Klasifikasi dan Komplikasi

hemofilia
 Klasifikasi
• Dikenal 3 jenis hemofilia, yaitu: hemofilia A (defisiensi
faktor VIII/anti hemophilic factor), hemofilia B (defisiensi
faktor IX/Christmas factor), dan hemofilia C (defisiensi
faktor XI).
• Hemofilia A dan B dapat terjadi pada semua golongan etnis.
Gen faktor VIII dan IX terletak dekat ujung lengan panjang
kromosom X oleh karena itu diturunkan secara X-linked
traits/recessive, sehingga biasanya perempuan sebagai
pembawa sifat sedangkan laki-laki sebagai penderita.
Penyakit hemophilia C tidak disebabkan oleh gen resesif
kromosom X melainkan oleh gen resesif yang jarang
dijumpai dan terdapatnya pada autosom. Tidak ada 1% dari
kasus hemophilia adalah tipe ini. Penderita tidak mampu
membentuk zat plasma,tromboplastin anteseden (PTA).
• Berdasarkan tingkat keparahannya hemofilia dapat diklasifikasikan
menjadi ringan, sedang, dan berat.
Klasifikasi Kadar Faktor VIII dan Faktor IX Keterangan
di dalam darah

Berat Kurang dari 1 % dari jumlah normal Penderita hemofilia berat dapat mengalami beberapa
kali perdarahan dalam sebulan. Kadang-kadang
perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.

Sedang 1% – 5% dari jumlah normalnya Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami
perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan
kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat,
seperti olahraga yang berlebihan.

Ringan 6 % – 50 % dari jumlah normalnya Penderita hemofilia ringan mengalami perdarahan

hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi,
atau mengalami luka yang serius.
 Komplikasi Hemofilia
• Inhibitor
Inhibitor adalah cara tubuh untuk melawan apa yang dilihatnya sebagai
benda asing yang masuk . Hal ini berarti segera setelah konsentrat faktor
diberikan tubuh akan melawan dan akan menghilangkannya. Pada penderita
hemofilia dengan inhibitor terhadap konsentrat faktor, reaksi penolakan mulai
terjadi segera setelah darah diinfuskan. Ini berarti konsentrat faktor
dihancurkan sebelum ia dapat menghentikan pedarahan. Ini merupakan
komplikasi hemofilia yang serius, karena konsentrat faktor tidak lagi efektif.
Pengobatan untuk perdarahan tidak berhasil. Penderita hemofilia dengan
inhibitor mempunyai risiko untuk menjadi cacat akibat perdarahan dalam
sendi dan mereka dapat meninggal akibat perdarahan organ dalam yang
berat.
• Kerusakan sendi
Kerusakan sendi adalah kerusakan yang disebabkan oleh perdarahan berulang
di dalam dan di sekitar rongga sendi. Kerusakan yang menetap dapat
disebabkan oleh satu kali perdarahan yang berat (hemarthrosis). Namun
secara normal, kerusakan merupakan akibat dari perdarahan berulang ulang
pada sendi yang sama selama beberapa tahun. Makin sering perdarahan dan
makin banyak perdarahan makin besar kerusakan. Kerusakan sendi ini sering
disebut artropati hemofilia. Kerusakan sendi pada hemofilia mirip dengan
kerusakan sendi pada orang normal dengan radang sendi atau artritis. Ini
terjadi pada 2 tempat yaitu pada sinovium dan rawan sendi.
• Infeksi yang ditularkan oleh darah
Di seluruh dunia banyak penderita hemofilia yang tertular HIV,
hepatitis B dan hepatitis C. Mereka terkena infeksi ini dari
plasma, cryopresipitat dan khususnya dari konsentrat factor
yang dianggap akan membuat hidup mereka normal. Hepatitis
B masih dapat ditularkan melalui produk darah tertentu.
Vaksin terhadap hepatitis B dianjurkan untuk semua orang
yang rutin menerima produk darah. Walaupun jarang terjadi,
hepatitis A dapat ditularkan melalui produk darah. Oleh
karena itu, dianjurkan vaksinasi terhadap hepatitis A untuk
orang yang menerima produk darah. Ini penting untuk orang
yang telah terinfeksi hepatitis A, karena dapat menjadi berat
dan bahkan fatal pada orang yang telah terinfeksi hepatitis C.
Tidak ada vaksin untuk hepatitis C.