“AÑO DEL DIÁLOGO Y LA RECONCILIACIÓN NACIONAL

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA RAFAEL DONAYRE ROJAS

LAS LEYES DE
MENDEL
ALUMNOS
 ALEGRIA ZVIETCOVICH, Norma Yanilitt
 ARBILDO LOZAN, Whendi Danae
 ARMAS RENGIFO, Dante
 CAHUAZA REÁTEGUI, Melú
 CHOCACA CUADROS, Ericka Milagros
 CHUQUIPIONDO GALDOS, Diego
 CORNEJO PADILLA, Gianina
 DÍAZ MENA Maxzy Andrea
 CONTENIDO
1. HISTORIA
2. CONCEPTO
3. PUNTOS IMPORTANTES
4. EXCEPCIONES EN LAS LEYES DE MENDEL
5. LEYES DE MENDEL
6. EJEMPLOS DE TRANSTORNOS MENDELIANOS
1. HISTORIA
BOVERI Y SUTTON
WILLIAM JOHANNSEN TEORIA
PANGENESIS
GEN CROMOSOMICA DE
HERENCIA

RONALD FISHER
FRANCIS GALTON WILLIAM BATESON
LEYES DE MENDEL A
REFUTÓ ESA TEORIA GENETICA, ALELO
TODA ESPECIE

GREGOR MENDEL REDESCUBIERTO

LEYES DE MENDEL LEYES DE MENDEL

MITOSIS,
CROMOSOMAS
FECUNDACION
 2.CONCEPTO
• Las leyes de Mendel (en conjunto conocidas como genética
mendeliana) son el conjunto de reglas básicas sobre la
transmisión por herencia genética de las características de
los organismos padres a sus hijos.
Las leyes y las divisiones se explican sólo en un contexto de
meiosis.

Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor

Mendel publicado en el año 1865 y en 1866, aunque
fue ignorado durante mucho tiempo hasta su
redescubrimiento en 1900.
3.PUNTOS IMPORTANTES
-Caracteres del guisante analizados por Mendel

-Pisum sativum: planta autogama, se autofecunda.

Mendel lo evitó eliminando sus anteras.
GENOTIPO: información genética que posee un organismo en
particular en forma de ADN. En las especies diploides. Hay tres
genotipos posibles:
-Homocigoto dominante: AA
-Heterocigoto: Aa
-Homocigoto recesivo:aa

FENOTIPO: conjunto de caracteres

visibles que un individuo presenta
como resultado de la interacción
del genotipo en un determinado
ambiente.Dos fenotipos posibles:
-Fenotipo dominante: A
-Fenotipo recesivo:a
4.EXCEPCIONES DE LAS LEYES DE MENDEL
a) Las mutaciones: Que hacen aparecer fenotipos nuevos, son no predecibles

b) Alelos múltiples: Caracteres mendelianos típicos existen sólo dos alelos posibles. Pero para
algunos caracteres los alelos posibles son mas de dos. Ej Grupos sanguíneos ABO. Tres
alelos posibles: IA, IB, IO.

c) Codominancia: Entre dos alelos, el fenotipo del heterocigoto está determinado por la
expresión individual de ambos genes. Ej: grupo AB. Al combinar se obtienen 6 genotipos
posibles y 4 fenotipos-
d)Dominancia incompleta: No hay caracteres
dominantes ni recesivos, ambos se expresan,
determinando un fenotipo intermedio. Ej: textura de
pelo. Alelo de cabello rizado y cabello liso: cabello
ondulado

e)Genes ligados: Genes localizados en un mismo cromosoma.

f)Herencia poligénica: Se da cuando algún carácter se debe a la

acción de más de un gen que pueden tener además más de dos
alelos, lo cual origina numerosas combinaciones que son la causa
de que exista una gradación en los fenotipos.
 4. LEYES DE MENDEL
1) Ley de la Uniformidad de la primera
Generación Filial
Cruza dos variedades de individuos de razas
puras . AA, aa homocigotos
A A
100% descendientes hibridos se denomina
F1, igual genotipo, igual fenotipo
Fenotipo al alelo dominante. a Aa Aa

a Aa Aa
2) Ley de la segregación de caracteres independientes
Cruza los del F1. Aa heterocigotos
Proporción 3:4 color amarilla y 1:4 color verde
Los alelos distintos de F1 no se han mezclado ni desaparecieron,
simplemente se manifestará el alelo dominante.
3)Ley de la asociación independiente
Contempla la posibilidad de investigar dos caracteres distintos.
Cada uno de ellos se transmite a las siguientes generaciones, siguiendo
las leyes anteriores con completa independencia de la presencia del otro
carácter, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de
herencia de otro.
Cruza los guisantes con dos caracteres diferentes. AABB y aabb. Lo que se
obtiene son 100% AaBb,lo cual cumple la primera ley.
Lo obtenido que son F1 dihibridas (AaBb) se cruzan entre sí:
Se observa que los alelos de los distintos genes se transmiten con
independencia unos de otros F2. Esto responde a la 2da ley.
5. EJEMPLOS DE TRASTORNOS MENDELIANOS

Células Trastornos
Mutaciones
germinales hereditarios

Cánceres
Mutaciones Células somáticas Algunos trastornos
hereditarios

Prácticamente todos los transtornos mendelianos son consecuencia de

mutaciones de genes únicos.
Trastorno autosómico dominante
Se manifiesta en estado heterocigoto, A a
de forma que al menos un progenitor
del caso índice suele estar afectado
a Aa aa
No afectado + un afectado: 50% en
descendientes.
En todos cierto porcentaje de los
a Aa aa
pacientes no tienen padres afectados
Ej: Hipercolesteremia familiar, miopía
Trastorno autosómico recesivo
Mutan los dos alelos de un locus
determinado.
A a
No suele afectar a los padres, aunque
los hermanos pueden sufrir la
A AA Aa enfermedad.
Los descendientes tienen una
posibilidad del 25% de presentar el
a aa rasgo.
Aa
Ej: drepanocitosis, albinismo
Trastorno ligado al cromosoma X
Todos los transtornos ligados al sexo se
relacionan con el cromosoma X y casi
todos son recesivos
Los hijos varones de mujeres
heterocigotas tienen una probabilidad
de 50% de recibir el gen mutante.
La mujer heterocigota no suele expresar
las alteraciones fenotípicas francas,
porque existe un alelo par normal.
El hombre afectado no transmite a sus
descendientes hombres, pero todas sus
hijas son portadoras
Ejemplo: Hemofilia A
GRACIAS