitos (Hernández Zamora, Zavala Hernández, Quintana
González, & Reyes Maldonado, 2015)
3
Resumen.
Si el factor de von Willebrand no funciona normalmente o muy poco de la proteína está
disponible, los coágulos de sangre no pueden formarse correctamente y se sangra más
de lo normal. Es una glicoproteína multimérica de gran tamaño, que se expresa en las
células endoteliales y megacariocitos de todos los vertebrados.
4
Hipotesis.
Existen genes y factores que provocan que la enfermedad salga a la
luz, trastorno congénito incurable pero tratable lo que lo hace
levemente grave.
Problema.
En la sangre existe una proteína que ayuda a controlar hemorragias
mediante coagulación. Cuando un vaso sanguíneo llega a lesionarse, el
VWF ayuda a las plaquetas a aglutinarse y formar un coágulo para
detener la hemorragia (FMH, 2018). Sin embargo las personas con
VWD no tienen VWF y presentan hematomas, sangramiento por la
nariz y en caso de las mujeres un período menstrual prolongado y
abundante (NIH, 2018).
6
Objetivo.
Conocer los factores genómicos causantes de la
Enfermedad de Von Willebrand.
7
Posibles Resultados.
De acuerdo con (Melo Nava & Peñaloza, 2007) la clasificación de la
EVW revisada por la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia
(ISTH) se identifica en dos categorías: deficiencia cuantitativa (en tipos 1 y 3)
y deficiencia cualitativa (en tipo 2).
8
Variantes tipo
2: Tipo 3:
10
Referencias.
FMH, F. M. (julio de 2018). WFH NETWORK. Recuperado el 20 de noviembre de
2018, de https://www.wfh.org/es/page.aspx?pid=966
Hernández Zamora, E., Zavala Hernández, C., Quintana González, S., &
Reyes Maldonado, E. (06 de julio de 2015). Enfermedad de von Willebrand,
biología molecular y diagnóstico. Von Willebrand disease. Molecular biology and
diagnosis. Cirugía y Cirujanos, 10. Recuperado el 20 de noviembre de 2018,
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0009741115000687e
Melo Nava, B., & Peñaloza, R. (septiembre-octubre de 2007). Biología
molecular de la enfermedad de von Willebrand. Revista de Investigación Clínica ,
59(5), 401-408.
NIH, N. C. (21 de 02 de 2018). Enfermedad de von Willebrand. Recuperado el 20
de noviembre de 2018, de
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13091/enfermedad-de-von-willebrand
Woods, A., & Blanco, A., & Kempfer, A., & Paiva, J., &
Bermejo, E., & Sánche Luceros, A., & Lazzari, M. (2016). Factor von
Willebrand y Enfermedad de von Willebrand: nuevos enfoques diagnósticos. Acta
Bioquímica Clínica Latinoamericana, 50 (2), 273-289.
11